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附件13“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度申报指南本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设臵了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。
2016—2017年，专项启动两批项目立项，涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列，开展生殖健康相关疾病临床防治研究”、“生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“出生缺陷、不孕不育和避孕节育防治技术及产品研发”3个—1—重点任务。
结合实施方案总体安排，2018年继续在生殖健康相关疾病临床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技术研发2个重点任务中的4个研究方向部署项目，拟支持项目4个，国拨经费总概算约0.9亿元，其中用于典型应用示范类项目的中央财政资金不得超过该专项中央财政资金总额的30%。
实施周期为2018—2020年。
1. 生殖健康相关疾病临床防治研究1.1早孕期自然流产病因学研究及防治策略研究内容：通过临床分子流行病学调查，分析导致早孕期自然流产发生的高危因素；从遗传、内分泌、代谢和表观遗传等多视角探讨流产发生的分子机制；探索可能预防流产的干预措施。
考核指标：从遗传、免疫、内分泌、代谢等多角度分析流产发生机理，鉴定3～5个与流产发生相关的决定胚胎发育命运的关键分子；制定2～3种相应的临床治疗方案；建立2～3种临床早期干预措施。
国际医学放射学杂志ＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＪｏｕｒｎａｌｏｆＭｅｄｉｃａｌＲａｄｉｏｌｏｇｙ２０21May 鸦44穴3雪：249-253人脑影像表型的基因组与暴露组广度关联研究于春水△【摘要】脑影像技术可以精确刻画人脑结构与功能，其个体变异决定了人类认知功能及神经精神疾病易感性的个体差异。
人脑结构与功能的个体差异与遗传变异、环境暴露、遗传-遗传交互作用、环境-环境交互作用及遗传-环境交互作用有关，需要从整个基因组和暴露组广度进行系统研究。
重点讨论基因组广度关联研究、暴露组广度关联研究、基因组广度遗传-遗传交互作用研究、暴露组广度环境-环境交互作用研究及基因组-暴露组广度遗传-环境交互作用研究在揭示人脑结构与功能个体差异成因中的潜在价值及其面临的挑战。
【关键词】磁共振成像；基因组；暴露组；人脑中图分类号：R394；R445.2文献标志码：AGenome -and exposome -wide association studies of human brain imaging phenotypes YU Chunshui △.Department of Radiology and Tianjin Key Laboratory of Functional Imaging,Tianjin Medical University General Hospital,Tianjin 300052,China.△E-mail:******************.cn【Abstract 】Human brain structure and function can be precisely characterized by brain imaging techniques and theirinter -individual variations are associated with individual differences in cognitive abilities and susceptibility to neuropsychiatric disorders.Individual differences in human brain structure and function can be attributed to genetic variations,environmental exposures,as well as gene -gene,environment -environment and gene -environment interactions.These effects should be unbiasedly investigated from the whole genome and exposome.Here,we discuss the potential values and challenges in investigating individual differences in brain structure and function by genome -wide association,exposome-wide association,genome-wide gene-gene interaction,exposome-wide environment-environment interaction and genome-exposome-wide gene-environment interaction analyses.【Keywords 】Magnetic resonance imaging;Genome;Exposome;Human brainＩｎｔＪＭｅｄＲａｄｉｏｌ，２０21，44（3）：249-253作者单位：天津医科大学总医院医学影像科，天津市功能影像重点实验室，天津300052△E-mail ：******************.cn 基金项目：国家重点研发计划“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项（2018YFC1314300）；国家自然科学基金重点项目（82030053）DOI:10.19300/j.2021.S18881专家述评以MRI 为代表的脑影像技术可以准确评估人脑结构与功能，其个体变异决定了人类认知功能及神经精神疾病易感性的个体差异[1]。
附件12“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项2018年度项目申报指南本专项聚焦心脑血管疾病、恶性肿瘤、慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）、糖尿病和神经精神疾病等重大慢病，各病种联动推进，突出解决重大慢病防控中的瓶颈问题，重点突破一批重大慢病防治关键技术，搭建重大慢病研究公共平台，建立健全重大慢病研究体系和创新网络，为加快重大慢病防控技术突破、控制医疗费用增长、促进技术合理规范应用、降低医疗和社会负担、遏制重大慢病发病率、死亡率居高不下的局面提供积极有效的科技支撑。
按照突出重点，分步实施的原则，2016 年、2017 年部署了心脑血管疾病防控技术研究、恶性肿瘤防控技术研究、慢阻肺防控技术研究、糖尿病防控技术研究、神经精神疾病防控技术研究及国际合作研究等方向，共启动了75 个三级指南方向。
2018 年将在心脑血管疾病、恶性肿瘤、慢阻肺、糖尿病、神经精神疾病防控技术研究、重大慢病综合防控研究、重大慢病支撑平台体系研究及国际合作研究等方向继续部署34 个三—1—级指南方向，拟支持项目36个，国拨经费总概算约4.5 亿元，实施周期为2018—2020 年。
1. 心脑血管疾病防控技术研究1.1心脑血管病病因、发病机制及干预技术与策略研究1.1.1脑出血损伤机制与干预评价研究研究内容：系统研究脑出血血肿扩大、脑出血后细胞毒性及血管源性水肿等继发损害的病因及发病机制；研究遗传危险因素（新的致病和易感基因）、环境危险因素（感染、压力等）和生物危险因素（炎症标记物、凝血功能指标等）对脑出血的交互作用；研究脑出血血肿扩大、继发损害及不良预后的预警模型（影像及生物标记物预警）；研究脑出血早期强化降压和止血治疗的安全性及可行性。
考核指标：建立基于脑血管病创新药物临床评价技术平台的脑出血血肿扩大干预研究队列，样本数不少于1500 人；建立国人脑出血继发血肿扩大的遗传易感基因谱及脑出血血肿扩大、血肿周边水肿等继发损害及不良预后的危险因素谱；建立包括影像学及生物标记物等多种预警指标在内的脑出血血肿扩大、血肿周边水肿及不良预后的临床评价工具；完成脑出血早期强化降压和止血治疗对脑出血不同特定人群的治疗效果评价。
