【高中生物必修2】 9单元第2讲 染色体结构变异和数目变异、人类遗传病

第二节染色体变异考点一、染色体变异变异类型： 1、染色体结构变异 2、染色体数目变异1、染色体结构变异概念：由染色体结构的改变而引起的变异。

基因突变是染色体上某一位点基因的改变，是微小区段的变异，是分子水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变异，染色体变异中的结构变异和数目变异都属于细胞水平上的变化。

2．种类：(1)缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异。

(2)重复：染色体中增加某一片段引起的变异。

(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。

(4)倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异3．结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

4．举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。

注意：1．基因突变只是基因碱基对的替换、增添或缺失，不改变基因的数量和排列顺序；而染色体结构的改变，引起染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，对生物个体往往是不利的，有的甚至会致死。

2．每个物种染色体的大小、形态和结构都是相对稳定的。

3．染色体变异可以用显微镜直接观察。

而基因突变在光学显微镜下不可见。

4.易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。

交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组考点二、染色体数目的变异一、染色体数目的变异1.类型：（1）细胞内个别染色体数的增加或减少。

如21三体综合征。

（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。

如三倍体无子西瓜等。

2.染色体组的概念：细胞中在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育遗传、变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。

3、构成一个染色体组应具备的条件①一个染色体组中不含同源染色体。

②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。

③一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。

4、要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑①细胞中同源染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。

生物必修二染色体变异知识点
1. 染色体变异是指在生物体的染色体结构或数量上发生的突变或变异。

2. 结构变异：染色体的部分区域发生改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、插入等。

3. 数量变异：染色体的数量发生改变，包括多倍体和单倍体。

4. 三种常见的结构变异是染色体缺失、倒位和重复。

- 染色体缺失指的是染色体上的一部分丢失了，这可能导致基因缺失或缺失的基因表达异常。

- 倒位是指染色体上的一个片段与同一染色体的另一部分发生了颠倒，这可能导致基因顺序改变或颠倒。

- 重复是指染色体上的一个片段出现了重复，这可能导致基因数量增加或产生突变。

5. 多倍体指的是染色体数量多于正常的倍数，例如3倍体、4倍体等，多倍体可导致
基因的副本数量增加，可能对生物体的表现产生影响。

6. 单倍体指的是染色体数量少于正常的倍数，例如单染色体、单倍体等。

7. 染色体变异可能导致基因功能的改变或丢失，进而影响生物体的性状、适应性和遗
传稳定性。

8. 染色体变异可能是自然突变或因环境因素引起的诱变所致。

它们在进化中的积累可
能会导致物种的分化和多样性的产生。

9. 染色体变异可以通过细胞遗传学技术（如染色体显微镜观察、细胞染色体带分析等）来检测和研究。

10. 染色体变异对于物种进化、遗传疾病的发生和遗传改良都具有重要意义，因此深入了解染色体变异的机制和影响是生物学研究的重要内容之一。

生物必修二遗传与进化知识点小结生物是一门很有趣的学科，当你学好生物就会发现，电视剧和广告中也充满了生物的奥秘，下面是小偏整理的生物必修二遗传与进化知识点小结，感谢您的每一次阅读。

生物必修二遗传与进化知识点小结第1章遗传因子的发现1、孟德尔的豌豆杂交实验(一)：①一对相对性状的杂交实验;②分离定律2、孟德尔的豌豆杂交实验(二)：①两对相对性状的杂交实验;②自由组合定律第2章基因和染色体的关系1、减数分裂(精子、卵细胞形成过程)和受精作用2、基因在染色体上：①萨顿假说;②基因位于染色体上的实验证据3、伴性遗传：①类型及应用第3章基因的本质1、DNA是主要的遗传物质：①肺炎双球菌的(体内、体外)转化实验;②噬菌体侵染细菌的实验2、DNA分子的结构(双螺旋)3、DNA的复制：①半保留复制实验证据;②DNA分子的复制过程4、基因是有遗传物质的DNA片段第4章基因的表达1、基因指导蛋白质的合成：①RNA的组成与分类;②转录;③翻译2、基因对性状的控制：①中心法则;②控制途径;③基因与性状间的对应关系第5章基因突变及其他变异1、基因突变和基因重组2、染色体变异：①结构变异;②数目变异3、人类遗传病：①常见类型;②遗传病的监测和预防;③人类基因组计划第6章从杂交育种到基因工程1、杂交育种与诱变育种2、基因工程及其应用第7章现在生物进化理论1、现在生物进化理论的由来：①拉马克的进化学说;②达尔文的自然选择学说2、现在生物进化理论的主要内容：①种群基因频率的改变与生物进化;②隔离和物种形成③共同进化与生物多样性的形成2.1有丝分裂与减数分裂减数第一次分裂与减数第二次分裂区别：精卵生殖细胞形成过程的异同：3.1不同生物的遗传物质4.1DNA复制、转录与翻译4.2细胞质基因、细胞核基因5.1染色体易位(染色体变异)、交叉互换(基因重组)的区别5.2二倍体、多倍体、单倍体5.3“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查5.4不同生物的染色体组与基因组所测染色体分析5.5人类遗传病的类型及特点5.6三种可遗传变异的比较6.1育种方式的选择6.2几种育种方式7.1共同进化的类型与实例7.2基因频率、基因型频率7.3物种形成与生物进化@启动子、终止子与起始密码子、终止密码子@常见几种酶学好生物的几个小方法1首先，我们需要端正心态，不能再拿得过且过、临时抱佛脚的心态对待生物。

染色体变异染色体数目的变异[学习目标] 1.说出染色体数目变异的类型。

2.辨别不同呈现形式的染色体组；说明二倍体、多倍体的含义。

3.概述人工诱导多倍体的原理及方法。

一、染色体数目的变异1．染色体变异的概念及种类(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

(2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。

2．染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

3．二倍体和多倍体(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。

(3)多倍体①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。

②形成原因(以三倍体和四倍体为例)③特点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低、晚熟等缺点。

判断正误(1)二倍体的体细胞中一定都含有两个染色体组()(2)三倍体不育的原因是减数分裂时联会紊乱()答案(1)×(2)√解析(1)在有丝分裂后期，二倍体的体细胞中含有四个染色体组。

任务一：染色体组数的判断1．请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。

项目染色体组数每个染色体组内染色体数3323144222规律：染色体组数＝形态相同的染色体的条数，一个染色体组中的染色体数＝不同形态染色体的种类数。

2．请根据基因型判断染色体组数。

项目染色体组数1324规律：染色体组数＝控制同一性状的基因的个数。

1．下列有关染色体组的说法，不正确的是()A．X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中B ．二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组C ．构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同D ．果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组答案A解析X 、Y 为同源染色体，不可以存在于同一染色体组中，A 错误。

生物必修二染色体变异知识点染色体是存在于细胞核中的一种细胞器官，其作用是存储和传递物种基因信息。

在细胞分裂的过程中，染色体会进行一系列的变异，这些变异对于生物进化和疾病的发生都有重要的影响。

本文将介绍生物必修二中染色体变异的知识点。

一、染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，分为两种：单染色体和双染色体。

单染色体存在于原核细胞中，为环状结构，而双染色体存在于真核细胞中。

双染色体由两条相同的染色体复制体组成，每条染色体上有许多不同的基因。

二、染色体的变异1. 染色体数目变异染色体数目的变异是指一个生物体染色体数目的改变。

正常情况下，动物细胞中染色体的数目为偶数，如人类每个细胞核内有46条染色体。

但是有些生物具有不同奇数或偶数的染色体，如龙虾为92条，有些鲫鱼为104条。

这类染色体数目的变异称为多倍体变异。

多倍体变异可以增加物种的适应性和生存能力，但也可能导致生命活动的异常。

2. 染色体构造变异染色体结构的变异指染色体的形态、结构和大小等的改变。

常见的染色体构造变异有片段缺失、片段重复、倒位、交叉互换、环等。

这种变异可以导致基因的重组和变异，甚至导致染色体不稳定，从而引发某些疾病。

3. 染色体性别变异性染色体变异是指生物个体在性别决定的过程中发生的染色体变异。

如：雄性动物具有XY染色体，而雌性动物具有XX 染色体，这种性别染色体变异决定了动物的性别。

人类的性别决定机制是由父亲的精子携带的性别染色体决定的。

三、染色体变异的影响1. 进化变异染色体变异在物种进化过程中发挥了重要作用，它可以提高生物适应性和生存能力，产生新的亚种或新物种，更好地适应环境变化。

2. 疾病变异染色体变异也可能引起某些疾病的发生。

如唐氏综合症、华-富曼德症、埃及贫血症等都与染色体的变异密切相关。

3. 繁殖障碍染色体变异还会导致生殖系统的问题，例如染色体数目的异常、结构的异常或性别染色体的缺陷，可能导致生殖障碍甚至不孕不育。

四、结语总的来说，染色体变异在生物学中扮演着重要角色。