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一、选择题1．下列说法中正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
答案： C2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查答案： B3．深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。
大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。
关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )A．大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B．大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C．大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D．大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远解析：某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。
大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。
而染色体组是不含有同源染色体的。
两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。
答案： A4．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是( )①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．③④C．②③ D．①④解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病。
第3节人类遗传病1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:隐性遗传病的发病率很低,一个家族仅一代人中出现患者,也可能是遗传病,故①错误;有些传染病如艾滋病,一个家族几代人中可能都出现患者,但它不是遗传病,故②错误;白化病基因携带者可以表现正常,故③错误;染色体异常遗传病患者就不携带致病基因,故④错误。
答案:D2.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是( )A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传解析:根据系谱图可知,如果该遗传病是X染色体隐性遗传,女儿患病,其父亲必定患病,与题图不符,故该病不可能是X染色体隐性遗传病。
答案:D3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿?( )①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④答案:C4.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有( )A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、工厂等为单位逐个调查;若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。
答案:D5.(2015课标全国Ⅱ理综,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析:本题考查人类遗传病及染色体变异。
5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。
在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
高一生物必修2《遗传与进化》 训练案一、选择题：1．下列说法不正确的是( ) A ．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B ．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C ．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D ．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2．下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是( ) A ．性腺发育不良 B ．21三体综合征(先天性愚型)C ．猫叫综合征D ．色盲3．2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )4．原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式A ．①②B ．②③C ．③④D ．①④5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体A ．①②B ．②③C ．①③D ．③④6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A ．①③ B ．①②C ．③④D ．②③7．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门学科。
以下属于优生措施的是( ) ①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断A ．①②③④B ．①②④⑤C ．②③④⑤D ．①③④⑤8．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
[学业水平合格测试]1．下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病[解析]有的先天性疾病是由环境因素或母体条件的变化引起的，不属于遗传病，如母亲在孕期被病毒感染或服药不当引起的胎儿畸形或疾病；家族性疾病中有的是遗传病，有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病不是遗传病；由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发的，不表现家族性。
[答案] C2．通过对成熟胎儿B超检查或新生儿的体细胞组织显微观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．多指C．镰刀型细胞贫血症D．并指[解析]应根据有关遗传病的病因进行分析，红绿色盲是基因突变引起的，属于分子水平的变化，而且该病患者的细胞形态无明显改变，显微观察无法发现。
[答案] A3．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、红绿色盲分别属于()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A．②③④B．①②④C．①②③D．④②③[解析]唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；红绿色盲属于性染色体上的单基因遗传病。
[答案] A[学业水平等级测试]4．下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征的遗传方式属于伴性遗传④只要携带软骨发育不全的致病基因，个体就会患该病⑤抗维生素D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是产生单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．①③④⑥C．②④⑤D．②④⑤⑥[解析]先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病，先天性疾病有的是由遗传物质的改变引起的，属于遗传病，有的不是，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率要高于单基因遗传病在群体中的发病率，②正确；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，第21号染色体是常染色体，所以属于常染色体数目异常引起的遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，携带该病致病基因的个体会患病，④正确；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就可能引起单基因遗传病，⑥正确。
5.3人类遗传病—课后练习1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。
一对夫妇（X B X b×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。
下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因X b Y来自祖辈中的外祖父或外祖母3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。
下列叙述正确的是（）A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征4．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。
调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是( )A．小于a、大于b B．大于a、大于b C．小于a、小于b D．大于a、小于b5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育( )A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．女孩、男孩 D．男孩、女孩6．下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。
第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是( )A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。
以下说法错误的是( )A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是( )图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是( )A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是 ( )图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是 ( )图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是( )A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y选择生男孩下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③[2017·长沙一中高二月考]优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。
人类遗传病一、选择题（共12题）1．人类遗传病是指( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是( )A．多指属于多基因遗传病B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )A．镰状细胞贫血B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白化病5．下列先天性疾病中通过检查染色体无法诊断的是( )A．性腺发育不良症B．镰状细胞贫血C．猫叫综合征D．21三体综合征6．(2019·福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
则该遗传标记未发生正常分离的是( )A．初级精母细胞B．初级卵母细胞C．次级精母细胞D．次级卵母细胞7．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。
相关分析正确的是( )A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为18．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析9．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。
5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。
发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。
3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。
5.3人类遗传病一、单选题1．下列说法正确的是（）A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（）A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100%3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（）①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病A．3 B．4 C．5 D．64．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合症D．猫叫综合症6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（）A．22条 B．23条 C．24条 D．46条9．造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是A．21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病C．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象，如冠心病D．患遗传病的个体不一定都携带致病基因10．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。
下列叙述不正确的是（）A．检测出携带者是预防该病的关键B．该病在某群体中的发病率为1/10 000，则携带者所占比例为198/10 000C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型11．如果科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。
那么，她后来所生的儿子中（）A．全部正常B．一半正常C．全部有病D．不能确定12．戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。
下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D．该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断13．已知如下图谱中，甲病致病基因位于核DNA上，乙病致病基因位于线粒体DNA上。
下列叙述中错误的是A．甲病是常染色体的隐性遗传病B．Ⅱ7个体的致病基因全部来自Ⅰ3C．Ⅱ8和Ⅱ9的患病后代不可能患乙病D．Ⅱ6和Ⅱ7的后代只患一种病的概率为2/314．基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定基因片段的敲除、加入等。
将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩 Layla，以下叙述正确的是（）A. 白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询B. 对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变C. Layla体内的编辑基因会通过卵子遗传给她的孩子D. Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病15.对于一个染色体组成为XXY的色觉正常的男孩，其双亲可能有如下几种情况：①色盲的母亲和正常的父亲；②色盲的父亲和正常的母亲(不携带色盲基因)，则关于以上两种情况，说法正确的一项是( )A. 属于基因突变，且两种情况都发生在精子中B. 属于染色体变异，前者发生在卵细胞中，后者发生在精子中C. 属于基因突变，两种情况都发生在卵细胞中D. 属于染色体变异，前者发生在精子中，后者发生在精子或卵细胞中16.我国《婚姻法》中有直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定。
假设白化病的致病基因（a)在人群中的基因频率为1%，下列有关分析错误的是A. 人群中携带者（Αa)的概率为1.98%B. 人群中个体随机婚配，其子女发病率为0.01%C. 某携带者与非近亲异性结婚，其子女发病率为1/300D. 禁止近亲结婚是降低隐性遗传病发病率的重要措施之一17. 对下列示意图所表示的生物学意义的描述，正确的是:A. 甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6B. 一个如图乙细胞减数分裂完成后，可能同时产生2种、3种或4种不同基因型的配子C. 丙图所示家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病D. 丁图表示某果蝇染色体组成，该果蝇只能产生AXW、aXW两种基因型的配子18.已知白化病是常染色体隐性遗传病。
某男性为白化病基因携带者，在他的下列一个细胞中，一定含有白化病致病基因的是①肝脏细胞②初级精母细胞③次级精母细胞④精子⑤红细胞A. ③④⑤B. ①②C. ①②③D. ①②⑤19.下列有关人类遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者）中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是20.镰刀型细胞贫血症（相关基因位于常染色体上，用E、e表示）是一种由基因突变引起的血红蛋白病。
杂合子个体不表现出镰刀型细胞贫血症的症状，所有携带者都应该进行遗传咨询。
下列叙述错误的是( )A. 基因突变后脱氧核苷酸的排列顺序会发生变化B. 疟原虫破坏该病基因携带者的红细胞，会导致患者缺氧C. 通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测可确定胎儿是否患该病D. 基因型为Ee的个体由于交叉互换可实现E和e的基因重组1.21. 如图为某种遗传病的家族系谱图，下列有关该遗传病的分析错误的是（）A. Ⅲ﹣5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4B. 若Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C. 从优生的角度出发，建议Ⅲ﹣1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D. Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣5基因型相同的概率为2/322.一个家庭中，父亲与母亲正常，婚后生了一个性染色体组成为XYY的儿子，则产生异常生殖细胞的亲本及产生时间最可能为( )A. 父亲、减数第一次分裂后期B. 父亲、减数第二次分裂后期C. 母亲、减数第一次分裂后期D. 母亲、减数第二次分裂后期23．下图为红绿色盲、抗维生素D佝偻病的遗传家系图（不考虑基因突变与四分体中非姐妹染色单体间的交叉互换）。
已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病（设基因为A、a），抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（设基因为B、b），请据图回答下列问题：（1）Ⅰ-1与Ⅰ-4的基因型分别为______________________________。
（2）Ⅲ-2与一个只患红绿色盲男性婚配，则他们生一两病都不患的孩子的概率为___，他们所生的男孩中，患抗维生素D佝偻病的概率为_____。
（3）经检查发现，Ⅲ-1不携带任何致病基因，但却患有遗传病，请简要说明两种可能原因：_______________、__________________。
（4）计算人群中的红绿色盲的发病率时，所调查的群体应_______，以保证实验数据和结论的准确性。
24．遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征回答下列问题：（1）遗传病类型包括单基因遗传病、_________和染色体异常遗传病。
（2）单基因遗传病可能有显性致病基因引起，比如_______（答出1个即可）、抗维生素D佝偻病等。
抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，而伴X显性遗传病的遗传特点有__________（答出2点即可）。
（3）具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征，可能出现不同程度的女性化第二性征从激素角度分析，可能的原因是__________。
对色觉和染色体均正常的夫妇，生育了一个性染色体为XXY的红绿色肓男孩，不考虑基因突变，该男孩的诞生，源于其填________“母亲”或“父亲”）在产生配子的过程中减数___________（填“第一”或“第二”）次分裂性染色体异常分配所致。
（4）某种单基因遗传病的致病基因位于常染色体上，正常女性中携带致病基因的个体占1100，某男性的父母亲均正常，但有一个患该遗传病的妹妹，那么，该男性与一个正常女性婚配，生育一个患该遗传病女孩的概率为_________。
25.（除注明外，每空2分，共10分）如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制（图中与本题无关的染色体略），请据图回答下列问题：（1）图中E细胞的DNA数目是____________（1分），含有_________个染色体组。
（1分）（2）从理论上分析，图中H（白化色盲患者）为男性的概率是__________。
（3）该对夫妇所生子女中，患病概率为____________。
（4）若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________（5）请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________人类遗传病同步练习答案1．D 2．A 3．A 4．C 5．B 6．D 7．D 8．C 9．D 10．C 11．C 12．B 13．B 14．B 15.D 16.C 17.B 18.B 19.C 20.D 21.B 22.B23．X Ab Y、X Ab X aB1/2 1/2 Ⅲ-1的染色体数目异常，如21三体综合征Ⅲ-1的染色体结构异常，如猫叫综合征（其它合理答案也可）足够大24．多基因遗传病多指、并指、软骨发育不全女性患者多于男性患者，部分女性患者的病症较轻，代代遗传，交叉遗传等雄性激素分泌不足（或雄性激素匮乏）母亲第二1120025. （1）23；1（2）100%（3）7/16（4）在减数第一次分裂的后期21号同源染色体未分开（或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极）进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者（5）近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加。
