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人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病课件(共32张PPT)

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人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件(共22张PPT)

人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件(共22张PPT)

禁止近亲结婚的意义
禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会增加，从而生出患病子女 （隐性纯合体）的机会增加。
禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病 出现的概率，提高我国人口素质和人民的健 康水平。
禁止近亲结婚的意义
AA
aa
AA
Aa
Aa
进行遗传咨询
让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病 患儿的出生。
提倡适龄生育 过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天
（最适生育年龄 性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发 为24～29岁 ） 病率。
产前诊断
目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形 的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。
（3）X 连锁显性遗传病 ①通常在家族中表现为代代相传 ②女性患者多于男性患者
（4）X 连锁隐性遗传病 ①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 ②男性患者多于女性患者
（5）Y连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性
我国遗传病的发病状况
统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的 ！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
试一试
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良

人教版生物学必修第二册5-3《人类遗传病》课件PPT

人教版生物学必修第二册5-3《人类遗传病》课件PPT

2．类型(连线)
答案：2.
新教材·生物（RJ） 必修2
拓展提升
1．单基因遗传病——基因突变
新教材·生物（RJ） 必修2
(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶 1 合成的基因突变，则 苯丙氨酸只能经酶 6 作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的 神经发育造成伤害。
(2)若控制酶 3 合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。
(2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？ _______针__对__有__患__者___的__家__庭__调__查__；___绘__制__家__族__系__谱___图__来__判__定__甲___病__和__乙__病__的__遗___传__方__式____。
解析：分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：(279＋6)∶(281＋ 2)≈1∶1；男女中患乙病的人数分别为：(250＋6)∶(16＋2)≠1∶1，且男性 患者远多于女性患者，再结合题干信息，由此可判定甲病为常染色体显性遗 传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行 调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。
多基因遗传病在__成__年__人__发病率高。
(2)扫清障碍：在人类遗传病中，____染__色__体__异__常__遗__传__病_____患者体细胞
中不含致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有__隐__性____(显性、隐性)
致病基因时，个体不会发病。
新教材·生物（RJ） 必修2
1．单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲 (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基 因。多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，关键词：两 对以上的等位基因。 (2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上 下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子 女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非 直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄 子、侄女、外甥、外甥女等。

5.3人类遗传病—人教版高中生物必修二课件(共24张PPT)

5.3人类遗传病—人教版高中生物必修二课件(共24张PPT)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足 够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病 时一般不选 择多基因遗 传病作为调 查对象。因 为多基因遗 传病容易受 环境因素的 影响,不宜作 为调查对象。
提出 建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断 先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的 机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十 倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考： 人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文

人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件(共33张PPT)

人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件(共33张PPT)
姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。

人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)

人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义

人教新课标版 必修二 第五章 第三节 人类遗传病 PPT课件

人教新课标版 必修二 第五章 第三节 人类遗传病 PPT课件

危害—— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物 质和精神负担
四、遗传病的监测和预防
优生：让每一个家庭生
育出健康的孩子
我国优生的措施：
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
• 先天性 终生性 遗传性
１．我们发现有些遗传病叫“先天聋哑”“先天 愚型”，是否能说明遗传病都是先天性疾病呢？
反过来说，对吗？
２、我们也知道很多遗传病是家族性疾病，那能
否说明家族性疾病都是遗传病呢？反之又如何？
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特点 病因
出生时已表现出 来的疾病 可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关 不一定是遗传病
（一）单基因遗传病
1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种. 2、种类： 常染色体： 多指、并指、软骨发 育不全 显性基因病 伴X染色体： 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 白化、先天性聋哑、苯丙 常染色体： 酮尿症、囊性纤维病、镰 刀型细胞贫血症 隐性基因病 伴X染色体： 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良
人教版新课标必修2第五章
第3节
人类遗传病
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？ 依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。
考考你
1：SARS
以下哪些是遗传病
2：爱滋病
3：白化病
√
√
4：红绿色盲
5：大脖子病 7：冠心病

新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件

新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件
第3节
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。

人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]

合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式

下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )

4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。


若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子

2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
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经济 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 负担 家和家庭需为孩子承担40万人民币的
基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
三、调查人群中的遗传病
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
人类基因组计划
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法
国，中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病.
单基因遗传病
遗
传 病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
想咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
3 产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如B超 检查、羊水检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
为什么要禁止近亲结婚呢？
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致 病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少。
苯丙酮尿症
脱水缩合
苯丙氨酸 酶1
蛋白质 酪氨酸
酶
3
苯丙酮酸
(损伤神经系统)
尿黑酸
酶2 黑色素
进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
小结
常染色体：多指、并指、 软骨发育不全
显性遗传
X染色体：抗维生素D佝偻病
多指、并指：发生
者的突变基因位于2号 染色体长臂上，患者除 手指畸形外，其他情况 与正常人相同。
软骨发育不全
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种 病的患者表现出异常的体态： 四肢短小畸形，上臂和大腿表 现得尤为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸；患 者身材短小。据研究，软骨发 育不全是由致病基因A导致长骨 端部软骨细胞的形成出现障碍 而引起的一种侏儒症。
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
四、遗传病的监测和预防
1. 禁止近亲结婚 2. 提倡适龄生育 3. 遗传咨询 4. 产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
显性 多指、并指、软骨发育不全
常染色体
隐性
镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
（二）多基因遗传病
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集
现象，在群体中发病率较高，且比较容
成,已发现的基因约为2.0-2.5万个
人类基因组计划的意义
人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划 和阿波罗登月计划之后的第三大科学计 划，它对人类认识自身，提高健康水平， 推动生命科学、医学、生物技术、制药 业、农业等的发展具有极其重要的意 义。
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
问题探讨
人类的很多疾病，如红绿色盲、 血友病、白化病都是遗传病。对 人类基因的研究表明，人类的大 多数疾病，甚至普通感冒和肥胖 都可能与基因有关。
1、人类的胖瘦是由基因决定 的吗？
第3节 人类遗传病
大家一起回忆以下， 我们学过的遗传病有哪些？
白化病 血友病 耳道多毛症
红绿色盲症
抗维生素D佝偻病
镰刀型贫血症
21三体综合征
资料：
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
隐性遗传
常染色体：镰刀型细胞贫血症、 白化病、先天性聋哑、苯丙酮 尿症
X染色体：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 伴Y染色体：外耳道多毛症
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
但是在近亲结婚 时，双方从同一 个祖先那里得到 同种致病基因的 可能性就大大增 加。往往比非近 亲结婚者高出几 倍、几十倍、甚 至上百倍。
例、 生物进化论的创始 人，英国科学家查理.达尔文 （Charles Darwin），与他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结婚， 婚后，他们共生育6子4女。但 有3个早死，另3个一直患病， 智能低下,终生未婚。
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低 人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来 严重的经济负担和精 神负担；某些精神病 患者给社会治安带来 危害。
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产
（Charles Darwin）
我国婚姻法规定“结婚年龄男方不得早于 22岁，女方不得早于20岁”。
据有关资料统计，18岁以下及35岁以 上孕妇所生的婴儿患“先天性愚型”者比 适龄孕妇所生婴儿患病率高数10倍，新生 儿中低体重儿及死于1岁以下的婴儿占6%， 是非青春期孕妇所生婴儿死亡率的24倍。
医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对 是否患有某种遗传病作出诊断。
易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂无Βιβλιοθήκη 儿原发性高血压青少年型糖尿病。 唇裂
无脑儿
唇裂 多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病
由染色体发生异常而引起的遗传病称为 染色体异常遗传病。由于染色体的变异 引起遗传物质较大的改变，故其症状严 重，甚至胚胎时期就自然流产。
由于常染色体变异而引起的 常染色体病 遗传病。如21三体综合征
性染色体病
由于性染色体变异而引起的 遗传病。如性腺发育不良
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
21三体综合征(又叫先天愚型)
“天才”音乐指挥家舟 舟
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色 体。
患者身体比较矮小，肘 常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。