苯丙酮尿症诊疗指南

苯丙酮尿症的诊断
引言
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要通过尿液中苯丙酮水平的检测来进行诊断。

本文将介绍苯丙酮尿症的诊断方法及相关内容。

临床表现
苯丙酮尿症病人在出现临床症状之前往往没有特殊表现，一般在婴幼儿期就开
始发病。

最常见的症状包括智力发育迟缓、抽搐、呕吐和异常行为等。

实验室检查
尿液检测
苯丙酮尿症的首要诊断方法是检测尿液中的苯丙酮水平。

正常情况下，尿液中
苯丙酮水平很低，但苯丙酮尿症患者会有明显的升高。

血液检测
在诊断苯丙酮尿症时，也可以通过检测患者血液中相关代谢产物的浓度来确认
诊断。

这些代谢产物包括苯乙酸和苯丙酸等。

遗传检测
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此遗传检测可以帮助确认患者是否携带相关
基因突变。

家族史也是诊断的重要依据之一。

治疗
苯丙酮尿症目前尚无根治方法，但可以通过饮食控制和相关药物治疗来减轻症状。

患者需要避免摄入含苯丙酮的食物，如肉类和奶制品，尽量选择低蛋白饮食。

结论
苯丙酮尿症是一种常见的遗传疾病，及时进行诊断和治疗对患者的生活质量至
关重要。

医生在面对症状不明的患者时，应该警惕苯丙酮尿症的可能性，并通过实验室检查和遗传检测来进行确诊。

以上内容介绍了苯丙酮尿症的诊断方法及治疗措施，希望能对读者有所帮助。

苯丙酮尿症是一种可控制的慢性疾病，及早发现并积极治疗可以缓解患者的症状并改善生活质量。

儿童苯丙酮尿症的诊疗方案苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的相关酶缺乏或活性降低,使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,且患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。

【诊断要点】(1)临床表现:①患儿出生时正常,一般在3～6个月时开始出现症状。

1岁时症状明显。

②神经系统,以智力发育延迟为主,可有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。

BH4 缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智力低下明显。

③外貌,出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足。

毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,面部可有湿疹样皮疹。

④尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味。

常有呕吐。

(2)新生儿期筛查:新生儿喂奶3～7d后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L(4mg/dl)应复查或采静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸定量测定。

正常人血苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl),而患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

(3)尿三氯化铁试验和2,4二硝基苯肼试验:尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。

将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

当用2,4二硝基苯肼试验测尿中苯丙氨酸时,黄色沉淀为阳性。

(4)血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病提供生物化学诊断依据。

(5)DNA 分析:目前已有cDNA 探针供做产前基因诊断。

(6)脑电图:脑电图可有异常。

(7)尿蝶呤分析:应用高效液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可鉴别各型PKU。

【治疗要点】(1)低苯丙氨酸饮食:饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高。

苯丙酮尿症最有效的治疗方法，得了苯丙酮尿症该怎么办苯丙酮尿症最有效的西医治疗方法一、西医1、治疗经典型的方法—低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。

治疗原则：(1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。

由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。

同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。

所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。

(2)另一方面，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源，并且要保证给予足够的热量。

(3)对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。

(4)必须考虑个体的差异。

由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。

(5)食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%—5%。

故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。

(6)治疗方案1)维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。

国内也有其他厂家试制的同类产品，如国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。

制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。

可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。

2)为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，50mg/dl少见。

苯丙酮尿症的治疗和预防进展苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase，简称PAH）的缺陷引起。

苯丙酮酸羟化酶的缺陷导致体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的治疗和预防进展主要包括以下几个方面。

一、早期筛查和确诊苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，通常在婴儿出生后的几天内进行新生儿筛查。

新生儿筛查是通过检测婴儿的血液中苯丙氨酸水平来判断是否患有苯丙酮尿症。

如果筛查结果异常，需要进一步进行确认诊断，包括测定苯丙氨酸酸血症和苯丙酮尿症相关基因的突变。

二、饮食控制苯丙酮尿症的治疗主要依靠饮食控制，即限制苯丙氨酸的摄入量。

一般来说，苯丙氨酸的摄入量应该控制在每天10-20mg/kg以下。

对于婴儿和儿童来说，通常使用特殊配方奶粉或低苯丙氨酸配方奶粉，以确保其营养需求的同时限制苯丙氨酸的摄入。

对于成人患者，需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食物和含苯丙氨酸较多的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。

三、辅助治疗除了饮食控制外，苯丙酮尿症的治疗还可以辅助使用特殊配方食品或药物。

特殊配方食品可以提供患者所需的营养物质，同时限制苯丙氨酸的摄入。

药物治疗主要包括酪氨酸羟化酶激活剂和苯丙氨酸酸血症降低剂。

酪氨酸羟化酶激活剂可以增加苯丙氨酸的代谢速率，从而降低苯丙氨酸的水平。

苯丙氨酸酸血症降低剂可以帮助降低血液中苯丙氨酸的浓度。

四、监测和随访苯丙酮尿症的治疗需要进行定期的监测和随访。

监测主要包括定期检测血液中苯丙氨酸的水平，以及其他相关指标的检测，如酪氨酸羟化酶活性、酪氨酸羟化酶基因突变等。

随访主要是对患者的生长发育、营养状况、饮食控制等进行评估和指导，及时调整治疗方案。

总结起来，苯丙酮尿症的治疗和预防进展主要包括早期筛查和确诊、饮食控制、辅助治疗以及监测和随访。

通过合理的治疗和管理，可以有效控制苯丙氨酸的水平，减少苯丙酮尿症的症状和并发症的发生，提高患者的生活质量。

苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。

（1）尿三氯化铁试验。

取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。

由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。

（2）血清苯丙氨酸浓度测定。

当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。

（3）苯丙氨酸耐量试验。

口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。

（4）Guthrie细菌抑制试验。

适用于新生儿筛查。

（5）尿蝶呤分析。

应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。

2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。

采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。

在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。

6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。

每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。

饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。

如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。

3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。

一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。

90. 苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenyalanine hydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。

病因和流行病学PAH 基因变异导致PAH 活性降低或缺乏是PKU 的主要病因。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine，Tyr)，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中Phe 含量增加，影响中枢神经系统发育。

同时次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。

PAH 缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。

爱尔兰约为1/4500，北欧、东亚约为1/10 000，日本约为1/143 000。

我国平均发病率为1/11 800。

根据血Phe 浓度将PAH 缺乏症分为：轻度HPA(120~360μmol/L) 、轻度PKU(360~1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200μmol/L)。

临床表现PKU 患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4 个月后逐渐出现典型症状，1 岁时症状明显。

出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。

由于尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。

随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等神经系统表现。

婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。

辅助检查1.血苯丙氨酸测定（1）荧光定量法：检测干血滤纸片中Phe 浓度，正常血Phe 浓度<120μmol/L （2mg/dl），血Phe 浓度>120 μmol/L 提示高苯丙氨酸血症。

第1篇一、前言苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传病，主要影响氨基酸苯丙氨酸的代谢。

患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）导致苯丙氨酸代谢受阻，从而引起一系列严重的神经系统问题。

为提高新生儿PKU的早期诊断率，降低智力障碍等不良后果，特制定本操作规程。

二、操作目的1. 规范新生儿PKU筛查流程，确保筛查质量。

2. 提高新生儿PKU诊断准确率，确保患者得到及时治疗。

3. 提高医护人员对PKU的认识，提高患者生活质量。

三、操作范围本规程适用于新生儿PKU筛查、诊断、治疗及随访等环节。

四、操作流程（一）新生儿PKU筛查1. 筛查对象：出生后72小时至20天内的足月新生儿。

2. 筛查方法：采用足跟血斑法，检测血中苯丙氨酸含量。

3. 筛查步骤：（1）新生儿出生后72小时至20天内，充分哺乳后，进行足跟血斑采集。

（2）将血斑滴于专用采血滤纸上，确保血斑均匀、充足。

（3）将血斑滤纸条放入干燥、密封的塑料袋中，标注新生儿基本信息。

（4）将血斑滤纸条送至新生儿PKU筛查实验室进行检测。

4. 筛查结果判定：（1）苯丙氨酸浓度≥120μmol/L为筛查阳性。

（2）苯丙氨酸浓度＜120μmol/L为筛查阴性。

5. 阳性新生儿处理：（1）对筛查阳性的新生儿进行确诊，包括血液和尿液苯丙氨酸浓度检测、基因检测等。

（2）确诊为PKU的患者，立即启动治疗程序。

（二）PKU诊断1. 诊断依据：（1）新生儿PKU筛查阳性。

（2）血液和尿液苯丙氨酸浓度检测异常。

（3）基因检测证实PAH基因突变。

2. 诊断步骤：（1）对筛查阳性的新生儿进行血液和尿液苯丙氨酸浓度检测。

（2）对疑似患者进行基因检测，确认PAH基因突变。

（3）结合临床表现，综合判断确诊。

（三）PKU治疗1. 治疗原则：（1）早期诊断、早期治疗。

（2）个体化治疗，根据患者病情制定合理的治疗方案。

2. 治疗方法：（1）低苯丙氨酸饮食：控制患者摄入苯丙氨酸的量，避免智力障碍等并发症。

苯丙酮尿症治疗引言：苯丙酮尿症是一种罕见而严重的代谢性疾病，特征为酮体代谢异常，导致苯丙酮酸堆积在体内。

苯丙酮尿症的治疗主要包括药物治疗、食物控制和支持性治疗等方面。

本文将结合当前的研究进展，详细介绍苯丙酮尿症的治疗方法和策略。

一、药物治疗1. 酮体生成抑制剂苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸过多，需要通过抑制酮体的生成来减少苯丙酮酸的积累。

药物治疗中常用的酮体生成抑制剂包括巴龙酮和瓦尔普酮。

这些药物通过抑制酮体合成酶的活性，从而降低苯丙酮酸在体内的产生。

2. 氨基酸补充剂苯丙酮尿症患者由于苯丙酮酸的堆积导致氨基酸缺乏，因此补充氨基酸是重要的治疗手段。

常用的氨基酸补充剂包括天门冬氨酸钠和缬氨酸钠。

这些氨基酸可以通过血液透析或口服的方式给予患者，以缓解氨基酸的缺乏状况。

二、食物控制饮食控制是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分。

饮食中限制含有苯丙氨酸的食物，如肉类、鸡蛋、奶制品等，以减少苯丙酮酸在体内的产生。

同时，患者需要补充充足的碳水化合物和脂肪，以提供能量和维持正常的生理功能。

三、支持性治疗除药物治疗和食物控制外，苯丙酮尿症患者还需要进行支持性治疗，以减轻症状和改善生活质量。

1. 营养支持苯丙酮尿症患者需要摄入充足的营养物质，包括维生素、矿物质和微量元素等。

在饮食中可能无法满足的情况下，可以考虑使用口服或静脉注射的方式补充。

2. 心理支持苯丙酮尿症会对患者的心理状态产生重要影响，因此提供心理支持对患者的康复至关重要。

医生、家人和社会工作者等可以提供情感支持、信息咨询和心理治疗等方面的帮助。

结论：苯丙酮尿症是一种严重的代谢疾病，但通过药物治疗、食物控制和支持性治疗等手段，患者可以得到有效的管理和治疗。

然而，由于苯丙酮尿症的特殊性，治疗需要结合个体化的方案，以达到最佳的治疗效果。

因此，在制定治疗方案时，应充分考虑患者的具体情况，同时密切监测疗效和副作用，以提供最佳的治疗效果和生活质量。

同时，加强对苯丙酮尿症的研究，改进治疗策略，进一步提高患者的生活质量，也是非常重要的方向。