先天性全丙种球蛋白低下血症

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。

低丙种球蛋白血症诊断标准
低丙种球蛋白血症是一种常见的血液病，由低丙种球蛋白水平引起。

它可以分为两种不同的类型：继发性低丙种球蛋白血症和原发性低丙种球蛋白血症。

继发性低丙种球蛋白血症是由外在因素引起的，包括：肝病、肾病、外伤、感染、毒物等。

这种血病的症状包括：贫血、乏力、皮肤瘙痒、头晕、发热等。

继发性低丙种球蛋白血症的诊断标准为：丙种球蛋白水平低于正常水平，并且有一个外在因素可以证明。

原发性低丙种球蛋白血症是一种遗传病，它的原因是基因突变。

这种血液病的症状与继发性低丙种球蛋白血症类似，但它又有自己独特的症状，如皮肤潮红、眼睑下垂等。

原发性低丙种球蛋白血症的诊断标准为：丙种球蛋白水平低于正常水平，且患者没有外在因素可以证明，且患者有类似于原发性低丙种球蛋白血症的特殊症状。

诊断低丙种球蛋白血症时，除了以上诊断标准外，还需要进行其他检查，以确定更准确的诊断结果。

例如，血液检查可以检测患者的丙种球蛋白水平，以确定诊断结果。

还可以进行基因检测，以确定是否存在原发性低丙种球蛋白血症的基因突变。

低丙种球蛋白血症的诊断标准为：丙种球蛋白水平低于正常水平，并且有一个外在因素或者有原发性低丙种球蛋白血症的特殊症状可
以证明。

除此之外，还需要进行其他检查，以确定更准确的诊断结果。

先天性全丙种球蛋白低下血症应该做哪些*导读：本文向您详细介先天性全丙种球蛋白低下血症应该做哪些检查，常用的先天性全丙种球蛋白低下血症检查项目有哪些。

以及先天性全丙种球蛋白低下血症如何诊断鉴别，先天性全丙种球蛋白低下血症易混淆疾病等方面内容。

*先天性全丙种球蛋白低下血症常见检查：常见检查：免疫球蛋白E、免疫球蛋白M、血清免疫球蛋白D（IgD）、免疫球蛋白G、免疫球蛋白A*一、检查：1、血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少(0.5%)或缺如。

T/B细胞比值上升。

6.细胞免疫功能正常。

淋巴结及扁桃体活检缺乏生发中心和浆细胞(而骨髓中有正常量的前B细胞)。

*以上是对于先天性全丙种球蛋白低下血症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看先天性全丙种球蛋白低下血症应该如何鉴别诊断，先天性全丙种球蛋白低下血症易混淆疾病。

*先天性全丙种球蛋白低下血症如何鉴别？：*一、鉴别婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA 和IgM正常。

②外周血中B细胞计数正常。

③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。

④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl。

②血清中可测到IgM及IgA。

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先天性全丙种球蛋白低下血症吃什么好？
*导读：本文向您详细介绍先天性全丙种球蛋白低下血症饮食保健，先天性全丙种球蛋白低下血症的食疗方。

得了先天性全丙种球蛋白低下血症吃什么好，同时又不能吃什么呢？
*先天性全丙种球蛋白低下血症吃什么好？
*适宜食物：豆腐，香菜，香菇（鲜），苹果
*忌吃食物：辣椒(红、尖、干)，姜，大葱
*一、饮食
禁用麦食，多用各种维生素和蛋白质，少进脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供给充足水分。

治疗初期不用淀粉类食物，而较多给葡萄糖和果糖。

可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。

此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持营养。

也可给熟香蕉或香蕉粉。

注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。

以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。

最后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉。

*温馨提示：以上就是对于先天性全丙种球蛋白低下血症吃
什么好，先天性全丙种球蛋白低下血症不能吃什么的相关内容介绍，更多有关先天性全丙种球蛋白低下血症饮食保健、食疗方面的问题，请继续关注疾病库频道，或者在站内搜索“先天性全丙种球蛋白低下血症”找到更多扩展资料，希望上面内容可以帮助到大家！。

(一)急性肾小球肾炎（1）名词解释1急性肾小球肾炎（acute glomerulonephritisAGN）：简称急性肾炎，是指一组病因不一，临床急性起病，多有前驱感染，以血尿为主，伴有不同程度蛋白尿，可有水肿、少尿、高血压或肾功能不全等特点的肾小球疾患。

2高血压脑病：常发生在疾病早期，血压往往在150-160mmHg/100-110 mmHg以上，表现为头痛、恶心、呕吐、烦躁、意识模糊、复视或一过性失明，严重者可突发惊厥、昏迷。

只要能及时控制高血压，脑症状可迅速消失。

3少尿：新生儿尿量每小时小于1ml/kg，婴幼儿少于200ml/日，学龄前儿童少于300ml/日，学龄儿童少于400ml/日。

（1）问答题1急性肾小球肾炎的诊断：1）病前有链球菌感染史，血清中抗链球菌抗体增高。

2）临床出现水肿、少尿、血尿、高血压任何一项或多项症状。

3）尿液检查发现血尿、蛋白尿及管型尿。

4）血清补体下降。

2急性肾小球肾炎的临床表现：1）前驱感染：以呼吸道及皮肤感染为主的链球菌感染，经1-3周的无症状间歇期而急性起病。

2）水肿，初期多表现为眼睑及颜面水肿，渐波及躯干、四肢。

水肿一般呈非凹陷性。

随着尿量增多，水肿逐渐消退。

3）血尿：表现为镜下血尿或肉眼血尿。

尿常呈浓茶色、可乐色或洗肉水样，运动后或并发感染时血尿可暂时加剧。

4）蛋白尿：程度不等，常呈严重系膜增生。

5）高血压：多在病程1-2周降至正常，严重者可出现高血压脑病。

6）严重者可表现为严重循环充血，高血压脑病及急性肾功能不全。

3急性肾小球肾炎的鉴别诊断：1）非链球菌感染后急性肾炎：可在肺炎球菌、葡萄球菌或病毒感染后发病，常于急性病毒性上呼吸道感染早期（1-5日内）发病，临床以血尿为主，其他肾炎症状较轻微或不出现；血清中抗链球菌抗体效价不高，补体不降低，肾功能多正常，预后良好。

2）IgA肾病：以血尿为主要症状，表现为反复发作性肉眼或显微镜下血尿，伴或不伴蛋白尿，多在上呼吸道感染后24-48小时出现血尿，多无水肿、高血压，血清C3正常。

无丙种球蛋白血症治疗新发现*导读：先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。

本病仅见于男性，又名Bruton。

……1952年Bruton首先报告X连锁无丙种球蛋血症,该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。

以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征,血清蛋白电泳检查显示白蛋白、α球蛋白、β球蛋白正常,无γ球蛋白,无B淋巴细胞, T淋巴细胞数量及功能均正常的免疫缺陷疾病,又称B ruton病。

未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。

目前有用异基因骨髓移植治疗Bruton病的报道。

方法为1例男性14岁Bruton病患儿行HLA 1个位点不相合的非血缘CBT。

预处理方案为Bu /Cy (白消安/环磷酰胺)加抗CD3单抗。

移植物抗宿主病(GVHD)预防采用环孢菌素A +霉酚酸酯+甲氨蝶呤方案。

移植有核细胞数0. 42 ×108 /kg,其中CD34 +细胞0. 35 ×106 /kg。

结果移植后30天( + 30天)中性粒细胞数0. 5 ×109 /L, BPC 20 ×109 /L,显示造血重建。

+ 45天性染色体检测46, XX∶46, XY为4∶1。

+ 100天性染色体均为46, XX;受者血型由AB型转为O型(供者型) ; IgG从1. 1 g/L升高到3. 5 g/L;成熟B细胞在外周血中从0上升到占0. 05,显示免疫重建。

随访360 d,患者血常规、骨髓象正常, IgG 13. 5 g/L及成熟B细胞在外周血中占0. 10,均为正常水平,未发生急、慢性GVHD,显示造血功能、免疫系统稳定重建。

结论首例非血缘CBT治疗Bruton病获得成功; HLA不全相合非血缘CBT治疗非恶性血液病安全、有效。