什么是进行性神经性肌肉萎缩

进行性肌营养不良症神经病学章节整理进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。

本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。

★病因本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

★临床表现1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

（1）Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

医学上萎缩的名词解释萎缩是指组织或器官的退化和减小，通常是由于病理变化、缺乏刺激或功能障碍引起的。

医学上，萎缩具有广泛的应用，涵盖了许多不同的领域和疾病类型。

本文将围绕医学上萎缩的概念展开论述，从神经系统、肌肉、骨骼和器官等方面解释萎缩的具体含义。

一、神经系统萎缩神经系统萎缩是指神经元数量减少或功能受损导致的神经组织退化。

这种情况在多种神经系统疾病中常见，如阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿舞蹈病等。

这些疾病会导致神经组织的凋亡，从而影响到一系列的神经系统功能，如记忆力、运动能力和情感调控等。

神经系统萎缩是一种严重的病理变化，通常难以逆转。

二、肌肉萎缩肌肉萎缩是指肌肉组织数量和质量减少的过程。

它可以由多种原因引起，包括神经系统损伤、长时间的不运动、慢性疾病和衰老等。

肌肉萎缩可以导致肌肉力量减弱，运动功能下降，甚至导致失能。

通过适当的运动和物理治疗，可以帮助患者减缓肌肉萎缩的进程，并恢复肌肉功能。

三、骨骼萎缩骨骼萎缩是指骨骼组织的质量和密度减少，骨骼变脆和易碎的情况。

这常常与骨质疏松症相关，骨质疏松症是一种常见的骨骼疾病，主要影响老年人和女性。

骨骼萎缩导致骨折的风险增加，尤其是脊椎骨折、髋部骨折和腕部骨折等。

饮食和锻炼以及适当的药物治疗可以减缓骨骼萎缩的进程。

四、器官萎缩器官萎缩表现为器官的退化和功能下降。

常见的器官萎缩疾病包括肝脏和肾脏萎缩、心脏和肺部萎缩等。

这些疾病通常与长期的炎症、缺血、药物或基因变异等有关。

器官萎缩会导致器官功能减退，进而影响整个身体的生理调节和代谢过程。

针对特定器官的治疗和干预，可以帮助患者减缓器官萎缩的进程，提高生活质量。

综上所述，医学上的萎缩是指组织或器官的退化和减小。

它可以出现在神经系统、肌肉、骨骼和器官等不同层面，并与多种疾病和病理变化相关。

了解萎缩的概念和机制，有助于人们更好地理解和应对相关疾病，以提高健康和生活质量。

SMA脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病, 是第二个最常见的常染色体隐性遗传疾病，仅次于囊性纤维变,是婴幼儿死亡的首要原因。

其隐性致病基因携带者在全球不同人种中为1/35~1/50,发病率为1/6000~1/10000。

SMA至今仍无有效的治疗方法，患者生活质量低下，存活时间有限，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神创伤，所以对该病进行基因诊断、产前基因诊断及治疗措施具有非常重要的意义。

一、致病基因1）SMN1基因第7外显子的缺失突变为SMA的主要病因，SMA致病基因是位于5号染色体长臂1区3带(5ql3)的运动神经元存活基因 (survival motor neuron，SMN)，于1995年由Lefebvre等发现。

它全长20kp,含8个外显子,在1条染色体上有2种拷贝,在端粒侧称SMN1,着丝粒侧称SMN2,两者间有5个碱基对的差别。

SMN1编码全长的SMN转录产物(fl-SMN),而SMN2编码生成大量跳跃外显子7的选择性转录产物(SMNΔ7)和少量fl-SMN。

fl-SMN编码1个包含294个氨基酸,分子量为38kD的蛋白,称为SMN蛋白。

SMN蛋白几乎表达于各种体细胞组织的细胞质和细胞核中,尤其在脊髓的运动神经元中特别高。

具体机制不详研究发现运动神经元中SMN蛋白的表达量在各年龄段是稳定的,而其他组织器官中SMN蛋白量随年龄增长而下降,这表明运动神经元的生存及其功能的发挥严格依赖于高水平SMN蛋白的表达。

SMN蛋白在中枢神经系统主要分布在细胞质中,在骨骼肌主要分布在细胞核中,在基因的转录和剪接中具有重要作用。

SMA就是由于功能性的SMN蛋白表达减少从而引起脊髓前角运动神经元细胞变性,最终导致肌肉萎缩和瘫痪的。

95%的SMA存在SMN1基因的纯合缺失, 5%患者存在SMN1点突变。

几乎所有的SMA患者fl-SMN蛋白降低,患者症状的严重程度和细胞内SMN蛋白水平有良好的相关性。

肌肉萎缩的临床表现及护理措施肌肉萎缩是肌肉营养不良导致骨骼肌容积缩小、肌纤维数目减少，为下运动神经元病变或肌肉疾病所致。

要多了解该病的症状，才能做出相对应的防范与护理，那么，下面我们一起了解下肌肉萎缩的症状吧。

肌肉萎缩的症状1.肩胛带肌肉萎缩：是进行性四肢近端性肌萎缩的症状和临床表现，进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力，如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。

2.骨间肌和鱼际肌萎缩：通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧或从一侧开始以后再波及对侧。

少数肌萎缩肌无力可从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

3.大腿肌肉萎缩：股骨头坏死患者出现大腿肌肉萎缩是普通现象，肌肉萎缩的轻重各有不同，大部分股骨头坏死患者的大腿肌肉萎缩都能恢复，但少数股骨头坏死患者的大腿肌肉萎缩终身不能恢复，严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。

4.小腿肌肉萎缩：指小腿肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。

肌肉萎缩的日常护理1、劳逸结合。

忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

2、保持乐观愉快的情绪。

较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调使肌跳加重，使肌萎缩发展。

3、合理调配饮食结构。

肌肉萎缩的饮食需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

肌肉萎缩的饮食原则1、给予患者营养丰富、易消化的软食，补充维生素B族元素也是肌肉萎缩的饮食原则，由于维生素B族元素对面神经疾病有很大的帮助。

所以，应该多食用一些菠萝、葡萄、柿子、杏、西瓜、桃、木瓜、冬瓜、香菜、番茄、苹果、等富含维生素B的食物。

神经系统渐冻症主要症状有什么？渐冻症主要症状有什么?渐冻人症，在医学上也称作是肌萎缩侧索硬化症。

它是一种慢性的进行性疾病。

而渐冻症会累及上运动神经元，如大脑等，并且对下运动神经元也是会有一定影响的，而且患者的躯干、四肢和头面部肌肉等也都是会被影响的。

同时患病人群主要会发生在中老年群体中。

并且目前此病是没有治愈性的。

一、患有渐冻人症后会出现的症状1、患者的运动神经元会受到损伤，所以患者的运动能力会有一定程度的障碍。

2、同时还会出现瘫痪。

3、并且在吞咽时还会感觉到困难等。

4、而且一些患者还会出现无感觉障碍。

二、对于渐冻人症的治疗方法1、患者可以使用药物进行治疗。

像胞二磷胆碱、安坦、碱性成纤维细胞生长因子等。

但是在使用药物时患者要注意的是，在具体使用哪些药物是都是要听从医生的建议，不能擅自乱用药。

2、同时患者还可以借助食疗作为辅助。

三、对于渐冻人症的护理1、要注意患者的心理状态，要保持其积极的心态，同时患者要积极的配合治疗。

2、同时患者还要有一定量的锻炼，但是要注意劳逸结合，因为少量的运动会增强体质，还会避免病情的加重。

怎么治疗渐冻症?渐冻症可以根据不同的病症采取相应的治疗方式，对于肌肉僵硬，行动不便的患者多采用药物治疗。

渐冻症是神经元受到损伤引起的，很多患者会因为神经的受损对身体的某些部位失去控制，关节出现不能弯曲的僵硬，或者出现不自主的关节痉挛。

由于嘴巴周围的神经失控，嘴巴不能闭紧，经常的流口水。

针对这部分的渐冻症患者，可采用抗兴奋性药物和疏松肌肉的药物进行缓解症状。

有一部分渐冻症患者出现吞咽功能障碍，就必须进行手术治疗。

吞咽功能障碍，患者会在吃东西或者喝水的时候被呛到，严重的时候不能自主的咽东西。

很容易造成营养不良和贫血的症状，患者还会有窒息的风险，很容易猝死。

因此要用手术的方式插入胃管，帮助患者进食，保证正常的身体机能。

渐冻症的患者呼吸也会受阻，出现呼吸困难、不能自主呼等症状。

因此这部分渐冻症患者需要长期的吸氧治疗，保证身体和血液中的氧气充足，维持正常的身体机能。

肌肉萎缩的评定分级肌肉萎缩是一种常见的疾病，它会导致肌肉组织的衰退和萎缩。

根据疾病的程度和影响范围，医学界将肌肉萎缩分为不同的评定分级。

本文将详细介绍肌肉萎缩的评定分级，以帮助读者更好地了解和认识这一疾病。

一、轻度肌肉萎缩轻度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度较轻的一种情况。

患者可能会感到肌肉无力或疲劳，但日常生活和活动并不受到明显影响。

医生会通过观察患者的肌肉外观和力量测试来评定肌肉萎缩的程度。

在轻度肌肉萎缩的阶段，患者可以通过适当的锻炼和物理治疗来改善肌肉力量和功能。

二、中度肌肉萎缩中度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度较为明显的一种情况。

患者可能会感到肌肉无力、肌肉萎缩明显，并且日常生活和活动能力受到一定程度的影响。

医生会通过肌肉力量测试和影像学检查来评定肌肉萎缩的程度。

在中度肌肉萎缩的阶段，患者需要进行系统的康复训练和物理治疗，以恢复肌肉力量和功能。

三、重度肌肉萎缩重度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度最为严重的一种情况。

患者可能会出现明显的肌肉萎缩、肌肉无力，甚至导致日常生活完全不能自理。

医生会通过全面的肌肉力量测试、神经电生理检查和影像学检查来评定肌肉萎缩的程度。

在重度肌肉萎缩的阶段，患者需要进行综合性的康复治疗和辅助治疗，以尽可能恢复肌肉功能。

四、进行性肌肉萎缩进行性肌肉萎缩是一种逐渐恶化的疾病，患者的肌肉组织会持续受损并逐渐萎缩。

这种疾病常常是由基因突变引起的，如肌营养不良症等。

进行性肌肉萎缩无法逆转，患者需要接受支持性治疗和辅助器具的帮助，以维持日常生活能力。

总结起来，肌肉萎缩的评定分级是根据疾病的严重程度和影响范围来划分的。

轻度肌肉萎缩对患者的生活影响较小，可以通过锻炼和物理治疗来改善。

中度肌肉萎缩会明显影响患者的日常生活和活动能力，需要进行系统的康复训练和治疗。

重度肌肉萎缩导致患者无法自理，需要综合性的康复治疗和辅助治疗。

进行性肌肉萎缩是一种逐渐恶化的疾病，需要接受支持性治疗。

对于患有肌肉萎缩的患者来说，及早的诊断和治疗是非常重要的。

运动神经元病的种类运动神经元病是一类罕见的神经系统疾病，它主要影响运动神经元，导致肌肉无法正常运动。

根据病因和症状的不同，运动神经元病可以分为多种不同的类型。

1. 肌萎缩侧索硬化症（ALS）肌萎缩侧索硬化症是最为常见的一种运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元和周围神经系统的下运动神经元。

患者会出现进行性肌肉无力和萎缩，以及进行性运动功能障碍。

ALS病因复杂，可能与遗传、环境和代谢因素有关。

2. 亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症是一种遗传性运动神经元病，它由基因突变引起。

患者会出现进行性的舞蹈样动作和不自主运动，伴随认知功能下降和行为异常。

亨廷顿舞蹈症的病程较长，通常在成年后才会出现症状。

3. 脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症是一种由基因突变引起的运动神经元病，它主要累及脊髓前角的下运动神经元。

患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，可能导致呼吸和吞咽困难。

SMA的严重程度和病程因基因突变的不同而有所差异。

4. 多发性硬化症（MS）多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，它主要累及中枢神经系统的髓鞘，导致神经传导障碍。

患者会出现多样化的症状，包括肌肉无力、痉挛、平衡障碍和运动协调障碍。

MS的严重程度和病程因个体差异而有所不同。

5. 肌阵挛性侧索硬化症（PLS）肌阵挛性侧索硬化症是一种罕见的运动神经元病，它主要累及中枢神经系统的上运动神经元。

患者会出现进行性的肌肉僵硬和痉挛，但无肌肉萎缩。

PLS病程较长，但进展缓慢。

6. 神经肌肉病神经肌肉病是一类运动神经元病的总称，包括多种不同的亚型。

这些疾病主要累及周围神经系统的下运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。

神经肌肉病的病因和症状多样，常见的亚型包括家族性周期性瘫痪、家族性高血钾性瘫痪和肌营养不良等。

以上是运动神经元病的一些常见种类，每种病都有其特定的病因和临床表现。

虽然这些疾病目前尚无特效治疗方法，但针对不同种类的运动神经元病，可以采取支持性治疗和康复治疗，以提高患者的生活质量和功能恢复。

脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。

属于常染色体隐性遗传病。

发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。

3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。

脊髓型肌肉萎缩症的分类1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

2、Ⅰ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、Ⅰ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。

以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。

脊髓型肌肉萎缩症的症状1、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。