肿瘤基因突变检测标本要求ppt课件
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肿瘤基因突变检测癌症是一类难以预防的疾病,中晚期癌症治愈的可能性又很小,而早期癌症的治愈率可达65%以上,有些肿瘤可达90%以上,因此,战胜癌症的关键是早期发现癌症。
由于癌症早期常无特殊症状,甚至毫无症状,故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。
目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT 等检查,但这些方法的敏感性和特异性均不高,发现有异常时往往已是中晚期。
17种常见高发肿瘤,包括乳腺癌(breast cancer)、结肠癌(colorectalcancer)、子宫癌(endometrial cancer)、脑胶质瘤(glioma)、白血病(leukemia)、肺癌(lungcancer)、淋巴癌(lymphoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma),其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变,参与了肿瘤发生的早期分子事件。
系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异,对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。
利用高通量分子测序技术平台,可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目,如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、BRCA2等。
K-RAS 基因(K-ras,p21)突变检测KRAS基因(K-ras,p21)检测是目前医生了解大肠癌患者癌基因状况最直接、最有效的方法,通过检测不仅可以深入了解癌基因的情况,更重要的是筛选出针对抗表皮生长因子受体靶向药物治疗有效的大肠癌患者,帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。