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面偏侧萎缩症1例报告及文献复习

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分 泌减少或增加 ， 毛细血管扩张和皮下组织消失 ， 颧骨 、 额骨 等
下陷， 该 患者无 类似表 现 。后期 病 变可 累及舌 肌 、 喉肌 、 软腭 等， 严重者患侧的面部 骨骼甚至大脑 半球可萎缩 ， 甚至 发展到
全 身 萎 缩 。脑 组 织 受 累 可有 癫 痫 和 偏 头 痛 发 作 ， 少 数 患 者 可 出
颅 Ｍ Ｒ Ｉ 正常 。
本病需与局 限性硬皮病 、 面肩肱 肌营养不 良相鉴别 ， 该患 者免疫学检查 及肌酶均正常 ， 临床表现也不符合。该病 目前 尚
无 有 效 治 疗 方法 ， 仅 限于 对 偏 头 痛 、 三叉神经痛 、 癫 痫 发 作 等 对
面偏侧萎缩 症又名 Ｒ ｏ ｍ ｂ ｅ ｒ ｇ 综合 征 ， 帕 一罗二 氏综合 征 ， 是一种进行性发展 的偏侧组 织营养障碍性疾 病 ， 起 病隐 匿， 多 在儿童 、 少年期发病 ， 一般 １ ０～２ ０岁之 间， 但元年龄 限制 ， 女性
体， 抗核抗体 、 抗双链 Ｄ Ｎ Ａ抗体 ， 抗Ｓ ｍ抗体 、 Ｕ Ｉ ｎ Ｒ Ｎ Ｐ抗体 、 抗 着丝点抗体 、 抗Ｓ Ｓ Ａ抗体 、 抗Ｓ Ｓ Ｂ抗 体 、 抗Ｊ ０—１ 抗体均 阴性 ，
肝肾功能 、 电解质 、 肌酶均正常 ， 神经 电生理 检查 、 脑 电图、 头颅 ＭＲ Ｉ 加 ＭＲ Ａ均正常。人 院诊断 ： 面偏 侧萎缩 症。给予 营养神 经等治疗 ３天后病情无变化予以出院。
科查体无异常 。神经系统查体 ： 神清 ， 语利 ， 高 级皮层功能检查 正常， 双侧 嗅觉正 常 ， 双侧 视力 视野 正常 ， 眼球 活动 自如 无受
限， 双侧瞳孔等大等圆 ， 直径 ３ ｍ ｍ， 对光反射灵敏 ， 调节反射 、 辐
辏反射存在 ， 面部感觉正 常 ， 角膜 反射 、 下颌反射 正常 ， 双侧额
２ 讨 论
现多种神经系统病变表现 ， 例如 ： 偏瘫 、 偏盲 、 偏身感 觉异常 、 瞳 孔变化 、 三叉神经痛 、 脊髓空洞症 、 偏 侧帕金森征等表现 。部分
患者出现 Ｈ ｏ ｍｅ ｒ 征， 虹膜 色素减少 ， 眼球炎症 、 瞳孔变化 、 继发
青光眼等。Ｘ线片可发现病侧 骨质变薄 、 短小 ， Ｃ Ｔ、 ＭＲ Ｉ 可提示 病变侧皮下组织 、 骨骼 、 脑及其他脏器呈萎缩性改变 ， 该患者头
萎缩 ， 无束颤 ， 颈软 ， 四肢肌肉无萎缩 ， 肌力肌张力正 常 ， 无 自主 运动 ， 共济运动正常 ， 腱 反射正 常， 锥体束 征阴性 ， 脑膜刺 激征
阴性 。辅 助检 查 ： Ｅ Ｓ Ｒ、 Ａ Ｓ Ｏ、 Ｃ Ｒ Ｐ 、 Ｒ Ｆ均 在 正 常 范 围 内 ， Ａ Ｎ Ａ 抗
行 。患侧皮肤萎缩 、 菲薄 、 光滑 ， 常伴脱 发 、 色 素沉着 、 白斑 、 汗
未见面肌束颤 及痉挛 ， 右 侧眼裂 稍增 大 ， 闭合有 力 ， 口角无 偏
斜， 下颌 正 中可 见 ５ ｃ ｍ 长 的 一 凹沟 ， 深约 ０ ． ５ Ｉ Ｔ ｌ ｍ， 双 耳 听 力 正
常， 气导 ＞骨导 ， 韦伯试验居 中， 右侧 软腭萎缩 ， 悬雍垂居 中， 咽 反射存在 ， 味觉正常 ， 双侧转颈耸 肩有力 ， 伸舌居 中 ， 右侧 舌肌
占林 医学 ２ ０ １ ５年 ９月第 ３ ６卷 第 ｌ ５期
Байду номын сангаас
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３ ４６ｌ ・
面偏 侧 萎缩 症 １例 报告及 文 献 复 习
李 歌 （ 东南大学 医学院附属南京同仁 医院神经内科 ， 江苏 南京 ２ １ ０ ０ ０ ９ ）
［ 关键词］ 面偏侧萎缩 ； 诊治
１ 病 历 摘 要
病侧皮质变厚 ， 脑 回不清 ， 白质 和灰质界 限模 糊 ， 白质 中长 Ｔ ， 信号 ， 可有结节性长 Ｔ ， 长 信号灶 ， 与囊性 软化表现一致 。由 于三叉 神经与颈交感神经之 间存在联络支 ， 由此推测 三叉 神经 损伤可能引起迟发性 颈交感神经 功能异 常导 致面偏侧萎 缩和 雷诺病 。 病理改变首先累及结缔组织 ， 特别是面部皮下脂肪组 织最 先受累 ， 随后逐渐 累及皮肤、 皮脂腺 、 毛发 ， 严重者可 累计软 骨、 骨骼 、 肾脏 、 大脑半 球 ， 局部组 织活检 可见皮肤 各层 ， 尤其是乳 头层萎缩 ， 结缔组织减 少 ， 肌纤 维变细 ， 横纹肌 减少 ， 但肌纤 维 数量不减少且保持其 收缩 力 ， 该患 者虽未行病 捡 ， 但 面部肌力
纹、 鼻唇沟对称 ， 右侧面部萎缩 ， 以眶周 、 面颊部 凹陷尤为 明显 ，
临床表现为一侧面部慢性进行性 萎缩 ， 萎缩过程可 以从 一 侧面部任何部位开始 ， 以眶部 、 颧部较为多 见， 逐渐扩大至 同侧 面部 （ 本例 以眶部开 始逐渐 向颧部 、 面颊部扩 展 ） ， 偶可波及头 盖、 颈、 肩及对侧 面部 ， 与健侧 分界清 晰， 常呈 条状并 与中线半
症处理 ， 但其进 展通常为 自限性 ， 到一定程度可 自行停 止 ， 有报 道部分患者通过针灸治疗后皮下组织萎缩有明显改善 。 ３ 参考文献
患者多见 ， 该患者为 ２ ７岁发病 。病情发展速 度不定 ， 有 时在 进
展数十年后趋 向缓解 ， 但伴发癫痫者可持续进展 ， 该 病为 Ｐ ａ ｒ ｒ ｙ
正常 ， 咀 嚼有 力 。
患者 ， 女， ４ １ 岁， 因右侧面肌进行性萎缩 １ ４年入院 。１ ４年 前， 患者无 明显诱 因 出现右侧 眼窝 、 眶周 轻度 凹 陷， 无 视力 下 降、 复视 ， 无感觉异常 ， 病情 渐进性加 重 ， 右侧 眼窝及 眶周 凹陷 加深 ， 并出现右侧颧部 、 面颊部 凹陷 ， 无面肌痉挛 ， 无 咀嚼无力 ， 无饮水呛咳及吞咽困难 ， 无 心悸气短及 四肢乏力 等。既往无 特 殊病 史 ， 家族 中无遗传病史 。入院查体 ： 生命体 征平 稳 ， 右侧 鼻 翼萎缩 ， 右侧上下唇 变薄 ， 右侧上 牙龈退 缩 ， 牙根 无外露 ， 余 内

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SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习

SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习

SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习王雅欢，杨偲，刘洪雨，何金婷，王姣琦摘要：目的探讨SOD1基因常见突变位点的临床特点，为肌萎缩侧索硬化症（ALS）的早期识别、诊断及病程评估提供帮助。

方法回顾性分析1例SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变致ALS患者的临床资料及基因检测结果，并结合文献讨论。

结果本例患者以右下肢疼痛、无力伴肌肉萎缩起病，感觉系统无阳性体征，肌电图提示未受累肢体出现亚临床的神经源性改变，经全外显子测序发现SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变，该变异为罕见变异。

结论ALS早期诊断困难，不同基因位点突变致ALS的临床表现存在差异。

基因检测可辅助诊断，在疾病早期具有一定鉴别意义。

关键词：肌萎缩侧索硬化；运动神经元病；临床分型；基因型中图分类号：R744.8 文献标识码：AAmyotrophic lateral sclerosis caused by a rare mutation in the SOD1 gene at p. H44R locus： a case report and lit⁃erature review WANG Yahuan，YANG Si，LIU Hongyu，et al.（Fourth Inpatient Area of Department of Neurology，China-Japan Union Hospital of Jilin University， Changchun 130033， China）Abstract：Objective This study aims to explore the clinical characteristics of common mutation sites in the SOD1 gene and provide assistance for the early identification, diagnosis, and course evaluation of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods The clinical data and genetic testing results of a patient with ALS caused by the c.131A>G:p.H44R muta⁃tion in the second exon of the SOD1 gene were retrospectively analyzed and discussed in conjunction with the literature. Results The patient presented with pain and weakness in the right lower limb accompanied by muscle atrophy. No posi⁃tive signs were observed in the sensory system. The electromyogram revealed subclinical neurogenic changes in the unaf⁃fected limbs. Whole-exome sequencing identified a rare mutation in exon c.131A>G:p.H44R of the SOD1gene. Conclusion Early diagnosis of ALS is challenging, and the clinical manifestations vary depending on the gene site muta⁃tions. Genetic testing can assist in diagnosis and has significant identification value in the early stages of the disease.Key words：Amyotrophic lateral sclerosis；Motor neuron disease；Clinical classification；Genotype运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组起病隐匿的慢性进行性神经系统变性疾病，病因尚不十分清楚，可能与遗传或环境因素相关。

面部偏侧萎缩疾病研究报告

面部偏侧萎缩疾病研究报告

面部偏侧萎缩疾病研究报告疾病别名：ROMBERG病，进行性面部半侧萎缩症所属部位：头部就诊科室：内科,神经内科病症体征：单侧面部萎缩，颧骨额骨下陷，皮肤苍白疾病介绍：什么是面部偏侧萎缩？面部偏侧萎缩是怎么回事？面部偏侧萎缩(FACIAL HEMIATROPHY)亦称ROMBERG病及进行性面部半侧萎缩症，是一种少见的皮肤，皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病颜面一侧颊，额，下颌开始出现不规则的色素增多或色素减退斑，或偶尔见局部毛发变白，肌痉挛或神经痛，以后出现萎缩，进行性发展，局部皮肤，皮下组织，肌肉，舌甚至骨骼相继发生萎缩，皮肤出现色素沉着，毳毛或皮脂腺，汗液减少或消失，严重者颜面偏斜呈畸形，瘦削下陷，皮肤菲薄，可透见毛细血管，常限于三叉神经的某一支分布区，逐渐累及整个颜面一侧，以颜面中线处与健侧形成明显对比，可清楚划界，有时同侧躯体发生偏侧萎缩，偶有对侧躯体交叉萎缩，局部神经功能或血运障碍时，可出现皮温低，苍白，麻辣感等表现症状体征：面部偏侧萎缩有什么症状？以下就是关于面部偏侧萎缩有哪些症状的详细介绍：颜面一侧颊，额，下颌开始出现不规则的色素增多或色素减退斑，或偶尔见局部毛发变白，肌痉挛或神经痛，以后出现萎缩，进行性发展，局部皮肤，皮下组织，肌肉，舌甚至骨骼相继发生萎缩，皮肤出现色素沉着，毳毛或皮脂腺，汗液减少或消失，严重者颜面偏斜呈畸形，瘦削下陷，皮肤菲薄，可透见毛细血管，常限于三叉神经的某一支分布区，逐渐累及整个颜面一侧，以颜面中线处与健侧形成明显对比，可清楚划界，有时同侧躯体发生偏侧萎缩，偶有对侧躯体交叉萎缩，局部神经功能或血运障碍时，可出现皮温低，苍白，麻辣感等表现。

化验检查：面部偏侧萎缩要做什么检查？以下就是关于面部偏侧萎缩检查的详细介绍：组织病理：表皮萎缩变薄，真皮结缔组织嗜碱变性，胶原纤维同一化，弹力纤维减少，汗腺，皮脂腺，毛囊，均有萎缩，血管减少，皮下脂肪消失。

鉴别诊断：面部偏侧萎缩的诊断方法有哪些？面部偏侧萎缩要做什么鉴别诊断？以下就是关于面部偏侧萎缩鉴别诊断的详细介绍：根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

中医对面偏侧萎缩症的治疗意义

中医对面偏侧萎缩症的治疗意义

理论探讨中国民间疗法 ＣＨＩＮＡ’Ｓ　ＮＡＴＵＲＯＰＡＴＨＹ，Ｍａｙ．２０１７，Ｖｏｌ．２５Ｎｏ．５中医对面偏侧萎缩症的治疗意义王　宁　皮建彬　刘昊飞　通讯作者：刘　轲（河南中医药大学第一附属医院，河南郑州４５００００） 【关键词】　面偏侧萎缩症；中医治疗；柴胡疏肝散 面偏侧萎缩症是一种病因未明的进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病，又称Ｒｏｍｂｅｒｇ病或Ｐａｒｒｙ－Ｒｏｍｂｅｒｇ综合征。

该病起病隐匿，且以女性多见。

其临床表现可以从面部任何部位开始萎缩，多自一侧眶上部、颧部开始萎缩，病变缓慢发展到一侧面部，常累及同侧肢体或对侧肢体。

病变部位皮肤变薄光滑，皮下脂肪减少，常伴局限性脱发、色素沉着、毛细血管扩张、汗腺分泌障碍，部分患者后期病变严重，可影响日常生活质量。

面偏侧萎缩症的病因病机１．中医学病因病机。

临床研究发现，面偏侧萎缩症患者中以颜面部肌肉萎缩、色素沉着、面部感觉异常为主要临床表现者居多。

本病在中医学中尚无相似病名。

其基本病机是肺、胃、肝、肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；风寒湿阻于颜面阳明、太阳脉络，可见患处肤色暗淡；若情致不畅，肝失疏泄，肝气郁结，日久可以化热，热邪郁结于中，肝热内盛，阴血不足，筋膜干枯，肝气横逆犯脾，木乘脾土，运化失司，肌肉不仁，则见患侧面部肌肉萎缩。

如《素问·痿论》曰：“脾主身之肌肉……脾气热，则胃干而渴，肌肉不仁，发为肉痿。

”“有渐于湿，以水为事，若有所留，居处相湿，肌肉濡渍，痹而不仁，发为肉痿。

”《素问·痿论》曰：“肝主身之筋膜……肝气热，则胆泄口苦筋膜干，筋膜干则筋急而挛，发为筋痿。

”２．西医学病理机制。

面偏侧萎缩症尚无明确的诊断标准，主要依靠临床表现诊断。

国内外普遍认为该病肌力不受影响，但有研究数据表明，部分患者咀嚼肌力稍下降，另有少部分肢体肌力稍下降。

从病理学角度分析，可能是萎缩肌肉或肢体细胞数目减少，肌容积下降，疾病逐渐进展，肌肉结构性改变影响了受累肌肉的功能，故面偏侧萎缩症诊断标准为肌力不受影响的观点值得商榷［１］。

面偏侧萎缩案

面偏侧萎缩案

面偏侧萎缩案张××,女,19岁,农民,住院号14562。

因右面肌发紧5年,伴面肌萎缩、挛痛1年,加重1月,于1993年11月3日收入我科。

查体:右面部皮肤干燥,毛孔小,右侧面肌明显萎缩,右眉棱至前额角有”刀痕”骨性凹陷,该处头发、眉毛和睫毛脱落。

右眼球略突出。

鼻梁右歪,右鼻孔明显小于左侧。

无面瘫体征,右颜面痛、触觉稍减退。

其它系统检查均阴性。

脑电图示:阵发性活动异常。

中医诊断:面痿、面痉(寒湿阻络);西医诊断:面偏侧萎缩症。

以针灸加中药治疗。

针刺颧、下关为主穴,辅以颊车、地仓、迎香、合谷等,采用浅刺多针之法,留针15分钟;刀痕凹陷毛发脱落处用皮肤针轻叩出血,刺后TDP照射。

每日1次,7次为一疗程,间隔2日。

另选内关、上星,间日1次,平补平泻。

神阙、关元、足三里,艾条温和灸,每日1次。

中药以大秦艽汤加味。

治疗2个疗程后,右额角部已有纤细毛发生长,额部凹陷有一定恢复,而面痛、面痉未再发,面痿有所改善。

患者遂出院回家。

随访数年,未见面痉复发,面痿进一步恢复。

按语:面偏侧萎缩症(又称Parry_Romberg氏病)是一种罕见的疾病,以年青女性稍多。

起病缓慢,一侧眼眶、下颌、颊部、鼻部、舌以及前额部出现萎缩,并发展至半个面部。

皮肤萎皱,常伴脱发、白斑、汗腺分泌减少;颧骨、额骨等下陷,称之为”刀痕”。

约半数的患者脑电图有阵发性活动。

病程进展慢。

本病病因不明,推测与交感神经病变有关。

受损部位肌肉所含结缔组织消失而缩小,但肌纤维并不受累。

本病中医学范畴尚无相似病名。

主要是风寒湿阻于颜面阳明、太阳脉络,营卫失于濡养温煦则面肌萎弱,血气闭阻不通则筋膜挛急疼痛。

病变始于局部微脉络,皮腠毛窍枯萎,遂形成”刀痕”凹陷及毛发脱落。

由于损伤局限且缓慢,故患侧面肌虽萎缩而肌力正常。

目前本病尚无有效的治疗方法,但中医针灸综合治疗似有可为。

本例采用”大秦艽汤”加减,针对病因以祛颜面之风寒湿邪;患侧局部相关腧穴浅刺多针,并沿皮肤凹陷处叩刺,以激发卫气,开郁除瘀;艾灸神阙、关元、足三里等穴,养血扶阳固本;再选内关、上星,间日1次,调神定志,以冀调节植物神经功能。