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第五章第三节：人类遗传病 一、人类常见遗传病:指由于 改变而引起的人类疾病 1、单基因遗传病(1)概念：受___________________控制的遗传病。
(2)类型及实例：常染色体隐性遗传病：___________ ___ 常染色体显性遗传病：___________ ___ 伴X 隐性遗传病：___________ ___ 伴X 显性遗传病：___________ ___ 伴Y 遗传： ___________ ___ 2、多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高 3、染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型及实例①染色体结构变异，例如： ____________________。
②染色体数目变异，例如：_____________________。
4、遗传病的监测和预防如：（优生策略）禁止近亲结婚：（直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚），有效预防隐形遗传病的发生。
提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高 进行遗传咨询：①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)开展产前诊断：①B 超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断5、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较：二．实验：调查人群中的遗传病 1．要以常见单基因遗传病为研究对象。
2．调查的群体要足够大。
因三．人类基因组计划1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组中的2、生物的基因组和染色体组的比较染色体组：细胞中的一组 ，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物的生长、发育、遗传和变异的。
第3节人类遗传病一．知识点梳理一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病：由_____对_____基因控制的遗传病常染色体显性遗传病：如软骨发育不全显性遗传病X染色体显性遗传病：如抗V D佝偻病常染色体显性遗传病：如体丙酮尿症隐性遗传病X染色体显性遗传病：如进行性肌营养不良2.多基因遗传病：由_____对基因控制的人类遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3.染色体遗传病常染色体病：如21三体综合征性染色体病：如性腺发育不良症二．重点．难点分析二、分析遗传病实例子的一般方法或步骤中学生物研究的遗传病一般为一对或两对相对性状的情况，它们符合遗传的基本规律，分析时可以从以下几方面进行研究。
（1）性状（表现型：显性、隐性）是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的（伴性遗传有例处）。
（2）恰当判断相对性状的显性与隐性。
（3）根据表现型初步确定基因型。
（4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例切入点①依题意，首先画出便于逻辑推导的图解；②抓隐性性状，“深入研究”；③逐对相对性状研究，各个击破；④根据后代性状分离比，判断两对相对性状的遗传关系。
三、直系血亲和三代以内旁系血亲血亲是指具有血缘关系。
三代是指从自己算起，向上推三代和向下推数三代。
从自己数到父母是第_____代，数到祖父母（外祖父母）是第_____代，这是上三代。
下三代数法相同。
三．典型例题分析例1 下列是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病是（）A.白化病B.抗维生素C.佝偻病D.苯丙酮尿症〖解析〗：白化病属于染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。
据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。
色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。
〖答案〗： C例2 人类的多指（由T控制）是一种显性遗传病，白化病（由a控制）是一种隐性遗传病。
第22讲人类遗传病一、考纲要求1、人类遗传病的类型；(A级)2、人类遗传病的监测和预防(A级)3、人类基因组计划及其意义(A级)二、本节重要知识点1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。
2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。
三、知识建构（一）、本节知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。
（1）单基因遗传病①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。
（2）多基因遗传病①概念：指由对控制的遗传病。
目前已发现有100多种。
②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病①概念：由于引起的遗传疾病。
②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。
③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防3、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
（二）问题的归纳与总结1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。
如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。
家族性疾病：指某一种疾病有家族史。
可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少V A一家中多个成员都可以患夜盲症。
2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点（三）课堂典型题例例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是( )A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的『解析』:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。
人类遗传病导学案传病类型家族中发病情况家族中男女患者比率举例常染色体显性遗传病双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传相等多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X显性遗传病男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传女患者多于男患者抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者红绿色盲、血友病【典题演示1】（2010·盐城三模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A. 多基因遗传病的发病不受环境的影响B. 单基因突变可以导致遗传病C. 染色体结构的改变可以导致遗传病D. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险【方法指导】根据遗传图谱对遗传病遗传方式的判定方法（1）首先确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传①双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。
②患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。
(2) 其次确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病在确定是隐性遗传病的情况下：①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。
在确定是显性遗传病的情况下：a. 父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；b. 父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；c. 母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。
(3) 人类单基因遗传病判定口诀及典型图解无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母女都病是伴性。
【变式训练1】（2010·泰州调研改编）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。
下列说法不正确的是( )A. 该病为常染色体或Ｘ染色体上的隐性基因控制B. 由于Ⅲ9为患者，则Ⅱ4一定是携带者C. 若为常染色体遗传，则Ⅱ6是携带者的概率为1/2或2/3D. Ⅲ8是正常纯合子的概率为0二多基因遗传病和染色体异常遗传病1. 多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概念
1.生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病
2.通常具有垂直传递的特征
二、遗传病的类型
㈠单基因病：
⒈常染色体显性遗传:如多指（趾）、软骨发育不全
1905年美国报道一个家族多指症家系图常染色体显性遗传病的特点
2.常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症白化病
常染色体隐性遗传病的特点:
3. X连锁显性遗传
特点：
4. X连锁隐性遗传
特点：
5. Y连锁遗传
特点：
㈡多基因病:
后天发病；有家族聚集倾向
容易受环境的影响（累加效果）
㈢染色体病：
各类遗传病的发病风险
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
三、优生措施
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
2.进行遗传咨询
3.提倡适龄生育
4.产前诊断。
《人类遗传病》复习课教案一．考纲要求与高频考点教学分三课时完成：第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。
第二课时：展示、点评与检测第三课时：训练与讲评二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。
1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）检测：下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。
家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。
遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
【答案】C2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示）各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。
(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。
(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。
(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。
(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。
检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）软骨发育不全 D、X隐（5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病（6）青年少型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示）（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等（2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总（3）如果要调查某种遗传病的发病率，应该在 人群 中调查该种病的患病人数，如果想调查某种遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。
5.3 人类遗传病《课程标准解读》发展学生的生物核心素养，是高中生物学课程的设计宗旨和核心任务。
学科核心素养是学科育人价值的集中体现，是学生通过学科学习而逐步形成正确价值观念、必备品格和关键能力。
生物学科核心素养包括生命观念、科学思维、科学探究和社会责任等4个方面。
本学期学习的模块是《遗传与进化》。
【教学目标】1.举例说出人类常见遗传病的类型2.调查人群中遗传病的方法和注意事项3.遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者【教学过程】课前提问：1.染色体变异的概念及类型 2.染色体组的概念及判断方法3.几倍体和单倍体的判断4.单倍体育种的过程、原理及优点新授课一、人类常见遗传病的类型概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体显性：多指、并指、软骨发育不全显性遗传病染色体显性：抗维生素D佝偻病常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病X染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2.常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③在群体中发病率较高3.染色体异常遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等二、调查人群中的遗传病1.调查某种遗传病的发病率①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病②广大人群随机抽查③群体足够大2.调查某种遗传病的遗传方式①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病②患者家系中调查三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询（主要手段）①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率④提出建议2.产前诊断【课堂探究】1. 遗传病和先天性疾病的区别2. 遗传病和传染病的区别【课后作业】课后题【板书设计】5.3人类遗传病【教学反思】本节课的难点是遗传病和先天性疾病的区别、遗传病和传染病的区别，课堂上学生的反应还不错，其他的知识点重点是记背，还要注意检查的落实。
必修二第5章基因突变和其他变异第3节人类遗传病【自主学习】【学习目标】1.理解人类遗传病的产生原因并学会区分；2.能说出遗传病的基本类型和特点；3.能说出遗传病常见检测和预防手段。
【学习重点难点】重点1.人类遗传病的产生原因并学会区分；2.遗传病的基本类型和特点；3.遗传病常见检测和预防手段。
难点1、人类遗传病的产生原因并学会区分；2.遗传病的基本类型和特点；3.遗传病常见检测和预防手段。
【方法引导】仔细观察书本的“问题探讨”、“思考与讨论”、“资料分析”等材料，积极思考、交流，在讨论、探究中解决问题、得出结论、锻炼能力。
【基础知识】一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病③群体中发病率_______。
3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________。
②染色体数目变异，例如：_________________________。
二、遗传病的监测和预防三、人类基因组计划1．内容：绘制________________________的地图。
2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。
【综合提升】一、人类遗传病①什么是遗传病？②是否所有的疾病都是遗传病？③是否亲代和子代都患有的疾病就是遗传病？④先天性疾病是否都是遗传病？⑤遗传病是否都有致病基因？二、人类基因组计划①人类基因组计划共需测定多少条染色体？②水稻（2N=24条）的基因组计划需要测定多少条呢？三、调查人类遗传病的遗传方式和发病率1、调查对象：最好选取群体中发病率较高的________遗传病。
高中生物 5.3人类遗传病学案新人教版必修2第3节人类遗传病学案学习目标:1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、探讨人类遗传病的监测和预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
学习过程:1、染色体组的概念。
2、二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系【复习巩固】知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于而引起的人类疾病，主要可以分为、、三大类。
【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的一）单基因遗传病1、概念：是指受控制的遗传病。
2、分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3）伴Y染色体遗传：外耳道多毛症【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么？二）多基因遗传病1、概念：是指受的等位基因控制的人类遗传病。
2、例子：___________ _________ ____________________。
3、特点：在中发病率比较高。
三）染色体异常遗传病1、概念：由引起的遗传病。
2、例子：、猫叫综合征、性腺发育不良3、特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。
知识点二、遗传病的监测与预防1、遗传病的监测与预防手段：和。
1）遗传咨询：内容与步骤见图5—遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于（）A、常染色体遗传B、伴性遗传C、显性遗传病D、细胞质遗传5、在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）A B C D6、我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（）A、必然会患遗传病B、患显性遗传病的机会大增C、患隐性遗传病的机会大增D、发生基因突变的机会大增7、右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概念
1.生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病
2.通常具有垂直传递的特征
二、遗传病的类型
㈠单基因病：
⒈常染色体显性遗传:如多指（趾）、软骨发育不全
1905年美国报道一个家族多指症家系图常染色体显性遗传病的特点
2.常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症白化病
常染色体隐性遗传病的特点:
3. X连锁显性遗传
特点：
4. X连锁隐性遗传
特点：
5. Y连锁遗传
特点：
㈡多基因病:
后天发病；有家族聚集倾向
容易受环境的影响（累加效果）
㈢染色体病：
各类遗传病的发病风险
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
三、优生措施
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
2.进行遗传咨询
3.提倡适龄生育
4.产前诊断。
