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第九章突变和重组机理一、名词解释1.碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对代替。
又分2种：转换和颠换。
2.染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
3.显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的，杂合态即有致死效应。
4.Muller-5品系的果蝇：X染色体上有显性棒眼基因B和隐性杏色眼基因Wa，还有一些倒位，可以抑制 Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。
5、基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。
6、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。
7、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。
8、显性致死：杂合态即有致死效应。
9、隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的突变。
11、突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。
12、易变基因:比一般基因容易突变的基因。
13、诱变剂：凡能增加突变率的物质都叫诱变剂。
14、转换：DNA分子中的嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换。
15、颠换：DNA分子中的嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换。
16、DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。
其作用与DNA复制无关。
17、染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
18、半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个或2个产物的一半出现基因转变。
影响DNA 的一条链，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。
二、选择填空1、紫外线照射主要引起（ B ）。
A DNA分子的断裂B 胸腺嘧啶二聚体C 尿嘧啶二聚体D DNA分子交连2、辐射剂量增加一倍，突变频率（D ）。
A 不变 B增加2倍 C 增加3倍 D 增加1倍3、吖啶类分子扁平、能插入DNA相邻碱基对间，使碱基分开，从而使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现（A ）。
遗传病学中的遗传连锁与重组遗传病学是研究遗传性疾病发生、发展、预防和治疗的学科。
其中，遗传连锁和重组是遗传病学中的重要基础概念。
一、遗传连锁遗传连锁是指在同一染色体上的两个或多个基因，由于它们位于同一染色体上，因此它们的遗传方式是连锁的。
在某些情况下，这些基因被遗传为一个基因单元，而且除非足够时间让它们重新组合，否则它们永远不会被分离。
遗传连锁的发现是由托马斯·亨特·摩尔根等人在果蝇的实验中发现的。
他们发现果蝇某个特定基因的变异体只能跟其他基因的特定变异体共现，并与其他基因的其他变异体分离。
这些结果表明，这些基因是遗传连锁的。
遗传连锁在遗传病学中起了很重要的作用，因为它是评估遗传疾病风险和进行更好的基因诊断的重要依据。
二、重组重组指的是染色体上的两个非连锁基因之间的相互交换。
重组通常发生在减数分裂过程中，由于染色体的自由组合而发生。
重组导致基因型的重新排列，从而产生了不同的遗传组合。
染色体重组的概念是由托马斯·亨特·摩尔根在进行他的果蝇实验时发现的。
通过他的实验，他发现对于两个位于同一染色体上的基因，只有当它们之间距离较远时才可能发生重组。
摩尔根的研究成果为基因图谱的构建奠定了基础，同时也为遗传病的治疗提供了新的思路。
三、连锁和重组的关系遗传连锁和重组是密切相关的，因为它们都涉及基因在染色体上的相对位置以及它们在细胞分裂期间是如何传递的。
在同一染色体上两个或多个基因的联锁是由于它们相对位置的贡献，而这个相对位置往往是一成不变的。
而重组是一种突变，可以导致两个或多个基因之间相对位置的改变。
重组的发生是有很多因素影响的，通常跟基因之间的距离越远，发生重组的概率就越大。
遗传连锁和重组的关系在遗传病学中非常重要。
许多遗传疾病都是由于家族中的遗传错配导致的。
通过对基因的定位和相关研究，研究人员可以确定与某种特定的遗传疾病相关的基因所在的染色体位置。
同时，他们还可以通过分析家族成员的基因信息来预测这些基因序列的遗传模式，并提供更好的治疗方案。
课次：22教学目的：使学生了解重组的四种类型，了解位点特异重组和异常重组的特点，掌握同源重组的机制。
重点：同源重组的机制难点：同源重组的机制复习旧课：提问1人，了解教学效果。
导入新课：第九章遗传重组第一节概述DNA分子内或分子间发生遗传信息的重新组合，称为遗传重组(genetic recombination)。
重组产物为重组体DNA (recombinant DNA) 。
DNA重组对生物进化起着关键的作用。
基因重组是指由于不同DNA链的断裂和连接而产生的DNA片段的交换和重新组合，形成新的DNA 分子的过程。
重组的类型：（1）同源重组(homologous recombination )：反应涉及到大片段同源DNA序列之间的交换。
其主要特点是需要RecA蛋白的介入。
（2）位点特异性重组（site-specific recombination）：重组发生在特殊位点上，此位点含有短的同源序列，供重组蛋白识别。
（3）转座重组（transposition recombination）：由转座因子产生的特殊的行为。
转座的机制依赖DNA 的交错剪切和复制，但不依赖于同源序列。
（4）异常重组分为两类，末端连接和链滑动。
其特征时重组对中很少或没有序列同源性，所以也称为非同源性重组。
第二节同源重组1 同源重组1.1 同源重组（homologous recombination）:发生在同源DNA序列之间。
1.2 特征-进行同源重组的基本条件：1）在交换区具有相同或相似的序列：涉及同源序列间的联会配对，且交换的片段较大；单链DNA分子或单链DNA末端是交换发生的重要信号2）双链DNA分子之间互补碱基进行配对3）重组酶4）异源双链区的形成:涉及DNA分子在特定的交换位点发生断裂和错接的生化过程；存在重组热点。
e.g.：Euk.减数分裂时的染色单体之间的交换；细菌的转化，转导，接合，噬菌体重组同源重组是同源依赖性的，而非序列依赖性。
遗传重组知识点归纳总结第一章：遗传重组的基本概念1.1 遗传重组的定义遗传重组是指在DNA分子水平上的一种基因组重组现象，它是通过杂交、交配和染色体重组等方式引起的基因组结构的改变。
遗传重组是生物进化和物种多样性形成的重要机制，也是生物遗传学中的重要内容。
1.2 遗传重组的类型遗传重组主要包括杂交重组、交配重组和染色体重组等几种类型。
杂交重组是不同个体之间的交配导致的重组，交配重组是同一个体不同染色体之间的重组，染色体重组是同一染色体内的重组。
1.3 遗传重组的意义遗传重组是生物多样性和进化的重要机制，它能够增加基因组的多样性，为物种的适应性演化提供了重要的基础。
遗传重组还可以对疾病的发生和治疗提供更深入的理解，因此在医学和生物科学领域具有重要的应用价值。
第二章：杂交重组2.1 杂交的概念杂交是指不同品种或种属之间进行交配，产生杂种后代的过程。
杂交通常伴随着DNA分子水平上的重组事件，即杂交重组。
2.2 杂交重组的机制杂交重组是由于两个不同个体的染色体互相交换基因片段导致的。
在杂交过程中，亲本个体的染色体会在减数分裂阶段发生染色体重组事件，从而导致杂交重组的发生。
2.3 杂交重组的意义杂交重组能够增加个体的基因多样性，提高物种的适应性。
在农业和园艺领域，杂交重组可以创造出高产、抗病、耐逆的新品种，为农业生产提供更多的选择。
在保护濒危物种和改善环境方面也具有潜在的应用价值。
第三章：交配重组3.1 交配的概念交配是指同一品种或个体不同染色体之间进行交配，产生交配后代的过程。
交配也是引起交配重组的重要方式之一。
3.2 交配重组的机制交配重组是指同一亲本个体不同染色体上的基因片段通过交配和减数分裂发生互换而形成新的组合。
这种重组方式也是自然选择和进化的重要机制。
3.3 交配重组的意义交配重组能够增加基因组的多样性，使得子代个体在适应环境变化和应对新生态压力时更具有灵活性。
在繁殖和生物进化中，交配重组是一种非常重要的遗传现象。
遗传重组第八章遗传重组如：真核生物减数分裂时，非同源染色体间的自由组合可形成不同的配子，♀♂配子结合可产生基因型各不相同的后代。
我们虽然也称这种为"重组合"，但是这种重组合虽导致基因型的变化，但是涉及DNA结构改变（DNA分子的断裂－复合），因此不包括在分子遗传及其重组的研究范围之内。
根据重组时DNA序列的要求和所需蛋白质因子的不同将其重组可分为四类：同源重组：重组对间需要有同源性，调节这一过程的蛋白（如E.coli 中的recA蛋白）不是序列专一性的，而是同源依赖性的。
位点特异性重组：重组对之间不需要同源性，但供体和受体位点间经常存在同源性，调节这一过程的蛋白（位点特异性蛋白重组酶）识别短的、特异DNA序列。
转座：重组对间不需要同源性，但调节这一过程的蛋白可识别转座因子（短的、特异序列）。
而受体位点一般在序列上相对而言是非特异性的。
不正常重组：重组对间不需要同源性或需要少量同源性，是异常细胞作用的结果，包括复制中不正常末端连接，链滑动或成球人工重组：在体外人为的将不同源的DNA结合在一起，是有目的的改造生物体的一项技术和手段，其原理和机制与上述四种生物体内的基因交流相差甚远。
一、同源重组特点：1、发生在DNA的同源序列之间。
依赖大范围的DNA同源序列的联合，重组过程中两个DNA分子相互交换对等的部分。
真核生物中非姊妹染色单体的交换，姊妹染色单体的交换（SCE）,为一种有丝分裂重组的形式，这种重组是由DNA损伤引起的。
细菌及某些低等真核生物的转化，细菌的转导接合以及某些病毒的重组都属于这一类型。
2、负责DNA配对和重组的蛋白质因子无碱基序列特异性。
只要两DNA序列相同或接近，重组就可以在序列中的任一点发生。
但是这并不意味着多点发生重组的几率相同，存在重组热点，某些序列发生重组的几率高于其他序列，真核社无中染色体形态的重组也有影响，如异染色质及其个体超区域就很少发生重组。
3、大肠杆菌的同源重组需要rec蛋白又称作：依赖recA重组。
