确定遗传病类型的方法

遗传病判断口诀记忆技巧遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

对于医学生、生物学爱好者或者相关从业者来说，准确判断遗传病的类型和遗传方式是非常重要的。

为了帮助大家更好地掌握这一知识点，下面我将为大家介绍一些遗传病判断的口诀，并分享一些记忆技巧。

一、无中生有为隐性，有中生无为显性这是判断遗传病显隐性的一个基本口诀。

“无中生有”指的是双亲都没有患病，但是却生出了患病的子女，这种情况一般为隐性遗传病；“有中生无”则是双亲都患病，却生出了正常的子女，这种情况通常是显性遗传病。

为了更好地记住这个口诀，我们可以通过具体的例子来加深理解。

比如，假设某种遗传病由一对等位基因 A 和 a 控制。

如果双亲的基因型都是 Aa（均表现正常），他们的子女中出现了 aa（患病）的情况，这就是“无中生有”，说明该遗传病是隐性的。

反之，如果双亲的基因型都是 Aa（均患病），他们的子女中出现了 AA 或 Aa（正常）的情况，这就是“有中生无”，该遗传病为显性。

二、隐性遗传看女病，父子无病非伴性；显性遗传看男病，母女无病非伴性这个口诀是用来判断遗传病是常染色体遗传还是伴性遗传的。

“隐性遗传看女病，父子无病非伴性”意思是，如果确定是隐性遗传病，先看女性患者，如果她的父亲和儿子都正常，那么该遗传病为常染色体隐性遗传；“显性遗传看男病，母女无病非伴性”则是说，如果确定是显性遗传病，先看男性患者，如果他的母亲和女儿都正常，那么该遗传病为常染色体显性遗传。

我们来通过实例理解一下。

对于隐性遗传病，假如一个女性患者的父亲和儿子都正常，那么说明致病基因不在性染色体上。

因为如果在X 染色体上，她的父亲必然患病（因为父亲会把 X 染色体遗传给女儿），她的儿子也会患病（因为她会把致病的X 染色体遗传给儿子）。

同理，对于显性遗传病，一个男性患者的母亲和女儿都正常，就可以判断该遗传病不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传。

为了记住这个口诀，我们可以想象这样的场景：隐性遗传病中，女性患者就像是一个“侦探”，通过观察她的父亲和儿子来找出“真凶”（确定是否为伴性遗传）；显性遗传病中，男性患者则是“主角”，通过他的母亲和女儿来揭示“真相”。

遗传病的类型，这五种分类最典型
在临床上，遗传病是一种在不少人身上都常有的病症，一般来讲，人们在发现自己患有遗传病后，其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。

★(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

★(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

★(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。

如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。

★(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。

女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

★(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令)，或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。

因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。

遗传规律有关题型及解题方法遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考点，下面就遗传规律的有关题型及解题技巧进行简单的认识。

类型一：显、隐性的判断：1、判断方法②杂交：两个相对性状的个体杂交，F1所表现出来的性状则为显性性状。

②性状分离：相同性状的亲本杂交，F1出现性状分离，则分离出的性状为隐性性状，原性状为显性性状；③随机交配的群体中，显性性状多于隐性性状；④分析遗传系谱图时，双亲正常生出患病孩子，则为隐性（无中生有为隐性）；双亲患病生出正常孩子，则为显性（有中生无为显性）⑤假设推导：假设某表型为显性，按题干给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；2、设计杂交实验判断显隐性类型二、纯合子、杂合子的判断：1、测交：用待测个体和隐性纯合子进行杂交，观察后代表现型及比例。

若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；2、自交：让待测个体进行自交，观察后代表现型及比例。

若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；类型三、自交和自由（随机）交配的相关计算：1、自交：指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配的过程；自交时一定要看清楚题目问的是第几代，然后利用图解逐代进行计算，如图2、自由交配(随机交配)：自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，以基因型为23AA 、13Aa 的动物群体为例，进行随机交配的情况 如 ⎭⎬⎫23AA 13Aa ♂ × ♀⎩⎨⎧ 23AA 13Aa欲计算自由交配后代基因型、表现型的概率，有以下几种解法：解法一 自由交配方式(四种)展开后再合并：(1)♀23AA ×♂23AA →49AA (2)♀23AA ×♂13Aa →19AA ＋19Aa (3)♀13Aa ×♂23AA →19AA ＋19Aa (4)♀13Aa ×♂13Aa →136AA ＋118Aa ＋136aa 合并后，基因型为2536AA 、1036Aa 、136aa ，表现型为3536A_、136aa 。

遗传病诊断方法主要有细胞学检查诊断、基因检测、家族调查诊断、生化检查诊断。

遗传病诊断医生需要具备丰富的临床经验，针对不同遗传病的情况，给出较为准确的判断。

1、细胞学检查诊断：对于葡糖基鞘氨醇累积病以及神经鞘磷脂沉积病而言，可以通过细胞学检查诊断，检查患者内皮或骨髓中是否存在Gauchr细胞或泡沫细胞，判断是否存在相应遗传病；
2、基因检测：通过设备检测细胞中的DNA分子，了解诊断下代的情况，明确病因或预知身体患某种疾病的风险；
3、家族调查诊断：若家族中有两代以上的人，或同龄中有两人以上出现相似病症，则可以考虑是否为家族遗传。

要详细了解家族该并发症的情况，能为遗传病的诊断提供重要依据；
4、生化检查诊断：较多神经系统会出现蛋白质、酶缺失的情况，可以对神经系统进行有效检查的是生化检查，如进行性肌营养不良症、脑蛋白出现硫酸酯酶A 活力等，在诊断方面具有较大的研究价值。

高中生物遗传类型题目十种解题方法一、显、隐性的判断：①性状分离，分离出的性状为隐性性状；②杂交：两相对性状的个体杂交；③随机交配的群体中，显性性状》隐性性状；④假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；二、纯合子杂合子的判断：①测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；②自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；三、基因分离定律和自由组合定律的验证：①测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合；②自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合；③通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。

四、自交和自由（随机）交配的相关计算：①自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；②自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。

注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。

五、遗传现象中的“特殊遗传”：①不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。

判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知；②复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。

③一对相对性状受两对或者多对等位基因控制的现象；④致死现象，如某基因纯合时胚胎致死，可以根据子代的分离比的偏离情况分析得出，注意该种情况下得到的子代比例的变化。

高中生物遗传类型题目的十大解题方法高中生物遗传类型的题目的10种解题方法，送给那些对遗传题目不太熟悉或者有困难的同学们，通过技巧可以对遗传类型的题更深入的了解，做题也就比较迅速。

显、隐性的判断1.性状分离，分离出的性状为隐性性状；2.杂交：两相对性状的个体杂交；3.随机交配的群体中，显性性状>>隐性性状；4.假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；纯合子杂合子的判断1.测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；2.自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；基因分离定律和自由组合定律的验证1.测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合；2.自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合；3.通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。

自交和自由（随机）交配的相关计算1.自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；2.自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。

注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。

遗传现象中的“特殊遗传”1.不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。

判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知；2.复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。

人类遗传病的发病机制及其诊断方法在人类的遗传物质中，由于某些基因的异常，可能会导致某些遗传病的发生。

这些异常可以是基因突变、基因缺失、基因重复等不同类型的错误。

遗传病的发病机制涉及到基因的表达、蛋白质的合成以及细胞的正常功能，因此诊断和治疗遗传病需要深入了解遗传病的发病机制。

一、遗传病的发病机制遗传病的发生通常是由于基因异常导致基因表达出现问题。

正常情况下，基因会转录成mRNA，然后在蛋白质合成过程中转化为蛋白质。

但是在基因异常的情况下，会出现以下几种情况：1.基因突变：基因上的某个碱基改变，导致其编码的蛋白质发生改变。

这种突变有时会导致蛋白质无法正常进行折叠或组合，或者使其功能失常。

2.基因缺失：某个基因在核糖体RNA中缺失，导致错误的mRNA合成，因此也会影响到蛋白质的正常合成和功能。

3.基因重复：某个基因的DNA序列中的重复部分超过一定阈值，导致mRNA 和蛋白质的合成发生异常，可以导致一些神经元细胞的损伤。

以上几种基因异常都可能导致细胞的正常功能受到影响，造成基因病的发生。

二、遗传病的诊断方法准确的遗传病诊断可以为患者提供有效的治疗方案和预后，也有助于为其家族成员提供预测和治疗方案。

为了实现有效的遗传病诊断，需要借助现代分子生物学技术和临床表现结合的多学科协作。

1.常规检查临床医生可以根据患者的生活史和表现来进行初步评估。

例如，一些常见症状如发育异常、智力减退、骨折、易于受伤、中枢神经系统失调等可以提示存在某些遗传病的可能。

2.遗传咨询对于家族中有遗传病史或自身存在遗传病风险的人来说，可以向遗传咨询师咨询。

遗传咨询师可以进行详细评估，进行一系列测试和分析，以帮助确定是否存在患病风险，并制定基于患病风险的预防措施。

3.分子生物学检查分子生物学检查是遗传病诊断中最常用的方法之一，可以通过对DNA和RNA进行相关技术检测，确定基因异常是否存在。

例如，PCR、Sanger测序、基因芯片等技术可以用于检测基因缺失、突变、重复和测序中的误差等问题。

外对市爱戴阳光实验学校怎样根据遗传系谱图“特殊片断〞来判断单基因遗传病的类型一、常规分析法一般用反证法，对于一个遗传图谱，先假它是某种遗传方式，根据基因的传递规律及题目告诉的条件，以隐性性状的个体为突破口，推出系谱中各个个体的基因型，如能顺利推出不矛盾，那么假成立，如矛盾那么假不成立。

对于某些复杂的遗传系谱图，可符合几种遗传方式，分析过程中，都要假设到。

二、快速判断法此法是把各种遗传方式的最显著特点找出，一看系谱中只要符合某一特点，就能马上做出判断。

过程如下 〔1〕首先确显隐性：①致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性〞如图1、2：②致病基因为显性：口诀为“有中生显性〞如图3、4：③假设系谱中找不出上面4类图示，那么不能判断显隐性。

〔2〕再确致病基因的位置① 伴Y 遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也〞 如图5：②常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐〞如图6：③常染色体显性遗传：口诀为“有中生显性，生女正常为常显〞 如图7：④伴X 隐性遗传：找女患者，口诀为“母患子〔这里指子代中所有儿子〕必患，女〔不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可〕患父必患〞如图8：⑤伴X 显性遗传：找男患者，口诀为：“父患女〔这里指子代中所有女儿〕必患，子〔不是指所有儿子，只要有一个儿子时即可〕患母必患〞 如图9：〔3〕不能确的类型：无上述系谱特征的，只能从可能性大小来推测：a) 假设该病在代代之间呈连续性，那么该病很可能是显性遗传。

b)假设患者无性别差异，男女患者患病各为1/2，那么该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。

c)假设患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，那么该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，分两种情况：i.假设系谱中，患者男性明显多于女性，那么该病很可能是伴X 染色体隐性遗传病。

图1图2图3图4图5图6图7图8图9ii.假设系谱中，患者女性明显多于男性，那么该病很可能是伴X染色体显性遗传病.例解析：③找女患者，1号母病5号子不病，排除X隐性遗传，④找男患者，6号父病10号女不病，排除X显性遗传。