第九章数量性状遗传
1.数量性状在遗传上有些什么特点?在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？
解析:结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。
参考答案：
数量性状在遗传上的特点:
（1）数量性状受多基因支配
(2）这些基因对表型影响小,相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。
（3)每对基因常表现为不完全显性,按孟德尔法则分离。
数量性状在实践上的特点：
(1)数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。
(２)两个纯合亲本杂交，F１表现型一般呈现双亲的中间型,但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与Ｆ1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间,没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。
(3)有可能出现超亲遗传。
数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别:
(1)数量性状是表现连续变异的性状,而质量性状是表现不连续变异的性状；
（2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多,它是由许多基因控制的,而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。
2.什么叫遗传率?广义遗传率?狭义遗传率?平均显性程度？
解析:根据定义回答就可以了。
参考答案:遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差／总方差的比值。广义遗传率是指表型方差(Vp)中遗传方差(Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差(Ｖp)中加性方
差(ＶA〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值ｄ/a来表示显性程度。但是推广到多基因系统
时,∑ｄ／∑a并不能说明任一位点上基因的显性性质。因为∑d和∑ａ都可能因为有正有负而相消，除非两个亲本分别集中了所有显性和隐性等位基因。但是∑d2和∑a２是显性效应和加性效应的积累,不会产生正负相消,因此在多对基因效应相等的假设下，
d
a
===，
所以
是可以直接度量多基因系统的显性程度的。对
取算术根，当时为无显性；
1
１为完全显性
为超显性。〕
3．自然界中杂交繁殖的生物强制进行自交或其它方式近交时生活力降低,为什么自然界中自交的生物继续自交没有不良影响呢?
解析:天然自交的生物其隐性的有害基因已经被淘汰。
参考答案:自然界中自交的生物通过自交使隐性基因暴露,在长期的进化过程中淘汰了隐性纯合的有害基因。因此继续自交就没有不良影响了。
4.Johanｎｓen用菜豆做实验,得出纯系学说。这个学说的重要意义在哪里？它有什么局限性？
解析：考察学生对纯系学说的理解。
参考答案:
丹麦遗传学家W．L.约翰森根据菜豆的粒重选种试验结果在190９年提出纯系学说。认为由纯合的个体自花受精所产生的子代群体是一个纯系。在纯系内,个体间的表型虽因环境影响而有所差异,但其基因型则相同,因而选择是无效的;而在由若干个纯系组成的混杂群体内进行选择时，选择却是有效的。这个学说的意义在于:
（1）确认了数量性状是可以真实遗传的;
（2)提出了基因型和表现型的概念,分清了可遗传的变异和不可遗传的变异。认为数量性状同时受遗传和非遗传因素的控制,基因型的不连续的效应可以为环境效应所修饰而在表型上表现为连续变异。
(3)为系统育种提供了遗传学原理，把植物的变异划分为遗传的变异和不遗传的变异，
对育种具有重要的指导意义,对近代育种起了重要的推动作用。
2.诚信公司20 x9年10月发生部分经济业务如下: (1) 10月2日，将款项交存银行，开出银行汇票一张，金额为 40000元，由采购员王强携往沈阳以办理材料采购事宜。 (2) 10月5日，因临时材料采购的需要，将款项50000元汇往上海交通银行上海分行，并开立采购专户，材料采购员李民同日前往上海。 (3) 10月9日，为方便行政管理部门办理事务，办理信用卡一张，金额为12000元。 (4) 10月13日，采购员王强材料采购任务完成回到企业，将有关材料采购凭证交到会计部门。材料采购凭证注明，材料价款为31000元，应交增值税为5270元。 (5) 10月14日，会计入员到银行取回银行汇票余款划回通知，银行汇票余款已存入企业结算户。 (6) 10月17日，因采购材料需要，委托银行开出信用证，款项金额为150000元。 (7) 10月20日，材料采购员李民材料采购任务完成回到本市，当日将采购材料的有关凭证交到会计部门，本次采购的材料价款为40000元，应交增值税为6800元。 (8) 10月22日，企业接到银行的收款通知，上海交通银行上海分行采购专户的余款已转回结算户。 (9) 10月25日，行政管理部门小王用信用卡购买办公用品，支付款项3200元。 (10) 10月28日，为购买股票，企业将款项200000元存入海通证券公司。 要求:根据上述经济业务编制会计分录。 （1）借：其他货币资金——银行汇票40 000 贷：银行存款40 000 （2）借：其他货币资金——外埠存款50 000 贷：银行存款50 000 （3）借：其他货币资金——信用卡12 000 贷：银行存款12 000 （4）借：材料采购31 000 应交税费——应交增值税（进项税额） 5 270 贷：其他货币资金——银行汇票36 270 （5）借：银行存款 3 730 贷：其他货币资金——银行汇票 3 730 （6）借：其他货币资金——信用证150 000 贷：银行存款150 000 （7）借：材料采购40 000 应交税费——应交增值税（进项税额） 6 800 贷：其他货币资金——外埠存款46 800 （8）借：银行存款 3 200 贷：其他货币资金——外埠存款 3 200 （9）借：管理费用 3 200 贷：其他货币资金——信用卡 3 200 （10）借：其他货币资金——存出投资款200 000 贷：银行存款200 000 3．3.星海公司20 x9年6月30日银行存款日记账的余额为41 100 元，同日转来的银行对
一．绪论 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传： 亲代与子代之间相似的现象 变异： 亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象 遗传与变异:没有变异，生物界就失去了前进发展的条件，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，就失去意义，生物也就不能进化了。 二．孟德尔定律 1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面 的特征特性。 3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 显性性状（dominant character ）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。 隐性性状（recessive character ）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。 F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。 分离规律及其实现的条件？ 分离规律 1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到 子代中。 实现条件 1） 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。 2） 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均 等的机会相互自由结合。 3） 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。 4） 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。 三．遗传的染色体学说 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。答：有丝分裂 减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周期 无联会，无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中 高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段 有联会，可以有交叉和互换 后期I 是同源染色体分离的减数分裂；后期II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合 为母细胞的一半
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状 遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的 一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗 传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传 率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp ）中加性方差（V A）所占的比率。平均显性程度是指..V D /V A。〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
1、什么叫电气主接线对电气主接线有哪些基本要求 答：电气主接线又称为电气一次接线，它是将电气设备以规定的图形和文字符号，按电能生产、传输、分配顺序及相关要求绘制的单相接线图。 基本要求：可靠性、灵活性和经济性。 2、电气主接线有哪些基本形式绘图并说明各接线形式的优缺点。 答：单母线接线及单母线分段接线； 双母线接线及双母线分段接线； 带旁路母线的单母线和双母线接线； 一台半断路器及三分之四台断路器接线； 变压器母线组接线； 单元接线； 桥形接线； 角形接线。 3、在主接线方案比较中主要从哪些方面来考虑其优越性 答：经济比较；可靠性、灵活性，包括大型电厂、变电站对主接线可靠性若干指标的定量计算，最后确定最终方案。 4、某水电站装机为4×25MW，机端电压为，现拟采用高压为110kV，出线3回， 中压为35kV，出线6回与系统相连，试拟出一技术经济较为合理的电气主接线方案，并画出主接线图加以说明。 答：单母线分段 110kv 三回单母线分段带旁路母线 35kv 六回单母线分段 5、某220kV系统的变电所，拟装设两台容量为50MVA的主变压器，220kV有两 回出线，同时有穿越功率通过，中压为110kV，出线为4回，低压为10kV，有12回出线，试拟定一技术较为合理的主接线方案，并画出主接线图加以说明。 答：220kv 2回双母线带旁母；110kv 4回单母线分段带旁母； 10kv 12
回双母线不分段；
作业：P62页 2-1，2-6 2-1 哪些设备属于一次设备哪些设备属于二次设备其功能是什么 注：基本是没有写错的啊就是有些同学的答案不全需要把一次设备和二次设备的功能和设备类型名称写全 2-6 简述交流500kv变电站电气主接线形式及其特点 作业：1-3、 2-3 、4-2、 4-3 、4-10 4-2 隔离开关与断路器的主要区别何在在运行中，对它们的操作程序应遵循哪些重要原则 答：断路器带有专门灭弧装置，可以开断负荷电流和短路故障电流；隔离开关无灭弧装置，主要作用是在检修时可形成明显开断点。 操作中需要注意不可带负荷拉刀闸， 送电时先合线路侧隔离开关再合母线侧隔离开关最后合上断路器 停电时先断开断路器再断开线路侧隔离开关最后断开母线侧隔离开关 4-3 主母线和旁路母线各起什么作用设置专用旁路断路器和以母联断路器或分段断路器兼做旁路断路器，各有什么特点检修出现断路器时，如何操作 答：主母线主要作用是汇集和分配电能；旁路母线的作用主要体现在检修出现断路器时，可用旁路断路器代替出线断路器以使出线断路器可以不停电检修。 可靠性安全性投资操作是否方便 检修出现断路器时先合上旁路断路器检查旁路母线是否完好若完好断开旁路断路器合上该出线的旁路隔离开关合上旁路断路器之后退出出线断路器（先断开断路器再断开线路侧隔离开关最后断开母线侧隔离开关） 4-10 参考答案见下图 注意：画主接线图时一定要在相应的电压等级母线边上注明电压等级 1.什么是弧隙介质强度和弧隙恢复电压 弧隙介质能够承受外加电压作用而不致使弧隙击穿的电压称为弧隙的介质强度。
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答：因为 （1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行2 测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲 本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4 ，象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说
第一、二章 1.请编写程序输入三角形的三条边，判别它们能否形成三角形，若能，则判断是等边、 等腰、还是一般三角形。程序可多次判别，程序结束的条件自行定义。 【解答】未加入循环 #include
第六章 染色体和连锁群 1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解： O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白
色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁，交换值是多少 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂ ↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P= （2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组
1、什么叫电气主接线？对电气主接线有哪些基本要求？ 答：电气主接线又称为电气一次接线，它是将电气设备以规定的图形和文字符号，按电能生产、传输、分配顺序及相关要求绘制的单相接线图。 基本要求：可靠性、灵活性和经济性。 2、电气主接线有哪些基本形式？绘图并说明各接线形式的优缺点。 答：单母线接线及单母线分段接线； 双母线接线及双母线分段接线； 带旁路母线的单母线和双母线接线； 一台半断路器及三分之四台断路器接线； 变压器母线组接线； 单元接线； 桥形接线； 角形接线。 3、在主接线方案比较中主要从哪些方面来考虑其优越性？ 答：经济比较；可靠性、灵活性，包括大型电厂、变电站对主接线可靠性若干指标的定量计算，最后确定最终方案。 4、某水电站装机为4×25MW，机端电压为10.5kV，现拟采用高压为110kV，出 线3回，中压为35kV，出线6回与系统相连，试拟出一技术经济较为合理的电气主接线方案，并画出主接线图加以说明。 答：10.5kv 单母线分段 110kv 三回单母线分段带旁路母线 35kv 六回单母线分段
5、某220kV系统的变电所，拟装设两台容量为50MV A的主变压器，220kV有 两回出线，同时有穿越功率通过，中压为110kV，出线为4回，低压为10kV，有12回出线，试拟定一技术较为合理的主接线方案，并画出主接线图加以说明。 答：220kv 2回双母线带旁母；110kv 4回单母线分段带旁母；10kv 12回双母线不分段；
作业：P62页2-1，2-6 2-1 哪些设备属于一次设备？哪些设备属于二次设备？其功能是什么？ 注：基本是没有写错的啊就是有些同学的答案不全需要把一次设备和二次设备的功能和设备类型名称写全 2-6 简述交流500kv变电站电气主接线形式及其特点 作业：1-3、2-3 、4-2、4-3 、4-10 4-2 隔离开关与断路器的主要区别何在？在运行中，对它们的操作程序应遵循哪些重要原则？ 答：断路器带有专门灭弧装置，可以开断负荷电流和短路故障电流；隔离开关无灭弧装置，主要作用是在检修时可形成明显开断点。 操作中需要注意不可带负荷拉刀闸， 送电时先合线路侧隔离开关再合母线侧隔离开关最后合上断路器 停电时先断开断路器再断开线路侧隔离开关最后断开母线侧隔离开关 4-3 主母线和旁路母线各起什么作用？设置专用旁路断路器和以母联断路器或分段断路器兼做旁路断路器，各有什么特点？检修出现断路器时，如何操作？ 答：主母线主要作用是汇集和分配电能；旁路母线的作用主要体现在检修出现断路器时，可用旁路断路器代替出线断路器以使出线断路器可以不停电检修。 可靠性安全性投资操作是否方便 检修出现断路器时先合上旁路断路器检查旁路母线是否完好若完好断开旁路断路器合上该出线的旁路隔离开关合上旁路断路器之后退出出线断路器（先断开断路器再断开线路侧隔离开关最后断开母线侧隔离开关） 4-10 参考答案见下图
一名词解释 1、质量性状：由一对或数对等位基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续变异的性状。 2、数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 3、门阀性状：由微效多基因控制，在群体中呈不连续性变分布的性状。 4、数量遗传学：用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 5、群体遗传学：一个种、一个变种、一个品种或者一个其他类群所有成员的总和。 6、孟德尔群体：个体之间具有相互交配的可能性，并随世代进行基因交流的有性繁殖群体。 7、亚群：一个大的孟德尔群体内，由各种原因造成的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀，形成若干遗传特性有一定差异的群体。 8、基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 9、随机交配：在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雄性或者雌性个体与其他任何一个相反性别的个体交配的几率是相同的。 10、基因频率：一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 11、基因型频率：一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 12、突变：包括基因突变和染色体畸变，是一切遗传变异的根源。 13、突变率：突变的配子数占总配子数的百分比 14、迁移：种群内有其他种群的个体迁入，并发生交配，使下一代群体的基因频率发生改变 15、选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递过程中，某种基因型个体比例所发生的变化现象。 16、适应度：比较群体中各种基因型生存适应力的相对指标。 17、选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。 18、遗传漂变：下一代的实际基因频率由于抽样误差而偏离理论应有的频率。19、始祖效应：由较大群体中的一个小样本作为创始者形成新种群的过程中，遗传漂变所产生的作用。 20、瓶颈效应：大群体经历一个规模缩小阶段后，以及在漂变中改变了的基因库又重新扩大时，基因频率发生的变化。21、分群：孟德尔群体的再划分。 22、杂交：不同群体的混杂。 23、同型交配：AA和AA，Aa和Aa，aa和 aa类型的交配。 24、遗传结构：群体 内基因或基因型种类 及频率。 25、通径系数：通径 线的系数。 26、决定系数：原因 对结果决定程度的系 数。 27、标准化：相关变 量分别减去各自的平 均数，再除以各标准 差的统计处理过程。 28、近交系数：该个 体所由形成的两配子 间的相关。 29、表型值：从表型 测定的数量。 30、基因型值：由基 因型所决定的表型值 部分。 31、育种值：全部基 因的加性效应值。 32、加性效应值：某 一特定性状的共同效 应是每个基因对该性 状单独效应的总和。 33、选择强度：选择 差指留种个体表型平 均值与畜群平均之 差，选择差除以性状 表型的标准差即选择 强度。 34、显性效应值：由 显性作用所产生的效 应。 35、上位效应值：由 上位作用所产生的效 应。 36、平均效应：由具 有该等位基因的基因 型所引起的平均值与 群体的平均离差。 37、替代效应：一个 等位基因的平均效应 减去其它等位基因的 平均效应。 38、选择差：留种个 体表型平均值与畜群 平均之差。 39、世代间隔：相传 一代所需时间长短， 即留种用个体出生时 父母亲平均年龄。 40、遗传进展： 41、遗传参数：数量 性状某些遗传规律的 参考常数。 42、遗传力：性状的 育种值方差与表型值 方差之比。 43、重复力：统计学 角度指同一个体同一 数量性状多次度量值 之间的组内相关系 数；遗传学角度指表 型变量中遗传变量和 永久型变量所占的比 率。 44、遗传相关：同一 个体不同育种值之间 的相关。 45、选择反应 46、间接选择反应： 当对性状y进行选择 时，与其具有遗传相 关的另一性状在一代 内得到的改进或者提 高。 二、简答论述 1、简述数量遗传学发 展史 （1）理论准备阶段： 提出微效多基因假 设，遗传平衡定律 （2）遗传参数发展阶 段：提出数量性状的 三大遗传参数概念 （3）分子数量遗传学 方法 2、哈代—温伯格定律 的要点及性质 定律要点：（1）在一 个随机交配的大群体 中，若没有其它因素 影响，基因频率世代 相传、始终不变。所 谓其它基因指选择、 突变、迁移和交配制 度等改变基因频率的 因素 （2）任何一个大群 体，无论起始基因频 率如何，经过一代随 机交配，常染色体上 基因频率就达到平衡 状态；若没有其它因 素影响，一直进行随 机交配，这种平衡状 态也将始终保持不 变。 （3）平衡状态下，基 因型频率域基因频率 之间的关系：D=P2， H=2pq，R=q2 性质：（1）二倍体遗 传平衡群体中，杂合 子的频率H=2pq的值 永远不会超过0.5 （2）杂合子的比例 （或数目）是两个纯 合子比例（或数目） 的乘积的平方根的二 倍。 3、影响基因频率和基 因型频率变化的因素 （1）突变：包括基因 突变和染色体畸变 （2）迁移：决定于原 群体与迁入群体基因 频率之差和迁移率之 乘积 （3）选择：是引起生 物群体基因型频率发 生方向性改变的重要 因素 （4）遗传漂变 （5）始祖效应和瓶颈 效应 （6）分群 （7）杂交 （8）同型交配 （9）突变与选择的联 合效应 4、通径系数的性质 （1）通径系数是决定 系数的平方根 （2）在多自变量情况 下，通径系数是标准 化偏回归系数 （3）通径系数是自变 量与依变量之间的相 关系数 （4）当一个结果的诸 原因间无关，从一个 原因到结果的通径系 数就等于结果对该原 因的标准化回归系数 （5）通径系数具有方 向性，方向改变后， 通径系数也改变 （6）两个变数是由一 些共同原因完全决 定，如果共同原因的 方差相等，两结果间 的相关系数为0 5、通径链的追溯规则 （1）注意通径系数的 方向，只能“先退后 进”，不能“先进后退” （2）每条通径链内只 允许改变一次方向， 不允许改变两次 （3）相关线等于两条 尾端相连的通径，所 以①相邻的通径必须 以尾端才能和相关线 相连②每一条通径 链只能有一条相关线 ③不同的通径链可重 复通过同一通径线 （4）在追上你连接两 个变量的全部通径链 时，必须注意避免重 复 6、数量性状遗传特点 （1）数量性状是由数 量很多、单个基因的 作用很小的微效多基 因决定的，微效多基 因的效应相等且可叠 加 （2）由多基因支配的 数量性状的变异是连 续的，在一个相当大 的群体中形成一个正 态分布 （3）由环境造成的环 境偏差可以在群体平 均数中相互抵消，所 以群体的表型平均数 接近或等于基因型平 均数，因此两亲本间 的表型平均数差异可 认为是遗传的差异 （4）等位基因中通常 不存在显隐性效应， 在多基因的遗传中相 互抵消，所以子一代 表型平均数接近双亲 平均值 （5）子二代表型平均 数接近子一代平均 值，由于多基因的分 离和重组，子二代的 变异范围也随之增大 7、基因数目的估计方 法 （1）根据F2中出现 的某一极端类型（纯 和基因型）的频率估 测，如果是1/4n，就 有n对基因 （2）利用F1和F2的 标准差估测某一性状 的基因数目 8、试述选择差、留种 率和表型标准差之间 的关系 选择差取决于留种率 和表型标准差： （1）表型标准差一定 时，留种率越小，选 择差越大 （2）留种率一定时， 标准差越大，选择差 越大 9、遗传力估计方法 （1）子亲回归法，常 用的是母女回归法 （2）半同胞组内法 （3）混合家系组内相 关法 （4）单元同胞相关法 10、重复力的应用 （1）确定性状需要度 量的次数（2）估计 个体可能生产力 （3）综合评定个体的 育种值（4）是判断 遗传力正确性的参考 11、简述数量性状遗 传相关的原理和方法 原理：通径系数原理 方法：（1）由亲子关 系测定（2）由半同 胞关系测定
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.doczj.com/doc/214758407.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.doczj.com/doc/214758407.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.doczj.com/doc/214758407.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.doczj.com/doc/214758407.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.doczj.com/doc/214758407.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题 年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日 哈尔滨医科大学教务处监制 第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分） 1. 遗传病是指（ ）。 A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症 2. 单一序列构成（ ）。 A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。 A. 单一序列； B. 高度重复序列； C. 短分散元件； D. 长分散元件； E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。 A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。 A．插入或丢失碱基所在密码子改变； B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变 6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。 A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。 A. 遗传异质性； B. 遗传印记； C. 动态突变； D. 发育差异； E. 种系差异。 8. 不完全显性是指（ ）。 A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。 9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于 （ ）。 A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。 10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。 A. 溶酶体； B. 高尔基体； C. 内质网； D. 线粒体； E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。 A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。 12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（ ）。 A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的 发病风险是( )。 A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。 14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于 （ ）。 A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。 15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（ ）。 A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6 。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。 A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴， 这是因为（ ）。 A．X b 型卵细胞与Y型精子结合； B．X b 型卵细胞与X B Y型精子结合； C．X b 型卵细胞与X b Y型精子结合； D．X B X b 型卵细胞与Y型精子结合； E．X b X b 型卵细胞与Y型精子结合。 18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者 一级亲属的发病风险为（ ）。 A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女 发病风险最高。 A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女 20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。 A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。 A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。 22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。 A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离； B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离； C. 母亲妊娠期有病毒感染； D. 母亲妊娠期接触射线； E. 母亲智力低下 23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80， 其突变率为（ ）。 A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6 /代； D．60×10－6/代； E．80×10－6 /代。 24. 一级亲属的近婚系数为（ ）。 A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。 A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。 26. 近亲婚配的主要危害是( )。 A. 易引起染色体畸变； B. 自发流产率增高； C. 群体隐性致病基因频率增高； D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高 27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。 A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。 28. 限制性酶的特点是（ ）。 A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端； D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。 29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（ ）。 A．婚前检查； B．新生儿筛查； C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。 A. 先天愚型； B. 血友病； C. 镰状细胞贫血； D. 苯丙酮尿症； E. 家族性多发性结肠息肉 31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起 的作用称（ ）。 A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率 32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。 A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。 33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（ ） A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排
电化学部分练习题 一、选择题 1．在极谱分析中，通氮气除氧后，需静置溶液半分钟，其目的是( ) A．防止在溶液中产生对流传质 B．有利于在电极表面建立扩散层 C．使溶解的气体逸出溶液 D．使汞滴周期恒定 2．在下列极谱分析操作中哪一项是错误的? （）A．通N2除溶液中的溶解氧 B．加入表面活性剂消除极谱极大 C．恒温消除由于温度变化产生的影响 D．在搅拌下进行减小浓差极化的影响 3．平行极谱催化波电流比其扩散电流要大，是由于( ) A．电活性物质形成配合物, 强烈吸附于电极表面 B．电活性物质经化学反应而再生, 形成了催化循环 C．改变了电极反应的速率 D．电极表面状态改变, 降低了超电压 4．确定电极为正负极的依据是（）A．电极电位的高低B．电极反应的性质 C．电极材料的性质D．电极极化的程度 5．催化电流和扩散电流的区别可以通过电流随汞柱高度和温度的变化来判断，催化电流的特征是( ) A．电流不随汞柱高度变化, 而随温度变化较大 B．电流不随汞柱高度变化, 而随温度变化较小 C．电流不随汞柱高度变化也不随温度而变化 D．电流随汞柱高度变化, 随温度变化也较大 6．在1mol/LKCl支持电解质中, Tl+和Pb2+的半波电位分别为-0.482V和-0.431 V, 若要同时测定两种离子应选下列哪种极谱法? ( ) A．方波极谱法B．经典极谱法 C．单扫描极谱法D．催化极谱法
7．极谱定量测定的溶液浓度大于10-2mol/L时，一定要定量稀释后进行测定，是由于( ) A．滴汞电极面积较小 B．溶液浓度低时, 才能使电极表面浓度易趋于零 C．浓溶液残余电流大 D．浓溶液杂质干扰大 8．在单扫描极谱图上，某二价离子的还原波的峰电位为-0.89V，它的半波电位应是( ) A．-0.86V B．-0.88V C．-0.90V D．-0.92V 9．金属配离子的半波电位一般要比简单金属离子半波电位负，半波电位的负移程度主要决定于( ) A．配离子的浓度B．配离子的稳定常数 C．配位数大小D．配离子的活度系数 10.某有机化合物在滴汞上还原产生极谱波Ｒ＋nＨ+＋nｅ-ＲＨn请问其E 1/2( ) A．与Ｒ的浓度有关B．与Ｈ+的浓度有关 C．与ＲＨn的浓度有关D．与谁都无关 11．若要测定1.0×10－7 mol/LZn2+，宜采用的极谱方法是（）A．直流极谱法B．单扫描极谱法C．循环伏安法D．脉冲极谱法 12．循环伏安法在电极上加电压的方式是（）A．线性变化的直流电压B．锯齿形电压 C．脉冲电压D．等腰三角形电压 13．电解时，由于超电位存在，要使阳离子在阴极上析出，其阴极电位要比可逆电极电位（）A．更正B．更负C．者相等D．无规律 14．pH 玻璃电极产生的不对称电位来源于( ) A．内外玻璃膜表面特性不同 B．内外溶液中H+浓度不同 C．内外溶液的H+活度系数不同 D．内外参比电极不一样 15．平行催化波的灵敏度取决于( ) A．电活性物质的扩散速度 B．电活性物质速度 C．电活性物质的浓度