单元三 、四 基因与基因组

• 30
（3）Poly(A)加尾信号
结构基因末端保守的AATAAA顺序及 下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸化特 异因子识别，在mRNA 3′端加约200个A。
DNA 5′--------AATAAA ---------- GT------- 3′
mRNA 前体
5′--------AAUAAA ---------- GU------- 3′
与反式作用因子结合，增强转录活性， 在基因任意位置都有效、无方向性。
promoter
CAAT box enhancer TATA box 5′ 33′ ′
response element
exon
intron exon
intron
exon
凝血酶原基因增强子 -922 to -897: 5′-GTGTTCCTGCTCTTTGTCCCTCTGTC-3′
二、 真核生物基因结构
3.调控区 （1）启动子
2）RNA聚合酶Ⅱ启动子
-30bp
TATA框特点：
①转录起始效率最低 ②定位转录起始点的功能 ③周围富含GC碱基对的序列
TATA盒（TATA box）:
位于转录起始点上游-30 bp左右，核心序 列TATA（A/T）A（A/T）， 与TATA结合蛋 白结合，启动基因转录。
• 50
分支酸别构酶 entC isochorismate synthase entB isochorismatase
乙酰乳酸合酶
ilvBN acetolactate synthase Ⅰ ilvIH acetolactate synthase Ⅲ
•
51
（六）质粒 (plasmid)
•
19
二、 真核生物基因结构
3.调控区 （1）启动子 1）RNA聚合酶Ⅰ启动子
只转录rRNA的一种基因，产物为 5.8S,18S,28SrRNA
•
20
二、 真核生物基因结构
3.调控区 （1）启动子
2）RNA聚合酶Ⅱ启动子
主要负责蛋白质基因和部分核小RNA的转录 需辅助因子共同作用形成才能起始转录
非结构基因
z
非结构基因
•
y
结构基因
a
12
2.非编码区
识别部位
RNA聚合酶牢固 结合的位点
13
•
二、 真核生物基因结构
1.编码区 由外显子（编码序列)和内 含子（非编码序列)两部分组成， 编码序列不连续，称为断裂基因 （split gene / interrupted gene） exon
DNA
intron
• 14
GT-AG法则
真核基因中RNA剪接的识别信号 内含子的 5′端以GT开始， 3′端以AG结束。
5′
GT AG GT AG
3′
intron1 intron2 exon3 exon1 exon2
• 15
二、 真核生物基因结构
2.前导区
操纵子或者单个基因内，从转录起始位点的核 苷酸到结构基因的起始密码子间的DNA区段称 为前导区。
GC盒（GC box）：
位于-90bp左右 ，核心序列CCGCC，
与转录因子SP1结合，促进转录的过程。
transcription start point
-120
CCGCC
•
+1
27
CACA盒（CACA box）：
位于-80～-90 bp，核心序列GCCACACC。
CACA box
transcription start point
•
44
1.转座因子的类别 (1)插入序列（insertion sequence, Is） 小于2000 bp，只有转座相关基因
转座酶 Is3 2 kb
•
45
(2) 转座子（transposon，Tn） 2~20 kb，常带有抗性基因等其它基因
转座酶 Tn3 氨苄青霉素抗性
四环素抗性
Tn10 2 kb
•
16
二、 真核生物基因结构
3.调控区 参与转录调控的顺式作用元件
5′
ATATTT TATAAA
3′ 5′
3′
顺式作用元件:(cis-acting element) 能影响基因表达，但不编码RNA和 蛋白质的DNA序列。
• 18
顺式作用元件
启动子和上游启动子元件 反应元件 增强子 Poly(A)加尾信号
转座酶
•
46
(3) 可转座的噬菌体
转座酶 转座酶 结合位点
A B
头尾部蛋白
转座酶 结合位点
宿主DNA
37 kb Mu噬菌体
宿主DNA
•
47
2.转座作用的机制
供体DNA 受体DNA 复制和转座 切除和连接
转座子
新的DNA
复制性转座是转座因子复制出一 个新拷贝转移到基因组新的位置
•
简单转座是转座因子从原来位置 上切除并转移到基因组新的位置
Transcription 多顺反子mRNA (polycistronic mRNA): 5′ 3′ mRNA 2 3 1 原核生物的一个 mRNA 分子带有几个 Translation 结构基因的遗传信息，利用共同的启动 子及终止信号，组成操纵子的基因表达 调控单元。 Proteins 1
•
2
3
40
16
5
19xy
22xy
•
基因组：细胞或生物体一套完整单 倍体的遗传物质的总称。
35
一、原核生物基因组
以大肠杆菌（Escherichia coli）为例
细菌染色体DN类核（nucleoid）：细菌染色体在 细胞内形成的一个致密区域
nucleoid
中膜体
核糖体
内含体
•
大肠杆菌细胞结构
•
1.质粒类型
4）降解质粒（降解一些特殊有机物，使得宿主可以利用一
些不易被其他细菌利用的氮源和碳源）
5）毒性质粒 6）共生固氮质粒
5′
U U G A C C G C C G
C
G
G C U G G C G G C A U U U U-OH 3′
•
强终止子：有反向重复顺序，可形成 茎环结构，其后为poly(T)。
43
（四）存在可移动的DNA序列 • 转座因子（transposable element）： 能够在一个DNA分子内部或两个DNA 分子之间移动的DNA片段。 • 转座（transposition）： 转座因子在基因组不同位置间的移动。
一、原核生物的基因结构 二、真核生物的基因结构
•
9
一、 原核生物基因结构
(一)编码区(structure gene)
基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。 (二)非编码区 结构基因两侧的一段不编码的DNA
片段(侧翼序列)，参与基因表达调控。
•
10
原核生物基因结构
1.编码区
原核生物的结构基因是连续的， RNA合成后不需要剪接加工。
质粒是存在于细菌染色体外的，具有 自主复制能力的环状双链DNA分子。
• 52
质粒的特性 • 在宿主细胞内可自主复制； • 细胞分裂时恒定地传给子代； • 所携带的遗传信息能赋予宿主特 定的遗传性状； • 质粒可以转移。
•
53
1.质粒类型 1）致育质粒（F因子，携带转移基因，第一个被发现的细菌质粒） 2）耐药性质粒（R因子，抗氨苄青霉素、抗水银） 3）Col质粒（大肠杆菌毒素质粒，杀死其他细菌的蛋白）
甲胎蛋白基因沉默子：cttcattaacttaattt
•
33
小
结
1. 储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序 列信息，以及表达这些信息所必需的全 部核苷酸序列所构成的遗传单位。
2. 顺式作用元件主要有启动子和上游 启动子元件、增强子、沉默子、反 应元件、Poly(A)加尾信号。
• 34
单元四 基因组 (genome)
单元三 基因及基因结构
•
1
知识一 基因的概念和特点
一、基因概念的发展 二、基因的的特点
•
2
一、基因概念的发展
1909， W. L. Johannsen
将遗传因子改称为基因（gene） 提出基因型和表型的概念 1910，T. H. Morgan
证实基因在染色体上，基因既是一个 功能单位，是一个突变单位，也是一 个交换单位的“三位一体”
p
o
z
y
a
t
terminator
promoter operator
半乳糖苷酶
structural genes
透酶
z
y
半乳糖苷乙酰转移酶
a
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乳糖操纵子(lac operon)
•
原核生物的mRNA是多顺反子mRNA DNA Promoter
Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
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（一）由一条环状双链DNA分子组成， 通常只有一个DNA复制起始点。
OriC
0 4000K 大肠杆菌 C-Value: 4.2×106bp 3000K 2000K 1000K
TerC
•
大肠杆菌染色体DNA
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(二) 结构基因大多组成操纵子
操纵子(operon): 多个功能相关的结构基因 成簇串联排列，与上游共同的调控区和 下游转录终止信号组成的基因表达单位。
近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列， 是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的 重组子和突变子。 突变子：指改变后可以产生突变型表型的最 小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。
二、基因的特点
1.忠实复制自己