14.新生儿疾病筛查管理办法

一、目的为保障新生儿筛查工作的顺利进行，确保筛查结果的准确性，预防新生儿遗传性疾病、先天性疾病等的发生，特制定本制度。

二、适用范围本制度适用于本医疗机构内开展新生儿筛查工作的相关科室、部门及人员。

三、组织机构1.成立新生儿筛查工作领导小组，负责制定新生儿筛查工作计划、监督实施、协调各部门工作等。

2.设立新生儿筛查工作办公室，负责具体组织实施新生儿筛查工作。

四、筛查工作流程1.新生儿出生后，由产科医护人员告知家长新生儿筛查的相关事宜。

2.家长在知情同意的情况下，签署《新生儿筛查知情同意书》。

3.新生儿筛查工作办公室根据筛查项目，及时采集新生儿足跟血样。

4.将采集的血样送至新生儿筛查实验室进行检测。

5.新生儿筛查实验室对血样进行检测，并将检测结果反馈给新生儿筛查工作办公室。

6.新生儿筛查工作办公室将检测结果告知家长，并对异常结果进行跟踪随访。

五、安全管理措施1.确保新生儿筛查工作室内环境整洁、设备完好，定期进行消毒处理。

2.严格执行新生儿筛查操作规程，确保检测结果的准确性。

3.加强实验室安全管理，防止生物安全事故的发生。

4.对新生儿筛查过程中产生的医疗废物，按照相关规定进行处理。

5.对新生儿筛查结果进行保密，确保患者隐私。

六、人员培训1.新生儿筛查工作人员应定期参加培训，提高业务水平。

2.新生儿筛查工作人员应掌握新生儿筛查的相关知识和技能，确保筛查工作的顺利进行。

3.对新生儿筛查工作人员进行安全知识培训，提高安全意识。

七、监督检查1.新生儿筛查工作领导小组定期对新生儿筛查工作进行监督检查。

2.对新生儿筛查工作中存在的问题，及时进行整改。

3.对违反本制度的行为，追究相关责任人的责任。

八、附则1.本制度自发布之日起实施。

2.本制度由新生儿筛查工作领导小组负责解释。

3.本制度如与国家法律法规相抵触，以国家法律法规为准。

新生儿疾病筛查信息管理制度新生儿疾病筛查是对新生儿进行全面体检和检测，以尽早发现和治疗可能存在的疾病和隐患。

新生儿疾病筛查信息管理制度是指为了更好地管理和利用新生儿疾病筛查过程中产生的各类信息，保障新生儿筛查的准确性和及时性，推动新生儿疾病预防和健康管理工作的开展，而建立的一套规范性的制度与流程。

1.筛查对象和范围：明确新生儿疾病筛查的对象和范围，包括出生在该地区所有新生儿，不论是否出生在医疗机构，以及其他特殊情况下的新生儿。

2.筛查项目和标准：明确新生儿疾病筛查的项目和标准，包括必测项目和可选项目。

必测项目一般包括遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查，可选项目根据地区实际情况确定。

同时，制定相应的筛查标准，明确筛查结果的判定标准和处理流程。

3.筛查机构和人员：明确新生儿疾病筛查的机构和人员，包括筛查机构的设置、人员配备以及必要的技术培训与考核制度，保障筛查工作的专业性和可靠性。

4.信息采集与录入：建立新生儿疾病筛查信息的采集和录入系统，确保新生儿疾病筛查过程中产生的数据真实、准确、完整。

采集信息包括新生儿基本信息、筛查项目结果、跟踪随访信息等。

5.信息传递与共享：建立信息传递与共享机制，确保筛查结果及时传递给家长和相关医疗机构，确保新生儿疾病的及时干预和治疗。

同时，建立跨机构、跨地区的信息共享平台，加强对筛查结果的分析和评估，为政策制定和疾病监测提供科学依据。

6.信息保护与隐私保密：建立新生儿疾病筛查信息的保护和隐私保密制度，确保新生儿疾病筛查信息的安全性和可控性。

限制非授权人员的访问和使用权限，加强对数据的备份和安全存储，设立追责机制，保障信息的合法使用和高效管理。

7.绩效评估与信息利用：建立新生儿疾病筛查信息的绩效评估机制，定期对新生儿疾病筛查工作进行评估和改进。

同时，将新生儿疾病筛查信息与其他相关信息相结合，开展新生儿疾病流行病学研究和健康管理工作，为新生儿的健康成长提供科学依据。

卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2009.11.16•【文号】•【施行日期】2009.11.16•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：《新生儿疾病筛查管理办法》（以下简称《管理办法》）已于2009年2月16日以卫生部第64号部长令发布。

根据《管理办法》第六条，我部组织制定了《全国新生儿疾病筛查工作规划》。

现印发给你们，请参照执行。

附件：全国新生儿疾病筛查工作规划二○○九年十一月十六日全国新生儿疾病筛查工作规划为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，制定本工作规划。

一、指导思想、基本原则和工作目标（一）指导思想。

以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质。

（二）基本原则。

坚持预防为主，依靠科技进步，实行防治结合。

坚持政府主导、部门合作，动员社会广泛参与。

坚持公益性质，注重公平、效率和可及。

坚持知情同意，尊重个人意愿。

（三）工作目标。

到2012年，基本建立以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。

努力提高确诊病例的治疗率。

新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率达到100%。

以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。

到2015年，完善以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。

新生儿疾病筛查项目管理制度一、制度背景新生儿早期疾病筛查是通过对新生儿进行特定的检查及相关检测，对新生儿常见遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、甲低等疾病进行早期发现与诊断的一种有效手段，对保障婴幼儿健康、减轻家庭经济负担、减少社会资源浪费具有重要意义。

二、制度目的本制度旨在规范新生儿疾病筛查项目管理的全过程，确保筛查工作顺利进行，提高筛查准确率和及时率，确保新生儿疾病得以及早诊断、及早治疗，最大限度减少新生儿疾病的发生、发展和影响。

三、制度适用范围本制度适用于所有新生儿疾病筛查项目的管理工作，包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力筛查等项目。

四、制度内容1.项目确定（1）根据国家和地方相关政策法规，明确新生儿疾病筛查项目的范围和目标。

（2）组织相关专家进行前期研究和可行性分析，确定具体可开展的新生儿疾病筛查项目。

2.设备准备（1）根据各项筛查项目的要求，采购必要的设备和仪器。

（2）定期对设备进行检修和维护，确保设备正常运行。

3.人员培训（1）组织相关人员参加新生儿疾病筛查项目的培训课程，确保其具备专业知识和技能。

（2）定期组织培训考核，对培训效果进行评价和改进。

4.标本采集和实验室检测（1）严格按照操作规程和标准程序采集新生儿筛查标本。

（2）确保标本的及时送达实验室，确保实验室检测的及时性和准确性。

（3）监督和审核实验室工作质量，确保检测结果的准确可靠。

5.数据管理（1）建立新生儿疾病筛查数据管理系统，对每个新生儿的筛查结果进行登记和记录。

（2）对数据进行分析和统计，定期制作筛查工作报告。

（2）对有异常筛查结果的新生儿，及时推送给相关专家进行再次确认和诊断。

7.质量控制（1）建立质量控制制度，定期进行内部和外部质量评估。

（2）及时反馈和处理筛查工作中出现的问题和不良事件。

8.宣传推广（1）定期组织新生儿疾病筛查宣传活动，提高社会公众对筛查项目的认知度和接受度。

（2）积极与相关媒体合作，借助广告和媒体报道，扩大筛查项目的影响力和知名度。

新生儿疾病筛查管理办法（2021）为进一步规范全省新生儿疾病筛查监督管理，提高筛查质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》，结合我省实际，省卫生健康委制定了《新生儿疾病筛查管理办法》，现印发给你们，请遵照执行。

山西省卫生健康委员会2021年2月3日新生儿疾病筛查管理办法第一章总则第一条为加强全省新生儿疾病筛查监督管理，提高筛查质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》，结合我省实际，制定本办法。

第二条全面实施新生儿疾病筛查。

全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

有条件的地区可以开展先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病筛查，以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查，并报省卫生健康委备案。

应用串联质谱技术开展多种遗传代谢性疾病筛查的，纳入新生儿遗传代谢病筛查管理，原则上在省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心开展，不得擅自外送至不具备资质的机构进行检测。

第三条新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。

第二章组织与职责第四条各级卫生健康主管部门负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理、网络建设，并成立专家团队。

新生儿疾病筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络和新生儿听力筛查网络。

新生儿遗传代谢病筛查网络由省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心、市县级管理机构和各采血机构组成；新生儿听力筛查网络由省、市、县新生儿听力筛查管理中心、听力诊治机构和各听力筛查机构组成。

全省逐步建立布局合理的新生儿疾病筛查网络，健全由血片采集、递送、筛查、诊断、治疗等医疗保健机构共同参与的服务体系和省、市、县三级质量管理体系，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。

新生儿疾病筛查管理办法
第一条为落实《中华人民共和国新生儿疾病防治法》，做好新生儿疾病筛查工作，根据国家有关规定，制定本办法。

第二条新生儿疾病筛查工作应当遵循以下原则：
（一）依法依规，科学精准；
（二）科学规范，质量可靠；
（三）严格管理，持续改进；
（四）综合协调，统筹实施。

第三条新生儿疾病筛查工作应当实行以下措施：
（一）建立健全新生儿疾病筛查管理制度，确定新生儿疾病筛查范围、内容和方法；
（二）加强新生儿疾病筛查管理，制定新生儿疾病筛查报告书，确保筛查质量；
（三）加强新生儿疾病筛查指导，指导家庭对新生儿的健康管理；
（四）加强新生儿疾病筛查教育，提高全社会对新生儿健康的重视程度。

第四条各地区、各有关部门应当建立新生儿疾病筛查管理机制，加强对新生儿疾病筛查工作的监督和管理。

第五条各地区、各有关部门应当加强对新生儿疾病筛查工作
的投入，制定完善的新生儿疾病筛查项目，确保新生儿疾病筛查工作的顺利开展。

新生儿筛查规章制度第一条总则为了提高新生儿健康水平，减少出生缺陷，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《新生儿疾病筛查管理办法》，制定本规章制度。

第二条新生儿筛查的范围和内容新生儿筛查主要包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病。

根据医学研究和卫生政策的发展，逐步扩大筛查范围，增加筛查病种。

第三条新生儿筛查的时间和方式新生儿筛查应在出生后72小时内进行，以保证筛查结果的准确性。

筛查方式包括采集新生儿血液样本，进行实验室检测。

第四条新生儿筛查的实施单位新生儿筛查应在具备相应资质的医疗机构进行，确保筛查工作的专业性和准确性。

实施单位应具备相应的实验室条件和专业技术人员。

第五条新生儿筛查的工作流程1. 医疗机构应向新生儿家长提供新生儿筛查的相关信息，包括筛查的目的、意义、方法、时间等。

2. 新生儿家长有权了解和查询新生儿筛查的结果，并对结果有疑问时，可以向医疗机构提出复检要求。

3. 医疗机构应及时将新生儿筛查的结果报告给家长，并对筛查阳性病例进行跟踪随访和诊断治疗。

第六条新生儿筛查的质量控制1. 医疗机构应建立健全新生儿筛查的质量控制制度，确保筛查工作的准确性和可靠性。

2. 医疗机构应定期对新生儿筛查的实验室进行质量评估，对筛查结果进行审核和监控。

3. 医疗机构应加强新生儿筛查的专业技术人员培训，提高筛查工作的专业水平。

第七条新生儿筛查的经费保障新生儿筛查的费用应纳入基本医疗保障范围，确保新生儿筛查工作的顺利进行。

具体补贴标准由地方政府根据实际情况制定。

第八条违规处理1. 违反本规章制度，未按照规定进行新生儿筛查的，由卫生行政部门责令改正，给予警告；情节严重的，可以并处一万元以下罚款。

2. 违反本规章制度，医疗机构未按照规定进行新生儿筛查质量控制，造成严重后果的，由卫生行政部门责令改正，给予警告；情节严重的，可以并处一万元以下罚款。

第九条附则本规章制度自发布之日起实施，原有相关规定与本规章制度不一致的，以本规章制度为准。

新生儿疾病筛查工作制度
1.加大对新生儿疾病的宣传，让广大孕产妇及新生儿监护人切实了解新筛的目的、意义、方式、费用等，签订新生儿疾病筛查知情同意书。

2.由指定人员负责在本院内新生儿筛查血样标本采集、保存、传递工作。

血片采集人员需经培训合格后方能上岗。

3.工作中要严格执行有关新生儿疾病筛查的采血常规，保证血片采集运送和卡片填写质量。

4.采血者必须认真填写登记卡，字迹清晰，不得漏项。

5.采集的血样经检查合格方可进行检验，对不合格的血样要及时通知有关采集人员重新采集。

6.对同意进行新筛的对象，在出生后72小时，且哺乳达到6次以上的新生儿进行采血，制成血片，制成血片标本，做好登记，储存至2-8℃的冰箱内。

7.按照基本公共卫生服务项目免费政策进行免费。

8.质控员应协助市新筛中心做好可疑阳性召回及阳性患儿的跟踪管理工作。

9.及时上报相关工作报表、统计信息。