系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学案

考点遗传系谱图中遗传病类型的判断
第一步：确定是否是伴Y染色体遗传病
(1)判断依据：所有患者均为男性,无女性患者, 则为伴Y染色体遗传。

(2)典型系谱图
第二步：确定是否是细胞质遗传病
(1)判断依据：只要母病,子女全病；母正常,子女全正常。

(2)典型系谱图
第三步：判断显隐性
(1)双亲正常,子代有患者,为隐性,即无中生有。

(图1)
(2)双亲患病,子代有正常,为显性,即有中生无。

(图2)
(3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设，再推断。

(图3)
第四步：确定是否是伴X染色体遗传病
(1)隐性遗传病：隐性性状看女病，父子无病非伴性(图4、5)
女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传(图6、7)
(2)显性遗传病：显性性状看男病，母女无病非伴性（一定是常染色体遗传）(图8)
男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。

(图9、10)
第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传,则最可能为隐性
遗传病,再根据患者性别比例进一步确定。

(2)典型图解
上述图解最可能是伴X显性遗传。

提醒注意审题——“可能”还是“最可能”，某一遗传系谱“最可能”是_________遗传病,答案只有一种；某一遗传系谱“可能”是________遗传病,答案一般有几种。

人类遗传病和遗传系谱图【考纲解读】1.考点提示：不同遗传病的遗传方式及特点2.考点领悟：能灵活掌握遗传系谱图中遗传方式的判断技巧及熟练应用遗传定律3.考点预测：近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查，在复习本部分内容时，既要掌握常规遗传题的解题规律，又要归纳总结某些遗传特例。

【学习目标】人类遗传病的类型（1）、人类遗传病的监测和预防（I）、人类基因组计划及意义（I）【基础感知】考点1.人类常见遗传病的类型1.概念：是指由于改变而引起的人类疾病。

2.类型、特点、实例特点类型实例①由多对基因控制 a.单基因遗传病I.原发性高血压②由一对基因控制II.色盲③由染色体结构或m.21三体综合征数目异常引起 b.多基因遗传病W.白化病④遵循孟德尔遗传V.青少年型糖尿病规律W.抗维生素D佝偻病⑤群体中发病率高 c.染色体异常遗传病皿.猫叫综合征（5号染色体部分缺失）例1：人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3,多1条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3,多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4,多1条染色体的卵细胞不易完成受精1.主要手段（1）（2）（胎儿出生前进行检测）2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

考点生人类基因组计划及其影响测定人类基因组的全部,解读其中包含的遗传信息。

【深入学习】1．与“遗传病”有关的易混点（1）与人类遗传病有关的3个易错点①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

②禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

和伴X染色体隐性遗传四种典型遗传系谱图的识别和推理过程。

1.教师和学生一起阅读必修二《遗传与进化》电子书PDF第90页
关于人类单基因遗传病的内容。

2.教师通过“希沃白板5”具体授课。

（1）常染色体隐性遗传
（2）常染色体显性遗传
（3）伴X染色体隐性遗传
（4）伴X染色体显性遗传
教学反思1.要“用教材教”，明确“教学课件”的辅助角色。

随着多媒体教辅设备的不断更新和优化，“课件教学”使得学生不能在课堂教学中很好的阅读和理解教材内容。

脱离教材已经是“课件教学”不可忽视的通病。

本节微课教学通过师生共同阅读教材电子书PDF的方式，旨在回归课本、“用教材教”，明确“课件教学”是对教材重难点知识的教学辅助。

2.科学思维很重要，理性的思维方法是没有学科界限的。

推理是生物学科学思维的重要内容，也是普遍的理性思维方法。

命题思想与生物学“假说-演绎法”都充分运用了推理。

3.对于本节微课内容以外的其他遗传系谱图的判断，实质是逆命
题的运用，充分训练了学生科学思维的能力。

推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。

下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。

1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。

常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。

伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。

伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。

Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。

1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。

然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。

即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。

人类单基因遗传病的判定及分析方法作者：赵平来源：《新课程·教育学术》2011年第10期人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。

（见下表）临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。

系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。

根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。

如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。

系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。

通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。

如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。

我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。

例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。

根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。

从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。

根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。

遗传病系谱图的判断法人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。

单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。

尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。

结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。

1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况)1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传1.1.1 “有中生无”为显性系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。

分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。

这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。

故该病只能是显性遗传病。

1.1.2 “无中生有”为隐性系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。

分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。

这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。

1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。

一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。

就可确定该遗传病肯定是常显。

分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾,故只能是常显。

另一种情况是:只要一世代中有儿子患病,同时母亲正常的(儿病母正),就可确定该遗传病肯定是常显。

外对市爱戴阳光实验学校怎样根据遗传系谱图“特殊片断〞来判断单基因遗传病的类型一、常规分析法一般用反证法，对于一个遗传图谱，先假它是某种遗传方式，根据基因的传递规律及题目告诉的条件，以隐性性状的个体为突破口，推出系谱中各个个体的基因型，如能顺利推出不矛盾，那么假成立，如矛盾那么假不成立。

对于某些复杂的遗传系谱图，可符合几种遗传方式，分析过程中，都要假设到。

二、快速判断法此法是把各种遗传方式的最显著特点找出，一看系谱中只要符合某一特点，就能马上做出判断。

过程如下 〔1〕首先确显隐性：①致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性〞如图1、2：②致病基因为显性：口诀为“有中生显性〞如图3、4：③假设系谱中找不出上面4类图示，那么不能判断显隐性。

〔2〕再确致病基因的位置① 伴Y 遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也〞 如图5：②常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐〞如图6：③常染色体显性遗传：口诀为“有中生显性，生女正常为常显〞 如图7：④伴X 隐性遗传：找女患者，口诀为“母患子〔这里指子代中所有儿子〕必患，女〔不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可〕患父必患〞如图8：⑤伴X 显性遗传：找男患者，口诀为：“父患女〔这里指子代中所有女儿〕必患，子〔不是指所有儿子，只要有一个儿子时即可〕患母必患〞 如图9：〔3〕不能确的类型：无上述系谱特征的，只能从可能性大小来推测：a) 假设该病在代代之间呈连续性，那么该病很可能是显性遗传。

b)假设患者无性别差异，男女患者患病各为1/2，那么该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。

c)假设患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，那么该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，分两种情况：i.假设系谱中，患者男性明显多于女性，那么该病很可能是伴X 染色体隐性遗传病。

图1图2图3图4图5图6图7图8图9ii.假设系谱中，患者女性明显多于男性，那么该病很可能是伴X染色体显性遗传病.例解析：③找女患者，1号母病5号子不病，排除X隐性遗传，④找男患者，6号父病10号女不病，排除X显性遗传。

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。

关键词基因；遗传遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。

而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。

一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传1.细胞质遗传细胞质遗传即母系遗传。

只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。

如图12.伴Y遗传这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。

如图2二、确定致病基因的性质和位置如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。

1.确定致病基因的性质无中生有为隐性，有中生无为显性。

如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。

无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。

图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。

如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。

显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。

隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。

当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

2.确定致病基因的位置在排除了细胞质遗传和伴Y遗传后，致病基因不在常染色体，就在X染色体上。

在判断出致病基因的显隐性之后，确定致病基因的位置可用如下方法：隐性遗传病：找出女患者→观察其父亲或儿子→若其不患病，肯定不伴性，即致病基因位于常染色体上。

文本解读新课程NEW CURRICULUM单基因遗传病类型的快速判定方法李玉宝（甘肃省兰州市榆中县恩玲中学）一、单基因遗传病的类型遗传病类型Y 染色体上的遗传细胞质遗传（母系遗传）显性遗传隐性遗传常染色体显性遗传伴X 染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X 染色体隐性遗传二、单基因遗传病类型的判断方法（一）确定是否为伴Y 染色体遗传若系谱图中，女性都正常；患者全为男性，而且男性患者的儿子全部是患者，则最可能为伴Y 染色体遗传，如下图：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y 染色体遗传。

（二）确定是否为细胞质遗传若系谱图中，女性患者的子女全部是患者，正常女性的子女全部正常，即子女的表现型与母亲相同，则为细胞质遗传，如下图；若系谱图中，母亲患病而孩子有正常的或者孩子患病母亲正常的情况，则不是细胞质遗传。

（三）确定是显性遗传还是隐性遗传1.显性遗传如果系谱图中患病率高，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传，即“有中生无为显性”。

下图是显性遗传标志图。

亲代子代或此判断方法可用反证法证明：假设致病基因是隐形基因（a ），那么由亲代基因型aa ×aa 推出子代的基因型为aa ，这与实际情况子代正常（A ）相矛盾，即假设是错误的，所以致病基因是显性基因。

2.隐性遗传如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都正常，子代中有患病个体，则必为隐性遗传，即“无中生有为隐形”。

下图是隐性遗传标志图。

亲代子代或反证法证明：假设致病基因是显性基因，由亲代基因型aa ×aa 推出子代的基因型为aa ，这与子代患病（A ）矛盾，因此致病基因是隐性基因。

（四）确定致病基因位于常染色体或X 染色体1.伴X 染色体显性遗传在显性遗传系谱图中：如果男性患者的母亲和女儿全部患病,那么一定是伴X 染色体显性遗传。

反证法证明：假设显性致病基因位于常染色体上，则男性患者（A ）的母亲和女儿的基因型为A或aa ，不一定都是患者，这与实际不符合，所以显性致病基因一定位于X 染色体上。