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第三节人类遗传病演示文稿演示文稿

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第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]

第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。

生物必修第五章第三节人类遗传病[可修改版ppt]

生物必修第五章第三节人类遗传病[可修改版ppt]
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
男人毛耳
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色 ，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成某种酶
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而
的概念:
引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
多基因遗传病
常见的一种，女婴占绝大 多数，由于胎头缺少头盖 骨，脑髓暴露，脑部发育 极为原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，但双 眼常突出。如伴有羊水过 多，常致早产；如不伴有 羊水过多，则常发展为过 期产。无脑儿的垂体及肾 上腺发育不良，故孕妇尿 中雌三醇常呈低值；无脑 儿脑膜直接暴露于羊水中， 故羊水中甲胎蛋白常呈高
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特
点
表现出家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ聚集现象
群体中发病率高
唇裂
多基因遗传病
无脑儿是畸形胎儿最
21三体综合征（先天性愚型）
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。

人类遗传病张演示文稿

人类遗传病张演示文稿

aa XaXa、XaY
第十六页，共81页。
2.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病 等。 (3)原因：是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如 E，A若―酶―控①→制B酶―酶―①②→、C―②酶―③、→③D―、酶―④④→合成的基因中有一个基因发生突变， 都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。
隐性遗传病： 白化病、苯丙酮尿症、 先天性耳聋、镰刀型细胞贫血症
X显性： 抗维生素D佝偻病
X隐性： 红绿色盲
、血友病
、进行性肌营养不良
Y：毛耳缘(外耳道多毛症，只有男 性患者
多基因遗传病： 原发性高血压 、冠心 病、青少年型糖尿病
第五页，共81页。
数目异常
人 染色 原因 结构异常
类 体异
遗 传
常遗 传病
人类遗传病张演示文稿
第一页，共81页。
优选人类遗传病张
第二页，共81页。
4．染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。 5．调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某 种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。 6．产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和 基因诊断等。
遗传病的检测和预防
知识清单
1．手段：主要包括遗传咨询和__产__前__诊__断。
2．意义：在一定程度上有效地预防____遗__传__病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有
某种遗传病作出诊断。
家庭病史
第八页，共81页。
(2)分析遗传病的__遗___传__方_。式 (3)推算出后代的___再__发___风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_终__止__妊__娠_、进行 产___前__诊__断_等。 4．产前诊断：指在胎儿___出__生__前_，医生用专门的检测手段，如 _______羊_、水检__查______B、超孕检妇查血细胞检查以及________等手基段因，诊确断定胎

第三节人类遗传病ppt课件

第三节人类遗传病ppt课件
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例：
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法：
（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。
1:6,200
1:310,000

人类遗传病_课件演示文稿

人类遗传病_课件演示文稿

概念：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体上 多指、并指、软骨发
显性遗传病 显性遗传病 育不全
隐性遗传病
X染色体上显 性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体上
隐性遗传病
镰刀型贫血症、白 化病、先天性聋哑 、苯丙酮尿症
X染色体上 红绿色盲、血友病、 隐性遗传病 进行性肌营养不良
伴Y遗传： 外耳道多毛症
第十一页，共45页。
畸形，前额突出，鼻梁马 鞍形，垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向前突出
第四十三页，共45页。
患病个体基因型
：AA Aa
抗VD佝偻病 （X显）
抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的 一种遗传性疾病，患 者由于对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障 碍。患者常常表现为X 型（或0型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸） 、生长缓慢等症状。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
第二十一页，共45页。
遗传病对人类的危害
资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
2、下列属于遗传病的是（ ）C
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也
开始秃发
D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
第三十六页，共45页。
3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（

第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档

第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档
• A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。

人类遗传病ppt课件

特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症

第3节 人类遗传病(共22张PPT)


递来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传
递途
1→4→8→14
径：
。
（2）若成员72和5%8再生一个孩子，是色盲男孩的概率
为0
，是色盲女孩的概率
以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控 制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：
Ⅰ
1
2
Ⅱ
3
4
5
6
Ⅲ
7
8
9
10
11
12
Ⅳ
13
14
正常
患者
1、该病属于_隐___性遗传病，其致病基因在_常___染色体。
3、若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，
子女中同时患有两
种病的概率是_1_/_2_4_，
只患有甲病的概率
是7__/_2_4，只患有乙 病的概率是_1_/_1_2_。 子代的发病率是5__/__1_ 2
小结
1、人类遗传病分哪三种类型？各有哪 些实例？
2、如何判断某种遗传病的遗传方式？ 如何进行遗传概率题的计算？
作业
传染病是指由于病原体的感染而导致 的人类疾病。
思考：三者的关系是怎样的？
1）人类遗传病都是先天性疾病吗？举 例说明。
不都是 精神分裂症
2）先天性疾病都是遗传病吗？举例说 明。 不都是 先天性心脏病 3）传染病是遗传病吗？举例说明。
不是 流感与乙肝等
检测
遗传病的定义：
人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变而 引起的人类疾病
镰刀型细胞贫血症、白化病
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病
伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病
伴Ｙ遗传： 外耳廓多毛症
探究二、多基因遗传病
实例：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高 血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少 年型糖尿病等。

人类遗传病公开课课件演示文稿


写出1、2、3、7号的基因 型（用A、a表示）
第35页，共37页。
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色 体上隐性致病基因控制
的一种遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无力而导 致行走困难，患病后期 双侧腓肠肌呈假性肥大 ，患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
患病个体基因型：
XaY XaXa
X显： 抗维生素D佝偻病
Y染色体： 男性外耳道多毛症
常隐：
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不
X隐： 良
第4页，共37页。
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集
现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
第5页，共37页。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体数量变异
常染由色于体常结染构色变体异变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、猫
叫综合症
由于性染色体变异而引起的遗传 性染色体 病。如性腺发育不良
第36页，共37页。
X染色体隐性遗传病 遗传特点:
无中生有
XaY
XaXa
XAXa XAY
男性患者多于女性患者
女性患者的父亲与儿子均为 患者
写出5、6、7、8号的 基因型
第37页，共37页。
在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病
,也不属于多基因遗传病的是
A
A．21三体综合症
B．原发性高血压

人教版人类遗传病上课用课件演示文稿

舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病
率为1/600到1/800。
第二十四页，共37页。
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，
颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然 表现为女性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
第二十五页，共37页。
性腺发育不良
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
第二十八页，共37页。
三、遗传病对人类的危害
1、危害健康； 2、经济、精神、社会负担； 3、贻害子孙。
第二十九页，共37页。
突变基因位于2号染色体 长臂上
手指畸形外，其他情况 与正常人相同。
第八页，共37页。
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病。
异常体态：四肢短小畸形，上臂和大
腿表现得尤为明显。
纯合子患者的病情严重，大多数死于
胎儿期或新生儿期。
软骨发育不全
第九页，共37页。
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传
“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失 引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病 D．常染色体结构变异疾病
第二十六页，共37页。
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
基
因 X显：抗维生素D佝偻病
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先天性愚型(21三体）
性腺发育不良（女性）
．21三体综合征原因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可 发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第 二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个 体。
二 遗传病的监测和预防 1 进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
⑶ 伴Y遗传病：如外耳道多毛症
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损害。
2 多基因遗传病 在群体中发病率较高 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年 型糖尿病，冠心病，哮喘病等
❖能诊断的疾病：
1、羊水检查
➢染色体疾病
2、B超检查
➢先天性畸形
3、孕妇血细胞检查 ➢先天性代谢缺陷病
4、绒毛细胞检查 ➢伴性遗传病
5、基因诊断
三．人类基因组计划与人体健康 1 内容﹙24条染色体﹚
绘制人类遗传信息的地图。 2 目的
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包
含的遗传信息。 3 意义 认识到人类基因的组成，结构，功能及其相
提出建议
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A、不要生育
B、妊娠期多吃
❖检测手段：
互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要
意义。 4 结果
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现 的基因约为2.0～2.5万个。
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 基
因 X显：抗维生素D佝偻病
遗 传
X隐：红绿色盲、血友病良
病 伴Y：外耳道多毛症
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
如 A―酶―①→B―酶―②→C―酶―③→D―酶―④→E，若控制酶①、②、③、 ④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成 E，使性 状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。
唇裂
3 染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
不遵循孟德尔遗传定律
如：猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良 等。
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
⑸ 色盲
E.多基因遗传病
第三节人类遗传病演示文稿演 示文稿
优选第三节人类遗传病演示文 稿
1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病,基因突变引起 的 ⑴ 显性遗传病
常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并 指，多指等
X显：抗维生素D佝偻病等
⑵ 隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿 症、先天性聋哑，镰刀型细胞贫血症等 X隐：血友病、色盲等