必修二 第五章第3节《人类遗传病》导学案

高中生物第五章基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修25、3人类遗传病【学法指导】（可根据自身学科特点增删内容）1、认真阅读教科书，努力完成“基础导学”部分的内容；2、探究部分内容可借助资料，但是必须谈出自己的理解；不能独立解决的问题，用红笔做好标记；3、课堂上通过合作交流研讨，认真听取同学讲解及教师点拨，排除疑难；4、全力以赴，相信自己！学习目标知识与技能过程与方法情感态度与价值观（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。

通过对提供的典型案例的分析，探讨与人类优生有关的实际问题，关注其科学理论与研究问题的方法懂得禁止近亲结婚的原因，领会和建立优生的科学观念学习重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。

学习难点人类基因组计划的意义及其人体健康的关系【学习过程】引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。

对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。

一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

第3节人类遗传病导学案制作：刘翠审核：王立新使用时间：领导签字：【课标要求】1、举例说出人类常见遗传病的类型。

2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

【知识链接】1.遗传物质（染色体，DNA, 基因）2．伴性遗传病的特点3、减数分裂【使用说明】1、先用20分钟梳理课本内容，完成自主预习及预习自测，再用20分钟时间，与其他同学讨论完成探究内容。

具体要求：独立思考，合作学习，形成严谨的思维品质一、自主预习(完成表格)C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇5、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①B．①②C．①②③D．①②③④6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21号四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体征合症患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精7．一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，母亲是白化病患者。

预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和只患一种病的几率分别是( ) A．1/2，1/8 B．3/8，1/8 C．1/8，3/8 D．1/8，1/28.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响9．在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有( )A．调查的群体要足够大B．要注意保护被调查人的隐私C ．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D ．必须以家庭为单位逐个调查10.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY ，如图所示，有人称多出的Y 染色体为“犯罪染色体”。

高中生物第五章第三节人类遗传病导学案新人教版必修2学习目标1.举例说明人类遗传病的主要类型2.进行人类遗传病的调查3.探讨人类遗传病的检测和预防4.关注人类基因组计划及其意义学习重点、难点1. 人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防2. 人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系自主学习一．人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、和三大类。

目前主要通过和等手段对遗传病进行检测和预防。

1.遗传咨询（内容与步骤）①对咨询对象进行，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。

②分析遗传病的，判断遗传病类型。

③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行2.产前诊断：可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三.人类基因组计划与人体健康人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。

人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA），包括约３１.６亿个基因对，估计有3.0～3.5万个基因。

人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。

１.人类基因组计划：年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。

实际需测量（条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

测定的结果表明：人类基因组由大约亿个基因对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个（24条染色体上）。

２.人类基因组研究的意义（1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制及生物的进化等具有重要意义（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益四.调查人群中的遗传病思考交流1.列表总结遗传病的类型和实例。

2.白化病是一种隐性遗传病。

已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是以为遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？相关知识先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系。

生物必修二《人类遗传病》导学案班级姓名【知识】举例说出人类遗传病的主要类型。

【情感态度与价值观】探讨人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组计划及其意义。

【能力】1.进行人群中遗传病的调查；2.进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展，人类健康、社会伦理等方面的影响。

【重难点】1.人类常见遗传病的类型及其遗传方式以及遗传病的监测和预防；2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

〖课前自主落实〗一、人类常见的遗传病类型1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2.单基因遗传病是指控制的遗传病。

单基因遗传病可能由显性致病基因引起，如、、、；也可能由隐性致病基因引起，如、、、等。

3.多基因遗传病是指受控制的人类遗传病。

主要包括一些、、、等。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

4.由染色体异常引起的遗传病叫做，包括染色体结构变异，如，染色体数目变异，如。

二、遗传病的检测和预防1.手段：主要包括和产前诊断。

2.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。

测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基组成，已发现的基因约为3.0~3.5万个。

〖课内互动探究〗1、人类遗传病的类型及其特点（本节重点）1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误．．的是 ( ) A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对2．基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是 ( )①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A．① B．②③ C．①② D．①④3．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。

高二生物第五章第三节《人类遗传病》导学案【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、注重人类基因组计划及其意义。

【重点难点】重点：人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防难点：人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系【知识链接】遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.所以，遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不但是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递.所以，遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞（精子和卵细胞）里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.【学法指导】举例、分析、讨论相结合【学习过程】一、人类常见遗传病的类型问题1：在这写下单基因遗传病的概念、特点、实例概念种类和特点实例问题2：多基因遗传病概念特点实例问题3：染色体异常遗传病概念种类和特点：实例练一练：1先天性疾病都是遗传病吗？二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。

2．意义：在一定水准上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤（1）（2）（3）（4）4．产前诊断概念：练一练：2、下列需要实行遗传咨询的是（）A.亲属中胜过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇练一练：3、基因检测能够确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿实行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性? 为什么?三、人类基因组计划与人体健康人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。

高中生物《第五章第3节人类遗传病》学案新人教版必修2第3节人类遗传病》学案新人教版必修2考纲要求1、人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。

2、人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

3、调查常见的人类遗传病(调查类实验)。

基础学习一写出人类遗传病的概念：二、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病(1)概念 (2)特点(3)分类①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等。

②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

2、多基因遗传病(1)概念(2)特点(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。

3、染色体异常遗传病(1)概念(2)病例三、遗传病的监测和预防1、遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。

(2)(3)(4)。

2、产前诊断(1)有哪些方法？(2)优点四、调查人群中的遗传病1、调查原理2、调查流程图3、发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式正常情况与患病情况4、注意问题(1)调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要。

五人类基因组计划与人体健康1 人类基因组计划的目的：2 人类基因组计划的结果;3 测序所需染色体数目：人(46) 果蝇(8)玉米(20)豌豆 (24)家蚕(56)六应用1卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)[精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减数第一次分裂异常XXXXX，XXYO减数第二次分裂异常OXO2判断正误3、如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。

现已查明Ⅱ－3不携带致病基因。

请据图回答：(1)甲病的致病基因位于______染色体上，乙病是________性遗传病。

第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病【学习目标】1．记住人类遗传病的分类和特点。

2．学会调节人类遗传病的方法3．了解人类遗传病的预防方法4．了解人类基因组计划及其意义【知识导学】一. 人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

先天性疾病：生来就有的疾病。

二. 人类遗传病类型1.单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。

原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）常见的类型：①显性遗传病：伴Ｘ显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全②隐性遗传病：伴Ｘ隐性遗传病：色盲、血友病常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症2.多基因遗传病概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

常见的类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

3.染色体异常遗传病（简称染色体病）概念：染色体异常引起的遗传病。

(包括数目异常和结构异常）常见的类型：①常染色体遗传病：染色体结构异常：猫叫综合征染色体数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）②性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）三．遗传病的监测和预防12．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

(2)分析遗传病的传递方式。

(3)推算出后代的再发风险率。

(4)4四.人类基因组计划与人体健康：【知识运用】1．下列各种遗传病中属于染色体病的是( )A. 原发性高血压B. 白化病C. 猫叫综合征D. 夜盲症2. 下列属于单基因遗传病的是( )A ．地方性呆小症 B. 唇裂 C. 白化病 D. 21三体综合征 3．下列属于多基因遗传病的是( )①性腺发育不良（女） ②白化病 ③无脑儿 ④唇裂 A. ①② B.③④C. ①②③D. ①②③④4．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有( )①B 超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A. ①② B. ③④C. ②③④D. ①②③④5 . 我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代( ) A. 必然会患遗传病 B. 患显性遗传病的机会大增C. 患隐性遗传病的机会大增D. 发生基因突变的机会大增 6．下列说法正确的是( )①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。

人类遗传病1、说出人类遗传病的主要类型和实例。

（生命观念）2、进行人类遗传病的调查。

（社会责任、科学探究）3、讨论人类遗传病的检测和预防。

（科学思维、社会责任）1、教学重点：人类遗传病的主要类型和实例2、教学难点：遗传方式的判断和患病概率计算。

任务一人类常见遗传病的类型人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

常见的遗传病类型有：、、。

1、单基因遗传病（1）概念：。

（2）类型和实例①常染色体显性遗传病：②常染色体隐性遗传病：③伴X染色体显性遗传病：④伴X染色体隐性遗传办：⑤伴Y染色体遗传病：2、多基因遗传病（1）概念：。

（2）特点：（3）实例：。

3、染色体异常遗传病（1）概念：。

（2）特点：。

（2）类型①，如猫叫综合征等。

②，如21三体综合征等。

③实例分析克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？任务二归纳总结：不同类型人类遗传病的特点和实例任务三调查人群中的遗传病(1)调查遗传方式：需要到家系中调查。

(2)调查发病率：在调查。

某种遗传病的发病率＝×100% 遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？任务四遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防的主要措施：和。

1、简述遗传咨询的过程。

2、常见的产前诊断措施有哪些？3、你还知道哪些预防遗传病的其他措施？任务五区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病。

高一生物必修2《遗传与进化》导学案
．常染色体上隐性遗传
、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。

一对表现型正常的夫妇
、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。

他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）
0 D．1/16
四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )
．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 当堂检测答案
1—5 CDDBB 6—9 CCDB
10.（1）需要。

因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

（2）女性。

女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。

第5章第3节人类遗传病一、学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型（重点）。

2.进行人类遗传病的调查。

3.探讨人类遗传病的监测和预防。

（重点）4.关注人类基因组计划及其意义。

二、自主学习(一)人类常见遗传病的类型1．概念：通常是指由于而引起的人类疾病。

2．类型及其比较(二)遗传病的监测和预防、人类基因组计划1．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括等。

(2)意义：在一定程度上有效地。

(3)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患某遗传病做出诊断→分析遗传病的→推算后代→提出防治。

(4)产前诊断：指在胎儿前，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2．人类基因组计划(HGP)(1)内容：绘制的地图。

(2)目的：测定，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为个。

三、小组合作与探究1.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？为什么？试举例说明。

2.通过对第4章第2节的学习，你认为苯丙酮尿症是基因控制生物性状的哪种类型？为什么？3.21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育出正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？4.调查人群中的遗传病时，你打算选取什么类型的遗传病进行调查，为什么？5.什么是遗传病的发病率？能否仅在某患者家族中调查并计算出该病在人群中的发病率？对调查对象有什么要求？6.对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？7.人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？四、课后巩固(完成练习册相应习题)五、学情反馈（记下你难以理解的知识或不会做的题）。

第3节人类遗传病【知识目标】 1.列出人类遗传病的主要类型。

2.探讨人类遗传病的监测和预防。

3.关注人类基因组计划及其意义。

4.初步学会调查和统计人类遗传病的方法【学习重点】人类遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

【学习难点】 1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。

2.人类基因组计划的意义与人体健康的关系。

【学习新知】学习任务一人类常见遗传病的类型自主学习活动1阅读教材P90，归纳“人类遗传病的主要类型”并举例。

活动2 阅读教材P91，如何调查并统计某种遗传病的发病率？自学检测1.孕妇患地方性甲状腺肿大，她生下的孩子可能会患（）A.肢端肥大症B.侏儒症C.糖尿病D.呆小症2.人体的耳郭多毛这一遗传性状总是从父亲直接传给儿子，再传给孙子。

那么决定这个性状的基因最可能是在（）A.常染色体上B.性染色体上C.Y染色体上D.X染色体上3.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（）①人类多指病②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥4.冠心病、先天愚型分别属于（）A.常染色体病，性染色体病B.单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病C.多基因遗传病，常染色体病D.不可遗传的疾病，单基因隐性遗传病5.一对表现型正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性是（）A.9/16B.6/16C.8/16D.7/16合作交流1.调查人类的遗传病因该注意的事项有哪些？2.如何调查人类遗传病的遗传方式？学习任务二遗传病的监测和预防自主学习活动1阅读教材P92，谈遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断的手段有哪些？自学检测6. 一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。

你认为有道理的指导应该是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩7.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病.某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者.如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你的建议是（）A.你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险B.你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子C.由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9D.根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16学习任务三人类基因组计划与人体健康自主学习活动1 阅读教材P92, 谈谈人类基因组计划的目的、意义及影响。

5.3 人类遗传病学案生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型科学思维：如何检测预防人类遗传病科学探究：人类遗传病调差分析社会责任：关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查，人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系1、人类遗传病有哪些常见分类？2、单基因病常见疾病有哪些？3、多基因病常见疾病有哪些？4、染色体病常见疾病有哪些？5、如何预防遗传病的发生？6、产前诊断有哪些具体方法？随堂检测：1、下列关于预防和减少出生缺陷的表述正确的是（）A、禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生B、遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C、产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D、产前诊断可确定胎儿是否患所有先天性疾病2、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察不能发现的遗传病是() A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症【答案】1、人类遗传病有哪些常见分类？单基因病、多基因病与染色体异常遗传病2、单基因病常见疾病有哪些？白化病、多指、并指、色盲症、抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症等3、多基因病常见疾病有哪些？原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂4、染色体病常见疾病有哪些？21-三体综合征、猫叫综合征7、如何预防遗传病的发生？进行遗传咨询、进行产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育8、产前诊断有哪些具体方法？羊水检测、B超检测、孕妇血细胞检测、基因检测随堂检测：C A。

5.3 人类遗传病一、课标教学策略知识点教学突破策略学习技巧点拨常见遗传病的类型制作调查表调查与学生关系密切的遗传病通过调查、自学和讨论形式了解人类常见遗传病类型遗传病的监测和预防以图解、问题串、讨论和辩论的方式介绍遗传病的检测和预防识记遗传咨询的内容和步骤,产前诊断的方法调查人群中的遗传病强调研究内容与调查方法、调查范围的对应关系弄清研究内容与调查方法、调查范围的对应关系人类基因组计划搜集人类基因组计划材料领会人类基因组计划的意义二、知识体系梳理一、遗传病的类型1.定义:人类遗传病通常是指由①遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和②染色体异常遗传病三大类。

3.单基因遗传病:受③一对等位基因控制的遗传病。

目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500种。

单基因遗传病可能由④显性致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;也可能由⑤隐性致病基因引起,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

4.多基因遗传病:受⑥两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病在群体中的发病率⑦比较高。

5.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病。

猫叫综合征是人的第5号染色体部分⑧缺失引起的遗传病。

21三体综合征又叫先天性愚型,患者比正常人多了一条⑨21号染色体,这种遗传病的病因是⑩减数分裂时21号染色体不能正常分离。

二、遗传病的监测和预防1.产前诊断:通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2.基因诊断:人们可以通过基因诊断来监测遗传病,但是会担心由于缺陷基因的检出,在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。

三、人类基因组计划1.内容:绘制人类遗传信息的图谱。

第三节人类遗传病重点：1、人类常见遗传病的类型及遗传病的检测和预防；2、如何开展及组织好人类遗传病的调查；3、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

难点：1、如何开展及组织好人类遗传病的调查；2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

知识系统梳理一、遗传病的类型1、对人类的基因研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。

人类遗传性疾病的却有逐年升高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。

2、定义：人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类遗传病。

3、种类：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病三大类。

4、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种，单基因遗传病可能由致病基因一起的，如、、、等；也可能由致病基因引起的，如、、、等。

5、苯丙酮尿症的原因：由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常途径转化成酪氨酸，而只能转变成。

本丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的造成不同程度的损害。

6、多基因遗传病：受以上的等位基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病在群体中的发病率。

7、染色体异常遗传病：由于染色体异常引起的遗传病叫染色体异常遗传病。

猫叫综合征是人的第5号染色体部分引起的遗传病。

21三体综合征又叫，患者比正常人多了一条染色体，这种遗传病的病因是时21号染色体不能正常分离。

二、调查人群中的遗传病1、目的要求：初步学会人类遗传病的方法。

通过对几种遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接的能力。

2、最好选取群体中的单基因遗传病，为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应该在班级和年级中进行。

每一种遗传病的发病率可按下面的公式计算：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数∕某种遗传病的×100%。

三、遗传病的检测和预防1、产前诊断：通过和等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上可以有效的预防遗传病的产生和发展。

《人类遗传病》学历案（第一课时）一、学习主题本节课的学习主题为“人类遗传病”。

我们将从遗传病的定义、分类、成因以及检测与预防等方面进行深入学习，了解人类遗传病的科学知识，掌握相关技能，为今后学习遗传学相关内容打下坚实基础。

二、学习目标1. 掌握人类遗传病的定义及分类；2. 了解常见遗传病的类型及特征；3. 理解遗传病发生的原因及遗传规律；4. 学会运用现代科技手段进行遗传病检测与预防。

三、评价任务1. 课堂表现评价：学生在课堂上的互动性、积极性以及对于知识点的理解和应用能力；2. 作业评价：通过完成课后作业，评价学生对课堂知识的掌握程度；3. 测试评价：通过单元测试，检验学生对遗传病知识的理解和运用能力。

四、学习过程1. 导入新课通过播放相关遗传病案例视频，激发学生兴趣，引导其思考遗传病产生的原因和危害，进而引入新课主题。

2. 知识讲解（1）定义与分类：讲解人类遗传病的定义，介绍常见的遗传病类型（如单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等）。

（2）遗传病的成因：从基因突变、染色体变异等方面，解释遗传病发生的原因及遗传规律。

（3）常见遗传病特征：列举几种常见遗传病，分析其临床表现、遗传方式和预防措施。

3. 实例分析选取几个典型的人类遗传病案例，分析其发病原因、诊断方法和防治措施，加深学生对遗传病知识的理解。

4. 技能训练介绍现代科技手段在遗传病检测与预防中的应用，如基因检测技术、产前诊断等，并模拟实际操作过程，让学生掌握相关技能。

五、检测与作业1. 课堂小测验：针对本节课的重点内容，进行课堂小测验，检验学生对知识的掌握情况。

2. 课后作业：布置相关作业，包括复习本节课所学内容、收集更多关于人类遗传病的信息等。

六、学后反思1. 学生应反思自己在课堂上的表现，包括对知识点的理解程度、与同学的互动情况等；2. 教师应对本节课的教学效果进行反思，总结教学过程中的优点和不足，为今后的教学提供借鉴。

通过以上内容的学习，学生应能够全面了解人类遗传病的相关知识，掌握其基本概念、分类、成因以及检测与预防方法。