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第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100%二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。
() 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
() 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
() 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
() 5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
() 6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
() 提示：1．×隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
第3节人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常_A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病基因携带者，③错误；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，也可能患遗传病，如唐氏综合征患者，④错误；多基因遗传病易受环境影响，在群体中发病率较高，⑤正确；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表现正常，⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D项错误。
（第3节人类遗传病核心必记■I垂点廉焦I掩卷恩考“明堀目标锁底课堂劳力肓向、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90〜91）1. 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型［连线］、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）1 •手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（1）遗传咨询2•意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划（HGP）与人体健康|实例|由染色体异常引起的遗楼摘覺两対味上炖等③检羞闵控制的進传柄,樂色体异常遗传擒［21三休综合征、P錨叫赊合征赛指、并指、白'化病、虹绿色胃區发性內血用、讶少年型聊尿病（2）产前诊断单建阴■遗传橋h參耳阴遗传精(阅读教材P92〜93)1 •内容：绘制人类遗传信息的地图。
2.目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
3. 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义。
4.结果：人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0万〜2.5万个。
重点聚焦1. 人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么?2. 如何监测和预防遗传病？3. 人类基因组计划的目的和内容是什么？人类常见遗传病的类型［共研探究］1. 单基因遗传病有 6 500多种，并且每年在以 10〜50种的速度递增，单基因遗传病已 经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病 相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1) 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基 因控制。
(2) 单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德 尔遗传定律。
(4) 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗 传病不是由致病基因引起的。
学业分层测评知识点一知识点二当堂即时达标人类常见遗传病的类型及特点遗传物质一对等位基因显隐两对以上等位基因环境群体染色体异常结构数目遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常遗传病的监测、预防与人类基因组计划遗传病的产生和发展优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患者√√√正常√√√√√选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断网络构建核心回扣1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
学业分层测评（十五）点击图标进入。
第5章第3节人类遗传病[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。
若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。
遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。
在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt 产前诊断解析：选C。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。
红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为X b X b ×X B Y，则后代男孩全患病，女孩全正常。
常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断。
5．以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答下列相关问题：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数____________，也可发生在减数____________。
从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有__________条21号染色体的个体。
答案：(1)分裂Ⅰ分裂Ⅱ(2)3[课时作业]A级·合格考通关区1．人类遗传病是指()A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病解析：选C。
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是() A．多指属于多基因遗传病B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。
多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩，D正确。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。
青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。
4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()A．镰状细胞贫血B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白化病解析：选C。
由题图可知，这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。
类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。
5．下列先天性疾病中通过检查染色体无法诊断的是()A．性腺发育不良症B．镰状细胞贫血C．猫叫综合征D．21三体综合征解析：选B。
性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体异常遗传病，可以通过检查染色体进行诊断。
镰状细胞贫血属于由基因突变引起的遗传病，无法通过检查染色体进行诊断。
6．(2019·福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
则该遗传标记未发生正常分离的是() A．初级精母细胞B．初级卵母细胞C．次级精母细胞D．次级卵母细胞解析：选C。
根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“＋”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故C正确。
7．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。
相关分析正确的是()家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案：D8．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。
欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起。
9. 请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_________；B_________；C________。
(2)该图解是__________的示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。
理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。
理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
解析：题图是羊水检查的示意图。
(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。
(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲患有一种伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。
(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病10．造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由第21号染色体__________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________，不可能患____________。
这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。
父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。
(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。
正常情况下，基因型为BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失部分片段。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
