中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)

2020《CSCO前列腺癌诊疗指南》要点（全文）一、指南框架、特点与推荐等级CSCO前列腺癌指南包括前列腺癌的MDT诊疗模式、筛查、诊断、基因检测和液体活检、局限性前列腺癌的治疗、前列腺癌治愈性治疗后复发的诊疗、转移性激素敏感性前列腺癌的诊疗、去势抵抗性前列腺癌的诊疗、随访9个章节和附录部分。

CSCO指南兼顾到地区发展不平衡、药物和治疗措施的可及性以及肿瘤治疗的价值三个方面，针对每个问题的诊治，分为I/II/III级推荐，I级推荐属于可及性好的普适性诊治措施，肿瘤治疗价值相对稳定，基本为国家医保收录；II级推荐多属于在国际或国内已有高级别证据，但可及性差或效价比超出国人承受能力的药物或治疗措施；III级推荐多为临床实用，但证据等级不高的药物或治疗措施。

二、五大亮点与四大特色指南生成的评价体系：CSCO前列腺癌指南中首次将五类因素（循证依据、药物可及、治疗效价、推荐等级、专家投票）汇集，形成了证据类别的细分，是本指南的重要特色之一。

五大亮点1.MDT为先，强调早诊早治早MDT；2.大框架下关注前沿；3.采用了易用的分类体系；4.表格化，实用性强：指南共9个章节，37个表格，对比EAU指南的182页，CSCO 前列腺癌指南仅67页；5.中国数据引领中国指南：指南共9个章节，其中8个章节有基于中国人群相关的研究数据。

四大特色因人而异：评估东西方差异与一致性，基于中国人群数据进行推荐；中西合璧：引用国际多中心研究中国人群数据，中西数据结合；突破创新：纳入了中国专家在前列腺癌学科中的创新探索；脚踏实地：引用中国临床实践经验，兼顾地区发展不平衡和药物可及性。

三、MDT诊疗模式MDT诊疗模式分为四方面内容：学科组成、成员要求、讨论内容和日常活动。

其中讨论内容的I级推荐为需要多学科参与诊治、合并症和/或并发症多、病情复杂疑难和参加临床试验的患者；尚未确诊但有可能获益于早期诊断、确诊并考虑治疗计划、初始治疗正在随访中需要讨论进一步治疗方案、治疗中或治疗后随访的患者为II级推荐；医师和/或患者认为有必要进行MDT讨论的病例为III级推荐。

论著前列腺癌3种早期诊断预测模型效能比较李翔1,李姝婷1,陈容1,骆仕俐1,张溪1,李远盛1,许望东2,张俊辉1西南医科大学：1.公共卫生学院；2.科技处（泸州646000）【摘要】目的采用logistic回归、决策树和Lagrangian支持向量机（Lagrangian Sopport Vector Machine，LSVM）三种方法构建前列腺癌的早期诊断预测模型，并比较三种模型的预测效能，为前列腺癌的早期诊断提供理论支持。

方法数据来源于国家临床医学科学数据中心（301医院）的《前列腺肿瘤预警数据集》，将清洗整理后的数据按7：3的比例随机分成训练集和测试集，基于训练集数据采用单因素Logistic回归筛选前列腺癌的关联因素，并建立多因素Logistic回归分析、LSVM和随机森林模型三个前列腺癌早期诊断预测模型，用测试集数据验证三个模型的预测准确性并用ROC曲线对三种模型进行评价比较。

结果单因素Logistic分析筛选出13项具有统计学意义的指标，包括年龄、肌酸激酶同工酶、甘油三酯、磷脂、游离PSA、总PSA、钙、血清尿酸、载脂蛋白A1、载脂蛋白B、载脂蛋白C2、载脂蛋白C3、载脂蛋白E。

多因素Logistic分析筛选出4个有统计学意义的变量：年龄、肌酸激酶同工酶、游离PSA、总PSA。

LSVM模型筛选出10项预测因子，按重要性由高至低分别是：总PSA、年龄、载脂蛋白A1、磷脂、载脂蛋白B、甘油三酯、血清尿酸、游离PSA、肌酸磷酸同工酶、载脂蛋白E。

随机森林模型筛选出10项预测因子，按重要程度排序由高至低依次为：载脂蛋白C3、磷脂、游离PSA、载脂蛋白B、载脂蛋白E、钙、血清尿酸、载脂蛋白A1、载脂蛋白C2、肌酸激酶同工酶。

多因素非条件Logistic回归、LSVM模型和随机森林模型分析的AUC分别为0.895（0.876，0.913）、0.918（0.902，0.934）、0.724（0.688，0.760）。

228 影像研究与医学应用 2020年12月 第4卷第24期成角或凹陷，从而诊断轻微肋骨骨折，本组发现隐匿性肋骨骨折12例，X线和/或CT三维未检出。

本组最小裂隙0.15mm，由于X线分辨率限制所无法显示。

CT三维不同重建技术对于隐匿性肋骨骨折的检出率不同，亦有其局限性。

高频超声还可观察骨折后骨痂形成及检查骨折愈合情况。

及时早期判断骨折愈合的好坏，可作为药物、仪器在治疗骨折是否有效的无创性判断指标。

它最早在患者伤后或术后的第2周，最迟不超过1个月可以对患者评估。

当发现患者骨痂形成，彩色多普勒超声见丰富血流信号时，可以认定患者骨折愈合良好，否则有可能存在骨折愈合延迟[5]。

高频超声可以直观看到肋骨骨折骨痂形成，从而避免造成误诊。

有文献报道：肋骨骨折在愈合过程中，在骨折两端形成膨胀性骨痂，类似结节状肺内病变，特别是年长者，在无明显外伤史情况下容易误诊为肺内结节状病变[6]。

本组由于1例患者卧位，没有坐卧位探查，多根多处肋骨骨折漏诊后肋骨骨折1处。

作者建议后肋疼痛处超声检查时坐位作为常规检查体位，重点观察疼痛部位。

本组无肋软骨骨折可能因病例少有关。

综上所述，随着超声诊断技术提高和高频探头广泛应用，便捷价优，高频超声不仅在新鲜和陈旧肋骨骨折、明显和隐匿性肋骨骨折诊断上有着不可替代的优势，而且在肋骨骨折愈合直观骨痂形成、减少误诊、漏诊方面，都有着重要的临床价值。

【参考文献】[1]杨昌贵.64排螺旋CT重建技术在隐匿性肋骨骨折中的诊断价值研究[J].世界最新医学信息文摘，2019，19(89):182-183.[2]韦春晖，谭勇明，邓滨，等.肋骨骨折治疗的新进展[J]. 现代医药卫生,2010,26(6)：878-881.[3]陈涛，王金锐.骨骼超声显像.肌肉骨骼系统超声影像学[M].北京：科学技术文献出版社，2007：190.[4]姜玉新，冉海涛.医学超声影像学[M].北京：人民卫生出版社，2016：508.[5]苏海庆，庄小强，白宇，等.彩色多普勒超声观察骨折骨痂血运的临床价值研究[J].中国医学影像技术,2004,20(6)：906-908.[6]叶志宏，高晋华.肋骨骨折骨痂形成5例误诊肺内结节性病变[J].现代医药卫生,2001,17(11)：901.前列腺癌作为前列腺上皮性恶性肿瘤，以老年男性为好发群体，有资料统计，前列腺癌已经超过肺癌成为对男性健康威胁性最高，且发病率最高的恶性肿瘤[1]。

2020年中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识（全文版）背景病原学诊断始终是感染性疾病诊断中最重要的环节。

传统的病原学诊断是临床医师根据患者的临床表现做出一系列鉴别诊断，然后针对这些进行检测，通常一项检测只能对应一种病原体，而宏基因组学第二代测序(metagenomics next generation sequencing,以下简称二代测序)技术检测能覆盖更广范围的病原体。

本专家共识就二代测序的临床应用范围、样本采集、分析解读和诊断效能等方面进行证据总结和意见推荐。

一、证据强度和证据质量的分级定义证据强度：A为强烈推荐；B为推荐，但其他替代方案也可接受；C 为推荐强度低，寻求替代方案；D为从不推荐。

证据质量：Ⅰ为证据来自随机对照试验，Ⅱ为证据来自非随机对照试验，Ⅲ为证据仅来自专家意见。

二、二代测序的临床需求与应用范围(一)背景及概述推荐意见1：若怀疑细菌、真菌、DNA病毒、寄生虫、不典型病原体感染且需进行二代测序检测时，建议采用DNA检测；若怀疑RNA病毒感染时，则建议采用RNA检测(A，Ⅱ)。

推荐意见2：对于临床疑似感染的病重、病危或免疫抑制、免疫缺陷患者，建议在完善传统实验室及分子生物学检测的同时，采集疑似感染部位的标本进行二代测序(B，Ⅱ)。

二代测序检测能覆盖较大范围的病原体，病毒、细菌、真菌、寄生虫都能被同时检测，不论临床样本培养成功与否，只要含有可检测到的DNA 或RNA即可。

从接收样本至完成数据分析，二代测序的周转时间根据测序技术、方法和生物信息学分析方法的不同而不同，已有报道为6 h至7 d 不等(平均48 h)。

二代测序在感染性疾病诊断领域中的优势在于其能检测到其他传统手段无法检测到的病原体。

因此，二代测序可能在应用于临床疑难杂症或免疫抑制患者时有更大意义。

另外，二代测序也被报道可用于"排除"检测，即检测阴性有助于排除感染性疾病的诊断，但前提条件是测序覆盖度足够高，能确保样本中存在的病原微生物被检测出来。

2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整版）1、前言随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量管理提出了更高的要求。

国外已出台了诸如《基因检测对遗传性前列腺癌风险评估作用：2017年费城前列腺癌会议共识》［1］（以下简称《费城共识》）等共识以规范该技术在前列腺癌患者诊疗及筛查中的应用；中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会也相继出版了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》［2］和《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）》［3］。

《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》（以下简称《2020年版共识》）在综合国内外最新指南共识的基础上，参考最新发表的前列腺癌精准治疗相关研究数据和文献，进一步规范和指导前列腺癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。

推荐有意愿进行基因检测的受检者以指导治疗决策或以遗传咨询为目的进行基因检测。

随着中国前列腺癌患者基因突变特征及精准治疗数据的不断产出，未来将继续结合中国前列腺癌患者的精准诊疗数据更新本共识；同时继续呼吁建立医院、基因检测实验室（公司）等相关机构共同参与的协作数据共享平台或数据库，以明确中国前列腺癌患者的驱动基因突变分子特征及其与转移、复发、疗效评估、药物不良反应的相关性等信息。

《2020年版共识》专家委员会也倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队（genitourinary molecular tumor board，GU-MTB），为肿瘤治疗提供更多选项，优化患者的个体化诊疗方案，并建立生物标志物引导的临床治疗路径。

2、适宜进行基因检测的对象不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异［4］，基于前列腺癌临床实践及药物研发现状，推荐基于“提供遗传咨询”和“制定治疗决策”为目的的NGS基因突变检测（表1）。

中国当代医药2020年12月第27卷第36期CHINA MODERN MEDICINE Vol.27No.36December 2020·封面报道·PD-L1检测专家共识提高肺癌免疫治疗规范化水平文图/《中国当代医药》主笔潘锋肺癌是最常见的恶性肿瘤,也是恶性肿瘤死亡的主要原因。

随着肿瘤分子生物学研究的不断深入发展以及检测技术的提高,肺癌治疗开始进入分子检测指导下的精准治疗时代,更多免疫调控分子和新的免疫检查点的不断被发现,使免疫治疗成为未来肺癌等肿瘤治疗的重要发展方向。

“肺癌免疫治疗临床病理研讨会暨中国非小细胞肺癌PD-L1表达检测临床病理专家共识发布会”,9月20日在北京举行,由中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、中国临床肿瘤学会肿瘤病理专家委员会、中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会等组织编写的《中国非小细胞肺癌PD-L1表达检测临床病理专家共识》(简称《专家共识》)正式发布。

指导临床实践中国科学院院士、国家癌症中心主任、中国医学科学院肿瘤医院院长赫捷教授在视频致辞中说,肺癌是目前我国发病第一位的恶性肿瘤,年新发肺癌病例约79万人,死亡约63万人,肺癌严重影响着中国人民的生命健康。

近年来尽管在化疗、免疫治疗、靶向治疗等领域,肺癌治疗有了很多进展,但仍面临很多挑战。

程序性死亡配体1(PD-L1)是检测免疫检查点抑制剂治疗效果的明显标志物,在当前免疫治疗在一些方面还存在争议的情况下PD-L1检测是明确争议、减少分歧、达到治疗共识的一项举措。

希望《专家共识》能够对肺癌的临床和病理有一个相对的指导意义,通过《专家共识》临床医生能够对PD-L1精准治疗有着更高的科学认识。

同济大学附属上海市肺科医院周彩存教授说,肺癌是最常见的恶性肿瘤,发病率高,死亡率高,居我国恶性肿瘤发病和死亡首位。

当前肺癌治疗已步入免疫治疗时代,但是单药免疫治疗缓解率只有20%左右,免疫联合化疗达到60%,科学界一直希望能有一个好的生物分子标志物来预测免疫治疗效果。

2020 V1版NCCN前列腺癌指南更新要点2020年3月，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布了前列腺癌指南2020年第一版，相较于2019版第四版，新版指南有哪些更新要点呢？让我们一探究竟。

前列腺癌诊断（PROS-1）如果未发现胚系突变，则移除：如果基于家族史进行检测，则需进行遗传咨询以评估是否需要进行额外的检测。

将“导管内组织学”改为“导管内/筛状组织学”。

局限性前列腺癌的初始风险分层和分期（PROS-2）在中高风险组中，分子/生物标志物分析中，由“不常规推荐”改为“若预期寿命≥10年”。

PROS-2A脚注修改为：对于无症状极低、低和中等风险组且预期寿命≤5年患者，在患者出现症状之前，不需要进一步的影像学检查或治疗，此时应给予雄激素剥夺治疗（ADT）。

新脚注：对于腹部/盆腔分期，mpMRI优于CT。

脚注修改为：对于低风险或预后良好中等风险且预期寿命10年以上患者，可考虑使用以下的分子检测：Decipher、前列腺癌Oncotype DX、Prolaris和ProMark。

对于预后不良中等风险和高风险组且预期寿命1 0年以上患者，可考虑使用Decipher和Prolaris分子检测。

极低风险组（PROS-3），PROS-4，PROS-5，PROS-6，PROS-7在极低风险组中，对于预期寿命20年以上的患者，根治性前列腺切除术（RP）初始治疗后若出现不良特征：辅助治疗可用外放射治疗（EB RT）±ADT（6个月）改为EBRT ±ADT（PROS-3）。

在低风险组中，对于预期寿命10年以上的患者，RP初始治疗后若出现不良特征：辅助治疗可用EBRT ±ADT（6个月）改为EBRT ±ADT （PROS-4）。

在预后良好中等风险组中，对于预期寿命10年以上的患者，RP±PLND（若预测淋巴结转移≥2%）初始治疗后若出现不良特征且无淋巴结转移：辅助治疗可用EBRT ±ADT（6个月）改为EBRT ±ADT（PRO S-5）。

《非小细胞肺癌PD-L1免疫组织化学检测规范中国专家共识》（2020）要点1 引言近年来，以程序性死亡受体1（PD-1）/PD配体1（PD-L1）免疫检查点抑制剂为主的免疫治疗在晚期肺癌中取得了突破性的进展，改变了该领域的治疗格局，为患者带来了更多生存获益。

虽然对于免疫治疗适宜人群筛选和疗效预测的生物标志物越来越多，但PD-L1仍是目前应用最为广泛的指标。

免疫组织化学（IHC，简称免疫组化）检测是评估肿瘤组织PD-L1表达状态的一种有效且最常用方法，广泛应用于包括非小细胞肺癌（NSCLC）等在内的多种恶性肿瘤中，以识别或辅助预测可能从免疫治疗中获益的患者。

2 国内肺癌免疫检查点抑制剂适应证按照《中国非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识（2019版）》内容推荐，目前针对晚期NSCLC驱动基因阴性患者，中国已有多个PD-1/PD-L1抑制剂适用于一线、二线或以上治疗，其中PD-L1检测结果可以作为伴随诊断指导晚期NSCLC患者一线接受帕博利珠单抗单药或联合治疗。

PD-L1检测结果也可作为补充诊断为晚期NSCLC患者接受纳武利尤单抗作为二线或以上治疗提供信息。

3 免疫检查点抑制剂预测标记物PD-L1指标使用随着PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂获批，NSCLC患者PD-L1免疫组化检测试剂等也随适应证需要作为伴随诊断或补充诊断而相应获批。

其中最大特点是各个药物分别对应不同的PD-L1试剂克隆或平台，且其判读阈值也各不相同。

本共识建议选择我国NMPA批准的免疫组化检测试剂盒或抗体试剂，具体推荐内容详见表1 。

除PD-L1（22C3）试剂盒获批以外，其浓缩液也于2020年5月获NMPA 批准作为体外诊断试剂，用于实验室自建检测（LDT）。

PD-L1免疫组化检测的获批试剂对应药物各有不同，因此各检测平台和试剂间的相关性和一致性也是临床医生与病理医生关注的重点。

4 PD-L1检测适用人群及检测时机4.1 PD-L1检测适用人群建议在兼顾检测成本、临床送检需求与实际操作的前提下，尽量为所有可能具有免疫治疗机会的NSCLC患者提供PD-L1免疫组化检测结果。

2024根治性前列腺切除术后生化复发的高危患者诊治共识（完整版）根据最新数据，世界范围内前列腺癌发病率居男性恶性肿瘤第2位，癌症特异性病死率居第5位[1]。

根治性前列腺切除术是治疗局限期前列腺癌的标准治疗方案，目标是根除肿瘤的同时尽可能保持盆底各组织和器官功能[2]。

尽管根治性前列腺切除术经历了开放到腹腔镜再到机器人辅助腹腔镜的演变，手术技巧逐渐完善成熟，但仍有部分患者会在根治术后发生生化复发(biochemical recurrence, BCR)，其中的高危患者如未得到及时诊治会很快进展到临床复发，进而对患者的生命造成威胁[3]。

尽管前列腺特异性抗原(p rostate specific antigen, PSA)监测依然是早期发现BCR的重要手段，但随着影像学进步和新型抗雄激素药物的出现，以及立体定向放疗的发展，根治性前列腺切除术后BCR高危患者的诊治理念和手段都有了较大改变。

因此，我们召集该领域的相关专家，通过查阅文献，针对根治性前列腺切除术后BCR的诊断、治疗、随访和疗效评估进行探讨，并形成一系列共识，旨在为临床医生处理此类疾病提供指导意见。

一、共识的制订方法（一）制订共识的专家构成42名来自上海、北京、广东、山东、江苏、四川、重庆、河南、湖北、江西、辽宁、天津、吉林、浙江、新疆、黑龙江、陕西、云南、湖南、山西、河北、广西、安徽、贵州、福建、甘肃等26个省、自治区、直辖市的中国前列腺癌研究协作组(Chinese Prostate Cancer Consortium, CPCC)专家共同参与问卷咨询与调研，所有专家均有三级甲等医院泌尿外科一线临床实践经验。

（二）文献检索方法检索的英文数据库包括Pubmed,Web of Science和Cochrane Library, 中文数据库包括中国知网、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献数据库。

检索时间为建库至2024年2月。

英文检索词包括prostate cancer、biochemical recurrence、high risk、radical prostatectomy、curative treatment、management、evaluation、salvage treatment、follow up、radiotherapy、hormone therapy;中文检索词包括前列腺癌、生化复发、高危患者根治性前列腺切除术、根治性治疗、诊治手段、疗效评估、挽救性治疗、随访、放疗和内分泌治疗。