骨髓增生异常综合征临床研究

骨髓增生异常综合征转变急性白血病的临床分析

目的：研究骨髓增生异常综合征（MDS）转变post MDS-AL临床表现及联合化疗成效。方法：运用WHO标准开展成效回顾。结果：62例患者中12例转为急性白血病（AL），主要属于AML，中位转白期限12个月，联合化疗总体有效率为（OR）67%。结论：MDS高危向AL转化，post MDS-AL治疗难度极大，预后成效不佳。

[Abstract] Objective: To study changes in post MDS-AL MDS clinical

manifestations and the effectiveness of combination chemotherapy. Methods: WHO

standard was used in effectiveness review. Results: In sixty-two cases of patients, 12

cases changed to AL, primarily AML, the median duration of 12 months to white, the

overall response rate was combined with chemotherapy (OR) 67%. Conclusion: MDS

high-risk conversion to the AL, post MDS-AL treatment is extremely difficult, the

prognosis is poor performance.

[Key words] Myelodysplastic syndrome; Acute leukemia; Chemotherapy;

Prognosis

本文選取本院2004年1月~2010年12月期间确诊的62例骨髓增生异常综合征（MDS），开展分析研究，报道如下：

1 骨髓增生异常综合征临床路径表单

适用对象：第一诊断为骨髓增生异常综合征（ICD:D46.201）

患者姓名：

性别：

年龄：

门诊号：

住院号：

住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 标准住院日：30天

时间 住院第1天 住院第2天

主

要

诊

疗

工

作 □ 询问病史及体格检查

□ 完成病历书写

□ 开化验单

□ 对症支持治疗

□ 病情告知，必要时向患者家属告病重或病危通知，并签署病重或病危通知书

□ 患者家属签署输血知情同意书、骨穿同意书 □ 上级医师查房

□ 完成入院检查

□ 骨髓穿刺术（形态学、病理、免疫分型、细胞、分子遗传学检查等）

□ 继续对症支持治疗

□ 完成必要的相关科室会诊

□ 完成上级医师查房记录等病历书写

□ 向患者及家属交待病情及其注意事项

重

点

医

嘱 长期医嘱：

□ 血液病护理常规

□ 一级护理

□ 饮食

□ 视病情通知病重或病危

□ 其他医嘱

临时医嘱：

□ 血常规、尿常规、大便常规＋隐血

□ 肝肾功能、电解质、凝血功能、血型、输血前

检查

□ 胸片、心电图、腹部B超、心脏超声

□ 输注红细胞或血小板（有指征时）

□ 溶血相关检查

□ 感染部位病原学检查（必要时）

□ 其他医嘱 长期医嘱：

□ 患者既往基础用药

□ 其他医嘱

临时医嘱：

□ 血常规

□ 骨穿

□ 骨髓相关检查

□ 输注红细胞或血小板（有指征时）

□ 其他医嘱

主要护理

工作 □ 介绍病房环境、设施和设备

□ 入院护理评估

□ 宣教

□ 观察患者病情变化

病情变异

记录 □无 □有，原因：

1.

2. □无 □有，原因：

1.

2.

护士

签名

医师

签名

2 时间 住院第3-5天 住院第6-21天

主

要

诊

疗

工

作

□ 上级医师查房

骨髓增生异常综合征研究新进展

中国医学科学院北京协和医学院血液病医院 肖志坚

1. 基因突变与MDS发生

继前两年通过单亲二倍体（UPD）分析发现表观遗传学调控基因，如DNA甲基化调节子编码基因TET2、DNMT3A、IDH1和IDH2，以及影响组氨酸功能的一些蛋白编码基因EZH2、ASXL1和UTX，在MDS患者存在不同比例突变，今年随着全基因组测序和外显子测序等新技术在临床的应用，主要发现是剪切体（spliceosome）复合物中一些蛋白编码基因的突变，其中最为引人关注的是SF3B1基因突变。SF3B1基因MDS患者突变率为28.1%（150/533例），MDS/MPN患者的检出率为19.3%（16/83例），对MDS患者进行分组分析发现RARS、RCMD-RS和RARS-T患者的突变率分别为79%（83/105例）、57.7%（30/50例）和66.7%（12/18例），突变主要集中在该基因的第12至第15外显子，主要突变类型的K700E（占所有突变类型的57.7%）。另一基因SRSF2突变主要见于CMML患者（突变率为47.2%，77/163例，CMML-1和CMML-2患者的突变率分别为46.7%,49/105例和48.3%，28/58例）。这些发现同时在几个不同研究组的研究结果中得到了印证，为伴环状铁粒幼红细胞增多（≥15%）MDS和CMML患者发病机制的进一步阐明提供了新的思路。

究竟上述基因突变的发现有何临床指导意义呢？这一问题也随着研究病例的积累有了一些初步结果。有两个研究发现伴SF3B1基因突变患者预后好，但也有另一研究发现无差别。EZH2基因突变是较低危（IPSS预后分组低危和中危1）患者的预后差的一个独立预后因素，IDH1基因突变是MDS患者无白血病生存期显著缩短。DNMT3A、ASXL1和TET2突变预示去甲基化药物疗效更佳，ASXL1移码突变是接受异基因造血干细胞移植MDS患者疗效差的独立预后因素。

２００８年１Ｏ月第４６卷第２８期　

骨髓增生异常综合征３６例临床分析　

覃为理　

（广西壮族自治区贵港市人民医院血液内科，广西贵港５３７１００）　・临床探讨・　

［摘要】目的了解ＭＤＳ临床表现的多样性。方法对３６例ＭＤＳ患者的临床资料进行回顾性分析。结果３６例血片中发现有　

核红细胞５例。骨髓象：所有病例均有二系或三系骨髓病态造血、增生活跃或明显活跃３４例，增生低下２例，见淋巴样小巨　

核细胞９例，巨大红细胞５例，粒一单系统幼粒细胞比例增高７例。结论ＭＤＳ临床表现多样性且不具特异性，临床上往往　

容易造成延误诊断或漏诊，门诊尤其如此。因此凡遇到贫血原因不Ｉ　或血象出现二系或三系异常者，均需进行骨髓检查。　

［关键词】骨髓增生异常综合征；出血；贫血　

［中图分类号】Ｒ５５１．３　【文献标识码】Ａ　［文章编号】１６７３—９７０１（２００８）２８—１５９一Ｏ１　

骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者病程长短不一，临床表现　

多样，且不具特异性。１９８２年ＦＡＢ协作组将ＭＤＳ分为难治性贫　

血（ＲＡ）、伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血（ＲＡＳ）、原始细胞　过多的难治性贫血（ＲＡＥＢ）、慢性粒单细胞白血病（ＣＭＭＬ）和转　

变中的原始细胞过多的难治性贫血（ＲＡＥＢ—ｔ）Ｉｔ１。最近，世界卫生　

组织（ＷＨＯ）在ＦＡＢ分型基础上制定了ＷＨＯ分型，即取消了　

ＣＭＭＬ和ＲＡＥＢ—ｔ，将ＲＡ分为单纯ＲＡ（ＰＲＡ）和ＲＡ伴多系异常　

增生（ＲＣＭＤ），ＲＡＥＢ分为Ｉ型（骨髓原始细胞≤０．１００）和Ⅱ型　

（骨髓原始细胞＞０．１０）日。　本文通过对３６例ＭＤＳ患者进行回顾性分析，以从中了解　

ＭＤＳ临床表现的多样性。　

１材料与方法　

１．１一般资料　

本组共３６例，男２１例，女１５例。为我院１９９８年１月一　２００２年１２月住院患者，均为首次入院资料。年龄最小者ｌ２岁，　

最大者７８岁，中位年龄４５岁。５Ｏ岁以上患者２３例。ＲＡ　２８例，　

ＲＡＥＢ　６例，ＲＡＥＢ—ｔ２例。　１．２临床表现　首发症状：以面色苍白、头晕乏力等贫血症状为主诉的有２３