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甲型血友病的遗传咨询与产前诊断张燕【摘要】@@ 甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulationfactor Ⅷ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,是目前已经明确的单基因遗传性疾病.男性患病率约为1/5 000,约60%患者有遗传病家族史.目前本病尚无根治性措施,【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2010(002)004【总页数】6页(P28-33)【作者】张燕【作者单位】山东大学附属省立医院妇产科,山东,济南,250021【正文语种】中文甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ（coagulation factorⅧ，FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏，以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病，约占先天性出血性疾病的85%，是目前已经明确的单基因遗传性疾病。
男性患病率约为1／5 000，约60%患者有遗传病家族史。
目前本病尚无根治性措施，只能由凝血因子Ⅷ制品或新鲜全血预防和替代治疗，但输注血制品极有可能传播传染病；而且随着使用FⅧ制品的时间延长，约2.4%～50%的患者会产生抗FⅧ的同种抗体［1，2］，大大降低了FⅧ的促凝血活性，使FⅧ的替代效果减低甚至无效，为家庭和社会带来沉重的负担。
所以血友病携带者的检测及早期诊断是有效控制致病基因传递，防止患儿出生，降低发病率的主要措施。
血友病的产前诊断对于血友病家系的遗传咨询，减轻血友病家庭的经济和心理负担，具有重要的应用价值和社会效益。
1 甲型血友病的遗传咨询甲型血友病是一种常见的X连锁隐性遗传性疾病，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传：① 甲型血友病男性患者与正常女性结婚，其儿子100%正常，其女儿100%为携带者，无甲型血友病患者出现；② 正常男性与甲型血友病女性携带者结婚，其儿子50%正常，50%为患者；其女儿50%正常，50%为携带者；③ 甲型血友病男性患者与甲型血友病女性携带者结婚，其儿子50%正常，50%发病；其女儿50%为携带者，50%发病；④ 正常男性与甲型血友病女性患者结婚，其儿子100%为患者，其女儿100%为携带者。
甲型血友病是最常见的出血性疾病的一种，为X性连锁隐性遗传，男性发病率1/万，系第8因子（FⅧ）基因缺陷所致。
1984～1987年采用了“限制性酶切片段长度多态性”（RFLP）基因连锁分析法，其可诊断率≤75%，但该法繁而难予普及。
Kogan氏把PCR与RFLP结合起来扩增FⅧ基因内含BclI和XbaI多态性位点的两个DNA片段；含BclI多态性位点的DNA片段在FⅧ基因18外显子内，可产生99bp（碱基对）和43bp。
若只产生142bp，说明不具BclI 酶切位点的等位基因，与甲型血友病基因连锁；含XbaI多态性位点的DNA片段在FⅧ基因22内含子内，可产生68bp片段，若仅出现一条96bp的区带，说明不具XbaI酶切位点的等位基因，与甲型血友病基因连锁。
据酶切图谱分析这两个多态性位点的存在与否做为正常与血友病基因的遗传标志，通过家系连锁分析进行产前及基因携带者的基因诊断。
单用前者的诊断概率为38%，单用后者为49%，二者联合使用可达70%，实际可诊断率均高于该理论值。
胎儿性别之鉴定对甲型血友病这类性连锁遗传病的产前诊断来讲显然是应首先进行的。
因为如果测出胎儿为女性，则如无特殊情况及需要，一般不需继续作基因诊断。
因其最坏的可能也只是个携带者。
如为男性，是有必要运用PCR/RFLP技术做出产前诊断达优生之目的。
甲型血友病基因诊断及产前基因诊断的研究的开题报告
一、课题背景
甲型血友病是由于凝血因子VIII缺乏而引起的一种遗传性出血性疾病。
该疾病主要由X染色体上的F8基因突变所致，患者多数为男性。
目前，该病的治疗主要是通过人工供给凝血因子VIII和其他治疗手段缓解症状和预防并发症。
然而，由于疾病的遗传性和临床表现的差异性，如何进行早期诊断和治疗仍然是该病研究的热点之一。
同时，对于携带F8基因突变的女性来说，其患病风险也较高，因此产前基因诊断也显得非常重要。
二、研究目的
本课题旨在通过F8基因的定位和突变基因的筛查，实现甲型血友病早期诊断，以及对于携带甲型血友病基因的孕妇进行产前基因诊断，为临床诊疗提供重要参考和支持。
三、研究方法和步骤
1.病例收集和样本准备：收集甲型血友病患者和携带甲型血友病基因的孕妇的血液样本，并进行相关临床检测和记录。
2.基因定位：通过PCR扩增F8基因区域，建立基因定位的方法。
3.突变基因筛查：利用Sanger测序技术对F8基因进行检测，筛查其突变情况。
4.数据分析：根据收集的患者和孕妇的相关临床资料，结合基因突变筛查结果，进行数据分析和统计。
5.结果解读和临床应用：根据数据分析结果，对甲型血友病的诊断和治疗提出建议和支持。
四、预期成果和意义
通过对甲型血友病基因的定位和突变基因的筛查，本研究将提供甲型血友病的早期诊断和产前基因诊断的支持，有助于改善甲型血友病患者的生活质量和生育健康。
此外，对于基因诊断技术的研究和推广，也有着重要的学术和临床意义。
同时存在血友病A及血友病B患者家系的基因诊断陆晔玲;丁秋兰;戴菁;谢炳寿;王明山;奚晓东;王鸿利;王学锋【期刊名称】《诊断学理论与实践》【年(卷),期】2010()5【摘要】目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。
方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析。
结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA。
先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(p.Ser365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变。
结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符。
单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息。
【总页数】6页(P443-448)【关键词】血友病A;血友病B;嵌合体;基因诊断【作者】陆晔玲;丁秋兰;戴菁;谢炳寿;王明山;奚晓东;王鸿利;王学锋【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科;温州市第三人民医院检验科;温州市第一人民医院检验科;上海交通大学医学院附属瑞金医院临床基因组学国家重点实验室;上海交通大学医学院附属瑞金医院临床上海血液学研究所【正文语种】中文【中图分类】R554.1【相关文献】1.两个特殊血友病A患者家系的基因诊断 [J], 王学锋;戴菁;傅启华;方怡;武文漫;丁秋兰;樊绮诗;王鸿利2.应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断 [J], 王莉;廖世秀;王应太;姚丰;王涛;康冰3.3个血友病B家系患者与携带者的基因诊断 [J], 蒋雪雯;韦红英;刘壮4.甲型血友病家系的F8基因检测及产前基因诊断 [J], 高云鸽;程天一;赵淑慧;陈必良;杨红;宋婷婷;黎昱;金鑫;张建芳;徐盈因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
血友病预防中的血友病因子基因突变筛查与遗传咨询建议血友病是一种常见的遗传性疾病，主要表现为血液凝血因子缺乏或功能异常，导致患者易出血。
血友病的发病风险与遗传因素密切相关，因此，及早进行血友病因子基因突变筛查和遗传咨询显得尤为重要。
本文将向读者介绍血友病因子基因突变筛查的方法以及根据检测结果得出的遗传咨询建议。
一、血友病因子基因突变筛查的方法血友病主要分为血友病A和血友病B两种类型，分别与凝血因子VIII和IX的缺失或异常有关。
为了确诊血友病以及筛查潜在的基因突变，可以使用以下方法进行基因检测：1.基因测序：通过对凝血因子基因进行测序，检测基因序列是否存在变异。
这种方法能够准确地确定特定基因是否有突变，从而帮助医生确定患者是否为血友病，并进一步了解具体的基因突变类型。
2.基因芯片技术：利用基因芯片芯片上携带的数百万个位点进行基因检测，可以同时检测多个基因的突变情况。
这种方法具有高通量和高灵敏度的特点，适用于筛查多个基因的突变，并能够有效提高检测效率。
二、血友病因子基因突变筛查结果的遗传咨询建议根据血友病因子基因突变筛查的结果，遗传咨询专家可以提供以下建议：1.阳性结果：如果患者的基因突变筛查结果为阳性，即发现存在凝血因子基因的缺失或异常，那么该患者有较高的患病风险。
此时，建议患者及时就诊，并咨询专科医生进行进一步的确诊和治疗计划制定。
2.阴性结果：如果患者的基因突变筛查结果为阴性，即未发现凝血因子基因的缺失或异常，那么该患者的患病风险较低。
然而，仍建议患者注意遗传因素对子代的影响，并定期进行体检以排除其他可能疾病的风险。
3.携带者状态：女性患者可能是血友病基因的携带者，即拥有一个正常的基因和一个突变的基因。
这种情况下，携带者有较低的患病风险，但可能会将突变基因传给子女。
因此，建议携带者在计划生育前咨询遗传专家，了解相关的风险和遗传咨询建议。
三、血友病预防中的其他注意事项除了血友病因子基因突变的筛查和遗传咨询外，预防血友病的措施也是非常重要的。
血友病A的基因诊断研究李茹;韩瑾;李东至;廖灿【摘要】目的建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法.方法对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)和序列特异性PCR分别进行凝血因子Ⅷ(F8)基因内含子22和内含子1倒位突变检测,对倒位突变阴性者采用高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting,HRM)针对F8基因所有外显子及外显子-内含子交界区进行突变筛查,筛查阳性片段进一步作测序分析以确定致病突变.对其中1例倒位突变携带者进行了产前诊断.结果检出第22内含子倒位者4例,其中1例患者的母亲为倒位携带者,对此倒位突变携带者于孕27周抽取脐带血进行产前诊断,胎儿性别为男性,经检测确定其为倒位突变者;检出c.986G>A(p.Cys329Tyr)点突变者1例,此患者姐姐为此突变携带者;未检出第1内含子倒位突变.本研究中所有患者及家系成员均得到确切诊断,基因诊断率为100%.结论Ⅰ-PCR技术可快速检测F8基因第22内含子倒位突变,可用于患者及携带者的基因诊断,并用于产前诊断.HRM是1种快速、低成本的突变扫描技术,适用于F8基因的突变筛查.采用联合基因诊断方法,即联合应用Ⅰ-PCR、序列特异性PCR、HRM、DNA测序技术进行直接基因诊断,可提高血友病A的诊断率及准确率.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2010(002)002【总页数】5页(P7-11)【关键词】血友病A;倒位PCR;高分辨熔解曲线分析;基因诊断【作者】李茹;韩瑾;李东至;廖灿【作者单位】广州市妇女儿童医疗中心,广东广州,510623;广州市妇女儿童医疗中心,广东广州,510623;广州市妇女儿童医疗中心,广东广州,510623;广州市妇女儿童医疗中心,广东广州,510623【正文语种】中文【中图分类】R71血友病A(hemophilia A,HA)又称甲型血友病,是最常见的1种遗传性出血性疾病,在男性中的发病率为1/5 000～/10 000[1],约占先天性出血性疾病的85%。
血友病A的产前诊断王学锋;刘元肪;刘明;李志广;储海燕;桑晓洁;樊绮诗;王鸿利【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2001(005)001【摘要】目的建立简便、快速的血友病A产前诊断体系.方法用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的Bcl I位点,内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果5例血友病A携带者的男性胎儿有4例正常,1例为HA患者.结论血友病A的产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,阳性结果即可作出诊断;若内含子22倒位的检测结果阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断.【总页数】3页(P9-11)【作者】王学锋;刘元肪;刘明;李志广;储海燕;桑晓洁;樊绮诗;王鸿利【作者单位】上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025;上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025;上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025;上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025;上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025;上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025;上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025;上海第二医科大学瑞金医院检验科上海血液学研究所,上海,200025【正文语种】中文【中图分类】R554+.1【相关文献】1.应用脐血对血友病A进行产前诊断的研究 [J], 张雪芹;陈会昌;滕彬;张萍2.DNA多态性连锁分析在血友病A家系产前诊断中的应用 [J], 王慧玲;孔祥东;史惠蓉3.血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展 [J], 张立;余元勋;吴竞生4.血友病A/B的携带者和产前诊断研究 [J], 戴菁;陆晔玲;丁秋兰;王鸿利;王学锋5.脐带血检查产前诊断重型地中海贫血和血友病A [J], Panigrahi I;李莉（摘）曹云霞（校）丛林（校）因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
血友病基因诊断及产前诊断常见问题血友病是一种因凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，临床上多见甲型和乙型血友病，患者多为男性，原因是遗传了位于母亲x染色体上的致病基因，导致凝血因子Ⅷ或IX缺乏。
该病的遗传方式为x连锁隐性遗传，按老百姓的话叫“传男不传女”，就是说发病的患者通常是男性，因为男性体内只有一条x染色体，只要有相关基因缺陷，就会导致相应的临床表现；而女性有两条x染色体，只有两条x染色体上都有相关基因缺陷才会发病，所以女性患者非常罕见。
只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为血友病携带者，女性携带者?m然不发病，却有可能把致病基因传给下代。
其中男孩1/2是患者，1/2完全正常；女孩1/2携带，1/2完全正常。
具体遗传规律见下图。
血友病主要临床表现为自幼反复发生异常出血，以关节和肌肉出血最常见，其次是皮肤黏膜以及内脏出血。
重型血友病儿童多于2岁左右发生关节出血，此后反复的关节出血导致慢性血友病性关节炎。
因关节畸形而致残，几乎是血友病患者的共同结局。
严重者甚至可出现颅内出血而危及生命。
因此本病不仅严重影响患者的生存质量，对患儿的生长发育也造成了极大的阻碍。
同前针对血友病尚无根治手段，唯一有效的治疗措施是反复的凝血因子替代治疗。
而反复替代治疗可能导致肝炎和HIV病毒感染以及获得性凝血因子抑制物等一系列问题，不仅增加了治疗难度，还大大提高了治疗成本，给患者家庭和社会造成极大的压力。
鉴于血友病临床症状的严重性和难治性，通过对致病基因的女性携带者检测与进一步的产前诊断，避免患儿出生，是减少发病及提高人口素质的一个有效手段。
但血友病的致病基因非常复杂，基因诊断过程也非常繁琐，因此就诊后往往遇到的问题也很多。
现就患者常见的咨询问题总结如下。
1.哪些人需要接受血友病的基因诊断？患者直系亲属（母亲、姐妹）或母亲家系中的相关女性成员，是临床上血友病基因诊断的主要对象。
血友病患者的女儿是一定的携带者，为了产前检查的需要，也建议在孕前或产前尽早进行血友病相关基因检测。
血友病的诊断及治疗血友病是X染色体遗传性出血性疾病，包括血友病A（因子VII缺乏）和血友病B（因子IV缺乏）。
目前血友病的治疗主要是因子替代治疗，但随之带来了例如沉重的经济负担以及获得性凝血因子抑制物的等一系列的问题，因此基因治疗日益成为人们关注的热点，也可能成为完全治愈血友病的方法。
本文对血友病的诊断和治疗以及2005年ASH会议中的内容作一介绍。
1．血友病的诊断绝大多数本病患者是男性，女性患者罕见，通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。
其中实验室检查尤为重要，主要包括筛选试验、临床诊断试验和基因诊断试验。
筛选试验包括：内源途径凝血试验、外源途径凝血试验（凝血酶原时间，PT）、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验，以及凝血酶时间（TT）和FXIII试验等。
以上除内源途径凝血试验外，其他试验均正常。
内源途径筛选试验中血友病患者激活的部分凝血活酶时间（APTT或KPTT）延长，但APTT不能鉴别血友病的类型，需进一步做凝血活酶生成试验和纠正试验，Biggs凝血活酶生成试验（TGT）敏感并可鉴别血友病A、血友病B或FXI缺乏。
临床诊断试验包括：因子VIII活性（FVIII:C）测定辅以FVIII:Ag测定和因子IX活性（FIX:C）测定辅以FIX:Ag测定可以确诊血友病A 和血友病B，同时可根据结果对血友病进行临床分型；同时应行vWF:Ag测定（血友病患者正常）可与血管性血友病鉴别。
测定方法分为一期法和二期法，一期法操作简单，使用广泛。
有些患者可作抗体筛选试验和抗体滴度测定以诊断因子抑制物是否存在。
基因诊断试验主要用于携带者检测和产前诊断，目前用于基因分析的方法主要有DNA印迹法、寡核苷酸探针杂交法（DOH）、聚合酶链反应（PCR）、核苷酸序列分析法等。
血友病的产前诊断可在妊娠8～10周进行绒毛膜活检确定胎儿的性别以及通过胎儿的DNA检测致病基因；在妊娠的15周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。
血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展
丁培芳;王勤友;等
【期刊名称】《诊断学理论与实践》
【年(卷),期】2002(1)2
【摘要】血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因是由于FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法.因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述.
【总页数】3页(P119-121)
【关键词】血友病A;基因诊断;产前诊断;研究进展;X连锁隐性遗传性出血性疾病;FⅧ基因;分子生物学
【作者】丁培芳;王勤友;等
【作者单位】山东省血液中心血友病研究室250014
【正文语种】中文
【中图分类】R554.1
【相关文献】
1.甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展 [J], 陈淑芬;蒋玮莹
2.血友病A基因诊断研究进展 [J], 刘欣
3.四个血友病A家系携带者基因诊断与产前诊断 [J], 周毓玲;晏家益;刘淑红;秀林祥;杨学庸;李家增
4.性连锁隐性遗传病(血友病A、DMD、BMD症)基因诊断和产前诊断的研究 [J], 张丽珊;高翼之;李明发;黄鹰;王世浚;陈玉心;张继斌
5.血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展 [J], 张立;余元勋;吴竞生
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用连锁法进行出生前诊断
薛京伦
【期刊名称】《自然杂志》
【年(卷),期】1978(000)006
【摘要】很多基因在胎儿细胞中并不表达,使出生前诊断的范围受到很大限制,根据基因图的成就可间接测定一个与之紧密连锁的等位基因的产物,以提高出生前诊断的水平。
血友病A(第8因子缺失)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)是X染色体上的两个基因,并且紧密连锁,它们的交换率小于6.7％。
根据Lyon效应,女性细胞中有一条X染
【总页数】1页(P399-399)
【作者】薛京伦
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究 [J], 张清健;方俊宇;朱志勇;郑立新;田佩玲;叶嘉玲;杨卫;王柏贤;徐珊珊;周冰燚;蔡慧娜
2.应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断 [J], 钟昌高;李麓芸;卢光琇
3.脆性X综合征诊断及出生前诊断 [J], 郭文潮;张宁;余小平;李亚丽;孙莉
4.应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断 [J], 牟海燕;涂卫平;李玉群;
邹叶青;刘川
5.应用PCR-酶切和连锁分析法对脊肌萎缩症进行产前基因诊断 [J], 牟海燕;李玉群;邹叶青
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孕前筛查基因可预防血友病
'同济医院儿童血液病专家、博士生导师胡群介绍，血友病是一种
遗传
性出血性疾病，由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”)，患者一旦出血，在不采取措施的情况下，就会流血不止，而且该病的致残率相当高。
目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题，降低致残率。
但现有的三种疗法均费用昂贵，而且患者需要终身治疗，更为关键的是，用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提取，国内市场上近年来相当稀缺。
胡群说，虽然血友病迄今尚无根治的方法，但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。
而且通过孕前的基因筛查，可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩，来降低血友病儿的出生率。
据介绍，血友病通常是通过父母一方的
遗传基因
传递给下一代。
比方说，男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给他的儿子。
他的女儿带有血友病基因后，当其生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子，如果她把该基因传递给儿子，那儿子就肯定会患血友病，如果该基因传递给了女儿，那么女儿依然会是血友病基因携带者。
如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定，就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因，然后采取选择性妊娠，避免生出血友病儿。
据介绍，由于血友病的总患病率为10万分之2.73，因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。
专家认为，如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者，建议最好查一查血友病基因，以免一时疏忽将该病传给下一代。
'。
联合多个STR位点对血友病B家系进行携带者检出与产前基
因诊断
周海燕;邹永华;吴嵩龄;倪斌
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2008(16)3
【摘要】目的通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法。
方法应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析。
结果成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传信息,检测出待诊胎为女性携带者。
结论联合多个STR 位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便、快速、有效的方法。
【总页数】3页(P74-75)
【关键词】血友病B;连锁分析;STR位点
【作者】周海燕;邹永华;吴嵩龄;倪斌
【作者单位】湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
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1.联合多个微卫星DNA位点进行血友病B基因诊断 [J], 刘湘帆;王学锋;樊绮诗;储海燕;方怡;王鸿利
2.多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用 [J], 李少英;马晓燕;张慧敏;王晓蔓;黎青
3.应用STR多态性对肝豆状核变性家系进行产前基因诊断的研究 [J], 王慧玲;孔祥东;史惠蓉
4.用STR对两例DMD高危家系的产前诊断及携带者检出 [J], 吴元清; 孙念怙; 黄尚志; 许顺宾
5.四个血友病A家系携带者基因诊断与产前诊断 [J], 周毓玲;晏家益;刘淑红;秀林祥;杨学庸;李家增
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PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用
冯继宁;孙念怙
【期刊名称】《中国医学科学院学报》
【年(卷),期】1991(13)5
【摘要】甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.
【总页数】1页(P384)
【作者】冯继宁;孙念怙
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R554.104
【相关文献】
1.应用St14（DXS52）位点VNTR多态进行甲型血友病基因诊断 [J], 宋军;董文翰
2.长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用 [J], 刘敬忠;梁燕;肖白;周艳;管怡
3.多聚酶链反应技术在甲型血友病基因诊断中的应用 [J], 石奇珍
4.中国人St14/TaqⅠRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析与产前基因诊断中的应用 [J], 沈岩;吴冠芸;王申五;高庆生;姜先华;刘敬忠;刘毅;孙念怙;王凤云;吴玉珍;宁阳;龙桂芳;梁荣;金琪;唐智宁;苏承武;林伟雄
5.应用PCR-RFLPs进行甲型血友病的产前基因诊断 [J], 金春莲;林常坤;姜力;张学;张鸣镝;孙开来;廖洁;池兴荷
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