下载文档原格式
病理性脱发诊断详述*导读：病理性脱发症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？1、头发的牵拉检查头发牵拉实验阳性是指在头皮的任何部位可不费力地拔落2-8根头发而无疼痛感。
休止期脱发、生长期脱发松动综合症、斑秃等毛发病中，本实验呈阳性反应。
2、内分泌检查性激素水平的检查对产后脱发、更年期脱发和口服避孕药引起的脱发，有一定的临床意义;血清TSH的检查对诊断甲状腺功能减退症最有价值。
3、营养代谢检查营养代谢性疾病如铁缺乏症，早期常需实验室检查证实，血清铁蛋白小于12ug/L为贮铁缺乏，同时运铁蛋白饱和度小于0.15，全血FEP大于1.78umol/L(100ug/dL)或FEP/Hb大于4.5ug/gHb 的其中两项，可确诊为缺铁性红细胞生成性脱发。
恶性营养不良早期，由于蛋白质长期摄入不足，体内形成负氮平衡，血及尿中尿素氮首先下降，尿肌酸、肌酐下降也是较敏感的指标，血浆总蛋白低下是营养不良性脱发的确诊条件。
4、其他检查系统性红斑狼疮主要查LE细胞、抗dsDNA或抗sm抗体、ANA免疫荧光等，梅毒性脱发须进行梅毒血清学的检查。
怀疑因艾滋病引发头发和头皮的疾病，以HIV抗体的检查最为常用。
其方法是用外周血淋巴细胞进行病毒培养，阳性率超过95%，出现头发头皮病变的艾滋病患者，70%以上T辅助因子(TH)下降至0.15*109/L以下，而正常人血中TH值则大于1.5*109/L 。
1、脂溢性脱发：常常出现在中青年身上，表现为头皮上有较厚的油性分泌，头发光亮，稀疏而细，或者头发干燥，头屑多，无光泽，稀疏纤细。
2、病理性脱发：主要由于病毒、细菌、高热对毛母细胞有损伤，抑制了毛母细胞正常分裂，使毛囊处于休克状态而导致脱发，如急性传染病、长期服用某种药物等。
3、化学性脱发：有害化学物质对头皮组织、毛囊细胞的损害导致脱发4、物理性脱发：空气污染物堵塞毛囊、有害辐射等原因导致的脱发。
5、营养性脱发：消化吸收机能障碍造成营养不良导致脱发6、肥胖性脱发：大量的饱和脂肪酸在体内代谢后产生废物，堵塞毛囊导致脱发7、遗传性脱发：脱发也是有遗传性的，一般男性呈显性遗传，女性呈隐性遗传。
Creutzfeld-Jakob病 1例陈龙华李宏军卢禹病例资料患者,女,59岁,农民，以进行性痴呆,言语不利,行走不稳4个月为主诉入院。
4 个月前记忆力减退，注意力下降，伴随行走不稳。
3 个月前认知障碍明显，不认识亲属，并伴随言语困难，四肢僵硬，大小便失禁。
血压、血脂、血糖正常。
无恶心、呕吐、发热。
查体：神清，淡漠，计算力、记忆力差，构音障碍，语言表达困难，双瞳孔等大等圆，直径约3mm ，对光反射灵敏，口角无歪斜，伸舌居中，四肢肌力、肌张力、腱反射均无异常，指鼻试验及跟膝胫试验稍欠稳准，脑膜刺激征阴性。
头颅CT见双侧尾状核头部、体部及壳核对称性略低密度改变，边缘模糊（图1）。
头颅MRI示:双侧尾状核、壳核对称长T2信号（图2），FLARI像及DWI序列均为高信号（图4、5），T1加权像呈略低信号（图3），增强扫描无强化（图6）。
脑脊液检测：14-3-3 蛋白（Western blot）阳性。
PRNP基因序列分析：1.E200K 突变；2.129位氨基酸多态性为M/M型。
动态脑电图：3相棘-慢复合波。
诊断为：遗传型Creutzfeldt—Jakob 病。
讨论海绵样变脑病(Creutzfeldt—Jakob disease，CJD)，是一种人畜共患、中枢神经系统慢性非炎症性致死性疾病,罕见。
1920年由德国神经病学家Creutzfeldt 和 Jakob首次报道。
目前关于CJD 的发病有两种假说：外源性感染和正常PrP 基因的点突变[1]。
即携带朊蛋白的动物和少数医源性感染和遗传的朊蛋白基因突变所致。
CJD的病理学改变局限在中枢神经系统，包括海绵样变性、星形胶质细胞增生和神经元丢失；组织病理学诊断特征是灰质海绵样变性，以神经元和胶质细胞的单个或聚集分布的空泡为标志；病变弥漫于大脑灰质、纹状体、丘脑、脑干的灰质结构和小脑皮质的分子层，也可分布在海马[2]。
随着病情进展，脑萎缩变明显。
本病发病高峰为50～70岁，临床表现多样性，以人格改变起病，伴进行性智力衰退，无发热，可以出现不同程度的神经系统症状，如肌阵挛和共济失调、癫痫等，晚期均发展为去皮层状态。
6·罕少疾病杂志 2021年12月 第28卷 第 6 期 总第149期【第一作者】耿 健，男，主治医师，主要研究方向：儿童重症早期康复干预。
E-mail：********************【通讯作者】孙爱梅，女，主任医师，主要研究方向：儿童脑损伤疾病的超早期诊治。
E-mail：****************·罕见病研究·短篇 R u b i n s t e i n -Ta y b i 综合征(R u b i n s t e i n -Ta y b i syndrome，RSTS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，其在人群中的发病率为1∶100000~1∶125000[1]，在智力发育迟缓患者中为1∶500[2]。
患儿的主要临床表现为特殊面容、发育迟缓、智力低下及宽大拇指、足趾等。
由于RSTS的临床表现存在异质性，且尚未形成全面而统一的临床标准，大部分的RSTS病例都需要借助基因检测以明确诊断[3]。
截至目前，已经明确约50%~70%由CREBBP基因突变引起，为RSTS-1，10%由EP300基因突变所致，为RSTS-2，20%~40%尚未明确致病基因[4]。
本研究通过对1例疑似Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床表现进行分析，并运用全外显子捕获测序进行基因检测，同时参考HGMD pro及ACMG分级，最终在CREBBP基因外显子区发现一处杂合突变点：c.4268dupC，且证实其为该病的发病原因，用Sanger测序法验证患儿和父母。
分析患儿的基因型，并评估康复治疗效果。
1 病历资料 患儿，女，3岁10月，以“至今3岁10月认知差，发音少”为代主诉入院。
患儿系G3P3，孕7月无明显诱因见红，未治疗，因胎膜早破于孕38+4周剖宫产娩出。
生后哭声弱，Apgar评分不详，出生体重3.4kg。
生后即发现其小头，头发、眉毛浓密而黑，发际线低。
自幼生长发育缓慢，5月竖头稳，9月会叫“妈妈”，10月会坐，1岁8月会走。
