超声软指标的临床意义

超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义发布时间：2022-11-26T09:41:32.826Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：焦玉莹[导读]超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义焦玉莹（安徽医科大学第二附属医院；安徽合肥230000）【摘要】目的：探讨分析超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。

方法：选取 2020年1月～2022年1月在该院行产前检查的超声软指标异常的515例孕妇，对其临床资料进行回顾性分析，并讨论其与胎儿染色体异常的关系。

结果：超声软指标异常515例患者，染色体异常数59人占11.46%。

分析发现NT宽度（30.15）、鼻骨（18.18）、脉络丛囊肿（15.00）、脑室扩张（6.06）、心室内点状强回声（4.71）、单脐动脉（18.18）、肾盂扩张（15.28）、二、三尖瓣返流（7.86）、迷走右（左）锁骨下动脉（10.00）、室间隔缺损（14.70）、胆囊偏小（大）（10.00）等超声软指标阳性患者均检测出染色体异常；肠管回声增强、长骨短、右脐静脉等超声软指标阳性患者未检测出染色体异常。

结论：胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法，正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征，可获得更有效的产前诊断。

【关键词】产前诊断；染色体异常；超声软指标随着医学技术发展和高分辨超声诊断仪的出现，胎儿超声检查在产前诊断中占有越来越重要的地位，不仅用于发现和确诊胎儿结构发育异常，而且超声检查也被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中[1-2]。

目前，对超声软指标进行单独讨论的较少。

鉴于此，本文对在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇进行回顾性分析，探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。

1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月～2022年1月在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇的临床资料进行回顾性分析。

不包括血清学筛查高风险、遗传病家族史及高龄孕妇等其他产前诊断指征。

超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。

据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。

临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。

超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。

若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。

而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。

随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。

超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。

超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。

超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。

目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。

常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。

孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。

胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。

胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。

在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。

本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。

一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。

通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。

根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。

如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。

二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。

胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。

通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。

早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。

这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。

三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。

胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。

例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。

此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。

综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。

它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。

通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。

如何理解孕期超声软指标孕期超声软指标是通过使用超声波技术，在孕妇怀孕期间对胎儿的生长和发育进行评估的一些定量测量指标，这些指标可以帮助医生判断胎儿是否按照正常的速度成长，并检测潜在的异常情况。

本文对孕期超声软指标的原理及发展情况予以阐述，并简要介绍不同孕期孕期超声软指标情况。

1.孕期超声软指标概述孕期超声软指标是通过超声波技术实现的，主要利用了声波在组织内传播时的吸收、反射和透射等特性来获取胎儿的图像信息。

超声波通过腹壁发送到子宫内，遇到不同组织界面时，一部分被组织吸收，另一部分则会反射回来，反射波被接收器接收后转化为电信号，经过处理后生成胎儿图像。

孕期超声技术起源于上世纪50年代，最初主要用于检测胎儿的异常情况，随着科技的进步和设备的改进，超声波成像质量不断提高，能够提供更清晰、更准确的胎儿图像，并得以应用于更广泛的临床领域。

孕期超声软指标可以提供关于胎儿生长和发育的重要信息，对母亲和胎儿的健康管理具有重要意义，帮助医生评估胎儿的生长速度、器官发育情况、脑部结构、心脏功能等方面的指标，及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的干预措施。

此外，超声波安全无创、便捷、无辐射，对母婴没有明显的副作用，因此被广泛应用于孕期的常规检查。

2.不同孕期超声软指标情况2.1孕早期超声软指标孕早期超声检查是一种常见的妇科检查方法，用于评估胎儿的发育和健康状况。

而软指标是指通过超声图像观察到的一些特征性结构或指标，用于辅助判断胎儿的风险及可能存在的异常情况。

以下是一些常见的孕早期超声软指标：其一，胎囊：在孕早期，通过超声可以观察到胎囊的形成和发展情况。

胎囊的大小、形状和位置等指标可以提供关于妊娠进展的信息。

其二，绒毛膜囊：绒毛膜囊是胚胎早期的结构之一，它在胚胎发育过程中起着重要的营养和支持作用。

通过超声可以观察到绒毛膜囊的形态和发育情况，有助于评估胚胎的正常发育。

其三，高低置胎盘：胎盘的位置对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。

如何理解孕期超声软指标作者：苏小平贺国中来源：《健康必读·下旬刊》2019年第07期【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）07-03--02部分准妈妈在孕期做超声波检查时，会被告知自己的胎儿，有所谓的这样或那样的“小问题”，后来，又被告知，这只是胎儿可能有异常的一种“超声软指标”。

今天我们就来向大家介绍什么是胎儿“超声软指标”，具体又有哪些是所谓的超声软指标呢？超声软指标：超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。

而随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像更清晰，所谓的“软指标”就越来越多地被发现。

与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。

因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合各种风险因素，如：孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型分析结果的不同，采取不同的处理方式。

而常见的超声软指標有：1 早孕期（11-13+6周）：最重要和常用的就是“颈项透明层（NT）”NT：妊娠（11-13+6周），因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带（皮下组织内淋巴液的局限性聚集），超声测量无回声带的厚度，即NT值。

异常标准，孕11-13+6周，NT 值≥2.5mm。

NT值增厚的意义：在孕早期，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大（尤其是唐氏综合征和先天性心脏病）。

2 中晚孕期常见的7种超声软指标：1）脉络丛囊肿（CPC）：脉络丛是大脑分泌脑脊液的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液，形成脉络丛囊肿。

部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在孕中期（约26-28周）会消失，基本不会持续存在，如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险。

2）胎儿侧脑室增宽：各种原因如：染色体异常、炎症、肿块压迫等，会造成脑脊液循环障碍，积聚于脑室内，出现脑室增宽，整个孕期超声测量侧脑室宽度≤10mm为正常， 10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。

2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。

孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。

随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。

01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。

常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。

据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。

然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。

有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。

事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。

(2)必须提供详细且高质量的咨询。

(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。

胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。

一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。

正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。

异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。

目前仍采用NT大于3mm异常标准。

NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。

检查时间：16-24周。

通常≥6mm视为增厚。

14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。

三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。

胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。

鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。

四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。

脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。

五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。

分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。

正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。