【肾脏疾病常识】 地中海贫血,白血病1
- 格式:doc
- 大小:54.00 KB
- 文档页数:3
α地中海贫血1.静止型患者无症状。
红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2.轻型患者无症状。
红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血HbBart's 含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3.中间型又称血红蛋白H病。
此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。
大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。
出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量约为0.024~0.44。
包涵体生成试验阳性。
4.重型又称HbBart's胎儿水肿综合征。
胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。
胎盘巨大且质脆。
实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。
血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
诊断与鉴别诊断根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。
有条件时、可作基因诊断。
本病须与下列疾病鉴别。
1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与海洋性贫血缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。
但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。
2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。
白血病知识问答作者:严匡华博士(武汉大学中山医院中西医结合血液病诊疗中心和造血干细胞中心主任)1. 白血病是怎样的疾病?答:白血病是造血系统的恶性肿瘤。
首先我们要弄清楚什么是造血系统,所以我解释一下造血系统,普通老百姓都知道,我们人体有八大系统,如消化系统、呼吸、心血管、神经、内分泌、泌尿、生殖和运动系统,但是对造血系统和免疫系统所知甚少,其实,造血系统也是人体的一大系统,它又称为血液系统,包括骨髓、肝脏、脾脏等造血组织和全身所有的血液。
而血液则由有形成分和无形成分即血浆组成,所谓有形成分就是指白细胞、红细胞和血小板,统称为血细胞,三种血细胞都有一定的数量和功能,比如人体的正常白细胞数为4千到1万,它主要发挥人体抗感染的功能,红细胞数为350万到550万,其作用是运输氧,而血小板数则为10万至30万,起止血的作用。
白血病就是造血系统的癌症,老百姓又称之为血癌。
白血病作为癌症,也具有其他系统癌症如肝癌的普遍特性,如癌细胞进行性地、失去控制地无限制异常增生,因此,白血病就是异常的癌细胞即白血病细胞在骨髓等造血组织中进行性地、失去控制地无限制异常增生,“几乎同时”又由造血组织漫布到血液和全身各种脏器,亦即浸润到其它系统(上面我提到的各系统器官组织)中,损害这些系统器官的功能,出现有关的临床表现;当然了,血液系统本身的功能也发生障碍――白血病细胞异常增生,抑制了正常血细胞的生成,故而血液中的三种正常血细胞如白细胞的数量减少,从而产生相应的临床表现。
2. 白血病是怎么发现和命名的?答:白血病最早是由一位法国医生于1827年报道,当时他描述的是一位63岁的花匠,临床表现为发烧、疲乏无力、尿结石和肝脾肿大。
1847年一位名叫鲁道夫·魏尔啸的德国著名病理学家,首次创用“白血病”(leukemia)这个词来称呼这种病,意思是“白色的血液之病”。
众所周知,人的血液颜色是红色的(这是红细胞的颜色,因三种血细胞中红细胞数量远远多于其他两种细胞),可是这种病人的血液经过离心沉淀后,可以发现管底部有白色沉淀物,“看起来像粘乎乎的脓液”,甚至有的病人血液不经沉淀,颜色也显得发白,这是由于本身颜色就“白”的异常白细胞增多的缘故。
地中海贫血检查结果分析【导读】地中海是一种遗传性的疾病,在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见,北方则很少见。
所以,为了生出一个健康的宝宝,在怀孕的时候一定要认真做好检查,那么在检查之后,很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了?其实,在婚前或者孕期都会做各项的检查,那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查,一般都是通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。
各个项目检测结果分析如下:1、血常规主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV 或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。
此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血检查什么项目地中海贫血检查,通常可以通过血常规或骨髓检查,那么,它的检查项目有哪些?一、鉴别诊断1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。
3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。
但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。
δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。
地中海贫血血常规诊断标准
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要发生在地中海沿岸国家和亚洲部分地区。
该疾病由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,从而导致红细胞数量减少或异常,引起贫血。
地中海贫血的诊断需要通过血常规检查来进行。
血常规检查是一种常规的临床检查方法,主要通过检查血液中的各项指标来判断患者的血液情况。
在地中海贫血的诊断中,血常规检查可以帮助医生判断患者是否存在贫血、红细胞数量是否减少以及红细胞形态是否异常等情况。
根据国际血液学会的建议,地中海贫血的血常规诊断标准如下:
1. 血红蛋白浓度:成年男性小于130g/L,成年女性小于120g/L。
2. 红细胞计数:成年男性小于4.5×10^12/L,成年女性小于4.0×10^12/L。
3. 红细胞平均体积:小于80fL。
4. 血红蛋白含量:小于27pg。
5. 血红蛋白平均浓度:小于340g/L。
6. 红细胞分布宽度:大于14.5%。
如果患者的血常规检查符合以上标准,并且同时存在地中海贫血家族
史,则可以初步诊断为地中海贫血。
但是,最终的诊断还需要通过其他检查方法来进行确认。
总之,地中海贫血的诊断需要通过血常规检查来进行,而血常规检查的诊断标准可以帮助医生判断患者的血液情况,进而作出初步的诊断。
对于地中海贫血的患者来说,定期进行血常规检查非常重要,以便及时发现病情变化并进行治疗。
地中海贫血诊断与治疗指南G uidelines for Diagnosis&Treatment in Thalassemia沈亦逵地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南疗指南广东省人民医院儿广东省人民医院儿童童血液血液肿瘤科肿瘤科沈亦逵1925年,在地中海地区,意大利Cooley 和Lee 首先描述,故称Cooley (库理氏)贫血,1936年,称Mediterranean Disease (地中海病)和Thalassemia (海洋贫血,地中海贫血)。
地中海贫血(Thalassemia )简称地贫(Thal ),是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。
地中海贫血地域分布与发生率地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中地区携带率(%)α地中海贫血β地中海贫血广东8.53 2.54广西14.95 6.78四川1.922.18台湾4.20 1.10香港5.02 3.41地贫以地中海沿岸国家多见。
我国南方多见,以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。
根据广东群体217332人的普查结果:α地贫基因携带者(杂合子)为8.53%;我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查,α地贫基因携带者为6.29%。
β地贫基因携带者(杂合子)为2.54%。
广东省地贫基因携带者合计近10%,广东省每年重型β地贫婴儿出生率(按3%的地贫携带率计算)约400名,10年累计约4000例。
β地贫基因携带者结婚,出生完全健康的孩子机率只有1/4,出生患重型β地中海贫血后代的机率为1/4,出生携带β地贫致病基因的后代机率则是1/2。
广东为地贫高发区,是最常见的遗传病之一。
血红蛋白分子遗传学图1人类血红蛋白类型及其发育过程中的演变(a)血红蛋白(b)含铁血红素基图2血红蛋白结构正常人血红蛋白(H b)有三种:HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)。
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1.各类地中海贫血有何不同?地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。
其中主要类型有两种:α地中海贫血和β地中海贫血,其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血,主要分布在南亚、中国、菲律宾地区,会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻,只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现,从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海,被称为Cooley贫血,以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血,是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血,除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2.地中海贫血如何影响儿童?大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的,但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢,还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗,患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3.有什么治疗方法?定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血,但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3~4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平,以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”,以促进患儿的生长发育与健康,同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是,反复输血会导致体内铁的蓄积,后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。
白血病健康教育白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。
其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。
在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织,同时使正常造血受抑制,临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状.发病原因随着分子生物学技术的发展,白血病的病因学已从群体医学、细胞生物学进入分子生物学的研究.尽管许多因素被认为和白血病发生有关,但人类白血病的确切病因至今未明。
目前在白血病的发病原因方面,仍然认为与感染,放射因素,化学因素,遗传因素有关疾病分类根据白血病细胞的成熟程度和自然病程,白血病可分为急性和慢性两大类。
一、急性白血病:是一类造血干祖细胞来源的恶性克隆性血液系统疾病。
临床以感染、出血、贫血和髓外组织器官浸润为主要表现,病情进展迅速,自然病程仅有数周至数月。
一般可根据白血病细胞系列归属分为急性髓系白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)两大类。
二、慢性白血病:其特征是有功能的已分化成熟细胞过度增生,因此慢性白血应是一种由于信号传导不良或细胞增殖失控所至的疾患,而非成熟障碍所至。
慢性白血病常见有慢性粒细胞性白血病(CML)、慢性淋巴细胞性白血病(CLL).急性粒细胞白血病疾病诊断症状和体征(1)发热:发热大多数是由感染所致.(2)出血:早期可有皮肤粘膜出血;继而内脏出血或并发弥散性血管内凝血。
(3)贫血:进行性加重。
(4)白血病细胞的浸润表现:淋巴结、肝、脾肿大,胸骨压痛。
亦可表现其他部位浸润,如出现胸腔积液、腹腔积液或心包积液,以及中枢神经系统浸润等。
疾病治疗1。
支持治疗急性白血病的诊断一旦可以确立,接下来的24~48h通常为患者接受诱导化疗做准备,往往患者的一般情况越好对诱导化疗的耐受性越强,下述的情况在几乎所有的要接受诱导化疗的患者均会遇到的情况。
1)利尿和纠正电解质平衡:维持适当的尿量是预防由于细胞崩解而导致肾功衰竭的重要手段。
白血病一病一品-精华版
白血病是一种严重的血液疾病,影响着全球数以千计的人们。
本文档旨在提供关于白血病的核心信息,以帮助人们更好地了解和应对这一疾病。
1. 什么是白血病?
白血病是一种由白血球异常增生引起的血液恶性肿瘤。
它会干扰正常造血过程,导致健康细胞的减少,同时增加白血球的数量。
白血病通常分为急性和慢性两种类型。
2. 白血病的症状有哪些?
常见的白血病症状包括疲劳、贫血、易出血和淤血、感染、骨痛和关节痛等。
由于这些症状与其他疾病相似,因此及早检查和确诊至关重要。
3. 白血病的治疗方法有哪些?
治疗白血病的方法包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。
具体的治疗方法取决于白血病的类型和阶段。
医生会根据患者的病情制定个性化的治疗方案。
4. 如何预防白血病?
白血病的确切预防方法尚不清楚,但以下措施可能有助于降低患白血病的风险:
- 避免接触有毒化学物质和辐射源;
- 健康饮食,保持良好的营养状态;
- 健康生活方式,包括适度锻炼、戒烟限酒等。
5. 白血病患者和家属的支持和照顾
白血病对患者和家属来说是一次巨大的挑战。
提供情感支持和理解是非常重要的。
了解白血病的知识、与医生保持密切的沟通以及遵循治疗计划都能帮助患者更好地处理疾病。
总结:
白血病是一种严重的血液疾病,对患者和家属的生活造成了巨大的影响。
理解白血病的症状和治疗方法是至关重要的。
预防和支持措施可以帮助减轻疾病的负担,促进患者康复。
我们希望通过这份文档,为人们提供有关白血病的核心知识,帮助他们更好地应对这一疾病。
参考资料:。
怎么确诊婴儿为地中海贫血一、诊断1. 家族史:地中海贫血为常染色体隐性遗传,如果有家族中存在此病例,应引起警惕。
2. 血常规:地中海贫血患者常常会出现轻度贫血,血红蛋白(Hb)浓度在60~90g/L之间。
3. 血红蛋白电泳:通过测量血红蛋白A、A2、F等类型的比例来确定是否患有地中海贫血。
正常人血红蛋白A和A2的分布比例分别为96%和2.5%,而地中海贫血患者则十分罕见的发现A型血红蛋白。
如果在电泳结果中发现了大量的F 型血红蛋白,那么就有可能患有地中海贫血。
4. 基因检测:通过检测基因突变是否存在,可以确定是否患有地中海贫血。
二、治疗方法1. 输血治疗:输血治疗是地中海贫血最直接有效的治疗方法,可以补充患者缺少的正常血红蛋白,提高血红蛋白浓度。
一般患者每3~4周就需要输血一次。
2. 肤下注射脱铁胺:脱铁胺是一种能够去除体内多余铁元素的药物,对于地中海贫血患者进行输血时因吸收过多铁,血红蛋白沉积在肝、脾、胰腺等脏器组织中影响器官功能,所以需要使用此药物去除体内多余铁元素。
3. 骨髓移植:骨髓移植是地中海贫血治疗最为激进的方法,适用于有合适供体的患者。
该方法可以根治地中海贫血,但也存在一定的手术风险,需要患者在医生的指导下进行决定。
三、注意事项1. 管理疼痛:地中海贫血患者会受到疼痛和疲劳的困扰,应该注意对患者进行疼痛管理,如止痛药物等。
2. 注意营养:营养对地中海贫血患者非常重要,应该保证患者的摄入足够的蛋白质、维生素和铁元素。
3. 防止感染:地中海贫血患者因为输血而容易感染,需要注意个人卫生,预防感染。
4. 关注患者的心理状态:地中海贫血是一种长期疾病,患者需要关注到患者的心理状态,保持心境平静,避免情绪波动。
怎样查找小儿贫血的原因小儿贫血是指儿童体内红细胞数量不足或者质量不良,造成氧气运输不足的病症。
在儿童中很常见,如果不及时处理,可能会影响孩子的身体健康和学习能力。
本文将介绍怎样查找小儿贫血的原因、治疗方法和注意事项。
白血病分类记忆口诀
白血病,即白血病,是一种恶性血液疾病,其特点是骨髓和外周血中存在大量异常细胞。
根据类型和进展速度的不同,白血病可以分为多种不同的亚型。
为了更好地了解白血病的分类,我们可以使用一个简单易记的口诀来帮助记忆。
下面,我将介绍关于白血病分类的口诀。
急性和慢性,以及淋巴和髓系
白血病分类口诀的首要要素是急性和慢性,以及淋巴和髓系。
这些是区分白血病类型的基本方面。
•急性白血病(Acute Leukemia):发展迅速,病情进展较快。
•慢性白血病(Chronic Leukemia):发展较缓慢,病情进展较慢。
•淋巴系白血病(Lymphocytic Leukemia):异常细胞起源于淋巴细胞系。
•髓系白血病(Myeloid Leukemia):异常细胞起源于髓系细胞。
通过记住这些关键词,我们可以轻松区分白血病的急性和慢性,以及淋巴和髓系类型。
急性白血病的分类
急性白血病有两个主要的亚型:急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病。
下面是记忆口诀的关键词:
•急性淋巴细胞白血病(ALL):好幼稚,早早归天堂。
•急性髓系白血病(AML):A榜崇高,早早上天堂。
这些关键词有助于记忆不同类型的急性白血病。
记住词语。
白血病科普知识白血病是一种由于骨髓异常增殖引起的恶性肿瘤性疾病,它会导致体内白细胞过多,并影响正常造血功能。
白血病的发病机制复杂多样,包括遗传因素、环境因素以及免疫异常等。
下面将就白血病的分类、病因、症状、诊断和治疗等方面进行详细介绍。
一、白血病的分类根据白血病细胞类型的不同,白血病可以分为急性白血病和慢性白血病两大类。
急性白血病是由于骨髓中幼稚、原始细胞过度增生而导致的,常见的有急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病。
而慢性白血病则是由于骨髓中成熟细胞过度增生引起的,常见的有慢性淋巴细胞白血病和慢性髓系白血病。
二、白血病的病因白血病的病因尚不完全清楚,但已知有一些与白血病发生相关的因素。
其中,遗传因素被认为是白血病发生的重要原因之一。
一些遗传突变会导致细胞的异常增殖和分化,从而增加患白血病的风险。
此外,环境因素如化学物质、辐射等也与白血病的发生有关。
免疫异常也是白血病的一个重要病因,因为免疫系统的异常会导致白血病细胞的产生和增殖。
三、白血病的症状白血病的症状因病情和类型的不同而有所差异。
一般来说,白血病患者会出现乏力、无力、贫血、发热、消瘦、出血倾向等症状。
此外,由于白血病细胞会占据正常造血细胞的位置,患者会出现骨髓抑制和免疫功能下降的表现,如易感染、皮肤瘀点、淤血等。
四、白血病的诊断白血病的诊断主要依靠病史、体格检查和实验室检查。
医生会根据患者的症状、体征和实验室检查结果来判断是否患有白血病,并进一步确定白血病的类型和分期。
常用的实验室检查包括血液常规、骨髓穿刺、染色体分析、流式细胞术等。
五、白血病的治疗白血病的治疗方法主要包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。
化疗是目前最常用的治疗方法,通过使用抗癌药物来杀死白血病细胞。
放疗则是利用高能射线来杀灭白血病细胞。
对于某些患者,由于化疗和放疗的效果不佳,或者已经出现复发等情况,可能需要进行造血干细胞移植来替换异常造血系统。
六、预防白血病的方法目前尚无明确的方法可以预防白血病的发生,但我们可以通过一些措施来降低患病的风险。
轻度地中海贫血血常规指标轻度地中海贫血(Thalassemia minor)是一种遗传性血液病,主要特征是体内红细胞中球状部分的合成异常,导致血红蛋白合成缺陷。
轻度地中海贫血属于一种单基因疾病,患者通常表现为轻度贫血,但一般不需要特殊治疗。
1.血红蛋白(Hb):正常成年女性的血红蛋白浓度范围为120-160g/L,正常成年男性的血红蛋白浓度范围为130-180g/L。
轻度地中海贫血患者的血红蛋白浓度可以略低于正常范围,但通常仍处于正常的下限。
2.红细胞计数(RBC):正常成年女性的红细胞计数范围为3.8-5.1×10^12/L,正常成年男性的红细胞计数范围为4.4-5.8×10^12/L。
轻度地中海贫血患者的红细胞计数可以处于正常范围内或略低于正常范围。
3.红细胞平均体积(MCV):正常成年人的红细胞平均体积范围为80-100fL。
轻度地中海贫血患者的红细胞平均体积通常可以略低于正常范围。
4.红细胞分布宽度(RDW):红细胞分布宽度是反映红细胞大小不均匀程度的指标,正常范围为11.6-14.6%。
轻度地中海贫血患者通常会出现红细胞分布宽度的增加,即红细胞大小不均匀。
5.血小板计数(PLT):正常成年人的血小板计数范围为150-450×10^9/L。
轻度地中海贫血通常不会对血小板计数产生明显的影响。
6.白细胞计数(WBC):正常成人的白细胞计数范围为4-10×10^9/L。
轻度地中海贫血通常不会对白细胞计数产生明显的影响。
除了上述血常规指标外,还有一些其他指标可以用于评估轻度地中海贫血。
1. 血红蛋白电泳(Hb electrophoresis):血红蛋白电泳是一种常用的检查方法,可以用于鉴定不同类型地中海贫血。
轻度地中海贫血患者通常会显示血红蛋白A略偏低,而血红蛋白A2略增高。
2.铁代谢相关指标:轻度地中海贫血患者通常会表现为正常或轻度的铁代谢异常。
可以检测血清铁、转铁蛋白、铁饱和度和血清铁蛋白等指标来评估铁代谢情况。
地贫的人会容易有白血病吗文章目录*一、地贫的人会容易有白血病吗*二、白血病早期症状有哪些*三、白血病给患者带来哪些危害地贫的人会容易有白血病吗1、地贫的人会容易有白血病吗贫血不会引起白血病,由于是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
而白血病是因为细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作而导致,因此这两种疾病是不同的。
而地贫的人容不容易有白血病跟生活习惯以及外界因素有关。
2、引起白血病的病因有哪些2.1、一些化学物质有致白血病的作用。
如接触苯及其衍生物的人群白血病发生率高于一般人群。
亚硝胺类物质,保泰松及其衍生物、氯霉素等诱发白血病的报告也可见到,但还缺乏统计资料。
这是引发白血病的病因之一。
2.2、放射因素也是常见的引起白血病的病因的因素,包括X 射线、r射线。
有确实证据可以肯定各种电离辐射条件可以引起人类白血病。
白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量,整个身体或部分躯体受到中等剂量或大剂量辐射后都可诱发白血病。
2.3、遗传因素也诱发白血病的病因之一,先天性痴呆样愚型者发生白血病较正常儿童高15-20倍;其它伴有染色体异常的先天性疾病,有少数家族性和先天性的白血病。
3、哪些人容易患白血病3.1、有家族史的。
如果有家族史,则得上白血病的可能性会大大增加。
单卵双胎之一发生白血病后,其同胞在一年内发生白血病的机会是正常人群的5倍。
3.2、近亲结婚所生子女。
近亲结婚的后代,遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出150倍,这些孩子经常会发生染色体变异,因此更容易得上白血病。
3.3、长期接触染发剂。
临床上发现,白血病病人通常有长期染发的历史。
在这点上,儿童、老年人与怀孕妇女尤其需要注意。
白血病早期症状有哪些1、原因不明的无痛性肿大,大部分白血病患者有浅表淋巴结的肿大,以颌下、颈部、锁骨上、腋下及腹股沟处多见,往往没有明显疼痛。
部分患者感到右上腹肝区、左上腹脾区不适和疼痛,体检可发现肝脾肿大。
地中海贫血1.病名(包括英文、中文、OMIM编号)地中海贫血 thalassemiaOMIM编号: 141800(α-地中海贫血); 141900 (β-地中海贫血)2.疾病特点、发病率、诊断要点疾病特点:本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。
在婴儿期即发病者病情重,初期以肾精不足、肾精亏虚证为主,病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状,并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。
在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等,一般病情较轻,遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。
发病率:120-810/十万(α);40/十万(β)诊断要点:1)萎黄:姜黄是气血亏虚耗,失于荣养所致,表现为皮肤干黄无泽,伴头晕、心悸,与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。
2)黄汗:黄汗临床表现为汗出色黄染衣,但无黄疸之白睛色黄。
3.遗传方式与类型(包括各亚型)常染色体隐性 ARα-地中海贫血:HbBart胎儿水肿综合征,HbH,轻型和静止型β-地中海贫血:重型,中间型和轻型地中海贫血4.致病基因定位与克隆,基因功能等α-地中海贫血:HBA1/2,16p13.3,两组共4个拷贝,各有3个外显子,已报道点突变155种,大片段缺失突变43种,大片段插入突变1种,复杂重排突变4种,共计203种突变,以拷贝缺失突变为主。
β-地中海贫血:p15.5,3个外显子,已报道374种点突变,36种大片段缺失突变,1种大片段插入突变,8种复杂重排突变,共计419种突变,以基因点突变为主。
5.临床表现(病程、照片)a地中海贫血1.胎儿水肿综合征:胎盘大而易碎,胎儿全身水肿,轻度黄疸,皮肤可见出血点,心脏扩大;肺发育不全,胸腺缩小,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包内积液,常于 30 ~ 40 周死于宫内, 其胎儿血中均为 HbBart 's ,而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。
在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血、白血病的症状及治疗
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。
是一组遗传性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血
海洋性贫血
,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。
三种类型
(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
中医简介
海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。
自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之征。
病因和发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。
肽链有4种,即α、β、γ、δ链。
每种肽链由氨基酸按一定顺序排列组成,α链含141个氨基酸,β链与γ和δ链各由146个氨基酸所组成,这4种肽链上氨基酸的排列顺序亦不同。
根据肽链组合的不同,正常血红蛋白有3种:①HbA(a2β2),由两条α肽链和两条β肽链组成,是成人Hb中的主要成分,约占95%;②HbA2(a2δ2),由两条α肽链和两条δ肽链组成,在成人Hb中约占2%;③HbF(a2γ2),又称胎儿血红蛋白,由两条α肽链和两条γ肽链组成,婴儿出生时约占Hb中的70%,2个月后降至50%,1岁时不超过5%,2岁时降至成人水平(0~2%)。
根据肽链合成障碍的不同,地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
相关整本阅读:/ebook/da91361c2af90242a895e5d4.html
1.β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基。