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遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
第四章生物的遗传I 思考题
1、孟德尔选择豌豆进行杂交实验有哪些有利条件？
2、孟德尔的分离和自由组合定律的实质（核心）是什么？
3、有人说，分离定律就是3：1规律，你认为这种说法对吗？
4、什么是染色体遗传学说？它与孟德尔的遗传因子有何平行关系？说明了什么问题？
5、摩尔根用哪些实验证明基因位于染色体上？
6、生物个体的性别由哪些因素决定？
7、从经典遗传学——现代遗传学，基因的概念有哪些进展？
8、染色体断裂引起的畸变主要有哪几种？
9、你认为孟德尔和摩尔根取得成功的共同特点是什么？
；
2）Nature Medicine——ALS体内的epha4（2012.8.26）
①美研究人员发现，能影响ALS生存时间和病情的基因（Epha4 ）。
②EPHA4作为ALS“促进剂”，能加剧ALS病进程。
③EPHA4基因失活，能延长ALS小鼠的生命。
④两例ALS病人带有EPHA4基因突变，存活时间更长。
⑤抑制EPHA4的活性，或许是治疗ALS的一个新方法。
3）Nature——ALS体内的profilin-1 （美国）
①PFN1基因突变，常出现在编码肌动蛋白结合位点的附近；profilin突变引起的肌动蛋白结合受损，产生粗短的轴突。
②健康的神经元，PFN1帮助肌动蛋白丝互相结合，促进了轴突的
生长。
PFN1突变使细胞骨架功能失常，促进ALS及其他运动神
经元疾病进程。
4）希望这些发现，能加速研发ALS治疗的步伐。
1/9 ,2010 CCTV1 执教《开学第一课》今年81岁的袁隆平，身价1000亿；喜欢穿15元的衬衫！1500水稻90岁目标！
被公认造福全世
界的袁隆平，
20100323获国内
外第20个大奖
“法兰西共和国
最高农业成就勋
章”。
（2001首
届国家最高科学
技术奖）
1970年起用海南发现花粉败育的野生稻，
进行杂交实验，从300公斤经三个阶段
→700（2000，品种间)→800（2004，亚
种间)→900公斤（CCTV20110918报道）
（2015，借助分子生物学技术，如远缘C4
玉米基因）；超级水稻实现了袁隆平“稻穗像扫把那么长”的梦想！
目前中国杂交水稻技术虽然在国际上遥遥领先，但是颇有忧患意识的袁隆平说：“国际上生物技术得到广泛的研究和推广，而且效果很好；目前一些跨国种业公司正在利用生物技术研究杂交水稻，如果不加强生物技术的研究和应用，他们的杂交水稻技术很可能会在短期内超过中国。
”
袁隆平透露，杂交水稻研究技术在不断进步，最早是品种间杂交，进一步是利用亚种间杂交实现优势，超级稻三期研究要从亚种间杂交发展到运用分子技术进行杂交。
根据这一技术路径，目前中国超级稻三期目标研究中正在应用分子生物学技术，比如把玉米碳四基因转到水稻中体现远缘基因的杂交优势，但这一技术难度比较大，目前正在进行技术攻关研究。
让人意外的是，袁隆平上大学时农学课程成绩并不很突
出，反而英文成绩特别好，高达93分。
国文64分，植物学65分，普通化学60分，地质学88分，农业概论88分，气象学84分，农场实习67分。
1950年大一下期期末考试成绩，专业成绩在班上仅相当于中等。
对此，西南大学教授、国际著名蚕学专家向仲怀表示，成绩并不代表实际能力，正如袁隆平自己所说“书本很重要，电脑很重要，但书本和电脑都种不出水稻”。
袁隆平培育的杂交水稻解决了上亿人的吃饭问题，是个很
了不起的成就，从这点来说，给他再多的褒奖都不为过。
很多伟大的发明和发现都没有得诺贝尔奖，但丝毫不能抹杀其贡献。
在你的领域把事情做得最好，就是最大的贡献。
科学家一定要耐得住寂寞，淡泊名利。
第四章生物的遗传
一、遗传学的基本原理——经典遗传学定律
二、遗传的染色体学说（染色体和遗传）
三、基因与遗传（遗传的分子基础）
四、遗传工程
很早以前人们就注意到生物的遗传现象；而进行认真的研究，并提出理论假说是在19世纪后期。
现代遗传学，从20世纪开始起步；仅100多年时间，遗传学研究已取得辉煌的成果，成为生命科学的核心！
本部分从遗传学的基本定律开始，以遗传学发展的历史为线索，概括学习生物的遗传。
遗传——生物的一种属性！
遗传使生物体的特征得以延续，
变异则产生形形色色的生物，遗传和
变异构成了生物进化的基础。
遗传——生物世界一种自然现象。
一、遗传学的基本原理
（一）孟德尔（Gregor Johann Mandel , 1822-1884 ）遗传学是研究生物体遗传和变异规律的科学。
1、遗传学的伟大创始人—孟德尔（奥国人）
无显赫的家庭，农民的儿子。
利用空余时间，在修道院的园地里进行豌豆杂交试验，长达十年之久；
确定了在生物性状传递上的两条奠基
规律，即：单对因子的分离和多对因子
分离后的自由组合。
1884年孟德尔去世时，人们只知道他
是一位受人爱戴的神父，却不知他更是
一位默默无闻的科学家，一位遗传学的
创始人。
