产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办

B超基础知识培训课件目录一、B超基础知识介绍 (2)1.1 B超的定义与作用 (2)1.2 B超的发展历程 (3)1.3 B超在医学领域的应用 (5)二、B超设备原理与构造 (6)2.1 B超设备的组成 (7)2.2 B超的成像原理 (8)2.3 B超探头的类型与选择 (9)三、B超检查技术 (11)3.1 常规超声检查方法 (12)3.2 介入性超声检查 (13)3.3 彩色多普勒超声检查 (15)四、B超图像解析 (15)4.1 超声图像的基本特征 (17)4.2 常见病变的超声图像表现 (18)4.3 图像分析与解读技巧 (18)五、B超临床应用 (20)5.1 胎儿产前检查 (22)5.2 腹部器官疾病诊断 (23)5.3 妇科疾病诊断 (24)5.4 泌尿系统疾病诊断 (26)5.5 其他部位的B超检查 (27)六、B超操作规范与注意事项 (28)6.1 操作人员的要求 (29)6.2 操作流程与步骤 (29)6.3 患者检查前的准备与注意事项 (31)6.4 检查过程中的配合与沟通 (32)七、B超培训与考核 (33)7.1 培训内容与方法 (34)7.2 培训效果评估 (35)7.3 考核方式与标准 (36)八、B超发展趋势与新技术应用 (36)8.1 B超技术的发展趋势 (37)8.2 新技术在B超领域的应用 (38)8.3 未来展望与挑战 (39)一、B超基础知识介绍B超，全称为超声波检查，是一种利用超声波进行组织和脏器探查并提供影像诊断的医疗设备。

它具有无创、无痛、无放射等特点，被广泛应用于全身各器官的疾病诊断和筛查。

在B超检查中，超声波通过探头发出并接收反射回来的信号，将这些信号转换成图像，供医生进行观察和分析。

由于人体各种组织的声波反射特性不同，因此B超能够清晰地显示出肌肉、骨骼、血管、内脏等组织结构，以及它们之间的关系和异常情况。

B超技术的不断发展和完善，使得其在疾病诊断中的准确性和可靠性越来越高。

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。

本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。

２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。

凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。

３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。

3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。

染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。

3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。

3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。

超声科工作制度1.实行科主任负责制，健全科室管理，加强医德医风教育，提高超声质量和服务质量,积极学习外地经验，配合临床、科研。

开展新项目新方法，满足临床与病人的要求，及时和临床沟通，通过临床验证来不断提高自己的业务水平。

2.需作检查的病人，由临床医师详细填写申请单,包括症状、体征，并说明检查目的及要求，标明检查部位。

急诊及危重病号应开通绿色通道，需预约患者提前登记，预约检查日期，预约时应向病人详细说明检查前应注意的事项.3.超声工作人员应按申请单、收费凭证接诊，杜绝私收费、漏收费、乱收费；查对病人姓名、性别、年龄，明确检查目的，检查部位。

报告单发出前再次核查病人信息,核查报告单描述及诊断是否正确无误，诊断报告应及时发出，门诊病人应在检查结束立即发送报告,住院患者8小时内发出报告，疑难复杂报告24小时内发出。

4.书写报告要求专业术语，超声所见描述详细,重要阳性声像图应附照片和体位标志，明确奖惩制度，对于书写规范、准确率高的报告工作人员作为范例适当奖励，对于错发、漏诊、误诊病例的工作人员施行严厉的惩罚制度。

5.超声人员工作期间本着认真负责、严谨的工作态度，禁止工作期间聊天、打电话，禁止训斥患者，遇到处理不了的病例应及时向上级医师汇报,必要时及时和临床医师沟通.6.工作室内保持清洁、整齐、安静的工作环境,每日清扫一次，工作人员工作时间应穿戴整洁的工作服,换拖鞋入室，患者应戴鞋套入室，除危重及特殊患者外应仅患者一人入内。

7.严格上下班制度,工作期间不得私自外出，严格遵守医院的各项规章制度。

8.禁止非医学需要鉴定胎儿性别！篇二：超声科制度汇编xx县人民医院超声科工作制度汇编目录超声科工作制度。

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.. 1心电图室工作制度。

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. 3b超室工作制度 .。

产前筛查的生化指标、实验室技术与要求目的：抽取孕妇静脉血，通过定量检测母体血清某些特异性生化指标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查统计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。

并结合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。

一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。

2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。

产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。

目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。

另外18-三体综合征也有提示，18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。

其出生发病率1/6000-1/8000。

产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。

由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。

在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。

二、产前诊断1．什么是产前诊断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。

【导语】⼯作⽅案是对未来要做的重要⼯作做了安排，并具有较强的⽅向性、导性粗线条的筹划，是应⽤写作的计划性⽂体之⼀。

以下是⽆忧考整理的妇幼卫⽣服务⼯作⽅案，欢迎阅读！【篇⼀】妇幼卫⽣服务⼯作⽅案 ⼀、主要⽬标 建⽴覆盖城乡的妇幼卫⽣服务体系，保障妇⼥⼉童公平享有公共卫⽣和基本医疗服务，不断提⾼妇⼥⼉童健康⽔平。

全市孕产妇死亡率控制在17/10万以下，婴⼉和5岁以下⼉童死亡率分别控制在7‰和8‰以下。

具体指标如下： 1.孕产妇系统管理率达到90%以上；农村孕产妇保健覆盖率保持在95%以上；孕早期检查率保持在90%以上。

2.住院分娩率达到99%，⾼危妊娠筛查管理率、⾼危孕产妇住院分娩率均达到100%。

3.3岁以下⼉童系统管理率和7岁以下⼉童保健管理率均达到90%以上。

4.提⾼产前筛查率和产前诊断⽔平，产前筛查率达到50%以上。

5.新⽣⼉苯丙尿症、甲状腺功能低下症等遗传代谢性疾病筛查率和新⽣⼉听⼒筛查率均达到90%以上，提⾼确诊病例治疗率。

6.孕产妇艾滋病和梅毒检测率均达到80%，感染艾滋病及梅毒的孕产妇及所⽣⼉童采取预防母婴传播⼲预措施⽐例均达到90%以上。

7、妇⼥常见病筛查率达到50%以上。

提⾼宫颈癌和乳腺癌的早诊早治率，降低死亡率。

. 8.妇幼重⼤公共卫⽣项⽬⽬标达到省卫⽣厅要求。

⼆、⼯作措施 （⼀）加强妇幼卫⽣体系建设 1、坚持妇幼卫⽣的公共卫⽣性质，明确妇幼保健机构职能定位。

坚持妇幼卫⽣⼯作⽅针，坚持正确的发展⽅向。

明确妇幼保健机构是由政府举办、具有公共卫⽣性质的公益性事业单位。

2、实施妇幼卫⽣服务体系建设⼯程。

以市妇幼保健院为重点，积极争取政府⽀持，加强妇幼保健机构和基层医疗卫⽣机构妇幼卫⽣基础设施和服务能⼒建设。

按照国家“⼗⼆五”妇幼保健机构建设规划和建设标准，制定⼆级妇保院的设置规划和建设计划，强化妇幼保健机构在业务指导、⼈员培训、技术⽀持和信息管理等⽅⾯的职能。

健全以市妇幼保健院为龙头、镇区街卫⽣院为枢纽、村卫⽣室为底的市、镇、村三级妇幼保健络。

遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）目录1. 本指南适用范围 (2)2. 标准术语 (2)3. 遗传病检测概述.......................................................................................................5 3.1 遗传病的分类及分子基础 (5)3.2 遗传病诊断技术发展概况 (6)4. 遗传病分子检测前质量控制...................................................................................7 4.1 遗传咨询 (7)4.2 知情同意 (9)4.3 样本采集 (10)4.4 样本运输、提取与保存 (12)4.5 样本的质量控制 (14)4.6 样本信息采集与录入 (15)5. 遗传病的细胞、分子诊断技术及质量控制.........................................................15 5.1 染色体核型分析技术.......................................................................................165.2 FISH 技术 (17)5.3 实时荧光PCR 及相关技术 (19)5.4 MLPA 相关技术 (25)5.5 基因芯片技术 (27)5.6 Sanger 测序技术................................................................................................285.7 焦磷酸测序技术 (30)5.8 高通量测序技术 (33)5.9 时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom MassARRAY） (35)6. 常见遗传病及诊断方法选择.................................................................................37 6.1 染色体病...........................................................................................................376.2 核基因病 (39)6.3 线粒体病 (43)7. 遗传病诊断结果的报告和解释.............................................................................47 7.1 总体原则...........................................................................................................477.2 细胞遗传学实验的检测报告 (47)7.3 分子遗传学实验的检测报告 (48)8. 遗传病检测实验室设计要求.................................................................................50 8.1 细胞遗传学检测实验室的设计.......................................................................508.2 分子遗传学检测实验室的设计 (51)8.3 对检测实验室人员及设备的要求 (51)9. 遗传病个体化医学检测的质量保证.....................................................................53 9.1 标准操作程序（Standard Operation Procedure，SOP） (53)9.2 质控品和室内质量控制 (54)9.3 室间质量评价 (55)10. 常见遗传病分子诊断示例................................................................................56 10.1 Duchenne 肌营养不良（DMD/BMD）基因诊断指南 (56)10.2 地中海贫血基因诊断指南 (63)11. 附录 A 产前诊断相关知情同意书................................................................7112. 附录 B 基因检测知情同意书........................................................................7413. 附录 C 不同诊断方法的优缺点....................................................................771前言遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。

高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用一、选择题1、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

[单选题]*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿2、对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）[单选题]*A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查√B、建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查C、医师为孕妇做终止妊娠的处理D、是否产前诊断与医师无关3、强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（）[单选题]*A、60%B、70%C、80%D、90%√4、无创DNA的检测时间为（）[单选题]*A、11周以上B、12周以上√C、14周以上D、16周以上5、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）主要检测目的（）[单选题]*A、人体23对染色体是否是三体B、胎儿的21、18、13号染色体是否是三体√C、孕妇常染色体是否是三体D、胎儿的性染色体是否异常6、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的慎用人群（）[多选题]*A、早、中孕期产前筛查高风险√B、预产期年龄≥35岁√C、重度肥胖（体重指数＞40)√D、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形√7、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的不适用人群（）[多选题]*A、孕周<12周√B、夫妇一方有明确染色体异常√C、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断√D、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险√8、《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，描述不正确的是（）[单选题]*A、省级卫生健康行政部门进行合理规划。

B、产前诊断机构是无创DNA检测全程服务的责任主体，负责确定产前筛查与诊断方案、临床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等工作等临床服务C、申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血服务的产前筛查机构，无须与产前诊断机构建立合作关系，可以直接与第三方检测公司联系，送检无创DNA标本，并出具报告√D、产前筛查采血点没有无创DNA标本采集的资质，需要转诊相关适应症的对象到有资质的产前诊断（筛查）机构进行进一步就诊9、有关转诊要求不正确的是（）[单选题]*A、充分告知需转诊的孕妇转诊的及时性与必要性B、填好转诊单、做好孕妇转诊相关的记录（医师和孕妇签字)C、定期做好孕妇确认转诊的随访记录D、对于拒绝转诊或拒绝产前诊断的孕妇需充分告知利害关系，可以不用做纸质记录√10、下列哪项不是SMA的临床表现（）[单选题]*A、近端肌无力B、智力低下√C、吞咽困难D、脊柱侧弯11、当夫妻一方携带SMN1基因杂合缺失时，应做以下哪项建议（）[单选题]*A、建议进一步产前诊断。

产前诊断检测技术的新进展1. 引言1.1 产前诊断检测技术的重要性产前诊断检测技术的重要性在现代医学领域中已经变得不可忽视。

随着科技的不断进步，越来越多的人意识到了产前诊断检测技术对于妊娠期间胎儿健康状况的重要性。

产前诊断检测技术能够帮助医生及时准确地发现胎儿可能存在的遗传疾病或先天性异常，为孕妇提供更多的选择和决策的机会。

通过产前诊断检测技术，医生可以及时了解胎儿的健康状况，帮助孕妇做出更好的医疗决策，减少婴儿患病的风险。

产前诊断检测技术也对提高新生儿的生存率和生活质量具有重要意义。

产前诊断检测技术是一项对于孕妇和胎儿都至关重要的医疗技术，它的发展和应用将进一步提升孕妇和胎儿的生存质量，减少相关疾病的发生风险，为未来的母婴健康奠定了坚实的基础。

1.2 产前诊断检测技术的发展历程产前诊断检测技术的发展历程可追溯至20世纪初期。

最早的产前诊断技术是羊水穿刺，于20世纪50年代首次应用于临床。

随后，随着科技的发展，基因检测技术逐渐成熟，为产前诊断提供了更多选择。

20世纪80年代，非侵入性产前基因检测技术开始出现，为减少孕妇和胎儿的风险提供了新途径。

在21世纪，胎儿DNA定量技术和胎儿超声检测技术得到了快速发展，为产前诊断提供了更精准的方法。

基因编辑技术的应用也为产前诊断带来了新的可能性。

无论是技术的改进还是新技术的出现，都推动了产前诊断检测技术的不断进步。

随着科技不断发展，产前诊断检测技术将会更加完善，为孕妇和胎儿提供更好的保障。

2. 正文2.1 非侵入性产前基因检测技术非侵入性产前基因检测技术是一种非常重要的产前诊断技术，它为孕妇提供了一种安全、简便、准确的检测方法，避免了传统侵入性检测方法可能带来的风险。

该技术通过检测孕妇血液中的胎儿DNA来获取胎儿的遗传信息，从而可以对胎儿是否存在某种遗传疾病进行准确的诊断。

相比于传统的羊水穿刺或绒毛活检等侵入性方法，非侵入性产前基因检测技术具有更高的安全性和准确性。

观众朋友们大家晚上好，我是北京清华长庚医院妇产科的马珂医生，今天这节课呢我们来主要讲产前筛查和产前诊断这部分内容。

产前筛查是什么呢，产前筛查的定义呢是指通过母亲的血清学、影像学等等一些无创的方法，对于所有的妊娠妇女进行筛查，他的目的是通过这个筛查来挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇，在对这些孕妇进行产前诊断，以其来提高产前诊断的阳性率。

这定义听起来是比较抽象，但其实几乎所有的孕妇在孕期中，都接受过NT超生、超声、唐氏筛查或者无创DNA的检查，以上这些都是产前筛查的方法，都属于产前筛查的范畴内。

我们分开来一项一项地给大家进行讲解，檀香山茶主要分为两大部分，一个那是对胎儿非整倍体机型进行产前筛查，还有一部分的事对胎儿的结构畸形进行筛查，他飞非整倍体的产前筛查的主要就是针对通过这个检查去发现二十一三体十八三体或者十三三体这样的非整倍体畸形的胎儿，因为这几个三级证的事大概覆盖了，准备体畸形胎儿的80%左右，所以我们笼统的称之为就是筛查二十一三体，综合症患儿或者十八三级还有花生和政花儿真是每个单杀方法，而这种生产方法的目前最常用的就是唐氏筛查，孕期的唐氏筛查呢我们一般选择在十六周之后十九周之前这段时间内通过抽取母亲的静脉血来检测血液中的这个hcgpappaa，妊娠相关血浆蛋白还有这个SP等等这些指标进行三连或四连的检测这些血清的指标结合孕妇的年龄孕周体重等等这些指标，来综合的计算出一个胎儿发病的风险值，这个风险直到有一个阶段值一班来说会选取一比270，作为一个阶段只，干啥的结果远远的低于这个一比270比方有的人是在一笔一万啊两万啊那就汇报一个唐氏筛查低风险，如果是在170以内比方说一笔110笔四十，那就是唐氏筛查高风险，这就是吴雪心血才是山茶这个山啥的好处那就是他相对来说，比较便宜一般在二百到三百块钱之间，但他有一个非常严重的问题那就是假阳性率太高，就是说唐氏筛查出高危的人群中，这些人群去做确诊实验去做产前诊断去取羊水提取胎儿染色体看是不是真正的二十一三体他的真正的，亲的胎儿是非常少的，虽说假阳性率比较高，这是她的一个问题，哦还有一个检查呢就是嗯的超声nt测量，恩淇是什么呢，嗯g就是指胎儿颈项后透明层厚度，而这个检查的一般我们会选择在十一到十四周之间胎儿的头臀长在45到80毫米的时候进行测量，我们会测量胎儿的颈项的这个景象后透明层的厚度，这个厚度一般选择3毫米做一个阶段值如果nt大于3毫米，这个时候是有这个进行产前诊断的一个指征的问题大于3毫米的时候呢他也不是说一定就只带着这个胎儿发生啊二十一三体验或者十八三体，疾病胎儿也会出现问题的增厚，比方说胎儿的循环系统是有些畸形或者淋巴循环系统有一些畸形或者才有颈部水囊瘤等等这些，哦结构进行也会表现出安琪增厚，哦这是两个，与唐氏综合症筛查的方法还有一个呢就是和目前非常热门的一个无创DNA，这个无双的诶呀其实他在一个科学的名称呢叫做无创产前筛查，俗称叫nipt他的原理呢是通过，采用孕妇血浆中胎儿的游离DNA来进行一个二通过一些生物信息学的分析对胎儿在产前的这个非整倍体风险进行一个评估，这个检测方法的是，从2011年开始应用于临床这几年之间这个技术得到了迅速的推广也积累了大量的经验，但同时也引发了一系列的研究和争论，哦在最近的两年内的我国开始对nip汽车检测进行规范化啊只有几家大的，产前诊断机构才可以出具有效力的，报告单，我们说这个IP是一个什么样的原理呢的主要是通过抽取母亲的血液来进行特殊的检测提取到胎儿的DNA检查，的这个核算有没有发生，二十一三体十八三体和十三三体，这个疾病的风险，他的准确率敏感度，怎么样的呢，这个检查对于二十一三体和十八三体的检查敏感度和特异性是非常高的是大于99%的周检查对于十三日十三三体，的敏感度稍微下降一般在80%到九十，反而特一路也是超过99%也就说这个检查对于十三十八二十一三体的检查是，非常准确的，那他是，人群是怎么样的呢，，一般来说IP器的使用人群，还不像唐氏筛查一样适用于所有的地位人群就他不是直接面向于普罗大众，他是为什么样的人群那就是第一个最适用的人群就是当我们做唐氏筛查，这时候若这个二十一三体的风险度在一比270到一比一，之间他是出一个回去范围这个时候就是还不是一个非常保险的dv的时候我们建议患者做IT的检测，判断二十一三体的风险度，这第一个试用人群是在唐氏筛查结果才一比271比一千之间的这个回去范围的时候建议做爱t还有呢就是，患者是，需要做产前诊断需要做羊膜腔穿刺取羊水查查染色体，但是患者因为一些自身的问题它不具备做羊穿的条件的时候可以考虑做ipt比方说患者，出现和发烧啊或者腹部皮肤有感染或者有这个先兆流产的风险有成见出血的风险啊或者患者当时那个，有种种条件不适合接受羊膜腔穿刺的时候这个时候可以考虑做app，还有一个呢就是患者错过了做羊膜腔穿刺的时间，说杨幕墙春色一般我们会选择在十七到24周之间去做，如果患者的孕周已经在这个之外了不用超过24周了没法做羊穿了，可以考虑做一个，做个无创DNA来看这三条染色体三体型的风险度，除此之外呢，有很多情况都不是一个最佳的适应症，比方说在我的门诊的时候有的时候会遇到一些患者啊，嗯嗯齐b超出现蓝旗的增厚这个时候的其实是应该去进行产前诊断分是患者就问说我可不可以做一个无创DNA啊如果唔，说没事儿那我就踏实了这不是一个做无创DNA的使用证还有那患者做排畸超声的时候，发现了才是结构畸形啊这个时候应该来说有一些情况下是应该去做产前诊断的是应该去做羊穿的，反正患者对杨成彪恐惧，希望可以通过无双ga来代替羊穿其实唔上进诶是不能完全代替昂，哦还有呢比方说患者曾经分娩过染色体异常的胎儿这一台的时候他也希望能够通过无双的a来取代产前诊断，这也是不对的，无双DNA是一个产前筛查的方法，不是一个产前诊断的方法他是不能代替羊穿的，这是需要再加技术的，还有呢就是这个无双的诶，后续的这个如果出现阳性该怎么办，如果无双的a的结果是高风险的，那么也需要进行杨川到胎儿的染色体的一个信息来进行确诊，他也不能直接作为一个诊断的结论，这就是无双的无双肩的还有一些情况下是不能用的，有一些情况下无双的检测会出现假阳性就是无双ta的结果是高风险的，但是可能孩子是没有问题的，什么情况下会出现假阳性呢，一个非常常见的就是如果这个患者在，晕着最早71个双胎妊娠，随着妊娠的往前走，其中一个还子出现了陪胎停育另外一个孩子，健健康康长得很好，这个时候的孕妇在中孕期的时候可能那个发语陪胎停育的胎儿已经，就是找不到了是一个丹开了相当于，但这个情况下呢他是不不适合接受app检测的，原因也非常简单我们在抽取母亲的学的时候，母亲的穴里提取胎儿的游离DNA提取过程是没法，去准确地提取到那个键，成长的孩子有李静a的有可能会提取到那个胚胎停育的孩子的，这个时候陪胎停育的孩子有一半的原因都是因为染色体异常导致停育的，那么这个时候IT的检测结果就有可能是，检测出的是那个陪胎停育的孩子的DNA的信息而不是这个现在宫腔里面这个健康的孩子定位的信息所以这种情况，下是不允许用，IT的哦还有呢就是出现假阳性的原因还有就是母亲如果是一个恶性肿瘤患者的时候她体内的这个t恤出孩子有利的社会发生一些变异是容易出现遐阳性的，还有些结果那就是这个IP还是阴性的就是无法检测检测不到结果，这个最常见的就是，两个原因一个是检测孕周不对，汽车检测运动呢，可以从孕十二周以上都可以，但是如果你检测的孕周太小了，比方说韵达周十周就做了这个检查，那么可能母亲穴中胎儿的游离DNA的量太少而无法得到一个检测结果会表现出检测失败，那就是如果母亲的体重大约一百，千克，是不能够用无双的来进行检测的，这个时候母亲抽取的血中的母亲的血相对于孩子的选择就这个比例太大了，我们提取胎儿的游离DNA可能会失败，不适合用无双的这个检测方法，以上是三种最常见的胎儿非整倍体产前筛查方法，另外一大部分是胎儿结构畸形的筛查，好理解就是在说22到24周的时候我们会为每一个孕妇进行大排畸排畸超声排畸超声那会详细的检查胎儿的中枢神经系统，心脏肺脏胸胸腔腹腔内的器官，四肢手足，胎盘脐带等等这些部位进行详细的检查需要耗费比较长的时间，有经过培训的合格的超生人员或者产品，一时进行筛查，下面的我们说说产前诊断，诊断的就是只胎儿出生之前用各种检测手段比如说影像学的检测手段，细胞遗传学的分子生物学的这些技术来了解子宫里面的胎儿有没有明显的结构畸形有没有染色体或者基因病，等等遗传综合症，我们说一下产前诊断，的对象什么样的患者，需要接受产前诊断的第一个就是年龄大于等于35岁的高龄孕妇这个年龄指的是预产期年龄，因为卵细胞减数分裂的时候染色体呢，不分离的机会，这个几率会随着年龄的增高而增高胎儿的染色体的畸变率就会增高，所以呢，随着年龄的增长，三体型比方二十一三体啊十八三体，它们的发生率会逐渐的增高，过去一直推荐年龄大于等于35岁的高龄孕妇常规的接受进入性的产前诊断，比方绒毛活检或者羊水穿刺，随着产前筛查的检出率的大幅提高呢，现在在一些国家，产前诊断致，晚上已经不在建议年龄大于等于35岁的高龄孕妇直接做介入性的产前诊断了，而是推荐先做产前筛查指对筛查的高风险人群介入性的做产前诊断，这样的可以减少介入性产前诊断造成的妊娠丢失，目前在我国的绝大多数的围产机构那还是建议预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，接受产前诊断，第二个是用产前诊断的人群的就是夫妇一方是染色体平衡易位者打他的子弹的发生染色体畸变的风险度会很高，第三个呢就是如果夫妻生育过染色体异常的胎儿，那么他下一次妊娠，需要做产前诊断的，咋类人群的就是产前筛查确定是高风险的人群，比方说唐氏高危啊或者十八三体高危，那都要接受产前诊断还有第五点那就是曾经分娩过无脑儿脑积水唇腭裂先天性心脏病的她的子代才发生，胎儿异常的几率会增高他们是要接受产前诊断，另外的就是有一些遗传病家族史的孕妇或者，曾经反复发生过原因不明的流产死产几胎，或者有新生儿死亡使得这孕妇还有呢就是这次妊娠中如果出现了羊水过多怀疑胎儿有异常孕妇都要进行产前诊断，产前诊断常用的方法，产前诊断常用的方法的也是两大类一类的就是胎儿的结构检查，超声是最常用的一个检测方法，在具有产前诊断资质的机构进行产前诊断的超声检查并且出具产前诊断的一个报告，这就是，和超声的产前诊断，另外一部分我们最常接触的就是染色体核心分析它可以通过采集羊水绒毛或者胎儿的血液进行染色体核型的检测，我们最上，结束的就是羊水穿刺羊水穿刺的最佳采样时间的是十七到23周，这个时候羊水量相对比较多，抽取二十毫升羊水不会对胎儿的发育产生不良的影响，这个时候的羊水中胎儿的体细胞相对比较多培养容易成功，两天的体细胞之后就可以得到胎儿的一个染色体的信息进行分析来诊断，是否具有染色体结构和数目上的异常，很多患者都非常担心这一个细细的针，通过孕妇的皮肤和皮下组织肌肉一直刺到子宫羊膜腔里面会不会损伤胎儿胎盘，成流产感染羊水的陈露其实羊水穿刺是一个非常安全的，放心的介入性的产前诊断方法相比较，绒毛活检和脐血穿刺羊水穿刺的胎儿丢失率是最低的，他是低于百分之零点儿五，子宫的也是一个激性器官，这个针非常细他穿透子宫之后子宫的肌肉有一定的收缩功能这个口其实很快就容易愈合起来，所以很少发生羊水德胜楼啊或者感染胎儿流产等等，一般来说羊水穿刺如果现在的羊水穿刺那都是在超声实时引导下进行穿刺会避开胎盘避开胎儿选择一个，没有这些胎儿或者附属物的区域进行羊水的采集相对来说还是很安全的上我们介绍的就是产前筛查和产前诊断的内容希望能为大家带来帮助，。

三级妇幼保健院评审标准（2014年版）实施细则为全面推进功能健全、技术完善、管理规范、运行高效的妇幼健康服务体系建设，落实《关于妇幼健康服务机构建设与管理指导意见》精神，逐步建立我国妇幼健康服务机构评审评价体系，促进妇幼健康服务机构加强自身建设和管理，更好地履行公共卫生职能，不断提高医疗保健服务质量，保证医疗保健服务安全，提高妇幼健康服务机构整体服务水平与服务能力，满足人民群众多层次的医疗保健服务需求，在总结我国第一周期妇幼保健院评审和医院管理年活动等工作经验的基础上，国家卫生计生委颁布了《三级妇幼保健院评审标准（2014年版）》。

为进一步解读评审标准，为各级卫生计生行政部门加强行业监管与评审工作提供参考，支持妇幼健康服务机构开展自我管理与质量持续改进活动提供帮助，特制定本细则。

一、本细则适用范围《三级妇幼保健院评审标准（2014年版）实施细则》适用于三级妇幼保健院，其余各级各类妇幼健康服务机构可参照使用。

本细则共设置8章78节333条标准与监测指标。

第一章至第七章共71节290条566款细则，用于对三级妇幼保健院实地评审，并作为妇幼保健院自我评价与改进之用；在本说明的各章节中带“★”为“核心条款”，共42条。

第八章共7节43条监测指标，用于对三级妇幼保健院的运行、医疗保健质量与安全指标的监测与追踪评价。

二、细则的项目分类（一）基本条款适用于所有三级妇幼保健院。

（二）核心条款为保证妇幼保健院的功能定位正确、医疗保健质量与患者安全，对那些最基本、最常用、最易做到、必须做好的标准条款，且若未达到合格以上要求，势必影响妇幼公共卫生、医疗保健安全与患者权益的标准，列为“核心条款”，带有★标志。

（三）可选条款主要是指可能由于区域卫生规划与妇幼保健院功能任务的限制，或是由国家或省级卫生行政管理部门特别控制，需要审批，不是由妇幼保健院自行决定即可开展的项目。

第一章至第七章各章节的条款分布见表1。

表1 第一章至第七章各章节的条款分布三、评审结果表达的方式（一）评审结果采用A、B、C、D、E五档表达方式A-优秀B-良好C-合格D-不合格E-不适用，是指卫生行政部门根据妇幼保健院功能任务未批准的项目，或同意不设置的项目。