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第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
第四章数量性状的遗传目的要求掌握数量性状与质量性状的区分、特征，多基因假说的要点，数量性状表现值的分解，遗传力的概念；了解通径系数概念与意义，基因的非加性效应与加性效应的意义，遗传力公式的推导及计算方法；掌握遗传力的应用。
第一节数量性状的遗传基础生物的性状基本上可分为两大类：质量性状（qualitative trait）：变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述；数量性状（quantitative trait）：个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。
阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。
一、数量性状的一般特征数量性状的特点：①数量性状是可以度量的；②数量性状呈连续性变异；③数量性状的表现容易受到环境的影响；④控制数量性状的遗传基础是多基因系统。
学习数量性状的方法①统计学思想贯穿数量性状遗传的全部内容；②确定性与不确定性的矛盾时时体现；③研究对象在个体与群体间的相互转换；④遗传与变异的矛盾。
二、数量性状的遗传基础1.多基因假说瑞典遗传学家尼尔迩·埃尔（Nilsson-Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，提出了数量性状遗传的多基因假说。
多基因假说的要点（1）数量性状是由许多微效基因决定的，每个基因的作用的微效的；（2）基因的作用是相等的，且可以累加、呈现剂量效应，等位基因间通常无显隐关系；（3）基因在世代相传中服从孟德尔定律，即分离规律和自由组合规律，以及连锁交换规律2.基因的非加性效应基因的非加性效应包括显性效应和上位效应。
（1）显性效应由等位基因间相互作用产生的效应。
例1:有两对基因，A1、A2的效应各为20cm，a1、a2的效应名为10cm，基因型A1A1a2a2按加性效应计算其总效应为60cm 。
而在杂合状态下，即A 1a 1A 2a 2同样为两个A 和两个a ，其总效应可能是75cm（2）上位效应或互作效应 由非等位基因之间相互作用产生的效应。
数量性状的遗传名词解释数量性状，是指在自然界或人工条件下产生的各种特征以数量的方式表现出来的遗传性状。
它指的是通过对种群中大量个体进行测量或计量，将结果以数量化的形式呈现出来的遗传特征。
数量性状通常具有连续变异的特征，即在一个种群中存在着一系列不同的表现形式，而不是像离散性状那样只有几个确定的表型。
在数量性状的研究中，有一些重要的遗传名词需要加以解释。
其中包括基因型、表型、遗传方差、环境方差、遗传相关等。
基因型是指个体在基因水平上的遗传组成。
它决定了个体对特定数量性状的表现。
每个数量性状通常由多个基因共同决定，因此基因型的组合将决定这些基因在个体上的表现形式。
表型是指个体在外部表现上的特征。
它受到基因型和环境的共同影响。
数量性状的表型通常呈现连续性变化，这是因为数量性状通常受到多种基因的共同作用，以及环境因素的影响。
例如，人体身高就是一种典型的数量性状，它受到多基因的影响，同时还受到营养、运动等环境因素的调节。
遗传方差是指数量性状中由基因所引起的表型变异程度。
它可以通过研究个体间的表型差异以及表型与基因型之间的关系来估计。
遗传方差的大小反映了数量性状中遗传因素的重要程度。
如果遗传方差较大，说明遗传因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明环境因素的贡献较大。
环境方差是指数量性状中由环境因素所引起的表型变异程度。
环境方差通常通过比较同一种群中不同个体之间的差异来估计。
环境方差的大小表示了环境对数量性状的影响程度。
如果环境方差较大，说明环境因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明遗传因素的贡献较大。
遗传相关是指在同一种群中不同数量性状之间的遗传联系。
它反映了一种或多种数量性状随着基因型的变化而变化的程度。
通过研究数量性状之间的遗传相关，可以了解不同数量性状之间的遗传关系及其对进化和适应的影响。
例如，身高和体重之间的遗传相关可以帮助我们理解这两个数量性状在人类进化中是如何相互影响的。
以上介绍了数量性状的遗传名词解释，包括基因型、表型、遗传方差、环境方差和遗传相关等概念。
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
