产前超声检查在胎儿畸形诊断中的价值

早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术研究

目的：探讨早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术的临床应用效果，以为临床诊断提供依据。方法：选取2012年1月-2014年1月于笔者所在医院行孕早期（11～13+6周）超声检查的1000例孕妇为研究对象，所有孕妇均接受早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断检查，对于终止妊娠后引产出的畸形胎儿进行尸检，比较畸形胎儿产前与产后检查结果。结果：1000例行孕早期（11～13+6周）超声检查的1022个胎儿中，有2例

被筛查出有先天性肢体畸形，所占比例为0.2%。其中1例为双下肢畸形，双股骨缺如，1例为机体水肿伴有颈淋巴水囊瘤，心脏发育畸形且中指、食指发育异常。2例胎儿终止妊娠前诊断结果和终止妊娠后其检查结果基本相符。结论：早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断有助于临床及早发现肢体畸形胎儿，以便及时采取相应措施予以解决，具有重要临床价值。

标签： 早孕期胎儿； 严重肢体畸形； 产前超声诊断

随着人们优生优育意识的提高及产前诊断技术的不断进步，为观察宫内胎儿状况，早孕期胎儿超声检查已于产前诊断中得到广泛应用，且日益受到重视。目前，在我国一些经济较为发达的地区已经建立早孕期超声筛查胎儿畸形模式，既往产前临床诊断过程中，胎儿肢体畸形漏诊或误诊的情形较为常见，这不仅容易引起医疗纠纷，也为社会和患儿家庭带来了沉重的负担[1]。但是超声诊断技术却可通过临床检查对肢体畸形类型作出较为明确的判断，目前一些个案报道和回顾性研究也证实了这一点[2]。本文旨在探讨早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术的临床应用效果，以为临床诊断提供依据。选取2012年1月-2014年1月于笔者所在医院行孕早期超声检查的孕妇1000例，回顾性分析其临床检查资料，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2012年1月-2014年1月于笔者所在医院行孕早期（11～13+6周）超声检查的1000例孕妇为研究对象。其中，单胎妊娠979例，双胎妊娠20例，3胎妊娠1例，胎儿1022个。采用连续顺序追踪法筛查胎儿有无先天性肢体畸形。产前超声检查出2例胎儿四肢畸形（0.2%，2/1000）。孕妇年龄22～40岁，平均（28.24±2.58）岁。

产前四维超声诊断胎儿畸形的临床探讨

目的：探讨产前四维超声对胎儿畸形的诊断价值。 方法：回顾性分析2012年1月-2014年1月我院四维超声检查诊断为胎儿畸形122例为对象，并与引产或分娩后胎儿实际情况进行验证分析。 结果：产后确诊为胎儿畸形122例，产前诊断与产后完全符合118例，漏诊4例，四维超声诊断符合率96.72%，漏诊率3.28%；胎儿畸形主要包括唇裂畸形、唇腭裂畸形、心脏畸形、泌尿系统畸形以及无脑儿和脑积水等先天性畸形。其中颜面畸形居多,其次是心脏畸形和泌尿系统畸形。 结论：对于胎儿畸形的诊断，四维超声可便利的诊断观察胎儿发育情况，对胎儿畸形异常具有较高的诊断率。该检查是有效的胎儿畸形筛查手段,具有重要的临床价值和应用前景。

标签：四维超声；产前诊断；胎儿畸形

近年来胎儿先天畸形是新生儿死亡的主要原因，也是严重影响胎儿出生质量的核心问题[1]。目前常用且最便利的检查方式就是超声检查，超声技术主要特点为方便便、有效、重复性好并且无创伤等优点，对于绝大多数胎儿畸形可以进行正确的诊断，已经成为产前诊断胎儿先天畸形的一种主要检查方法。四维超声成像立体而且直观，对于胎儿运动可以进行跟踪性扫查，对胎儿表面细微结构、位置关系能进行明确诊断[2]。以我院接受产前四维超声检查初步确诊的122例先天畸形胎儿为对象，进行观察分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2012年1月-2014年1月我院进行四维超声检查的孕妇为对象。孕妇年龄年龄19-39岁，平均（25±3.2）岁；孕18-38 周，平均（24±3.4）周；所有先天畸形的患儿均接受全面的产前检查被初步确认为先天畸形，后经过临床引产或分娩后证实胎儿畸形。据孕妇病史情况询问得知部分有孕期感冒史、服用激素类药物史、异常分娩史或者孕妇患者高血压以及生活中X 线污染等一种和（或）多种高危因素。

1.2 方法

仪器为美国GE公司生产的VOLUSON 730 EXPERT型超声诊断仪。探头选择为四维容积探头，检查频率根据孕妇或胎儿实际情况灵活选择3.5-5.0MHz。检查方法均采用直接探测法。检查时孕妇取仰卧位，要求孕妇尽量充分暴露整个腹部，根据操作规范进行按序多角度和多方位的扫查。先行胎儿常规二维扫查，检查顺序依次为:胎儿头部、颜面部、脊柱区、胎儿躯干和胸腔、腹腔以及胎儿四肢情况，最后进行羊水、脐带和胎盘的检查。根据思维超声检查情况综合分析，

超声对胎儿畸形诊断的价值

探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。

标签：胎儿畸形；超声诊断；价值

胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。

如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。

1超声检查及其价值

超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段：

1.1一般妇科超声检查 在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。

超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值分析

【摘要】目的：探讨超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的临床价值。方法：采用飞利浦hu22、西门子2000超声诊断仪检查我院收治的1863名孕妇。结果：通过超声胎儿畸形筛查共检出畸形患儿52例，均通过后期尸检或者新生儿检查证实，确诊率为100.00%；漏诊4例，检出率为92.86%。结论：超声胎儿畸形筛查是一种高效检出畸形患儿的检查手段，值得在所有医院广泛推广。

【关键词】超声胎儿畸形筛查；产前诊断；临床价值。

随着科学技术的不断发展，社会不断的向前发展，人们的生活水平越来越高，人们的保健意识也在逐步上升。同时随着我国计划生育政策不断的深入实施，人们越来越重视围产期保健。由于工业化进程以牺牲环境为代价不断向前发展，先天畸形患儿的发生率日渐上升。为了减少先天畸形患儿的出生率，降低家庭和社会的负担，在孕龄20-25周左右对胎儿进行相关检查以便采取对应措施终止妊娠是十分有必要的。

1资料与方法

1.1一般资料

本研究选取2008年3月至2013年2月间来我院进行超声检查的孕妇1863名，年龄最小者为24岁，年龄最大者为41岁，平均年龄为 34.3 ± 3.8 岁。其中初产妇1254名，经产妇609名，孕龄为19-31周。

1.2研究方法 本研究采用的仪器包括飞利浦hu22、西门子2000超声诊断仪，采用凸阵探头，频率为3.5mhz。检查时取仰卧位，以使便检查部位充分暴露，仔细观察胎儿各个系统的发育情况，并常规测量头围、双顶径、后颅窝池深度、腹径、眶间距之比、鼻骨长、肱骨、腹围、小脑横径、侧脑室宽度、股骨、胎盘位置、脐血管数目、胎盘厚度及回声情况、脐动脉血流指数、胎心率及胎心律以及羊水量及性质等，并观察胃泡、脊柱、尺桡骨、双肾、左右室流出道、膀胱、胫腓骨等，将测量数据记录备案，并将各切面图像存入工作站[1-3]。如果发现四腔心异常，则需要作胎儿超声心动图检查。

2研究结果