产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

超声产前诊断胎儿畸形的应用价值

【摘要】 目的：探讨超声产前诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法：2008年1月至2012年1月我院对2352例孕18～40周的孕妇采用系统超声检查, 对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果：本组2352例孕妇中, 经引产或出生后证实的各种畸形32例, 超声产前检出30例, 漏诊2例, 漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论：系统超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像诊断方法。

【关键词】 超声；产前诊断；胎儿畸形；孕妇

先天性畸形指出生前就存在的外形或体内有结构异常为主要特征的出生缺陷，我国每年大约有80～100万畸形儿出生[1]。为降低先天性畸形儿的出生率，提高人口素质，产前超声筛查已成为诊断胎儿畸形的重要方法，其临床价值越来越受到重视。我院近年来对2352例孕妇作产前胎儿筛查，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 我院于2008年1月～2012年1月对2352例孕妇产前进行系统超声检查,年龄21～40岁,平均年龄25.6岁，孕龄18～40周,筛出畸形30例并经引产证实，对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。

1.2 仪器：应用麦迪逊8000彩色多普勒超声诊断仪及西门子SQU512彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.0～6.0 MHz。

1.3 检查方法：孕妇取仰卧位按顺序分段法对胎儿进行系统筛查，依次筛查：①头颅：观察胎头形态、颅骨光环、脑中线、丘脑、小脑蚓部、第一脑室、第四脑室及后颅窝池。②颜面部：观察双眼、眼眶、鼻及两侧鼻孔、上唇等。③脊柱：纵切面、横切面、冠状切面分别观察脊柱的排列情况、弯曲度、椎骨形态、背部皮肤的连续性。④内脏：要求检查肺肝胆胰脾肾膀胱等器官。⑤肢体：观察胎儿四肢及手足形态、结构等。⑥心脏：观察四腔心的结构，心脏中央“十”字交叉，左右心室流出道及心室与大动脉的关系。⑦附属结构：包括胎盘的位置、厚度、成熟度、羊水最大深度，羊水指数、脐带等。

早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术研究

目的：探讨早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术的临床应用效果，以为临床诊断提供依据。方法：选取2012年1月-2014年1月于笔者所在医院行孕早期（11～13+6周）超声检查的1000例孕妇为研究对象，所有孕妇均接受早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断检查，对于终止妊娠后引产出的畸形胎儿进行尸检，比较畸形胎儿产前与产后检查结果。结果：1000例行孕早期（11～13+6周）超声检查的1022个胎儿中，有2例

被筛查出有先天性肢体畸形，所占比例为0.2%。其中1例为双下肢畸形，双股骨缺如，1例为机体水肿伴有颈淋巴水囊瘤，心脏发育畸形且中指、食指发育异常。2例胎儿终止妊娠前诊断结果和终止妊娠后其检查结果基本相符。结论：早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断有助于临床及早发现肢体畸形胎儿，以便及时采取相应措施予以解决，具有重要临床价值。

标签： 早孕期胎儿； 严重肢体畸形； 产前超声诊断

随着人们优生优育意识的提高及产前诊断技术的不断进步，为观察宫内胎儿状况，早孕期胎儿超声检查已于产前诊断中得到广泛应用，且日益受到重视。目前，在我国一些经济较为发达的地区已经建立早孕期超声筛查胎儿畸形模式，既往产前临床诊断过程中，胎儿肢体畸形漏诊或误诊的情形较为常见，这不仅容易引起医疗纠纷，也为社会和患儿家庭带来了沉重的负担[1]。但是超声诊断技术却可通过临床检查对肢体畸形类型作出较为明确的判断，目前一些个案报道和回顾性研究也证实了这一点[2]。本文旨在探讨早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术的临床应用效果，以为临床诊断提供依据。选取2012年1月-2014年1月于笔者所在医院行孕早期超声检查的孕妇1000例，回顾性分析其临床检查资料，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2012年1月-2014年1月于笔者所在医院行孕早期（11～13+6周）超声检查的1000例孕妇为研究对象。其中，单胎妊娠979例，双胎妊娠20例，3胎妊娠1例，胎儿1022个。采用连续顺序追踪法筛查胎儿有无先天性肢体畸形。产前超声检查出2例胎儿四肢畸形（0.2%，2/1000）。孕妇年龄22～40岁，平均（28.24±2.58）岁。

产前四维超声诊断胎儿畸形的临床探讨

目的：探讨产前四维超声对胎儿畸形的诊断价值。 方法：回顾性分析2012年1月-2014年1月我院四维超声检查诊断为胎儿畸形122例为对象，并与引产或分娩后胎儿实际情况进行验证分析。 结果：产后确诊为胎儿畸形122例，产前诊断与产后完全符合118例，漏诊4例，四维超声诊断符合率96.72%，漏诊率3.28%；胎儿畸形主要包括唇裂畸形、唇腭裂畸形、心脏畸形、泌尿系统畸形以及无脑儿和脑积水等先天性畸形。其中颜面畸形居多,其次是心脏畸形和泌尿系统畸形。 结论：对于胎儿畸形的诊断，四维超声可便利的诊断观察胎儿发育情况，对胎儿畸形异常具有较高的诊断率。该检查是有效的胎儿畸形筛查手段,具有重要的临床价值和应用前景。

标签：四维超声；产前诊断；胎儿畸形

近年来胎儿先天畸形是新生儿死亡的主要原因，也是严重影响胎儿出生质量的核心问题[1]。目前常用且最便利的检查方式就是超声检查，超声技术主要特点为方便便、有效、重复性好并且无创伤等优点，对于绝大多数胎儿畸形可以进行正确的诊断，已经成为产前诊断胎儿先天畸形的一种主要检查方法。四维超声成像立体而且直观，对于胎儿运动可以进行跟踪性扫查，对胎儿表面细微结构、位置关系能进行明确诊断[2]。以我院接受产前四维超声检查初步确诊的122例先天畸形胎儿为对象，进行观察分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2012年1月-2014年1月我院进行四维超声检查的孕妇为对象。孕妇年龄年龄19-39岁，平均（25±3.2）岁；孕18-38 周，平均（24±3.4）周；所有先天畸形的患儿均接受全面的产前检查被初步确认为先天畸形，后经过临床引产或分娩后证实胎儿畸形。据孕妇病史情况询问得知部分有孕期感冒史、服用激素类药物史、异常分娩史或者孕妇患者高血压以及生活中X 线污染等一种和（或）多种高危因素。

1.2 方法

仪器为美国GE公司生产的VOLUSON 730 EXPERT型超声诊断仪。探头选择为四维容积探头，检查频率根据孕妇或胎儿实际情况灵活选择3.5-5.0MHz。检查方法均采用直接探测法。检查时孕妇取仰卧位，要求孕妇尽量充分暴露整个腹部，根据操作规范进行按序多角度和多方位的扫查。先行胎儿常规二维扫查，检查顺序依次为:胎儿头部、颜面部、脊柱区、胎儿躯干和胸腔、腹腔以及胎儿四肢情况，最后进行羊水、脐带和胎盘的检查。根据思维超声检查情况综合分析，

超声对胎儿畸形诊断的价值

探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。

标签：胎儿畸形；超声诊断；价值

胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。

如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。

1超声检查及其价值

超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段：

1.1一般妇科超声检查 在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。