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运动神经元病ppt课件

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运动神经元病培训课件

运动神经元病培训课件
正常。 ➢ 脊髓造影可見病变区域脊髓萎缩。 ➢ 肌電图為失神經支配体現：插入電位延長，動作電位時限增
宽，波幅增高且多為混合相或單纯相，可見纤颤電位和巨大 電位。排除神經肌肉接頭处病变和末梢神經肌肉病。 ➢ 肌活检可見肌活检可見神經性肌萎缩的病理变化。 ➢ 脑和脊髓影像检查证明，并排除构造性病理变化。
➢ 病变范围：皮质锥体细胞、脑神經运動核、脊髓前角细胞、 皮质延髓束和皮质脊髓束。
运動神經元病
➢ 肌萎缩侧索硬化症 （amyotrophic lateral sclerosis, ALS) ➢ 原发性侧索硬化症 （primary lateral sclerosis, PLS) ➢ 進行性肌肉萎缩（progressive muscle atrophy，PMA） ➢ 進行性延上伤髓、表麻下现运痹动（神p经ro元g损ress最iv常e见b，ul8b0a%r以p上alsy, PBP)
➢ 体征体現：肌张力、腱反射均減弱或消失，霍夫曼 征阴性，感覺正常。锥体束征阴性。
PBP病理变化
• 镜下可見脑干运動神經元，尤其是疑核和舌下神經 核细胞減少，大脑皮质的锥体细胞及脊髓前角运動 神經细胞無变化，锥体束脱髓鞘变化不明显。
PBP症状
• 临床症状：疾病壹開始就体現為延髓麻痹，在整個病程中均以此為 重要体現，其症状為：引水呛咳、吞咽困难、构音不清、声音嘶哑 。
• 体征体現：可見软腭运動無力、咽反射消失、舌肌萎缩、舌束纤颤 似蚯蚓蠕動。
• 當双侧皮质延髓束病变時，出現假性球麻痹的征象：除上述球麻痹 的体現外尚有强哭、强笑、出現下颌反射、掌颌反射、唇反射。
辅助检查
➢ 血清肌酶壹般正常，個别病例可稍增高。 ➢ 腰穿压颈试验示椎管腔畅通，脑脊液外观、细胞数及蛋白均
➢ 進行性脊肌萎缩症

运动神经元病PPT医学课件

运动神经元病PPT医学课件
收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相电位增加，大力收缩呈现单纯相电位 注：胸索乳突肌肌电图异常对该病诊断有显著的意义，阳性率高达94%
诱发电位：多正常
2019/5/9
13
辅助检查
• ⑵神经影像学检查：CT、MRI可见大脑皮质不同程度萎缩。 40%肌萎缩侧索硬化患者头部MRI T2加权上皮层出现高信号
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类型
发病年龄
临床表现
脊肌萎缩症-Ⅰ型 （SMA-Ⅰ，婴儿型脊 肌萎缩，WerdnigHoffmann病）
胎儿或出生后6个月内
脊肌萎缩症-Ⅱ（SMA- 出生6个月后 Ⅱ）
脊肌萎缩症-Ⅲ（SMA- 青少年或儿童期 Ⅲ，少年近端型脊肌萎 缩）
脊肌萎缩症-Ⅳ（SMA- 成年期（30-60岁） Ⅳ，成年型脊肌萎缩）
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1.肌萎缩侧索硬化ALS（混合）
最常见，累及脊髓前角和锥体束 一般为中年后发病，男﹥女；起病隐匿，进展缓慢（几年到十余年不 等） 症状常首发于上肢远端，表现为手部肌无力萎缩伴肌束颤动，逐渐向 前臂、上臂、肩胛发展；此时下肢呈现上运动神经元瘫痪 一侧到另一侧，基本对称的损害 逐渐出现延髓、脑干脑运动神经元损害，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难、 语言含混；晚期影响呼吸肌，多因呼吸麻痹合并肺部感染死亡 无感觉症状，对智力膀胱括约肌等无影响；
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七、鉴别诊断（ALS）
1. 颈椎病性脊髓病 • 2. 多灶性运动神经病 • 3.肯尼迪病 • 4.脊髓灰质炎后综合征 • 5.脊肌萎缩症 • 6.脊髓空洞症
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1、颈椎病性脊髓病
由颈椎骨质、椎间盘或关节退行性变造成相应部位脊髓伴或不伴神经根受 压一种脊髓病变，好发于中老年人。引起上肢肌萎缩，伴下肢痉挛性力弱 ，且无感觉障碍时，与运动神经元病表现相似。

运动神经元病讲解ppt课件

运动神经元病讲解ppt课件
• 部位： 主要侵及桥脑和延髓的运动神经核。 • 症状：中年后起病，构音不清，声音嘶哑，饮
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
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4.原发性侧索硬化(primary
lateral sclerosis PLS)
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感谢您的观看和下载
The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
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3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。

运动神经元病1 ppt课件

运动神经元病1 ppt课件
运动神经元病1 ppt课件
运动神经元病
(Motor neuron disease,MND)
选择性侵犯脊髓前角 细胞、脑干运动神经 元、大脑皮质锥体细 胞和锥体束的慢性进 行性疾病。
病因及发病机制
• 中毒因素 植物毒素、微量元素、 神经营养因子减少。
• 遗传因素 5-10% ALS与遗传有关， 多数散发。
亢进，噘嘴反射明显等假性球麻痹症状。 • 发展迅速1-2年因呼吸肌麻痹、肺部感染死亡。
四、原发性侧索硬化
Primary lateral sclerosis
• 选择性损害锥体束，极少见，中年以后起病 • 首发双下肢对称性上运动神经元瘫，渐向上
发展，无肌萎缩，感觉正常 • 皮质延髓束变性出现假性球麻痹 • 多缓慢进行性
• 处理措施: 首先摆正姿势使患者处于放松的体位 药物 • 苯二氮卓类 • 肌松剂（巴氯芬，盐酸乙哌立松） • 非激素类抗炎药 • 阿片制剂(病情晚期)
压疮
• MND 病人由于不存在感觉障碍，无自主神 经功能异常，只要护理得当较少发生压疮。
• 应置患者于气垫床上，随时保持衣物及床 单整洁干燥，每日行温水擦浴2~3次，每2 小时翻身一次。
• 呼吸道的管理
• 应严密观察患者意识、呼吸频率、节律、 深浅度及口唇、四肢末梢色泽的变化。
吸入性肺炎
• MND病人晚期出现： • 球麻痹—呛咳、误吸。 • 球麻痹—吞咽困难—抵抗力减退 • 肋间肌萎缩、无力—咳痰困难，呼吸困难。 • 护理要点：尽早给予鼻饲以防误吸；及时清理
口腔分泌物；做好口腔护理；及时吸痰；按时 翻身拍背；
呼吸困难及衰竭
• 呼吸肌萎缩、无力—咳痰困难，呼吸困难。 • 反复吸入性肺炎: （1）肺间质纤维化 （2）耐药菌株的产生 • 吞咽困难—营养障碍—免疫力下降 • 绝大多数MND患者死于呼吸衰竭

运动神经元病疾病PPT演示课件

运动神经元病疾病PPT演示课件

03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
02
病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。

运动神经元病ppt课件

运动神经元病ppt课件
30
ALS的诊断标准（2000年）
1.诊断ALS必须符合以下3点： ➢ 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。 ➢ 临床检查显示上运动神经元病变的证据。 ➢ 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一
个部位扩展到其他部位。 2.同时必须排除以下2点： ➢ 电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其 他疾病。 ➢ 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改 变的其他疾病。
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ALS分级诊断标准
临床诊断确定性
确诊ALS
临床特点
至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征
很可能 ALS
至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且， 某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征 近端（之上）
实验室支持很可能ALS
只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一部位 上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下 运动神经元损害证据。
16
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩 进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
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临床表现
运动神经元病通常 起病隐匿，缓慢进展。 由于损害部位不同，临 床表现为肌无力与肌萎 缩、锥体束症的不同组 合。
临床表现
进行性肌萎缩
Progressive muscular atrophy
25
原发性侧索硬化
➢临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。 ➢常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走
呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 ➢四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反
射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可 出现假性延髓麻痹表现。 ➢进展慢，可存活较长时间。

运动神经元病PPT课件

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• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
➢ 首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢 ➢ 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉
无障碍，括约肌功能不受累 ➢ 可出现假性球麻痹表现
• 神经病学 （第8版）
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 肉眼：脊髓萎缩变细 ➢ 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性、脱失；脑干运动神经核变性 ➢ 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43，是ALS的特征
性病理改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 ➢ 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 ➢ 肌肉呈现失神经支配性萎缩 ➢ 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素 MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变
1. 颈椎病：肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌 障碍，无延髓麻痹表现 2. 延髓和脊髓空洞症：节段性感觉分离现象，MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干 或颈髓肿瘤以及颈椎病
• 神经病学 （第8版）

《运动神经元病》PPT课件ppt课件

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(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明

运动神经元病介绍PPT培训课件

运动神经元病介绍PPT培训课件
遗传因素
研究发现，约10%的运动神经元病患者有家族史，且多为常染色体显性遗传。目前已发现 多个与运动神经元病相关的基因，如SOD1、C9orf72、TARDBP等。
环境因素
一些环境因素如重金属、杀虫剂、有机溶剂等也被认为与运动神经元病的发生有关。此外 ，头部外伤、过度体力劳动等也可能是该病的诱发因素。
营养支持
吞咽困难者需给予营养支持，如鼻饲，经胃或经肠营养。当患者肠道功 能丧失时，可予以胃肠外营养。
03
对症治疗
痛性痉挛可试用卡马西平、加巴喷汀或巴氯芬等。
康复训练与心理支持
康复训练
包括呼吸功能训练、吞咽功能训练、肢体功能训练、语言功能训练等，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
心理支持
运动神经元病患者病程长、病情重，常导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员应给予患者足够的 关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。同时，患者可以参加一些康复训练小组或支持团体，与其他患者交 流经验，互相鼓励和支持。
治疗与康复
药物治疗方案及原则
• 利鲁唑：具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg，每天2次，服用18个月， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
• 自由基清除剂和抗氧化治疗：依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病进程，肌注 前体药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素E等可能对ALS患者有益。
• 神经营养因子治疗：重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）具有促进多种细 胞生长和增殖的生物学效应，临床试验显示其能够改善ALS患者肺功能、延缓 患者肺功能下降的速度。
家庭护理指导原则
安全环境
确保家庭环境安全，移除 可能导致患者跌倒或受伤 的障碍物，提供必要的辅 助器具。
营养支持

运动神经元病PPT ppt课件

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2020/11/29
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临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无 肌肉萎缩。
双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于 近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见 肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃， 霍夫曼征阳性，
2020/11/29
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临临床床表表现现
双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持 续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走 呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
2020/11/29
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四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
2020/11/29
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五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为 上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体 征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即 可作出诊断。
2020/11/29
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临床表现
（三）、进行性延髓麻痹：
通常在肌萎缩侧索硬化症的晚期出现， 少数在疾病早期出现，病变侵犯延髓运 动神经核，出现真性球麻痹，若病变波 及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻 痹。
本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸 肌麻痹或肺部感染。
2020/11/29
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临床表现
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
2020/11/29
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临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
运动神经元病
（Motor Neuron Disease）

运动神经元病1 ppt课件

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鉴别诊断
• 颈椎病脊髓型 发病年龄、症状相似， 胸锁乳突肌肌电图基本正常。
• 脊髓空洞症 分离性感觉障碍，MRI可 见空洞。
• 颈髓肿瘤 • 脑干肿瘤
治疗
• 目前尚无有效治疗 • 支持治疗 • 对症治疗 预防肺部感染，人工呼吸 • 新药阻断CNS内谷氨酸能神经传递药 力鲁
唑(riluzole),50mg,Bid口服，可推迟呼吸 功能障碍的时间，延长生存期。
无特异性
诊断标准
• 应该有:
1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
• 应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
诊断标准
• 支持诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏期可延 长) 4.无传导阻滞
流涎
• 严重球部症状常流涎，不是智能受损的征象 • 正常人每天有2-3百毫升唾液产生并吞咽入胃 • 丧失自主吞咽功能后，头部直立位时可流涎 • 处理措施：
包括颈部支持，头位校正，口腔感染的治疗善睡眠，心境和流涎
痉挛及疼痛
• 45-64%患者因肌肉痉挛、关节僵硬、腹强直及皮 肤压迫出现疼痛
• 免疫因素 尚不明确。 • 慢病毒感染及恶性肿瘤
病理 神经细胞变性、数目减少。
变性细胞深染固缩，胞浆内见脂 褐质沉积，星形胶质细胞增生。
大脑皮层运动区锥体细胞 脑干下部运动神经核 脊髓前角细胞
临床表现
一、肌萎缩侧索硬化 ALS
• 一般为中年后发病,男>女 • 上、下运动神经元同时受损 • 延髓麻痹通常晚期出现 • 无感觉症状，对智力膀胱括约肌等无影响 • 病程持续进展,平均3-5年 • 肌电图有神经元性损害
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ALS
晚期发生延髓麻痹。 眼外肌一般不受影响。 预后不良，多在3-5年内因呼吸 肌受累死于呼吸机麻痹或肺部 感染。
进行性脊肌萎缩
大多为遗传性。常见首发症状为双上肢远端肌肉 萎缩、无力，也可单侧起病，累及双侧，逐渐波 及前臂、上臂和肩部肌群。 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动 ，腱反射减弱，病理反射阴性。感觉和括约肌功 能一般无障碍。 根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为：
随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌 和咽喉肌
ALS
体征
常有肌束颤动，有重要意义。 上肢肌萎缩，肌张力不高，腱反 射亢进，Hoffman征阳性。 双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高， 腱反射亢进，Babinski征阳性。下 肢肌萎缩和肌束颤动较轻。 一般无客观感觉障碍，但常有主 观的感觉症状，如麻木等。 括约肌功能良好、意识清醒。
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运动神经元病
运动神经元病
ü 概述 ü 病因与发病机制 ü 病理 ü 临床表现及分类 ü 辅助检查 ü 诊断 ü 鉴别诊断 ü 治疗 ü 预后
概述
运动神经元病是一系列以上下运动神经元改 变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾 病。临床表现为上下运动神经元损害的不同 组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹 和锥体束症。通常感觉系统不受累。
大脑皮质运动区锥体细胞也发生变性、脱失
脑干运动神经核以舌下神经核变性最突出，疑核、 三叉神经运动核、迷走神经背核和面神经核也有 变性，动眼神经核很少受累。
病理改变
脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少。
锥体束变性自远端向近端发展，出现脱髓鞘和 轴突变性。
偶可见到其他纤维束，如皮质联系纤维、后纵束、 红核脊髓束及脑干和脊髓内多种其他传导束的 变化。
经细胞毒性作用在ALS发病中起重要作用。
病因与发病机制
自由基损害
研究发现一些家族遗传性ALS患者有铜（锌）超氧化物歧化酶 （SOD-1）基因突变现象，他们皮肤成纤维细胞内SOD-1活性
明显降低，这些患者进展迅速，提示SOD-1基因突变使运动神
经元易受自由基损害而破坏。
病理改变
脊髓前角细胞变性脱失，以颈髓明显，胸腰髓次之
病因与发病机制
金属元素
•有学者认为ALS与某些金属元素中毒或缺乏有关。不少MND 患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量升高。Canaradi认为 铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致ALS。 •环境中金属元素差异可能是某些地区ALS地理性高发的原因。
病因与发病机制
遗传因素
•本病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体 显性遗传。 •近年来，利用分子生物学技术，发现本病与某些生化缺陷与 基因异常有关，如TAR DNA结合蛋白有关的基因突变。
病因与发病机制
营养障碍
Poloni发现ALS患者血浆中维生素B1减少，Ask-Upmak报 道5例患者胃切除后发生ALS，提示营养障碍可能与ALS发 病有关。
病因与发病机制
神经递质
•ALS患者CSF中抑制性神经递质GABA水平明显降低，而去 甲肾上腺素升高，病情越严重，变化越明显。
•近年来研究认为兴奋性氨基酸（谷氨酸、天门冬氨酸）的神
损害仅限于脊髓前角细胞，表现为无力 和肌萎缩而无锥体束症。
进行性延髓麻痹下肢功能障 单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉 肌和舌肌无力、萎缩。 Progressive bulbar palsy 原发性侧索硬化 Primary Lateral Sclerosis 肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic lateral sclerosis
进行性脊肌萎缩
2）少年型进行性脊肌萎缩（KugelbergWelander病）：近端型多数为常染色体隐性遗
传，少数为显性，症状相对较轻。起病常在1岁以 前。无力和肌萎缩也从近端开始，仰卧时不易爬 起，站立时腹部前凸，行走似鸭步，腱反射降低 ，肌束颤动不明显，酷似肢带型肌营养不良。病 儿常有脊柱侧弯，肢体畸形和呼吸功能不全，可 死于肺部感染，也可在儿童期停止恶化。
进行性脊肌萎缩
1）婴儿型进行性脊肌萎缩（WerdnigHoffmann病）：常染色体隐性遗传病。部分
母体宫内起病，胎动减少，其余出生后3个月内或 更长时间发病。表现为下运动神经元瘫痪，多从 近端开始，患儿髋外展、足外翻，翻身、蹬脚不 能；抬头困难；胸廓肌受累，吸气时胸廓塌陷； 可出现球麻痹致吸吮无力、吞咽困难，舌肌可见 束颤；患儿各种深、浅反射均消失。常因呼吸麻 痹于18个月内死亡。
进行性脊肌萎缩
3）少年型进行性脊肌萎缩（KugelbergWelander病）：远端型也有常染色体显性和隐
性两种遗传形式。通常在儿童早期起病，从下肢 远端无力、萎缩开始，慢性进展。1／4患者有弓 形足。临床常难与腓骨肌萎缩症（CharcotMarie-Tooth）鉴别，本病无感觉障碍，肌电图示 感觉和运动神经传导速度正常可资鉴别。
仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征。
上下运动神经元均有损害，表现为肌无力、 肌萎缩和锥体束征。
肌萎缩侧索硬化（ALS）
ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。
首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力
随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最 明显，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。
多中年发病，病程2-6年，少数病程较长， 男性多于女性，年发病率为0.13-1.4／10万， 近年来患病率有增高趋势。
概述
患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身 体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人 ”。
概述
运动传导通路
病因与发病机制
病毒和免疫
• 有本病与病毒感染有关的证据。有人认为ALS与朊病毒、 HIV有关。 • 还有人发现ALS患者CSF中，免疫球蛋白升高，血中T细 胞数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体 、乙酰胆碱受体抗体阳性。
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬侧索硬化
临床表现
运动神经元病通 常起病隐匿，缓慢进 展。由于损害部位不 同，临床表现为肌无 力与肌萎缩、锥体束 症的不同组合。
临床表现
进行性脊肌萎缩
Progressive spinal muscular atrophy