运动神经元病吴54页PPT

ALS
晚期发生延髓麻痹。 眼外肌一般不受影响。 预后不良，多在3-5年内因呼吸 肌受累死于呼吸机麻痹或肺部 感染。
进行性脊肌萎缩
大多为遗传性。常见首发症状为双上肢远端肌肉 萎缩、无力，也可单侧起病，累及双侧，逐渐波 及前臂、上臂和肩部肌群。 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动 ，腱反射减弱，病理反射阴性。感觉和括约肌功 能一般无障碍。 根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为：
随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌 和咽喉肌
ALS
体征
常有肌束颤动，有重要意义。 上肢肌萎缩，肌张力不高，腱反 射亢进，Hoffman征阳性。 双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高， 腱反射亢进，Babinski征阳性。下 肢肌萎缩和肌束颤动较轻。 一般无客观感觉障碍，但常有主 观的感觉症状，如麻木等。 括约肌功能良好、意识清醒。
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运动神经元病
运动神经元病
ü 概述 ü 病因与发病机制 ü 病理 ü 临床表现及分类 ü 辅助检查 ü 诊断 ü 鉴别诊断 ü 治疗 ü 预后
概述
运动神经元病是一系列以上下运动神经元改 变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾 病。临床表现为上下运动神经元损害的不同 组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹 和锥体束症。通常感觉系统不受累。
大脑皮质运动区锥体细胞也发生变性、脱失
脑干运动神经核以舌下神经核变性最突出，疑核、 三叉神经运动核、迷走神经背核和面神经核也有 变性，动眼神经核很少受累。
病理改变
脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少。
锥体束变性自远端向近端发展，出现脱髓鞘和 轴突变性。
偶可见到其他纤维束，如皮质联系纤维、后纵束、 红核脊髓束及脑干和脊髓内多种其他传导束的 变化。

• 部位： 主要侵及桥脑和延髓的运动神经核。 • 症状：中年后起病，构音不清，声音嘶哑，饮
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
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4.原发性侧索硬化(primary
lateral sclerosis PLS)
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• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
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3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。

03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
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病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。

• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
➢ 首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢 ➢ 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉
无障碍，括约肌功能不受累 ➢ 可出现假性球麻痹表现
• 神经病学 （第8版）
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 肉眼：脊髓萎缩变细 ➢ 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性、脱失；脑干运动神经核变性 ➢ 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43，是ALS的特征
性病理改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 ➢ 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 ➢ 肌肉呈现失神经支配性萎缩 ➢ 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素 MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变
1. 颈椎病：肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌 障碍，无延髓麻痹表现 2. 延髓和脊髓空洞症：节段性感觉分离现象，MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干 或颈髓肿瘤以及颈椎病
• 神经病学 （第8版）

(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明

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鉴别诊断
颈椎病： • 肌萎缩较轻，仅限于上肢部分肌群 • 常伴有相对应节段的感觉异常、疼痛、麻木， 也可有感觉平面； • 脊髓受压严重者可有括约肌障碍； • 肌束震颤少见 • 无脑干症状 • 胸锁乳突肌EMG无改变，ALS阳性率达 94%
鉴别诊断
脊髓肌萎缩症（SMA）
• 常染色体隐性遗传病； • 肌无力，肌萎缩从四肢近断开始； • 进展慢，可存活20年以上。
于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗药物。
利鲁唑虽不能根治ALS,也不能显著改善症状,
但能明确延长病人的存活时间和推迟气管切开 的时间。
每次50mg,每天2次，服用18个月。
疾病预后和随访
谢谢大家
（皮层） • 轴突-锥体束
• 其中下行至脊髓的
纤维称为皮质脊髓 束 • 直接或间接止于脑 神经运动核的纤维 为皮质核束
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上运动神经元瘫痪的特点
(1)肌张力增高 （2)腱反射亢进 (3)各种病理反射（巴氏征） (4)无或废用性萎缩
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下运动神经元
• 指脊髓前角细胞，脑神经运动核及其发出的神
经轴突
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进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
特殊类型：
连枷臂综合征（FAS） 连枷腿综合征（FLS）
家族性肌萎缩侧索硬化（FALS，5-10%）
ALS叠加其他神经变性疾病 -FTD-ALS（15%ALS伴发FTD，反之亦然） -ALS叠加PDS -ALS叠加小脑变性
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ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。
下运动神经元瘫痪的特点
下运动神经元瘫痪或周围性瘫痪主要表现为： A 肌张力缺乏或减退 B 肌肉萎缩 C 腱反射消失或减弱 D 无病理征
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2020/11/29
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临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无 肌肉萎缩。
双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于 近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见 肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃， 霍夫曼征阳性，
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临临床床表表现现
双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持 续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走 呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
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四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
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五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为 上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体 征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即 可作出诊断。
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临床表现
（三）、进行性延髓麻痹：
通常在肌萎缩侧索硬化症的晚期出现， 少数在疾病早期出现，病变侵犯延髓运 动神经核，出现真性球麻痹，若病变波 及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻 痹。
本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸 肌麻痹或肺部感染。
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临床表现
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
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临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
运动神经元病
（Motor Neuron Disease）

运动神经元病诊断与 治疗
汇报人：
目录 /目录
01
点击此处护理 人员
02
运动神经元病 的诊断
03
运动神经元病 的治疗方法
04
运动神经元病 的预防与护理
05
运动神经元病 的研究进展
01
护理人员：XX医院XX科室-XX
02 运动神经元病的诊断
诊断标准
临床表现：肌肉无力、萎缩、肌 束震颤等
神经电生理检查：肌电图、神经 传导速度等
早期诊断
症状观察：观 察患者是否有 肌肉无力、肌 肉萎缩等症状
神经功能检查： 进行神经传导 速度、肌电图
等检查
影像学检查： 进行CT、MRI 等影像学检查， 观察神经和肌
肉的变化
基因检测：进 行基因检测， 筛查是否有遗 传因素导致的 运动神经元病
病理学检查： 进行肌肉活检， 观察肌肉和神 经细胞的病理
改善病情
康复治疗
物理治疗：包括运动疗法、按摩、针灸等，帮助患者恢复肌肉力量和协调性 言语治疗：针对言语障碍的患者，进行言语训练和发音矫正 心理治疗：帮助患者调整心态，减轻心理压力，提高生活质量 药物治疗：使用药物如利鲁唑、依达拉奉等，缓解症状，延帮助患者调整认 知，改善情绪和 行为
经元，恢复神经功能
康复治疗：通过物理治疗、 言语治疗等方法，改善患者
的生活质量和功能恢复
新药研发
药物研发：针对运动神经元病 的新药研发正在进行中
药物类型：包括小分子药物、 生物制剂、基因疗法等
研究进展：部分药物已经进入 临床试验阶段
挑战与机遇：新药研发面临挑 战，但也存在巨大的市场机遇
研究前景展望
基因治疗：通过基因编辑技术，修复或替换病变基因，有望成为治疗运动 神经元病的新方法