运动神经元疾病(MND)(11)

运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。

临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。

运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。

只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。

所以这种病人也叫“渐冻人”。

【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。

由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。

临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。

本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。

四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。

如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。

运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。

发病年龄在40～50岁，男性多于女性。

起病方式隐匿，缓慢进展。

临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。

症状通常自一侧发展到另一侧。

基本对称性损害。

随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。

运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。

其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。

运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。

本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。

一、临床表现。

运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。

患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。

肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。

二、神经电生理检查。

神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。

通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。

在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。

三、影像学检查。

影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。

神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。

常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。

四、生物标志物检测。

近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。

例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。

五、遗传学检查。

一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。

通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。

六、临床诊断标准。

运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。

主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。

根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。

一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。

散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。

国内报告最早发病为18岁。

男性多于女性。

起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。

早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。

常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。

部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。

少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。

随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。

延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。

肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。

在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。

本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。

绝大多数患者无括约肌障碍。

本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。

严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。

本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。

运动神经元疾病概述一、西医学对本病的认识运动神经元疾病(motor neurone disease ,MND) 是一组病因尚未明确的慢性进行性神经系统变性疾病, 病变范围包括脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束。

临床表现为下运动神经元损害引起的肌群萎缩、无力和上运动神经元(锥体束) 损害的体征。

感觉系统不受损害。

主要临床表现为程度不同、部位不同的肌肉萎缩、无力、肌跳, 伴有延髓麻痹可出现构音不清, 饮水呛咳, 吞咽困难, 呼吸气短等。

运动神经元病由于病损部位和临床表现不同, 可分为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis , ALS) 、进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy ,PSMA) 、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy ,PBP) 、原发性侧索硬化(pri mary lateral sclerosis ,PLS) 等疾病。

Rowland (1987 年) 报道运动神经元病及肌萎缩侧索硬化症的发病率为每年2 ～7 10 万人口, 占成人死亡率的1 ‰。

其中,ALS 是本组疾病的代表, 同时, 累及上下运动神经元而表现为肌肉萎缩、肌无力、肌束颤动、腱反射亢进及病理征。

ALS 大多为散发, 起病隐袭, 进展缓慢, 呈致死性, 病程1 ～ 7 年, 平均5 年, 患者往往死于呼吸衰竭等合并症。

约有10 % ～15% 为家族遗传性。

全世界发病率大致为每年0 .4 10 万～2 .6 10 万, 而西太平洋的关岛、日本的纪伊半岛古座川地区及西部的新几内亚发病率最高。

男女比例为(1 .2 ～2 .6) ∶1 , 估计患病率在年(0 .8 ～8 .5) 10 万。

二、中医学对本病的认识中医学没有运动神经元病这一名称, 根据本病的主要临床表现, 可归属中医“痿证”范畴。

对于其中一些特殊类型或临床特征, 如构音障碍、肌束震颤、肌张力增高, 分别与“失语”、“颤证” “痉证”等证类似。

肌萎缩侧索硬化疾病肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。

我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。

它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉渐渐无力和萎缩。

病因肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。

20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。

另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。

产生运动神经元损害的缘由，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸积累在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

症状早期症状稍微，易与其他疾病混淆。

患者可能只是感到有一些无力、肉跳、简单疲惫等一些症状，慢慢进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。

最终产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最终才产生呼吸衰竭。

2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经消失吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特别抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

鉴别1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。

进行包括具体的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。

接诊过程中，神经科医生将查找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如模糊不清或言语迟缓。

检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力气，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩状况，肌肉力气或肌肉跳动（称为肌束震颤）。

（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧急和僵直的程度）（4）心情反应失去掌握，如哭或笑的心情变化。

运动神经元病最新治疗方案运动神经元病（Motor Neuron Disease，简称MND）是一种罕见的进行性神经系统退行性疾病，通常会导致肌肉无力、肌肉萎缩和进行性肌肉无力。

目前，尽管尚无法治愈MND，但医学界对于治疗这一疾病的方法已经取得了一定的进展。

下面我们将介绍一些最新的MND治疗方案。

首先，针对MND的治疗方案主要包括药物治疗、物理治疗和支持性治疗。

药物治疗方面，目前广泛应用的药物包括利舍平（Riluzole）和二甲双胍（Metformin）。

利舍平是目前唯一被FDA批准用于治疗MND的药物，其机制是通过减少谷氨酸释放，从而减缓神经元的退化。

而二甲双胍则是一种口服降糖药，研究表明它可能对MND的治疗具有一定的益处。

此外，物理治疗方面，针对MND患者的康复训练、理疗和运动疗法也被广泛应用。

这些治疗方法可以帮助患者维持肌肉功能和关节活动性，减缓病情的进展。

最后，支持性治疗包括营养支持、呼吸支持和心理支持等，可以帮助患者维持身体功能和心理健康。

其次，除了传统的药物和物理治疗，一些新的治疗方法也在不断涌现。

例如，干细胞治疗被认为有望成为MND治疗的新方向。

干细胞具有自我更新和分化为多种细胞类型的能力，因此可以用于修复和替代受损的神经元。

目前已有一些临床试验表明干细胞治疗对MND患者的症状有一定的改善作用。

此外，基因治疗也是一个备受关注的领域。

研究人员正在尝试利用基因编辑技术修复MND患者体内的受损基因，以期达到治疗的效果。

这些新的治疗方法为MND患者带来了新的希望。

最后，除了治疗方案的不断更新，对于MND的早期诊断和综合管理也至关重要。

早期诊断可以帮助医生及时采取治疗措施，减缓病情的进展。

而综合管理则需要多学科的专业团队共同合作，包括神经科医生、康复医生、营养师、心理医生等。

他们可以根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，全面关注患者的身体和心理健康。

总之，MND的治疗方案正在不断丰富和完善，尽管目前尚无法根治这一疾病，但通过药物治疗、物理治疗、支持性治疗以及新的治疗方法，可以帮助患者减缓病情的进展，提高生活质量。

运动神经元病运动神经元病(motor neuron disease , MND)是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。

临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,通常感觉系统和括约肌功能不受累。

多中年发病.病程为2-6年,亦有少数病程较长者。

男性多于女性,患病比例为(1.2-2.5):1。

年发病率为1. 5/10万-2.7/10万,患病率约为2.7/10万-7.4/10万。

主要为常染色体显性遗传。

最常见的致病基因是铜(锌)超氧化物歧化酶( superoxide dismuae 1. SOD-1) 基因，约20%的家族性ALS和2%的散发性ALS与此基因突变有关。

近年来,研究者又发现1号染色体上TAR DNA结合蛋白(TAR DNA binding protein,TDP-43 )基因突变与家族性和散发性ALS均相关;9号染色体上的C9or172基因非编码区GGCC六核苷酸重复序列与25%左右的家族性ALS有关。

这些研究为揭示ALS的发病机制带来了新的希望。

4.营养障碍Paloni等发现ALS患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1均减少, Ask-Upmark报道5例患者胃切除后发生ALS,提示营养障碍可能与ALS发病有关。

5.神经递质ALS患者CSF中抑制性神经递质GABA水平较对照组明显降低，而去甲肾上腺素较对照组为高,病情越严重,这种变化越明显。

近年来的研究认为兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在ALS发病中起着重要作用。

总之，目前对本病的病因及发病机制仍不明确,可能为各种原因引起神经系统有毒物质堆积,特别是自由基和兴奋性氨基酸的增加,损伤神经细胞而致病。

神经支配性萎缩。

在亚急性与慢性病例中可见肌肉内有神经纤维的萌芽，可能为神经再生的证据。

晚期,体内其他组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变。

运动神经元疾病分类运动神经元疾病是一类累及运动神经元的神经系统疾病，其特点是运动障碍和肌无力。

这些疾病可以分为两大类：上行性运动神经元疾病和下行性运动神经元疾病。

一、上行性运动神经元疾病上行性运动神经元（UMN）位于中枢神经系统，包括大脑皮质的锥体束和脑干的皮质脊髓束。

当这些上行性运动神经元受损时，会导致肌张力增高、反射亢进和肌肉抽搐等临床表现。

1. 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）脊髓性肌萎缩是一种常见的遗传性上行性运动神经元疾病，主要特征是进行性的肌无力和肌萎缩。

这种疾病通常在婴儿期或儿童早期发生，并且会导致呼吸困难和吞咽困难等严重并发症。

2. 运动神经元病（motor neuron disease，MND）运动神经元病是一组罕见的上行性运动神经元疾病，包括肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和原发性进行性肌萎缩等。

ALS是最常见的运动神经元病，其特征是进行性的上行性和下行性运动障碍。

二、下行性运动神经元疾病下行性运动神经元（LMN）位于脊髓前角和脑干的脑神经核。

当这些下行性运动神经元受损时，会导致肌张力降低、反射减弱或消失以及肌无力等临床表现。

1. 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）ALS在上述上行性运动神经元疾病中已有所提及，在此再次强调其同时累及了上行性和下行性运动神经元。

这种疾病通常在成年期发生，并且会导致进行性的肌无力、肌萎缩和呼吸困难等严重并发症。

2. 帕金森氏综合征（Parkinson's disease，PD）帕金森氏综合征是一种常见的下行性运动神经元疾病，其特征是进行性的肌张力降低、震颤和运动缓慢。

这种疾病通常在中老年人发生，并且会导致平衡障碍和语言障碍等临床表现。

3. 肌萎缩性侧索硬化（progressive muscular atrophy，PMA）肌萎缩性侧索硬化是一种罕见的下行性运动神经元疾病，其特征是进行性的肌无力和肌萎缩。

运动神经元病针灸治疗进展运动神经元病（Motor Neuron Disease，MND）是以脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元和锥体束为主要病变部位的，一种上、下运动神经元受损且逐渐进展的神经系统变性疾病[1]。

其主要临床表现为肢体肌肉痿软无力、肌束震颤、言语不利、咀嚼无力及吞咽、呼吸困难等，根据其不同的临床表现，可分为原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）、进行性肌肉萎缩（Progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（Progressive Bulbar Palsy，PBP）、肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）四种临床类型，其中最为常见的是ALS[2]。

MND病因不明，致死性高，为神经科疑难杂症之一，目前临床上尚无有效的治疗方法。

中医文献中并无MND相应病名的记载，但是可根据其临床表现不同，将其归为“痿证”、“瘖痱”、“痿痹”等疾病的范畴。

邓铁涛教授认为本病与脾肾密切相关，应用自拟汤剂强肌灵配合捏脊手法治疗该病可稳定病情并提高病人生存质量。

丁元庆教授认为人的呼吸、运动、代谢、言语、吞咽、感觉、二便等功能活动是营卫的外在表现形式，并提出痿证初期的病变脏腑在肺、脾，日久进而累及肝肾；营卫失常、宗气不利、使道不通是痿证发病之根本病机[3]。

冯瑞华通过对文献进行整理分析得出，MND的病机为肝脾肾亏虚，以气虚、精亏及血虚为主，标实为湿、热、痰、瘀等[4]。

大量临床研究发现针灸方法能够有效改善MND患者临床症状，提高患者生活质量，整理如下。

1.针灸疗法：1.1普通针刺：石学敏院士通过醒脑开窍针法及足阳明经筋排刺等手法，有效调整MND患者萎缩肌群经筋生理功能，改善肌肉运动功能。

石教授重视针刺手法（独创凤凰展翅法）及其量效关系，认为其是疗效的关键[5]。

1.2电针疗法：孙远征通过对肌萎缩侧索硬化（ALS）hSOD1G93A转基因小鼠进行研究，发现夹脊电针能够促进星形胶质细胞升高基因-1表达，调节PI3K/Akt信号通路相关蛋白的表达，发挥运动神经元保护作用[6]。

渐冻人的护理【关键词】运动神经元病；护理；心理【中图分类号】r473.74 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）10-0204-01渐冻人又称运动神经元病（motor neuron disease，mnd）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病[1]。

临床上兼有上和( 或) 下运动神经元受损的体征，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。

现将近5年来我院收治的11例mnd患者的护理过程总结如下：1 临床资料本组mnd患者男7例，女4例。

平均年龄40～62；双上肢远端小肌肉萎缩为首发表现的8例，以延髓麻痹为首发表现的3例。

治疗上予以改善细胞能量代谢为主。

在治疗过程中及以后复诊时观察到所谓的渐冻人最后常在进行性四肢活动困难、吞咽困难同时合并身心疾病，逐渐加重后被迫卧床，终因呼吸肌受累、麻痹或伴发肺部感染而死亡。

2 护理2.1心理护理mnd一般存活时间2-5年，目前尚无理想的治疗方法。

患者就诊时多期望值很高且有生活自理能力明显下降，治疗后效果不佳，患者心理上常产生烦躁、不安、焦虑感及对治疗方案的不信任感。

首先我们需要评估患者的心理状态；在安静、舒适、私密的环境中向患者、家属介绍疾病的相关信息及病情的可能进展及治疗原则；让他们参与治疗并尊重其选择。

对于睡眠障碍者，在没有呼吸机保驾时不用影响呼吸肌的镇静药。

医护及心理咨询师每天有20-30分钟时间对患者进行鼓励、分析，并组织团体活动，让其内心充满希望，使其树立战胜疾病的信心，保持乐观的生活态度，心情舒畅。

通过心理干预，相应的焦虑表现可以得到控制，患者能积极主动配合治疗，延缓了病程的进展。

2.2 功能锻炼早期鼓励患者坚持工作，注意劳逸结合，行简单的锻炼及日常活动，可以适当地做一些医疗体操，太极拳或保健气功，以增强体质。

不要剧烈的运动及过度的物理治疗，以免加重病情。