第十章生化遗传学
（一）选择题（A 型选择题）
1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16
2．β珠蛋白位于号染色体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6
3．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β
4．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 5．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 （二）填空题
1．突变的基因通过改变________的________和________，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗
传病。
2．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的________肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的
________被替代，将影响到血红蛋白的________、________等生物学功能。
3．典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该________缺乏，导致________和________在
血中累积，部分随尿排出。
4．苯丙酮尿症PKU患者由于肝脏内缺乏________，使苯丙氨酸不能转变为________，后者转化
为________和________并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。（三）是非判断题
1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基
酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。
2．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。（四）名词解释题
1．分子病 2．先天性代谢缺陷病
（五）问答题
1．请简述镰状细胞贫血的发病机制？
2.请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？
3.半乳糖血症的发生机制是什么？
第十章生化遗传学答案
（一）选择题（A 型选择题）
1、E；
2、B；
3、B；
4、B；
5、D。
（二）填空题
1、多肽链、质、量。
2、珠蛋白、氨基酸、溶解度、稳定性。
3、酶、半乳糖、1-磷酸半乳糖。
4、苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸。
（三）是非判断题
1、对。
2．错，镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
（四）名词解释题
1、分子病：指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
2、先天性代谢缺陷病：也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
（五）问答题
1、请简述镰状细胞贫血的发病机制？
答：镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A →T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
2、请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？
答：苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及
其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
3、半乳糖血症的发生机制是什么？
答：半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障。
第九章生化与分子遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括： A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积 6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了： A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为： A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病 E.遗传性非球形红细胞贫血 12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是： A. 半乳糖血症 B.白化病 C. 糖原累积病 D. 苯丙酮尿症 E.家族性高胆固醇血症 13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病? A. 红细胞G6PD缺乏症 B. 地中海贫血 C. 血友病 D. 血小板无力症 E. 特发性血小板减少性紫癜 14．缺乏3个α基因引起：
第十二章肿瘤遗传学 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。 本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。 一、基本纲要 1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念； 2．掌握癌基因激活的机制； 3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论； 4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等； 5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP 属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
第九章生化与分子遗传学（答案） 选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括： 影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积 6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? 可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和δ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和δ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了： A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为： A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病
第九章生化遗传学 一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。 A．α 2Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 E．α 2 β 2 5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。 A．ζ 2 Aγ 2 、ζ 2 Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 E．α 2 β 2 6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。 A．ζ 2Aγ 2 、ζ 2 Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 、α 2 β 2 E．α 2 Aγ 2 、α 2 Gγ 2 7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。 A．ζ 2Aγ 2 、ζ 2 Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 、α 2 β 2 E．α 2 Aγ 2 、α 2 Gγ 2 8．镰状细胞贫血的突变方式是。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp）中 加性方差（V A〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
第十二章肿瘤遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1以下哪个是对Ph 染色体的正确描述: E . der (22) t(9;22)(q34;q11) 4.下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML 的标志染色体： A. 13q14- B . 5p- C I. 22q- D . t （8;14） E . 17q+ 5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是: A.癌基因 B .抑癌基因 C .原癌基因 D.抗癌基因 E .隐性癌基因 2.视网膜母细胞瘤（RB 的致病基因为： .MTS A. ras B . rb C . p21 D 3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因 : A. ras B . rb C . p21 D .MTS E . NM3 A.精子B . 卵细胞 C . 受精卵 D . 体细胞 E .生殖母细胞 7 .慢性髓细胞性白血病属于 的肿瘤。 A.多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D.遗传易感性 E. 单基因遗传 8 . Bloom 综合征（ BS 属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9 .视网膜母细胞瘤属于 的肿瘤。 ■单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10 .共剂失调性毛细血管扩张症（ AT ）属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. I 染色体不稳定综合征 D.遗传易感性 E. 染色体畸变引起 6. Knudson 提出的“二次突变假说”中, 非遗传性肿瘤的第一次突变发生在: A. 22q+ D. 9q-
第十章生化遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．镰状细胞贫血的突变方式是。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 5．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 （二）填空题 1．突变的基因通过改变________的________和________，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗 传病。 2．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的________肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的 ________被替代，将影响到血红蛋白的________、________等生物学功能。 3．典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该________缺乏，导致________和________在 血中累积，部分随尿排出。 4．苯丙酮尿症PKU患者由于肝脏内缺乏________，使苯丙氨酸不能转变为________，后者转化 为________和________并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。（三）是非判断题 1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基 酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。 2．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。（四）名词解释题 1．分子病 2．先天性代谢缺陷病
1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。(6.0分) A.不规则显性 B.共显性 C.中间显性 D.显性 E.延迟显性 2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。(6.0分) A.相互融合 B.一个扩增 C.全部扩增 D.一个失活 E.全部失活 3. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer. A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s do ctor to do this testing?(8.0分) A.Bone marrow B.White blood cells C.Red blood cells D.Biopsy of the tumor
第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对
第十六章肿瘤遗传学 复习题 一．名词解释 1.体细胞遗传病 2.肿瘤 3.癌基因 4.肿瘤抑制基因 5.转化 6.染色体不稳定综合征 7.双微体 二．填空题 1.肿瘤形成后，可在生长，也可并其他组织器官，而的 肿瘤恶性程度较高。 2.视网膜母细胞瘤的发生是由次独立而连续的引起的。对遗传 性病例来讲，第一次发生于，第二次则发生在。非遗传性病例的次突变都发生在。 3.所有恶性肿瘤都是的结果。 4.Bloom综合征患者分子遗传学基础是基因的突变，其编码产物是 家族中的一员。 5.肿瘤是起源，但肿瘤生长演进过程中会出现，演变为。 6.在一个恶性肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为。该克隆的肿瘤 细胞的染色体数目称为；占非主导地位的克隆称为。由于细胞内外条件变化，和地位可相互转变。 7.1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现，它是易位形成， 被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有，该发现首次证明了一种 与一种之间的恒定关系，故被认为是肿瘤研究的里程碑。 8.神经母细胞瘤细胞的和可见N-myc基因扩增以及号染色 体相关的上皮生长因子受体（EGFR）基因过表达。
9.Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的号染色体可以抑制细胞的肿 瘤特性，因位于该染色体上。 10.人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的，使其形成单层后继续层叠生 长。 11.能够使细胞癌变的基因统称为，他们原是正常细胞中的一些基因，是 细胞生长发育所必需的，一旦这些基因在、、及等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 12.肿瘤发生的遗传学说有、和 . 13.野生型P53蛋白是核内的一种化蛋白质，作为与特定的DNA 结合。一些外界的刺激因子如可引起P53蛋白水平升高，诱导G1 期、和细胞分化。 14.src家族编码的蛋白具有活性。 15.存在于病毒基因组中的癌基因称为，宿主序列中与其具有同源性的基 因称为或。 三、选择题 （一）A型题 1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征 A.南非裔 B.华裔 C.犹太裔 D.意大利裔 E.日本裔 2.在人类肿瘤中，肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占 A.100% B.50% C.95% D.30% E.80%
第十二章肿瘤遗传学 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是： A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母 细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传 13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起 14．Fanconi贫血症（FA）属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征
医学遗传学一名词解释 1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生 理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。 2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。 3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基 因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。 5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。 6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进 而决定生物的遗传性状。 7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。 8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。 9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因。 10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。 11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。 12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程， 13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。 14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。 15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。 16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。 17：染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。 18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。其中化学DNA、RNA\组蛋白和非组蛋白。 19：姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。20：染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。 21：单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。22：二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体），以2n表示。 23：核小体：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI组蛋白分子。 24：核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小，形态特征顺序配对、分组排列所构成的图象即为核型。 25：同源染色体：在核型中的每对染色体。其一条来自父方的精子，一方来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同、称为同源染色体。 26：联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。 27：二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。 28：交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互
刘祖洞遗传学第三版答案-第9章-数量性状遗传
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得
出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp）中加性方差（V A） V V〔在数量 / D A 性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因系统时，∑d/∑a并不能说明任
第十章药物遗传 药物遗传学（pharmacogenetics）是药理学与遗传学相结合的边缘学科，生化遗传学的一个分支学科。研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。药物遗传是异常药物反应的遗传基础。 药物使用应当因人而异。在同样摄取标准剂量的药物之后，有些人由于药物代谢快，血浆中药物浓度过低而疗效不佳；大多数人药物代谢正常，血浆中药物达到有效浓度而有显著药效；也有些人由于药物代谢慢，血浆中药物浓度过高，有可能出现中毒症状。所以使用药物时应根据患者的遗传特点，建立药物使用个体化原则，这样可以提高药效，减少或避免发生不良的药物反应。 本章重点讨论了琥珀酰胆碱敏感性，异烟肼慢灭活，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等药物反应的遗传基础；并详细讨论了酒精中毒、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等生态遗传学机理；也介绍了药物基因组学概念和研究内容。 一、基本纲要 1．掌握琥珀酰胆碱敏感性药物反应的遗传机理。 2．掌握异烟肼慢灭活者和快灭活者的遗传机理。 3．掌握G6PG缺乏症临床症状、发病机理、致病基因定位、基因突变类型。 4．了解人类对酒精耐受性和酒精中毒的遗传基础。 5．了解吸烟引起慢性阻塞性肺疾患遗传学基础和吸烟与肺癌关系。 6．了解药物基因组学的研究内容和应用 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．G6PD是由单基因决定的，其遗传方式为。
A．X连锁的隐性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁的显性遗传 D．常染色体显性遗传E．Y连锁的遗传 2．异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者。 A．6-磷酸葡萄糖脱氢酶B．肽链转移酶C．乙酰转移酶 D．糖基转移酶E．脱氢酶 3．异烟肼快失活者以方式遗传。 A．X连锁的隐性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁的显性遗传D．常染色体显性遗传E．Y连锁的遗传 4．异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致。 A．神经炎B．肺炎C．心肌炎D．脑膜炎E．肝炎 5．异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致。 A．神经炎B．肺炎C．心肌炎D．脑膜炎E．肝炎6．细胞色素P450主要对药物及其代谢物进行修饰。 A．甲基化B．糖基化C．氧化D．还原E．酰基化7．今后，我们可通过而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应。 A．染色体检查B．基因分型C．检查尿液 D．X线检查E．超声波检查 8 A．使乙醇代谢为乙醛 D．使乙酸代谢为乙醛E．使乙酸代谢为乙醇 9．异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏。 A．G6PD B．乙醛脱氢酶C．乙醇脱氢酶 D．乙酰化酶E．脱氢酶 10 A．G6PD基因ALDH基因
医学遗传学名词解释(生化遗传学) 1、分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋自缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。 2、先大性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 3、融合基因（fusion gene）融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。 4、血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A，血友病B及血友病C。 5、受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。 6、血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。 7、结构蛋白病（structural of protein disease）结构蛋自缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋自病、肌营养不良症等。 8、膜转运蛋白病（membranous transmitted protein disease）由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。 9、地中海贫血（tha1assemia ）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血10、镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传
第十三章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2．了解系谱分析方法和注意事项。 3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。 4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7．了解基因诊断技术的应用。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是。 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有。 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。 A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是。 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变 9．核酸杂交的基本原理是。 A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录 D．翻译 E．RNA剪切 10．PCR特异性主要取决于。 A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 11．PCR最主要的优点在于。 A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便 12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）
遗传学应用 定义：通过将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，从而使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达。它是用人为的方法将所需要的某一供体生物的——DNA提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA 分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源物质在其中进行正常的复制和表达，从而获得新物种的一种崭新技术。 原理：基因重组 应用：1在生产领域，人们可以利用基因技术,生产转基因食品二、在环境保护上 基因工程做成的DNA探针能够十分灵敏地检测环境中的病毒、细菌等污染。三、在医疗方面基因治疗即是基因工程的一种技术方法。此外运用“DNA探针”检测肝炎病毒等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速，在医疗上也应用广泛，四、在基因工程药物的研究方面将生物合成相应药物成分的基因导入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但能解决产量问题，还能大大降低生产成本。 一．遗传学与农牧业的关系
无论是农林还是畜牧水产业都是和国济民生紧密相关的，其中心的问题就是“种”的问题。所谓的优良品种主要体现在产量、质量、抗病害三大指标上。改良品种，甚至创造新的品种，人们都是依据遗传学原理，利用诱变、杂交、细胞工程、基因工程等方法来实现的。如我国的杂交水稻、小黑麦等大大地提高了产量、提高了品质，还以基因工程的方法培养了抗病害的棉花、抗除草剂的作物等。人们还期望把固氮基因转入非豆科的粮食作物中，以节省肥料提高产量。另一途径是培养高光效植物，以充分利用光能。克隆羊的成功给无性繁殖优良家畜带来了曙光。 二．遗传学与工业的关系 和遗传学关系密切的有生物制药、化学工业和食品工业、发酵工业等。人们可以利用遗传原理来进行工业微生物的育种，用基因工程的途径制备各种工程菌，还可以改变酶的分子结构以提高其活性。重组的生物制品现已发展成为一项支柱产业，干扰素、胰岛素、白细胞介素—2等重组产品已正式投入市场。人们还想把蜘蛛丝蛋白基因克隆出来，用于生产高强度的丝纤维。 三．遗传学在能源的开发和环境保护中的应用 利用工程菌可以水解植物的茎杆，产生乙醇，变废为宝。还可以通过厌氧发酵使工业废水产生沼气；利用工程菌来富积废水中的重金属，不仅节约资源，还可清除污染；还可用于三次采油，以及消除海洋中