Gilbert综合征-美国梅奥诊所
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gilbert综合征诊断标准
Gilbert综合征是一种以间接性黄疸为特征的病症,其诊断标准主要包括以下方面:
1.慢性间接性黄疸:Gilbert综合征患者的黄疸呈慢性、间歇性发作,且无其他明显的肝功能障碍。
2.无家族病史:虽然Gilbert综合征有家族聚集的倾向,但并不是每个患者都有家族病史。
因此,在诊断时需要结合家族史进行综合判断。
3.全身情况良好:患者通常无其他明显的全身疾病,但有时可能伴有乏力、消化不良、肝区不适等症状。
4.无消化道障碍症状:Gilbert综合征患者通常无消化道障碍症状,如恶心、呕吐、腹泻等。
5.发作期可能有乏力、易疲劳及消化道症状:在黄疸发作期间,患者可能感到乏力、易疲劳,并伴有消化道症状,如食欲不振、恶心等。
6.肝脾无肿大或轻度肿大:在诊断时,需要检查患者的肝脾是否肿大。
一般来说,Gilbert综合征患者的肝脾无肿大或仅有轻度肿大。
7.其他实验室检查异常:在诊断时,还需要进行其他实验室检查,如肝功能检查、胆红素代谢相关指标检查等,以辅助诊断。
需要注意的是,Gilbert综合征的诊断需要结合患者的临床表现、家族史、实验室检查等多个方面进行综合判断。
如果怀疑自己或家人患有Gilbert综合征,建议及时就医并接受专业医生的诊断和治疗。
gilbert综合征诊断标准(一)Gilbert综合征诊断标准简介•Gilbert综合征是一种常见的遗传性疾病,主要表现为间断性的高胆红素血症。
•该综合征通常是由于肝脏中UDP-葡萄糖苷酸葡萄糖转运蛋白的缺陷引起的。
诊断标准根据专家共识,以下是Gilbert综合征的诊断标准:1.患者年龄通常在10至30岁之间。
2.患者血清胆红素浓度持续升高,但总胆红素不超过μmol/L。
3.患者在禁食48小时后,血清胆红素水平应上升至少50%,而未达到100%。
4.患者肝脏中的UDP-葡萄糖苷酸葡萄糖转运蛋白活性降低。
诊断方法以下是Gilbert综合征的常规诊断方法:•血液检查:测定患者血清胆红素水平和其他相关指标,如血红蛋白、肝功能等。
•基因检测:通过分析UGT1A1基因的变异,确认患者是否携带Gilbert综合征相关的突变。
临床表现Gilbert综合征患者的临床表现通常较轻,可能包括以下症状:•皮肤和白眼部分黄疸•可能有疲劳、食欲不振、消化不良等非特异性症状治疗方法目前针对Gilbert综合征,尚无特效治疗方法。
以下是一些常见的治疗方法:•对症治疗:针对患者的症状进行缓解治疗,如保持良好的生活规律、适度锻炼等。
•避免诱因:患者应避免暴饮暴食、过度劳累、长时间禁食等可能导致症状加重的诱因。
•药物治疗:某些药物可以在病发期间缓解症状,但需要在医生指导下使用。
结论Gilbert综合征是一种常见的遗传性疾病,诊断主要依据血清胆红素水平和肝脏转运蛋白活性。
尽管目前没有特效治疗方法,但保持良好的生活规律和避免诱因可以在一定程度上减轻症状。
个体化的治疗方案需要根据患者的具体情况来确定。
吉尔伯特综合征吉尔伯特综合征(Gilbert Syndrome)是一种遗传性疾病,也被称为无症状间歇性高胆红素血症(Unconjugated Hyperbilirubinemia)。
它得名于法国肝脏病学家Augustin Nicolas Gilbert,他在1901年首次描述了这种疾病。
吉尔伯特综合征是一种常见的遗传性疾病,大约有2%到13%的人口携带本病的致病基因。
它主要由于肝脏中的一种酶——UDP葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的突变引起。
这种突变导致这一酶的活性降低,影响了对胆红素的代谢和排泄,最终导致血液中游离胆红素浓度的升高。
吉尔伯特综合征的主要症状是黄疸(黄疸)。
黄疸是一种由于胆红素的过多沉积在皮肤和黏膜组织中而导致的症状,使患者的皮肤和眼白呈现出黄色。
除了黄疸外,患者通常没有其他显著的症状或体征。
这种高胆红素血症通常是间歇性的,而且可以被一些因素加剧,如饥饿、感染、运动、紧张和某些药物的使用。
吉尔伯特综合征一般不需要特殊的治疗。
在日常生活中,患者只需注意避免上述可能加剧症状的因素。
避免饥饿和保持饮食规律,避免使用可以导致症状加剧的药物,如四环素类抗生素和乙酰水杨酸;以及减轻紧张和压力。
虽然吉尔伯特综合征本身不会导致严重的健康问题,但研究发现,部分患者可能存在与胆石症、凝血异常、糖尿病和慢性疲劳等疾病的患病风险增加的关联。
然而,需要强调的是,这种关联并不是绝对的,且目前关于这一点的研究还较少,因此尚不能确定吉尔伯特综合征与这些疾病之间的确切关系。
诊断吉尔伯特综合征通常是通过检测血液中胆红素浓度的升高来确定的。
如果患者出现黄疸,并且其他可能导致黄疸的疾病被排除,那么进一步进行基因检测以检测UGT1A1基因的突变就可以确认诊断。
总体而言,吉尔伯特综合征是一种相对较为常见的遗传性高胆红素血症,主要的症状是黄疸。
尽管多数患者不会出现较为严重的症状,但在日常生活中注意避免可能导致症状加剧的因素仍然是必要的。
Gilbert 综合征的表现与治疗*导读:Gilbert综合征(Gilbertsyndrome,GS)最早由Gilbert和Lereboullet在1901年报道,这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病,表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。
……Gilbert 综合征( Gilbert syndrome ,GS) 最早由Gilbert 和Lereboullet 在1901 年报道,这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病,表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。
过去认为该病十分罕见,近10 年来对GS 认识不断加深,发现人群中的发病率可达3 %~12 %。
患者中以年龄18~30 岁者较多见,男女之比为10∶1。
临床表现典型病例有眼睑黄斑瘤、肝病面容和黄疸。
黄疸呈间歇性,多为巩膜轻度黄疸,皮肤黄疸者少见。
妊娠、饥饿、疲劳及饮酒等因素可致黄疸加重。
GS 患者对需借助U GT1A 葡萄糖醛酸化的药物代谢存在遗传学障碍,可使这类药物的治疗活性发生改变或毒性效应增加。
合成类固醇、肾上腺皮质激素、雄激素、利福平、氯霉素、链霉素、水杨酸钠、氨苄青霉素、咖啡因、乙炔雌二醇、对乙酰氨基酚(扑热息痛) 等药物可激发GS 患者的黄疸。
半数患者诉肝区不适和疼痛,常有消化不良和自主神经功能紊乱的症状。
约50 %的病例有肝肿大,一般无脾肿大,但也有报道因伴有红细胞寿命缩短和脆性增加引起的慢性溶血导致脾肿大。
12 %的患者可能合并Marfan综合征Ehlers2Danlos 综合征等结缔组织发育不良性疾病。
高胆红素血症有诱发缺血性心脏病的危险,Breimer 等发现胆红素平均水平80~90μmol/ L 者发生缺血性心脏病的危险度明显高于胆红素水平低于70μmol/ L 和高于120 μmol/ L 者,出现这种倒“U”形比例关系的原因不明。
治疗GS 患者的高胆红素血症虽然持续终生,但寿命并不低于健康人。
先天性非溶血性黄疸【导读】先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)是一组综合的病症。
在临床表现上,先天性非溶血性黄疸所具备的的症状较多,而且对于人体的后续反映较为严重,因此奶爸奶妈在了解观察研读这种疾病时要多多留意了,特别是从它的症状、病因导向、治疗方法和预防方面,这些都是值得去注意的。
什么是先天性非溶血性黄疸先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征),是一组综合的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。
先天性患者家族中有25%~50%的人有此病,为常染色体显性遗传病。
从严格的定义讲,其特点为非溶血性,非结合性高胆红素血症,而血清胆酸正常,肝功能正常。
先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征),是非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。
它为常染色体显性遗传病。
患者主要为儿童、青少年,男女比例为2∶1~7∶1。
主要表现为清胆红素低于102、6μmol/L,一般小于51、3μmol/L,有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。
部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。
有时Gilbert 综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血。
除偶见显性黄疸外,无异常体征,肝脾常不肿大。
先天性非溶血性黄疸症状先天性非溶血性黄疸所具备的的症状较多,而且对于人体的后续反映较为严重,奶爸奶妈对于这种疾病要多多留意了。
1、主要表现自幼年起的慢性间歇性黄疸,可呈隐性;黄疸可以持续存在达老年,但是往往随着年龄的增长而逐渐减退。
血清胆红素低于102、6μmol/L,一般小于51、3μmol/L,有昼夜或季节性波动,约1/3病例在常规检查时正常。
可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。
黄疸是新生儿时期的一种常见征象,一般认为其发生率在足月儿为50%~70%,而在早产儿则可能更高一些。
黄疸可以是一个生理现象,也可以是多种疾病的一个重要症状,而未结合胆红素的过度升高可以引起胆红素脑病(核黄疸),可造成婴儿早期死亡或产生严重的后遗症。
【案例分享】Gilbert综合征疾病概述Gilbert综合征(Gilbert Syndrome,GS)⼜称为体质性肝功能不良性黄疸,是由于肝组织摄取⾮结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不⾜,致使⾎液中⾮结合胆红素显著增⾼⽽发⽣黄疸的⼀类较常见的遗传性代谢疾病,1901年Gilbert⾸先报告。
Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多⽆明显症状,在临床中易被误诊为肝炎。
发病率⼤约为5%左右,男性多见,男⼥发病⽐例1.5 :1到7 :1,以青年期(15~20岁)发病最多见,可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病⽽加重或诱发。
⼀般情况良好,黄疸加重可有乏⼒、消化不良、肝区不适等症状。
⽪肤和巩膜轻中度黄染是唯⼀的体征。
⾎胆红素波动在1~3mg/dl,⾼或低于此值也常看到。
轻型⼀般不超过5mg/dl,重型可超过5mg/dl。
发病机制在肝脏中⾮结合胆红素的葡萄糖醛酸化是胆红素转化、分泌、排泄的重要条件,GS患者有胆红素的⽣成、摄取、转运和结合的障碍,主要表现为尿苷⼆磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDP2glucuronosyltransferase,UGT)活⼒明显下降,仅及正常⼈的30%。
UGT主要集中在肝内质⽹和核膜。
UGT的活性依赖于⼤量同⼯酶的存在,它以尿苷-5⼆磷酸葡萄糖醛酸(UGA)为糖基供应体与底物结合,增加内源性和外源性物质的亲⽔性,使其更易于随尿与胆汁排出体外。
该酶催化UDP2葡萄糖醛酸酶分⼦中的葡萄糖醛酸向游离胆红素的丙酸基转移,游离胆红素进⼊肝细胞后,被肝细胞浆内的两种低分⼦可溶性“受体蛋⽩”(Y,Z蛋⽩接受)带到滑⾯内质⽹,在酶的作⽤下进⾏结合,形成胆红素单葡萄糖醛酸和胆红素双葡萄糖醛酸。
根据其cDNA序列的同源性将UGT超基因家族分为四个亚族:UGTl、UGT2、UGT4、UGT8。
⼈类UGTl基因定位于染⾊体2q37,包括5个外显⼦,第l外显⼦区域5’端由13个可替换的第1外显⼦(UGTlA)组成。
Gilbert 综合征的诊断*导读:Gilbert综合征(Gilbertsyndrome,GS)最早由Gilbert和Lereboullet在1901年报道,这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病,表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。
……Gilbert 综合征( Gilbert syndrome ,GS) 最早由Gilbert 和Lereboullet 在1901 年报道,这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病,表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。
过去认为该病十分罕见,近10 年来对GS 认识不断加深,发现人群中的发病率可达3 %~12 %。
患者中以年龄18~30 岁者较多见,男女之比为10∶1。
患者家族中约有25 %~50 %的人患病,既往多有非结合性高胆红素血症的病史(血清胆红素水平很少超过90~100μmol/ L) 。
有的患者长期处于隐匿状态,患者及其亲属不出现明显黄疸,因此许多病例是因其他疾病就诊时偶而被发现的。
GS 虽有血清非结合性胆红素增高,但无明显溶血征象和转氨酶增高;24 小时尿的葡萄糖醛酸排出量减少,胆汁中胆红素单葡萄糖醛酸含量中度增加;烟酸试验、苯巴比妥试验、利福平试验和饥饿试验呈阳性结果。
在1~2 年内经2~3 次检查有上述表现者可初步诊断为GS。
对于情绪不稳定者、儿童、绝经期妇女和中年以上的患者建议口服烟酸羟丙茶碱代替静脉注射烟酸的试验,以避免烟酸静脉注射可能引起的皮疹、瘙痒、上半身发热、上腹部疼痛、恐惧感、哭闹、头晕和感觉异常等。
在行激发试验的同时应测定血清和胆汁中胆红素单葡萄糖醛酸/ 胆红素双单葡萄糖醛酸的比值,若胆红素单葡萄糖醛酸比例增加则具有鉴别诊断意义。
GS 的确诊需依赖应用多克隆U GT1A 抗体的肝组织免疫组织化学检查,测定肝内U GT 的活性程度或进行与GS 相关的U GT1A 基因启动子区TATAA 序列的遗传学多态性测定。
gilbert综合征诊断标准
吉尔伯特综合征(Gilbert's syndrome)是一种常见的遗传性疾病,主要特征是患者体内的胆红素代谢异常,导致轻度高胆红素血症。
以下是吉尔伯特综合征的一般诊断标准:
1. 持续性高胆红素血症:患者血清胆红素水平持续轻度升高,通常在1.2-3.0 mg/dL范围内(正常范围一般为0.2-1.2 mg/dL)。
2. 家族史:患者有家族成员存在相似的高胆红素血症状。
3. 排除其他原因:需排除其他引起高胆红素血症的疾病,如溶血性贫血、肝病、胆道梗阻等。
诊断吉尔伯特综合征主要基于患者的临床表现、血清胆红素水平和家族史。
一般情况下,这些标准已足够进行吉尔伯特综合征的初步诊断。
然而,最终的诊断应由医生根据患者的病史、体格检查和实验室检查结果来确定。
请注意,本回答仅提供一般性信息,并不能取代医生的临床判断和诊断。
如果您怀疑自己或他人可能患有吉尔伯特综合征,建议咨询专业的医疗保健提供者以获取准确的诊断和建议。
本病的发病机制尚不清楚,似乎与肝脏摄取胆红素功能多方面障碍有关。
而且病人血胆红素通常波动在2~5mg/dl(34~86μmol/L)范围内,在禁食和其他应激情况下则明显增高。
此外,这种病人的葡萄糖醛酸转移酶活性较低,所以该病很可能与十分罕见的Ⅱ型Crigler-Najjar 综合征有关。
虽然在许多病人红细胞寿命轻度缩短,但不足以成为高胆红素血症的原因。
Gilbert综合征时,肝功能试验正常,尿胆红素缺乏并出现特有的胆红素类型,因此很易与肝炎区别。
此外病人缺乏贫血及网织红细胞增加的表现,可借此与溶血相鉴别。
这种病人的肝脏无异常的组织学改变,所以无须作活检,要病人放心,告知他们并未患肝病。
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Gilbert综合征是一种常见的慢性疾病,其特征是血清胆红素水平轻度升高。
本病通常无症状,但可能对患者的健康状况产生一定的影响。
了解Gilbert综合征的胆红素标准对于诊断和治疗该病具有重要意义。
本文将详细介绍Gilbert综合征的胆红素标准,并探讨其临床意义。
一、Gilbert综合征概述Gilbert综合征是一种慢性疾病,以血清胆红素水平轻度升高为主要特征。
该病通常无症状,但可导致黄疸、疲乏、食欲不振等症状。
Gilbert综合征在人群中的发病率较高,且在某些人群中具有家族聚集性。
了解Gilbert综合征的胆红素标准对于诊断和治疗该病具有重要意义。
二、胆红素标准胆红素是肝脏分解血红蛋白产生的代谢产物。
正常情况下,胆红素在血液中的浓度较低。
然而,在Gilbert综合征患者中,胆红素水平会轻度升高。
以下是Gilbert综合征的胆红素标准:1. 血清胆红素浓度:Gilbert综合征患者的血清胆红素浓度通常在1.0-3.0mg/dL之间。
少数患者可能更高或更低。
2. 胆红素代谢:在Gilbert综合征患者中,胆红素的代谢过程可能受到影响。
胆红素的生成和清除率可能降低,导致血液中胆红素浓度的升高。
3. 胆红素类型:在Gilbert综合征患者中,升高的胆红素主要为未结合胆红素(UCB)。
这种类型的胆红素更容易进入血液,导致血液中胆红素浓度的升高。
三、诊断与治疗1. 诊断:对于怀疑患有Gilbert综合征的患者,医生通常会进行以下检查:(1)血清胆红素水平检测:通过检测血清胆红素水平,医生可以评估患者的病情。
如果血清胆红素水平在1.0-3.0mg/dL之间,医生可能会考虑进一步检查是否存在其他异常。
(2)其他实验室检查:医生可能会进行其他实验室检查以排除其他可能导致胆红素升高的疾病。
这些检查包括血常规、肝功能检查、肝炎病毒检测等。
(3)影像学检查:医生可能会建议进行影像学检查以评估肝脏和其他器官的情况。
这些检查包括腹部超声、CT扫描等。
吉兰巴雷综合征诊断标准Gilbert-Barres综合症是一种多系统炎性疾病,其特征是子宫内膜的嵌入性炎症,以及慢性肠道、胃腺、胰腺和肝脏病变。
该综合症既可以独立发病,也可以与某些免疫系统疾病(如系统性红斑狼疮、特发性贫血、硬皮病)结合发生。
这是一种少见的疾病,对女性患者的影响更大。
诊断Gilbert-Barres综合征的关键因素包括持续性异常出血(例如腹痛、腹胀、腹泻、便秘、反复性阴道出血),以及慢性肠病症状(包括腹痛、腹胀、腹泻、贫血),也可能有肝脏病变(例如发烧、腹胀和轻度肝功能改变)。
诊断Gilbert-Barres综合症最重要的检查是淋巴细胞浸润检查。
此外,常规实验室检查,如血液总白细胞计数,活性生化检查和血清学检查,也可以提示Gilbert-Barres 综合征。
此外,CT和MRI扫描也可以检测到肝脏和肠道的转变。
在进一步诊断Gilbert-Barres综合征之前,需要排除其他可能的肠道和子宫内膜病变。
如果以上检查结果均无异常,但患者病情持续加重,则认为可能为此综合症。
最终,在出现上述症状,但血液分析、CT和MRI等常规检查结果正常的情况下,可以采用细胞学和免疫学检查对患者进行诊断。
此外,子宫内膜可以从宫腔中取材,应用病理检查和浸润性检查,以便进一步诊断。
Gilbert-Barres综合征的治疗多采取药物治疗。
首先,女性患者应使用激素治疗,以减轻其子宫内膜病变和异常出血。
还可使用免疫抑制剂,如消炎药、促免疫药物,以减轻腹泻、发烧等各种病变症状。
有时,需要采取手术治疗。
手术可能包括子宫病变切除术、肠部切除术等。
有时,子宫内膜取材术也可用于确定Gilbert-Barres综合症的诊断。
Gilbert-Barres综合症的治疗可以减轻患者的症状,但它不会根治这种疾病,其病程可能是慢性的。
随着治疗越来越发达,患者的生活质量可以逐渐改善,但仍需定期进行监测以控制病情。
梅奥诊所趣闻:音乐家边拉小提琴边接受手术梅奥诊所是中国患者出国看病的最热门医院之一,据国内最大的出国看病服务机构盛诺一家统计,冯仑、潘石屹等商业领袖都曾经到梅奥就诊,很多人都奔着它美国医院排名第一的前沿技术,以及“患者至上”的服务理念而去。
那么,梅奥医疗水平到底有多高呢?来自ABC News的这篇新闻,肯定能让你大开眼界!来自明尼苏达州普利茅斯市的Roger Frisch躺在手术台上,他的下巴抵着一把小提琴,一手握小提琴,一手持琴弦,做好了演奏准备。
当外科医生为Frisch做脑部手术时,Frisch 就开始演奏30多年来他已经捻熟于心的曲子。
这看上去特别像科幻片里的一个场景。
但是,他拉的每一个音符都是在告诉外科医生,他们发送至Frisch脑部的电子脉冲是否能缓解他的震颤。
2009年6月,医生诊断Frisch患有特发性震颤。
当控制运动的大脑部位发送异常信号时,这一症状就会出现。
根据国际特发性震颤基金会的数据,近1000万美国人患有此病。
这种病最常影响手部运动,使喝水、吃饭等简单动作都变得很困难。
然而,对于明尼苏达管弦乐团的首席小提琴手Frisch来说,只有当他拉小提琴时,他的右手才会不自觉地颤抖。
两年来,Frisch一直掩饰他的震颤,然而,当他在音乐会上拉长音符时,颤抖变得很明显。
“当我在演奏小提琴独奏时,我不能顺畅地拉琴,”Frisch说,“我的演奏生涯可能要结束了。
”在大脑皮层深部植入DBS装置虽然不知道导致特发性震颤的原因,但许多专家认为,震颤来源于脑部异常信号。
据纽约市西奈山医学院运动障碍科主任Michele Tagliati博士介绍,核磁共振成像(简称MRI)和CAT等脑部扫描检测不到这类震颤。
“我们会让病人做一些可诱发震颤的动作,以此做出临床诊断,”Tagliati说。
当其它治疗方法对Frisch不起作用时,梅奥诊所神经工程实验室主任Kendall Lee博士转而尝试深部脑刺激手术(简称DBS)——这个手术是将一个可发送电脉冲的电极植入发送错误信号的大脑特定部位。
(一)、Gilbert综合征Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸,属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症,1901年Gilbert首先报告。
Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状.Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病,病人主要为青少年,男性多见。
发病率大约为5%左右.临床表现1。
可无明显症状;2。
长期间歇性轻度黄疸;3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适;4。
肝脾无肿大或轻度肿大。
2诊断鉴别诊断依据1。
青少年发病,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史。
2。
慢性反复发作性黄疸,疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。
3。
苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或消退。
4.血清非结合胆红素增高,尿胆红素阴性,尿胆原含量正常。
无显性或隐性溶血性黄疸.5。
肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。
治疗原则1.Gilbert综合征无需特殊治疗。
2.必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用.用药原则胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。
(2)、Dubin-Johnson综合征Dubin-Johnson综合征又称为慢性特发性黄疸,为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型,1954年Dubin等首先报告。
Dubin—Johnson综合征临床表现特点为长期性或间歇性黄疸。
多数研究表明Dubin—Johnson综合征血缘相近比率很高,属常染色体隐性遗传性疾病,一家可多人发病,病人是Dubin—Johnson综合征致病基因的纯合子,但也有些病人并无家族史.常见于青年人,世界各地均有病例报告。
1临床表现1。
可无明显症状;2。
轻中度黄疸、尿色加深;3。
右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐;4。
黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛。
诊断依据1。
青少年发病,常有家族史.2。
慢性反复发作性轻中度黄疸、尿色深黄、乏力、肝脾轻微肿大。
饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时加重。
3.血清结合胆红素轻-中度增高,尿胆红素阳性.4.溴磺太钠试验45分钟时正常或稍高,120分钟时潴留显著,呈双峰曲线。
Gilbert综合征(非结合型高胆红素血症)一例报告
吴伯祥
【期刊名称】《青海医药杂志》
【年(卷),期】2006(36)10
【总页数】1页(P5-5)
【关键词】Gilbert;非结合型;综合征;上腹部不适;血症;高胆;门诊就诊;轻度乏力【作者】吴伯祥
【作者单位】青海省格尔木市解放军第二十二医院传染科
【正文语种】中文
【中图分类】R575
【相关文献】
1.Gilbert综合征——介绍一种常见的高胆红素血症 [J], 张玉果
2.非结合型高胆红素血症(Gilbert 氏综合征)的新概念:附9例临床,光.. [J], 黄昌霞;李维华
3.非酒精性脂肪肝患者伴非结合性高胆红素血症是Gilbert综合征吗? [J], 李军
4.UGT1A1*28与遗传性非结合性高胆红素血症——Gilbert综合征 [J], 叶进;吴创炎
5.UGT1A1*6纯合突变型Gilbert综合征伴重度高胆红素血症1例报道并文献复习[J], 刘瑶; 陈娅; 陈鸿; 邱隆敏
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Gilbert综合征
由梅奥诊所的工作人员
吉尔伯特(zheel-BAR)综合征是其中肝脏无法正确处理胆红素一个常见的、无害的肝脏病症。
胆红素是由红血细胞的破裂产生。
如果你有Gilbert综合征- 也被称为体质肝功能障碍和家族非溶血性黄疸–是与生俱来的一种遗传性基因突变的结果。
你可能不知道您的病情,直到它的意外发现,比如当一个血液测试表明胆红素升高的水平。
Gilbert综合征无需治疗。
吉尔伯特氏病的唯一迹象是,你的皮肤和你的眼白偶尔有黄色色调(黄疸),胆红素在你的血液略微水平升高的结果。
有些条件和情况,可以增加胆红素水平,从而黄疸,在人与Gilbert综合征包括:
•疾病,如感冒或流感
•空腹或进食非常低热量饮食
•脱水
•经期
•压力
•剧烈运动
•睡眠不足
什么时候去看医生
请与您的医生,如果你有黄疸,其中有许多可能的原因预约。
你从父母继承一个基因异常引起Gilbert综合征。
该基因正常控制有助于分解你的肝脏胆红素的酶。
随着无效的基因,过量胆红素出现在你的血液中。
如何机体正常处理胆红素
胆红素是一种黄色的色素,当你的身体分解衰老的红细胞。
胆红素穿过你的血液到肝脏,通常情况下,一种酶分解胆红素,并将其从血液中移除。
胆红素由肝脏胆汁进入肠道。
它随后在大便中排出。
胆红素会有少量留在血液中。
异常基因是如何通过家庭传递的
导致Gilbert综合征的基因异常是常见的。
许多人携带这种基因。
在大多数情况下,需要两个异常基因的拷贝才能引起吉尔伯特氏综合征。
虽然它从诞生目前,Gilbert综合征通常没有发现直到青春期或更高版本,因为在青春期胆红素产量会增加。
你有一个增加Gilbert综合征的风险:
•父母双方都携带导致这种疾病的异常基因
•你是男性
这导致吉尔伯特氏综合征的胆红素处理酶水平低也可能增加某些药物的副作用,因为这种酶帮助清除这些药物从你的身体中发挥作用。
这些药物包括:
•伊立替康(CAMPTOSAR),癌症化疗药物
•用于治疗HIV的一些蛋白酶抑制剂
如果你有Gilbert综合征,服用新药之前与你的医生谈谈。
此外,某些类型的Gilbert综合征可能会增加胆结石的风险。
你在预约医生之前,你可能要记下以下的问题要问你的医生,其中包括:
•是我的胆红素水平升高显著?
•如果我有我的胆红素水平再进行测试?
•可以Gilbert综合征引起我的症状和体征?
•难道我带的其他条件的恶化药物Gilbert综合征?
•Gilbert综合征引起的并发症或可导致肝损害?
•我有胆结石的风险较高?
•有什么我可以做,以保持较低的胆红素水平?
•黄疸有害吗?
•可能性有多大,我的孩子将继承Gilbert综合征?
如果你的医生怀疑Gilbert综合征,因为你有不明原因的黄疸或血液测试的其他条件呈现出较高的胆红素水平,他将检查你肝病的症状,如腹痛或尿色加深。
你的医生可能会建议更多的血液测试,以排除其他肝脏问题,可能会导致胆红素升高。
常见的血液测试包括:
•全血细胞计数
•肝功能试验
正常的血液和肝功能试验和胆红素水平升高相结合是吉尔伯特氏综合征的一个指标。
没有其他的测试通常是必要的,虽然基因测试可以确认诊断。
Gilbert综合征不需要治疗。
在你的血液中的胆红素水平可能会随着时间的推移波动,你可能偶尔有黄疸,但这通常没有不良影响。
某些生活事件,如压力,可以触发Gilbert综合征高胆红素水平发作,导致黄疸。
避免这些情况可以帮助保持胆红素在控制之下。
这些步骤包括:
•确保你的医生知道你有Gilbert综合征。
由于Gilbert综合征会影响你的身体处理某些药物的方式,每次访问需要医生了解病情。
•健康饮食。
避免极低热量的饮食。
坚持规律的饮食计划、避免空腹或不吃早餐。
•释放压力,想办法对付你生活中的压力,如运动,冥想,或听音乐。