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少精症的病因和诊断少精是一种较常见的男性不育的病症。
临床上常伴有精子活率低，前向运动能力差以及精子畸形率高等改变，此时称之为少弱精子症。
一、少精症的原因1.精索静脉曲张:精索静脉曲张时睾丸局部温度升高，血管活性物质增加，从而影响睾丸生精功能。
但精索静脉曲张程度与精子质量不成比例。
2.隐睾:隐睾是影响精液质量的重要原因之一。
单侧隐睾约60%病人不育，因此若精子密度低，又有隐睾存在，必须及早治疗。
3.生殖道感染、附属生殖腺的慢性感染，可以影响精液中的各种化验指标。
4.自身免疫生殖免疫学研究发现，男性自身免疫可影响生育能力，抗精子抗体可影响精子的产生和运送。
5.内分泌异常男性正常生精功能依靠于下丘脑―垂体―性腺轴功能的正常，其中任何一环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。
6.染色体异常染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严峻影响。
7.放射损伤、化学毒品及药物影响。
二、少精症的诊断1.禁欲3～7d，精液分析3次以上者，精子密度低于2000万/ml，当精子密度≤l×10 6/mL时，可诊断为严重少精子症。
2.询问病史，体格检查及其他实验室辅助检查(遗传学检查、内分泌激素测定、微生物学检查、抗精子抗体、微量元素测定等)大多能发现引起少精子症的病因。
根据病史和体格检查可以初步确定是否存在隐睾和精索静脉曲张。
精液分析少精子并同时伴有引起少精子的疾病病因时，可诊断为继发性少精子症。
根据有尿频、尿急、尿痛以及尿道烧灼样感以及尿道外口脓性分泌物、尿液检查脓细胞增多，前列腺液检查白细胞大于10/HP以及尿培养等可确定有生殖系统炎症。
免疫学检查可以确定是否存在自身免疫、染色体核型分析可确定是否存在染色体异常。
测定血清FSH、LH、T、PRL也是少精子症检查的重要方法，若FSH、LH低于正常，为继发性少精子症，PRL升高为高泌乳素血症引起的少精子症。
有些少精子症原因不明，称为特发性少精子症。
目录•引言•不孕不育症的原因•不孕不育症的诊断•不孕不育症的治疗•不孕不育症的预防•不孕不育症的研究与展望引言目的和背景目的介绍不孕不育症的基本知识，提高人们对该病症的认识和理解，为预防和治疗提供支持。
背景不孕不育症是一种常见的生殖系统疾病，对家庭和社会造成一定的影响。
随着生活方式的改变和环境污染的加剧，不孕不育症的发病率呈上升趋势。
定义和分类定义不孕不育症是指夫妻在正常性生活情况下，未采取避孕措施，一年以上未能怀孕的症状。
分类根据病因不同，不孕不育症可分为原发性不孕不育和继发性不孕不育。
原发性不孕不育是指从未怀孕过，继发性不孕不育是指曾经怀孕但未能成功生育。
同时，根据病因还可分为男性不育和女性不孕。
不孕不育症的原因0102 03精子生成障碍先天性睾丸发育不全、睾丸炎、精索静脉曲张等导致精子生成减少或质量下降。
精子运输受阻附睾炎、输精管炎等引起精子运输通道阻塞，导致精子无法排出。
免疫因素抗精子抗体等免疫因素导致精子凝集、制动，影响受孕。
多囊卵巢综合症、卵巢早衰等导致卵泡发育不良或排卵障碍。
排卵障碍输卵管因素子宫因素输卵管炎、输卵管堵塞等引起输卵管功能障碍，影响精子和卵子结合。
子宫内膜炎、子宫肌瘤等导致子宫内膜容受性下降，影响胚胎着床。
030201性生活失调性生活频率过高或过低，以及性交方式不当等导致受孕机会减少。
免疫因素双方存在免疫排斥反应，导致精子和卵子无法结合或胚胎着床失败。
经过一系列检查仍无法找到明确原因的不孕症，可能与多种因素有关。
不明原因不孕焦虑、抑郁等心理因素可能影响生殖系统的正常功能，导致不孕。
心理因素接触有毒有害物质、不良生活习惯等环境因素可能对生殖系统造成损害，导致不孕。
环境因素原因不明不孕不育症的诊断详细询问不孕不育相关病史，包括月经史、生育史、性生活史等。
了解患者既往病史，如盆腔感染、内分泌疾病、免疫性疾病等。
询问家族遗传病史，以排除遗传因素导致的不孕不育。
病史采集体格检查全身检查评估患者一般状况，检查有无全身性疾病。
不孕症诊疗常规1不孕症的定义有正常性生活，未经避孕一年未妊娠者，称为不孕症。
未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕。
曾有过妊娠而后未避孕连续一年未妊娠者称为继发性不孕。
2不孕症的原因不孕症的原因可能单纯在女方（约占40%）,可能单纯在男方（约占3（）%—4（）%）,也可能是男女双方因素（约占10%—20%）。
2.1 女性因素以排卵障碍和输卵管因素居多。
2.1.1 排卵障碍①下丘脑-垂体-卵巢轴（H-P-O轴）功能紊乱，包括下丘脑、垂体的器质性病变和功能障碍。
②卵巢病变，如先天性卵巢发育不良、多囊卵巢综合症、卵巢早衰、卵巢功能性肿瘤、卵巢不敏感综合症等。
③肾上腺、甲状腺功能异常影响卵巢功能。
2.1.2 输卵管因素①各种病原体的慢性输卵管炎引起输卵管伞端闭锁或输卵管粘膜破坏，造成输卵管完全阻塞或通而不畅。
②输卵管发育不全。
③子宫内膜异位症。
2.1.3 子宫因素①子宫畸形。
②子宫粘膜下肌瘤。
③子宫息肉。
④子宫内膜炎（包括子宫内膜结核）。
⑤宫腔粘连。
2.1.4 宫颈因素①宫颈粘液分泌异常。
②宫颈炎症。
③宫颈粘液免疫环境异常。
2.2 男性因素.主要是精子生成障碍和精液输送隙碍。
1 .2.1精子生成障碍性功能正常，先天或后天原因所致的无精、弱精、少精、精子发育停滞、精子畸形及精液液化不全。
2 . 2. 2精液输送障碍外生殖器发育不良及性功能异常如：阳痿、早泄、不射精、逆行射精等。
2. 2.3免疫因素男性生殖道免疫屏障被破坏，精子、精浆在体内产生2.3男女双方因素性生活不能或不正常。
免疫因素：①同种免疫：②自身免疫。
原因不明。
3不孕症的病史女性的病史①有无全身急慢性病史：尤其是甲状腺病史、生殖系统感染、结核、肿瘤病史、及治疗情况，有无吸烟、饮酒史等。
②月经史：初潮年龄、月经周期的情况、有无痛经。
③婚育史：结婚年龄、有无妊娠、分娩、流产史，是否进行避孕及所采取的方法。
④以往是否针对不孕做过相关检查，检查的时间、医疗机构名称和检查结果。
男性不育诊断和治疗指南男性不育是指育龄夫妇有规律性生活且未采取避孕措施，由男方因素导致女方在一年内未能自然受孕。
男性不育分为原发性不育和继发性不育，前者是指男性从未使女方受孕，后者是指男性曾经使女性伴侣怀孕或生育。
一、临床流行病学目前还没有男性不育确切患病率数据。
据世界卫生组织（WHo）估计,全球有15%育龄夫妇存在生育问题，其中男方因素约占50%。
精子质量仍是评估男性生育力的重要指标，而近年来我国男性精子浓度和精子总数呈下降趋势。
影响男性生育力的危险因素主要表现在：年龄因素、不良嗜好（吸烟、饮酒）、肥胖、不良生活习惯（熬夜、缺乏运动）、病原体感染、精索静脉曲张及不良精神心理因素等。
除已知致病因素外，仍有30%~50%的精液参数异常者无法查找到明确病因。
二、病因按照解剖部位划分，将病因区分为睾丸前、睾丸及睾丸后因素。
2.1睾丸前因素下丘脑、垂体区域的解剖或功能异常，或疾病、外伤、手术、药物等因素导致的内、外源性激素异常，使得促性腺激素分泌不足，导致继发性睾丸功能障碍。
主要包括先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)和垂体瘤，甲状腺功能异常、严重营养障碍相关燃等可引起垂体促性腺激素水平低下的全身系统性疾病，均可导致生精功能障碍。
2.2睾丸因素染色体核型异常、Y染色体微缺失以及单基因变异等染色体或基因异常，以及无睾症、睾丸发育不全、隐睾、睾丸异位等发育异常。
腮腺炎、结核、梅毒、麻风诱发的睾丸炎及非特异性睾丸炎易导致睾丸内精子发生障碍。
睾丸损伤、扭转除导致睾丸发生缺血和萎缩外，还可诱发异常免疫反应，两者均可导致不育。
精索静脉曲张引起不育是由于局部血液返流与淤滞、组织缺氧、氧化应激损伤等多种因素综合作用的结果。
睾丸肿瘤及其治疗方法(放化疗)均可以造成精子发生障碍。
肝硬化、肾功能衰竭及其他系统性疾病也可导致睾丸功能损伤。
此外，环境中的各种化学物质、内分泌干扰物、电离辐射、重金属、有毒有害气体、长期高温环境等都可能损伤睾丸生精功能而导致不育。
男性不育诊疗指南[概述]一、男性不育的定义世界卫生组织（WHO）规定，夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。
男性不育症不是一种独立的疾病，而是由某一种或很多疾病与因素造成的结果。
二、病因根据疾病和因素干扰或影响生殖环节的不同，分为睾丸前、睾丸和睾丸后三个环节（表1）。
表 1 男子不育按生殖环节的病因分类睾丸前病因睾丸性病因睾丸后病因一、下丘脑病变Kallmann氏综合症选择性LH缺陷症选择性FSH缺陷症先天性低促性腺激素综合症二、垂体病变垂体功能不全高催乳素血症三、外源性或内源性激素水平异常雌激素/雄激素过多糖皮质激素过多甲状腺机能亢进或减退一、先天性异常Klinefelter氏综合症Y染色体缺陷纤毛不动综合症隐睾二、感染性（睾丸炎）三、理化因素及环境因素、发热、化疗、放疗、药物、饮食四、全身性疾病五、损伤、手术六、血管因素、精索静脉曲张、睾丸扭转七、免疫性八、特发性不育一、勃起功能和射精功能障碍二、精子运输障碍1、输精管、附睾、精囊发育异常2、尿道上裂、尿道下裂3、后天性输精管道损伤、炎症三、附性腺疾病前列腺炎四、精子活动力或功能障碍五、免疫性六、附睾疾病七、特发性三、诊断分类根据WHO男性不育诊断程序表，男性不育病因诊断可分为16类：1、性功能障碍：包括勃起功能障碍和射精功能障碍及性频率太少或性交时应用润滑剂等其它性问题造成不育。
2、性功能正常，根据精子和精浆检查异常来确定诊断者：（1）男性免疫性不育（2）不明原因不育（3）单纯精浆异常3、具有肯定病因而使精液质量异常的男性不育病因分类（1）医源性因素（2）全身性原因（3）先天性异常（4）后天性睾丸损害（5）精索静脉曲张（6）男性附属性腺感染不育（7）内分泌原因4、其它：表现为精液质量异常，但没有肯定病因的男性不育。
（1）特发性少精子症（2）特发性弱精子症（3）特发性畸形精子症（4）梗阻性无精子症（5）特发性无精子症[诊断要点]一、病史与体检1、病史：全面了解家族史、生育史、性生活史和其它对生育可能造成影响的因素。
名词解释不孕症不孕症是指夫妻在一年内经常性生活而未能怀孕的情况。
它是一种生殖系统疾病，可以由多种因素引起。
不孕症因不同的病因和影响因素可以分为男性不孕和女性不孕两种类型。
男性不孕是指由于男性生殖系统的原因导致无法在经常性生活中使女性受孕。
常见的男性不孕的原因包括精子质量不好、精子数量过少、精子运动能力差和生殖器官异常等。
这些问题可能是由遗传因素、疾病、药物或环境因素引起的。
男性不孕的确诊通常需要通过精液分析、生殖器官检查和激素水平测试等方法进行。
女性不孕是指由于女性生殖系统的原因导致无法在经常性生活中受孕。
常见的女性不孕的原因包括排卵问题、子宫内膜异常、输卵管阻塞、子宫肌瘤、内分泌失调等。
这些问题可能是由于遗传因素、先天缺陷、疾病、手术或疾病治疗等原因引起的。
女性不孕的确诊通常需要通过排卵监测、子宫内膜检查、输卵管造影和内分泌检查等方法进行。
不孕症的治疗方法各异，根据病因不同，有药物治疗、手术治疗和辅助生殖技术等方法。
药物治疗常用于调节生殖激素水平、改善排卵和改善子宫内膜质量。
手术治疗主要用于改善子宫内膜异常、清理输卵管阻塞或手术修复生殖器官功能。
辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、胚胎移植、捐赠精子或卵子等。
这些方法可以有效地帮助不孕夫妻实现生育愿望。
另外，不孕症也可能是一种心理或社会问题，夫妻双方的心理状态和生活压力可能会影响生育能力。
因此，心理咨询和支持对于不孕夫妻也是很重要的。
总之，不孕症是一种导致夫妻未能在一年内怀孕的疾病，原因可以是男性不孕和女性不孕。
治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗和辅助生殖技术。
此外，心理和社会因素也可能对不孕症产生影响。
对于遇到不孕问题的夫妻来说，全面的评估和合理的治疗是至关重要的。
女性不孕的原因是什么女性不孕的原因一、输卵管因素：输卵管过长或狭窄，输卵管炎症引起管腔闭塞、积水或粘连，均会妨碍精子、卵子或受精卵的运行。
输卵管疾病可占女性不孕的25%，是不孕的重要原因，造成炎症的疾病包括结核、内膜异位症、滴虫、淋病及其他病原菌感染。
阻塞的输卵管可以通过通液、显微外科整形手术获得再通，也可采用试管婴儿(体外受精和胚胎移植)技术帮助患者获得妊娠机会。
二、卵巢因素：卵巢内滤泡发育不全、不能排卵并形成黄体、卵巢早衰、多囊性卵巢、卵巢肿瘤等影响卵泡发育或卵子排出的因素都会造成不孕。
例如，卵泡可以成熟但不能破裂，于是卵子不能排出，其基础体温呈正常双相型，血中激素水平的变化也完全正常，这种病称为卵泡不破裂综合征。
黄体功能不全是孕酮分泌不足的表现，其原因多与泌乳素水平过高有关，这时子宫内膜分泌期的发育受到影响从而不利于受精卵着床，即使能着床，也会因孕酮分泌不足而流产。
三、宫颈因素：宫颈狭窄、息肉、肿瘤、粘连等均可影响精子通过;宫颈糜烂，其炎性渗出物有杀精作用;宫颈粘液中存在抗精子抗体，不利于精子穿透宫颈管或完全使精子失去活动能力，其中值得引起注意的是未婚先孕人工流产后所致的宫颈粘连，尤其是反复人流时更容易造成这一严重合并症，把精子拒之于宫颈口之外。
宫颈管的先天性异常多伴有月经异常或痛经，女孩子在初潮后就会去医院检查。
而淋球菌等所致宫颈炎则是通过性生活感染的，常导致宫颈管闭锁或狭窄。
宫颈内口松弛症是引起习惯性晚期流产而致不育的常见原因之一。
当妊娠月份增大胎囊重量增加超过宫颈管的承受能力时，颈管扩张，胎囊鼓出并破水，胎儿及胎盘相继排出，常发生在妊娠3个月以后。
四、子宫因素：先天性无子宫、幼稚型子宫及无宫腔的实性子宫等发育不良或畸形都会影响女子的生育能力。
子宫后位或严重后屈、子宫内膜炎症、宫腔粘连都是造成不孕的原因。
子宫肌瘤是女性最常见的良性肿瘤，子宫肌瘤患者的不孕率可达30-40%，远远高于一般人群的不孕率。
不孕不育的调研报告
不孕不育的调研报告
引言：
不孕不育是指婚后一年以上未采取任何避孕措施，且未能实现妊娠的夫妇。
据世界卫生组织数据，全球有1亿对夫妇受到不孕不育问题的困扰。
本报告旨在分析不孕不育的原因、影响以及可行的解决方案。
一、原因分析：
1.生理因素：包括女性的卵巢功能障碍、输卵管阻塞、子宫内膜异位、男性的精子质量问题等。
2.病理因素：如盆腔炎症、子宫肌瘤、多囊卵巢综合征等。
3.心理因素：长期的心理压力、焦虑、紧张等不利于受孕。
4.环境因素：如环境污染、辐射等。
二、影响分析：
1.夫妻关系：长期的不孕不育问题可能导致夫妻关系破裂、情感失衡。
2.心理健康：患者可能出现情绪低落、抑郁等心理问题，甚至影响工作和生活质量。
3.社交影响：无法生育可能会受到亲友和社会的非议和压力，增加患者的心理负担。
三、解决方案：
1.医疗干预：夫妻双方应到医院进行全面体检，了解问题的根源，并接受必要的治疗和手术干预。
2.心理疏导：患者应接受心理咨询，减轻心理压力，保持良好
的心态。
3.生活方式调整：合理饮食、适量运动、注意卫生等，有助于
提高生育机会。
4.辅助生育技术：如试管婴儿、人工受精等。
结论：
不孕不育问题对夫妻双方的身心健康产生了负面影响。
通过医疗干预、心理疏导、生活方式调整和辅助生育技术等综合手段，有望解决不孕不育问题，重建夫妻关系。
但是，对于不孕不育问题，我们也应加强健康教育，提高社会对不孕不育患者的关注和支持，为他们提供更好的帮助和支持。
不孕症原因有那些造成不孕症的原因不孕症是指以育龄期女子婚后或末次妊娠后，夫妇同居2年以上，男方生殖功能正常，未避孕而不受孕为主要表现的疾病。
为什么有的人会有不孕症呢?下面是WTT精心为你整理的不孕症原因，一起来看看。
不孕症原因(一)男方因素：男性不育的病因较多，也较复杂，按其受精过程可分为以下几类：1.精液异常如无精子或精子数过少、活力减弱和形态异常。
常见原因有：①下丘脑-垂体-睾丸性腺轴功能障碍，如先天性无睾丸或隐睾症，睾丸发育不全，染色体异常，睾丸女性化综合症。
②全身性疾病，如长期营养不良、长期大量接触____线，肾上腺、甲状腺疾病，应用降压药、利尿药、镇静药、麻醉剂及肿瘤化疗，大量吸烟、饮酒等均可影响精子生成。
③局部原因，如幼年腮腺炎并发睾丸炎导致睾丸萎缩，睾丸结核使睾丸组织遭受破坏，精索静脉曲张，睾丸局部高温刺激等影响精子产生。
2.精子运送障碍附睾及输精管结核使输精管道阻塞，各种原因引起的阳痿，逆向射精或不射精等影响精子进入阴道，或前列腺、精囊疾病可改变精液成分并影响精子活力均能造成不孕。
(二)女方因素：1.卵巢功能障碍排卵障碍占25%。
主要是由于卵巢功能紊乱导致不能正常排卵或排出正常的卵子。
先天性卵巢发育不良、卵巢早衰、多囊卵巢、卵巢炎、卵巢肿瘤、卵巢子宫内膜异位症等可致无排卵及排卵障碍。
下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱、精神刺激、焦虑以及环境和气候的骤然改变等均可导致下丘脑性排卵障碍;其他全身性疾病如甲状腺和肾上腺皮质功能亢进或低下、重症糖尿病、过度肥胖或严重营养不良、慢性中毒等均可影响卵巢的正常排卵功能而致不孕。
2.输卵管异常输卵管阻塞或输卵管通而不畅占女性不孕因素的1/3。
外阴阴道发育异常、外阴阴道炎症以及外阴阴道瘢痕均可阻碍精子进入子宫，或改变局部环境，不利于精子生存;宫颈黏液功能异常、宫颈炎症及宫颈免疫学功能异常，影响精子通过，均可造成不孕;子宫畸形、子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜炎、内膜结核、内膜息肉、宫腔粘连等子宫因素，均能影响受精卵着床，导致不孕;慢性输卵管炎(淋菌、结核菌、沙眼衣原体等)引起伞端闭锁或输卵管黏膜破坏时，输卵管闭塞而导致不孕。
中医治疗男性不育症良方男性不育症是指育龄夫妇同居2年以上，有生育愿望，未采取避孕措施，女方有受孕能力，由于男方生殖机能障碍而致女方不能怀孕的一类疾病。
或曾有孕育而后2年以上再未有孕育者，称为不育症。
前者为原发性不育症，后者为继发性不育症。
男性不育属于中医“无子”、“无嗣”、“精滑”、“精清”、“精冷”的范畴。
一、病因病机(1)生殖器官先天性发育异常：先天性生殖器官发育畸形和／或功能障碍，常妨碍性功能，影响生育力；虽发生率不高，但也是男性不育的重要原因之一。
(2)生殖系统感染：生殖系特异性和非特异性感染均可影响精子的发生、活力及运输，抑制附属性腺分泌，导致感染性男性不育。
现今性传播疾病成为感染性男性不育的主要原因，国内以腮腺炎、结核病变系为常见原因。
(3)输精管道梗阻：各种原因如先天性畸形、炎症病变、肿瘤和外伤等使睾丸曲细精管、附睾、输精管直至射精管及尿道发生梗阻，阻止精子的运行和排出，均可引起输精管道梗阻性不育，占男性不育病因的5%～15%，成为男性不育的一种常见病因。
输精管道梗阻常由生殖系感染如附睾、前列腺、精囊炎症及附睾、输精管结核等引起。
附睾炎是引起输精管道梗阻的常见炎症，常由淋病菌和结核菌感染所致，亦可由大肠杆菌、葡萄球菌等感染引起。
炎症破坏附睾丸黏膜下层，以后纤维结缔组织增生，使管腔狭窄或闭合。
附睾炎多为逆行感染，常伴有输精管、精囊、前列腺等炎症而同时发生梗阻。
据统计先天性输精管道畸形引起的不育，占生育能力低下者的1.3%。
少见的有附睾、前列腺原发性或转移性肿瘤，以及外伤或手术损伤输精管道而梗阻、断裂等。
(4)精索静脉曲张：精索静脉血流瘀积而造成精索蔓状静脉丛迂曲扩张，可影响睾丸生精功能，导致精液异常，精子数减少和精子活力减低，严重者可伴有睾丸萎缩和生精障碍而致使不育。
多见于青壮年，经过手术治疗后，部分病人可恢复生殖能力。
(5)内分泌疾病：内分泌疾病常导致性功能障碍和睾丸生精障碍，也是造成男性不育的重要原因。
马凡氏综合征不育马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也是导致男性不育的重要原因之一。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床特征、诊断及治疗，并探讨其相关的不育机制和预后。
一、病因及遗传机制马凡氏综合征是由于XY染色体上的AZF区缺失或突变引起的。
该疾病有多种遗传模式，包括X染色体上的显性遗传、隐性遗传和常染色体显性遗传。
其中，最常见的遗传模式是X 染色体上的显性遗传，也就是母亲携带有异常的X染色体，而父亲是正常的。
这种情况下，由于男性只有一个X染色体，所以有50%的概率会继承到异常的X染色体，从而导致马凡氏综合征的发生。
二、临床特征马凡氏综合征的临床表现非常复杂多样，主要包括生殖系统异常、生殖能力减退和身体其他部位的畸形。
1. 生殖系统异常：男性患者往往有睾丸发育不良、阴茎异常、尿道下裂等生殖器官畸形。
睾丸发育不良可以导致睾丸功能减退，进而引发不育问题。
2. 生殖能力减退：马凡氏综合征患者的睾丸功能通常都受到不同程度的影响。
由于正常的精子形成过程受到影响，患者往往会出现精子数量减少、精子质量下降等问题，从而造成不育。
3. 其他身体部位畸形：马凡氏综合征患者还可能出现一些身体其他部位的畸形，比如心脏、肾脏、颅面等。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。
1. 临床表现：医生可以通过患者的生殖器官检查和其他身体部位畸形的观察，初步判断是否存在马凡氏综合征的可能。
2. 基因检测：为了确诊马凡氏综合征，可以进行基因检测，检测患者是否存在XY染色体上的AZF区缺失或突变。
目前，常用的基因检测方法有荧光原位杂交和多聚酶链反应等。
四、治疗目前，马凡氏综合征的治疗主要包括荷尔蒙治疗、外科手术和辅助生殖技术。
1. 荷尔蒙治疗：荷尔蒙治疗可以帮助患者促进睾丸发育，提高精子产量。
一般来说，常用的荷尔蒙治疗方法有睾丸酮替代治疗和人绒毛膜促性腺激素注射等。
2. 外科手术：对于一些严重的生殖器官畸形，可以考虑进行外科手术修复。
中华医学会男科疾病诊治指南系列男性不育症诊疗指南2013年9月编写组成员黄翼然上海交通大学医学院附属仁济医院（组长）夏术阶上海交通大学附属第一人民医院陈斌上海交通大学医学院附属仁济医院匡延平上海交通大学医学院附属第九人民医院戚广崇上海中医药大学附属岳阳医院王翔复旦大学附属华山医院平萍上海交通大学医学院附属仁济医院滕晓明同济大学附属上海第一妇婴保健院李铮上海交通大学医学院附属仁济医院编辑秘书陈向锋上海交通大学医学院附属仁济医院王鸿祥上海交通大学医学院附属仁济医院胡凯上海交通大学医学院附属仁济医院一、男性不育症定义、流行病学及预后因素二、男性不育症病因三、男性不育症诊断四、男性不育症治疗五、无精子症诊断与治疗附录1 男性不育症诊疗策略流程图1附录2 男性不育症诊疗策略流程图2附录3 无精子症诊疗策略流程图 3一、男性不育症定义、流行病学及预后因素（一）男性不育症定义世界卫生组织（WHO）规定，夫妇未采用任何避孕措施同居生活1年以上，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育症。
男性不育症不是一种独立疾病，而是由某一种或很多疾病和(或)因素造成的结果[1]。
（二）男性不育症流行病学据WHO调查，15%育龄夫妇存在不育问题，而发展中国家某些地区可高达30%，男女双方原因各占50%[2, 3]。
有研究认为，在过去的20多年里，高加索白种人男性的精子浓度以平均每年 2.6%速度下降，正常精子比例和活动力平均每年分别下降了0.7%和0.3%[4]。
有报道显示我国男性的精液整体质量正以每年1%的速度下降[5]。
但男性精液质量逐年下降的说法尚有争议，有研究显示精子浓度有下降趋势，但精子活力变化不大[6]。
（三）男性不育症影响因素1.不育持续时间正常情况下，生育力正常的夫妇单月怀孕率20%～25%，半年怀孕率75%，1年怀孕率90%。
不育年限超过4年，则每月怀孕率仅约1.5%[7]。
2.原发性还是继发性不育原发性男性不育症多为生精功能减退或障碍，也可以是先天性发育异常所致。
不孕症（不孕不育，不孕，女性不孕）【病因】(一)发病原因不孕的原因可能在女方、男方或男女双方。
属女方因素约60%，男方因素约30%，属双方因素约10%。
1.女性不孕因素(1)外阴阴道因素：包括外阴、阴道发育异常、阴道损伤后形成粘连瘢痕性狭窄，影响精子进入宫颈，影响授精、阴道炎症等。
(2)宫颈因素：宫颈是精子进入宫腔的途径，宫颈黏液量和性质都会影响精子能否进入宫腔。
宫颈管发育不良，细长，影响精子通过;宫颈管黏膜发育不良则腺体分泌不足、宫颈炎症及赘生物，如宫颈息肉、宫颈肌瘤等阻塞宫颈管影响授精(3)输卵管因素：输卵管具有运送精子、拾卵及将受精卵运送至宫腔的功能。
输卵管病变是不孕症最常见因素，任何影响输卵管功能的因素都影响授精。
输卵管发育不全、输卵管炎症、输卵管周围病变等这些都是可以影响不孕的因素。
(4)子宫因素：子宫先天性畸形、内膜异常、子宫肿瘤等等这些都可以造成不孕。
(5)卵巢因素：卵巢发育异常、子宫内膜异位症、黄素化未破裂卵泡综合征、卵巢肿瘤、黄体功能不足影响受孕。
(6)排卵障碍：引起卵巢功能紊乱而致不排卵的因素都可致不孕。
①中枢性影响：下丘脑-垂体-卵巢功能轴紊乱，引起月经失调，如无排卵性月经、闭经等;垂体肿瘤引起卵巢功能失调而致不孕;精神因素如过度紧张、焦虑对下丘脑-垂体-卵巢轴可产生影响，抑制排卵。
②全身性疾病：重度营养不良、过度肥胖或饮食中缺乏某些维生素特别是E、A 和B，可影响卵巢功能;内分泌代谢方面的疾病如甲状腺功能亢进或低下，肾上腺皮质功能亢进或低下，重症糖尿病等也能影响卵巢功能导致不孕。
③卵巢局部因素：先天性卵巢发育不全，多囊卵巢综合征、功能性卵巢肿瘤如颗粒-卵泡膜细胞瘤、睾丸母细胞瘤等影响卵巢排卵;卵巢子宫内膜异位症不但破坏卵巢组织，且可造成严重盆腔组织粘连而致不孕。
(7)女性不孕患者的心理因素主要体现在：自卑感，心神不安，精神紧张，社交减少，对生活缺乏兴趣，焦躁多虑，失落感。
不孕不育现状调研报告中国不孕不育是指夫妻经过一年或以上的正规性生活而未能妊娠的情况。
据世界卫生组织统计数据显示，不孕不育在全球范围内已成为一个普遍存在的问题，而中国也不例外。
本文将从中国不孕不育现状、原因和对策等方面进行调研，并提出相应建议。
一、中国不孕不育现状根据一项中国不孕不育发病率的调查结果显示，中国不孕不育患者数量呈逐年增加的趋势。
据推测，目前中国已有约1500万不孕不育夫妇，其中男性不孕约占30%，女性不孕约占40%，双方不孕约占30%。
受不孕病情影响，不少夫妻陷入心理困境，对婚姻关系和家庭生活造成严重影响。
二、中国不孕不育原因1. 生活习惯：不良的生活习惯如吸烟、饮酒、不注意饮食平衡等不仅对身体健康有影响，也会对生殖系统造成损害。
2. 患病史：一些疾病如多囊卵巢综合症、输卵管堵塞、子宫内膜异位症等可导致不孕不育。
3. 年龄因素：女性因年龄增长，卵巢功能逐渐下降，卵子品质和数量减少，从而导致不孕不育。
4. 环境污染：以大气污染和食品污染为主要原因，可能对生育能力造成一定影响。
三、对策措施1. 宣传教育：加强对公众的健康生育知识宣传，提高不孕不育的认知度，帮助夫妻更早地寻求专业医疗协助。
2. 提供专业医疗服务：建立完善的不孕不育诊疗体系，提供更全面的治疗方案和无效治疗后的心理咨询支持。
3. 加强环境保护：加大环境净化力度，减少大气和食品污染，为夫妻提供更有利于生育的外部环境。
4. 加强科研和创新：加强对不孕不育病因和治疗的科研工作，提高诊疗水平，推广兼顾中西医治疗方法。
四、建议1. 加强政府引导和支持，制定相关政策，提供经济援助，鼓励更多专业医疗机构开展不孕不育的诊疗工作。
2. 鼓励医院和医疗机构加强合作，提高不孕不育的整体诊疗水平，为夫妻提供更便捷和全面的服务。
3. 引导社会大众树立正确的生育观念，减少不必要的生育压力，建立支持不孕不育夫妻的支持体系。
4. 加强科普宣教，提高公众的健康素养，提供健康生活指导和疾病预防知识，减少不孕不育的发生。
不育的病因与诊断摘要：不育是指有正常的性生活12 个月以后没怀孕。
全球不育的发生率报告为2%～32%，但各国差别很大。
不育是男女双方的问题，不育的原因很多。
其中女方的因素主要有排卵障碍、生殖道异常、雌激素水平异常等，男方的因素主要是精液异常，包括精子的计数和形态的异常。
不育的检查和治疗必须男女双方同时进行、共同配合，才能提高成功率。
关键词：不育排卵障碍精液异常一、不育的概述：1. 不育的定义：不育是指有正常的性生活12个月以后没怀孕。
这12个月是人为主观确定的，我们国家的教科书是指的是24个月以后没有怀孕，世界卫生组织指的是12个月。
目前国内妇常用的名词有不孕和不育。
不孕是指从来没怀过孕；而不育是指曾经怀过孕，但是没有活孩子。
目前通常采用不育这一词。
不育分为原发不育和继发不育。
原发不育是指从来没怀过孕；而继发不育是指以前怀过孕，但是又经过12个月没有怀孕。
2. 不育的发病率：全球不育的发生率报告为2%～32%，但各国差别很大。
美国1965 年到1985年期间，结婚的夫妇中大概有13%的人患有不育；新加坡的报告为85～90％的夫妇是在结婚一年内怀孕。
协和医院徐苓教授1989 年曾经在大连进行过不育的调查，原发不育的发病率仅仅为1％。
目前国内的一般报告是10%～14%。
3. 受精与着床：图1.表明了受精和着床的关系。
卵泡在卵巢中发育，发育以后通过伞端到输卵管的狭部。
而精子通过阴道，经过宫颈进入宫腔。
然后到输卵管，在输卵管狭部和卵子受精。
受精以后进入子宫腔内，种植在子宫内膜上。
这是整个受精的过程。
这个过程的基本条件是：需要有一个正常的卵子、正常的精子和还有正常的生殖道。
图1. 受精和着床的关系二、不育的病因：1. 概述：不育的原因有很多，首先一个是排卵障碍。
排卵障碍是指不能产生正常的卵子。
其次还有生殖道异常、种植过程异常、精子产生异常等等。
生殖道异常是指不能正常的运输卵子、精子和受精卵。
种植过程异常是指受精卵早期发育过程出现缺陷和胚胎与子宫内膜之间的相互作用产生异常。
精子产生异常是指男方不能产生足够的和活动能力正常的成熟的精子。
此外还有一些其它的原因，比如免疫性的问题或者是全身性的疾病等都可能造成不育。
不育可以是一个原因或是多个原因造成的，在受精和着床的任何一个环节或者几个环节异常都可能造成不孕，所以不育是男女双方的问题。
因此不育的检查必须是男女双方同时进行，治疗也必须是男女双方同时配合，才能提高成功率。
世界卫生组织在1992年调查了发达国家8500例不育夫妇的不育病因，其中女方的因素占37%，男方因素占8%，双方因素都有的是将近35%。
不明原因的是5%，在调查期间已经怀孕的是15%。
由此可见，单独男方因素虽然只占8%，但男女双方都有的因素却占到差不多三分之一。
所以男方因素在不育中还是非常重要的。
还有调查表明，在不育的病因中排卵障碍占四分之一，精液不正常也占四分之一，输卵管问题占到将近20%，这三个因素是主要的不育的因素。
关于不育的病史的调查，不育夫妇来了以后，应该详细询问不育的病史。
包括结婚时间和停避孕的时间，是否采用了其它的避孕方法，过去有没有任何妊娠的历史。
过去妊娠的过程是流产还是宫外孕还是葡萄胎，那么妊娠的结局如何？通过询问病史了解不育的时间。
不育的时间可能跟治疗的愈后有很大的关系。
还应该询问过去曾经做过哪些有关不育的检查。
比如输卵管的检查、男方精液的检查以及是否有排卵的检查等等。
在病史中，还要详细的询问病人的月经史。
因为月经史是否正常，关系到这个病人可能是否有排卵障碍的问题。
另外还有一些既往史，比如过去是否有妇科疾病的历史，如子宫内膜异位症等等。
另外还有一些全身的病史和一些手术的病史。
手术病史应主要详细询问她有没有阑尾手术的历史，全身的病史中主要考虑是否有结核病史。
2. 男方因素：不育的男方因素也有很多，如各种先天性的睾丸发育不全、促性腺激素缺乏、高泌乳素血症、输精管堵塞和一些其他免疫性疾病等等。
各种男方因素最后都导致精液不正常，就可以导致无精子症、少精子症、弱精子症或者是畸形精子症。
世界卫生组织的规定的精液标准的正常值包括：精液量在2ml以上；精子密度＞20×；a级精子(游动快的精子)大于5%，或者a+b型的精子大于50%；正常形态的精子在30%以上；总的存活率达到75%。
这是目前我们临床上常用的标准。
取精液标本之前需要注意：第一，取精液标本之前要禁欲2-7天，时间太长可能会影响到精子的质量。
第二，第二次检查一般间隔7天以上而不超过3个月。
第三，用干净的容器保存。
第四，经手淫取精，不适合用避孕套。
因为普通的避孕套有杀精子作用，用普通避孕套取精可能会导致大部分精子死掉。
第五，标本上做好标记。
第六，全份的精液送检。
第七，标本要在一个小时以内(20℃～40℃环境)送到检查单位。
精子的计数如果小于20×诊断是特发性少精子症，如果在10×～20×之间是中度少精子症。
严重的少精子症是指精子计数在1×～10×之间，而极度少精子症精子计数小于10×，大于250×是多精子症。
弱精子症是指在60分钟以内a级精子小于25%，或者是a+b 的精子小于50%。
特发性畸形精子症指正常形态精子小于30%。
中度畸形精子症是值正常形态的精子在5-15%之间，严重的畸形精子症是正常形态的精子在1-4%之间。
在男性不育的许多原因中，精液异常是一个重要的指标，因此我们在不育的检查中，男性的精液检查是一个非常重要的检查。
3. 女方因素：(1) 生殖道是否通畅生殖道主要是指的是外阴、阴道、宫颈、子宫和双侧的输卵管。
生殖道异常是指外阴是否正常，有没有阴道和尿道开口，阴道是否通畅？有没有盲端、斜膈、横胳？以及宫颈有没有先天性的宫颈闭锁？子宫的大小、软硬度、活动度，以及双侧有无包块，这些通过普通的妇科检查就可以看到。
B超声也可以检查生殖道有否异常。
B超可以观察子宫的大小、有没有畸形、子宫肌瘤、内膜的厚度，也可以观察卵巢的大小、有没有多囊卵巢，盆腔有没有包块，以及盆腔有没有积水等等。
如果怀疑宫腔病变可以考虑做宫腔镜。
宫腔镜主要是观察宫腔内的形态、内膜、肌瘤、有没有粘连、有没有息肉等等，并且可以在宫腔镜下分离粘连、摘除息肉，并且刮宫送病理。
宫腔镜的意义是有助于诊断宫腔的病变。
但如果高度怀疑子宫内膜癌的病人，一定要慎重。
输卵管的检查目前在临床上常用的是输卵管通液、子宫输卵管的碘油造影和腹腔镜的检查。
输卵管通液是最简单、安全、有效的一种检查输卵管的方法，它的准确性可以达到80%左右，它是对输卵管是否通畅的一个初步筛查。
但输卵管通液它只能了解输卵管是否通畅，一般的输卵管通液不能区分是一侧通或者是双侧通，但如果在B超下通液有可能区分是一侧通或者是双侧通。
此外，输卵管通液无法了解宫腔内的状况，无助于病因的诊断。
如果宫腔或者输卵管腔增大，比如输卵管积水就可以造成输卵管通畅的假象，输卵管痉挛也可造成输卵管不通的假象。
子宫碘油造影也是目前临床上应用比较多的关于输卵管检查的方法，它可以全面的反映子宫腔和输卵管腔内部的情况。
有助于诊断宫腔的粘连、子宫的畸形、粘膜下的肌瘤、子宫肌腺病和生殖道的结核等等。
另外子宫碘油造影还可以拍片长期保存，也可以拿着片子到各个医院去会诊，但它的缺点就是不能准确的反应盆腔的病变的情况。
另外，它在检查以前需要做碘过敏的试验。
腹腔镜也是目前临床上应用比较多的输卵管的检查。
随着仪器设备的先进和手术技术提高，腹腔镜的应用越来越广泛。
腹腔镜可以用作活体组织的检查并送病理的检查，也可以用来分离盆腔的粘连、输卵管的灶口、剔除卵巢的囊肿以及烧灼子宫内膜异位灶等等。
但是缺点是它毕竟是一个手术，可能引起一些手术的并发症，比如出血、粘连啊、感染等。
选择输卵管检查方法的原则是从简单到复杂。
一般是先通液，然后造影，最后到腹腔镜。
一般在通液、造影和腹腔镜检查以后，大约半年之内比较容易怀孕。
所以一般检查结果显示输卵管正常的话，都让患者试妊娠半年。
如果半年以后还没有怀孕，再考虑做下一步的检查。
但如果患者年龄比较大，比如大于35 岁，她妊娠的机率下降。
因此治疗应该比较积极，一般直接进行腹腔镜检查。
如果通液检查已经怀疑输卵管不通，或者已经是输卵管积水了，也选择直接做腹腔镜。
可以在腹腔镜下去进行分离粘连，这样可以在镜下使输卵管尽量疏通。
如果怀疑结核，那么选择造影比较适当。
造影可以显示出宫腔、输卵管腔内的形态。
如果怀疑子宫内膜异位症，往往盆腔的病变比较多或者甚而有粘连，往往还是需要选择腹腔镜检查。
腹腔镜是诊断子宫内膜异位症最好的手段。
根据我们的调查，一般通液以后半年内怀孕大概是44%，造影的是62%，腹腔镜大概是50%左右。
因此，输卵管通液、造影、腹腔镜都具有检查以后半年之内怀孕率比较高的特点。
(2) 排卵障碍不育的另外一个原因是关于内分泌的，我们医院对1000 多例不育患者的病因进行调查，发现内分泌的原因大约占到40%左右。
这内分泌的原因主要是导致排卵障碍。
病理机制可分为三种：一种是下丘脑的功能障碍，第二是垂体功能障碍，第三个是卵巢功能障碍。
其中下丘脑的功能障碍大概占到38%，而卵巢的功能障碍大概占到45%，垂体功能障碍相对小一些。
诊断排卵障碍最常用的方法，也是最简单的一个方法，就是测量基础体温。
如果基础体温出现有双相就提示有排卵，如果是单相的体温就提示没有排卵。
图2是一张正常的基础体温。
来月经的时候体温是偏低的，排卵以后体温上升。
基本维持在12天到14天，上升的幅度大概是0.3度。
再来月经的时候体温又下降，这个体温就是双相的体温，提示是有排卵的。
图2. 正常基础体温另外一个是检测是否有排卵障碍的是孕激素水平的测定。
孕激素水平的测定应该在黄体中期，也就是在月经周期的21 天左右。
如果这个时候的孕激素测定水平大于3ng/ml的话，说明这个病人这个周期是有排卵的。
第三个检测排卵的诊断方法就是B 超声。
B 超声目前在检测排卵方面应用非常广泛。
B超声可以检测到卵泡的大小和子宫内膜的厚度，以及后穹隆有没有积液等等，根据这些来判断是否有排卵。
图3显示的是一个正常的卵泡，已经长到16—21mm。
图4是排卵前的子宫内膜，厚度达到13mm。
图3. 正常的卵泡图4. 排卵前的子宫内膜如果了解到病人没有排卵，那么究竟是什么原因呢？是下丘脑的原因，还是垂体的原因，还是卵巢的原因？就要需要测定性激素，包括测定FSH,LH 的和泌乳素、雄激素等等。
如果FSH 和LH 低或者正常，提示是下丘脑或者是垂体的功能性疾患。
如果FSH 和LH 高，提示是卵巢早衰。
如果泌乳素高，提示是高泌乳素血症或者是垂体泌乳素瘤。
如果睾酮升高可能是多囊卵巢综合征，或者是分泌雄激素的肿瘤，或者是先天性肾上腺皮质增生等。
