骨髓增殖性疾病(MPD)
• 是一种克隆性多能造血干细胞水平疾 病;以骨髓增殖、伴外周血细胞增多 为特点;可伴有肝脾淋巴结肿大及遗 传学异常,部分可向白血病转化;
WHO分类
• 1.慢性髓细胞白血病 • 2.真性红细胞增多症(PV) • 3.原发性血小板增多症 • 4.原发性骨髓纤维化 • 5.慢性中性粒细胞白血病 • 6.慢性嗜酸性粒细胞白血病
实验室特征
• 1.血常规:RBC,HB,HCT明显增加,全血细 胞升高;
• 2.骨髓象:增生明显或极度活跃,血三系增 生活跃,可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞;
• 3.骨髓遗传学检测:90%以上有JAK2-V617 基因异常,与血栓发生有关
实验室特征
• 4.红系祖细胞培养:不依赖EPO形成内 源性红系集落
PV的诊断临床途径
• 根据外周血象和骨髓检查区别PV、ET、PMF; • 测定血清EPO水平: • EPO升高,PV的诊断不可能; • EPO降低,进行骨髓活检和JAK2基因突变检测,
二者之一阳性即可诊断PV; • EPO正常:如有PV特征性的临床表现和实验室
表现,结合骨髓和JAK2可作出PV诊断;如无临床 和实验室表现,则进行外周血JAK2检测,有基因突 变可诊断为PV,无基因突变则不能诊断为PV。
病因和发病机制
• 1.PV的红系祖细胞不依赖EPO产生的内 源性红系集落,并对其他多种造血因子 (如白介素-3)高度敏感
• 2.PV患者JAK2基因第14个外显子点突 变(JAK2基因编码序列第617号位氨基 酸的第一位碱基发生G-T突变),使得调 控红系祖细胞的机制异常 ;
• 3.PV中30%-40%可见染色体异常
JAK2突变对于PV的诊断意义
• JAK2V16F阴性,血清EPO水平正常或低下 患者:检测JAK2外显子12突变和骨髓活检;