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第1～6章1、现代分子生物学的开端：1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构，标志着现代分子生物学的兴起，为揭开人类生命现象的本质奠定了基础。
2、临床分子生物学检验：是分子生物学技术在临床检验诊断应用中发展起来的，以疾病为中心、以生物分子标志物为靶标的新一代临床检验诊断技术，是临床分子生物学的重要组成部分。
3、应用到临床的分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物。
4、分子标志物：是指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质（多肽）、代谢产物等生物分子，是生物标志物的一种类型。
5、核酸分子标志物包括：基因突变，DNA多态性，基因组DNA片段，RNA和循环核酸等多种形式。
6、DNA一级结构（直径，两个碱基之间的距离，一个螺距，一个螺旋有多少个核苷酸）：DNA一级结构就是指各核苷酸单体沿多核苷酸链排列的顺序。
7、DNA二级结构（右手螺旋—B型最常见，左手螺旋—Z型）：DNA的二级结构是双螺旋结构，主要特征是①主干链反向平行：DNA分子是一个由两条平行的脱氧多核苷酸链围绕同一个中心轴盘曲形成的右手螺旋结构，两条链行走方向相反，一条链为5’→3’走向，另一条链为3’→5’走向。
磷酸基和脱氧核糖基构成链的骨架，位于双螺旋的外侧；碱基位于双螺旋的内侧。
碱基平面与中轴垂直。
②侧链碱基互补配对：两条脱氧多核苷酸链通过碱基之间的氢键连接在一起。
DNA双螺旋的直径为2nm，一圈螺旋含10个碱基对（一个螺旋有20个核苷酸），每一碱基平面的轴向距离为0.34nm，故每一螺距为3.4nm，每个碱基的旋转角度为36°。
8、DNA三级结构（真核生物DNA三级结构是染色质或染色体）：DNA双螺旋进一步盘曲形成更加复杂的结构，称为三级结构。
超螺旋是DNA三级结构的最常见的形式。
9、真核生物的DNA形成染色质的包装过程（4步）：①形成核小体：构成染色质的基本单位是核小体。
核小体由核小体核心和连接区组成。
概念临床分子生物学检验技术是一种通过检测核酸或蛋白质分子的特异性探针，结合PCR扩增等技术手段，对患者进行疾病诊断、评估和监测的生物学检测技术。
其主要原理是通过检测局部基因组的DNA序列变异或特定基因表达的差异，较快地、精准地检测出有关疾病的相关信息。
常见的临床分子生物学检验包括基因测序、实时荧光定量PCR、基因芯片、蛋白质组学等。
应用临床分子生物学检验技术在诊断和治疗疾病等方面有广泛的应用。
它包括以下方面：病毒感染检测病毒感染检测是临床分子生物学检验技术的最常见应用之一。
例如，病毒性肝炎、艾滋病等病毒可以通过PCR扩增等技术检测其DNA或RNA序列，快速、准确地诊断出相关病情。
遗传疾病检测临床分子生物学检验技术可以用来检测遗传疾病，例如囊性纤维化、血友病等。
通过测试特定基因的变异，可以帮助提供准确的诊断和治疗方案。
肿瘤检测临床分子生物学检验技术可以用于肿瘤的检测和治疗。
例如，可以通过检测特定基因的变异来确定病程、判断预后、评估生存率。
此外，分子靶向治疗可以根据肿瘤基因异质性搭配治疗，旨在找到更好的治疗方案。
发展趋势随着分子生物学技术的不断发展，临床分子生物学检验技术也有了新的发展方向，主要包括以下几个方面：个性化医疗个性化医疗是临床分子生物学检验技术的重要发展所趋，它利用分子层面的信息，识别和分析患者的基本和环境因素，以针对性和定制性地制定最佳治疗方案，提高临床疗效。
基于大数据的检测随着数据采集和处理技术的不断提高，数据已成为生物医学研究中最重要的资源之一。
临床分子生物学检验技术在未来还将集成可视化数据分析、机器学习等技术，打造更开放、高效、便捷的医学数据系统。
智能化诊断随着人工智能技术的崛起，临床分子生物学检验技术将融合人工智能技术，利用计算机进行大数据分析和诊断，打造智能化临床检测平台，大大改进诊断效率和准确性，从而进一步提升疾病的治疗效果和预测准确性。
总的来说，临床分子生物学检验技术在治疗、预防及生物医学研究方面持有巨大潜力。
临床分子生物学检验技术名词解释临床分子生物学检验技术是一种应用分子生物学原理和技术的方法，用于检测和诊断临床样本中的遗传变异、基因表达和蛋白质水平等。
它可以为临床医生提供有关疾病发生、发展和治疗反应的重要信息。
以下是一些常见的临床分子生物学检验技术及其解释：1.聚合酶链反应（PCR）：PCR是一种用于扩增DNA片段的技术。
它可以从极小的DNA样本中扩增特定的DNA片段，以检测和诊断遗传性疾病、感染和肿瘤等。
2.基因测序：基因测序是一种用于确定DNA或RNA序列的技术。
它可以揭示个体的遗传信息，检测基因突变和多态性，帮助诊断遗传性疾病、肿瘤和药物反应等。
3.核酸杂交：核酸杂交是一种用于检测目标DNA或RNA序列的技术。
它利用DNA或RNA探针与目标序列互补结合的原理，可以检测病毒感染、基因突变和融合基因等。
4.蛋白质电泳：蛋白质电泳是一种用于分离和检测蛋白质的技术。
它通过在凝胶中进行电泳，可以分离不同大小、电荷和亲和性的蛋白质，用于疾病标记和生物标志物的检测。
5.免疫组化：免疫组化是一种用于检测蛋白质在细胞或组织中的表达和定位的技术。
它利用特异性抗体与目标蛋白质结合，通过染色或荧光信号来检测和定量蛋白质的表达水平。
6.质谱分析：质谱分析是一种用于分析和鉴定化合物的技术。
它可以通过将样本中的分子离子化，利用质谱仪测量其质量和电荷比，从而确定样品的组成和结构，用于肿瘤标记物和药物代谢产物的检测。
这些临床分子生物学检验技术在临床实践中起着重要的作用，可以帮助医生进行准确的诊断和治疗决策，为患者提供更好的医疗服务。
随着技术的不断发展和突破，我们可以预期未来将出现更多更精确的分子生物学检验技术，为临床医学带来更大的进步和革新。
分子生物学检验技术的临床应用分子生物学检验技术是一种应用于临床诊断和治疗的重要工具。
它基于分子生物学的原理和方法，通过对生物体内分子水平的研究，为医生提供了更准确、快速和个体化的诊断和治疗方案。
本文将从分子生物学检验技术的原理、临床应用及其优势等方面进行探讨。
一、分子生物学检验技术的原理分子生物学检验技术主要包括核酸提取、聚合酶链式反应（PCR）、实时荧光定量PCR、基因测序等。
其中，核酸提取是从样本中提取出核酸分子，PCR是通过扩增特定DNA片段来检测目标基因的存在，实时荧光定量PCR则可以定量检测目标基因的数量，基因测序则是对DNA序列进行测定。
这些技术的基本原理是在体外模拟生物体内的核酸复制和扩增过程，从而实现对目标基因的检测和分析。
二、分子生物学检验技术在临床中的应用1. 基因突变检测：分子生物学检验技术可以对致病基因的突变进行检测，从而帮助医生确定遗传性疾病的诊断和治疗策略。
例如，通过PCR技术可以检测乳腺癌基因BRCA1/BRCA2的突变，帮助判断患者是否具有乳腺癌的遗传风险。
2. 微生物检测：分子生物学检验技术可以快速、准确地检测各类病原微生物，包括细菌、病毒、真菌等。
利用PCR技术可以检测结核分枝杆菌、艾滋病病毒等病原体的存在，帮助医生确定感染性疾病的诊断和治疗方案。
3. 肿瘤标志物检测：分子生物学检验技术可以检测肿瘤标志物的存在和表达水平，帮助医生判断肿瘤的类型、分级和预后。
例如，通过实时荧光定量PCR技术可以检测前列腺特异性抗原（PSA）的表达水平，辅助诊断和监测前列腺癌。
4. 基因型鉴定：利用分子生物学检验技术可以对个体基因型进行鉴定，帮助医生制定个体化的药物治疗方案。
例如，通过基因测序技术可以确定患者对某些药物的代谢能力，从而避免不良药物反应或提高药物疗效。
三、分子生物学检验技术的优势1. 高灵敏度：分子生物学检验技术可以在非常低浓度的样本中检测到目标基因的存在，具有非常高的灵敏度。
四个阶段：一、以导致遗传病的基因突变位点为靶标，以DNA分子杂交为核心二、以PCR技术为核心三、以生物芯片为核心四、以DNA测序技术为核心广义：分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物临床分子生物学检验靶标主要以核酸（DNA和RNA)为主基因组DNA是临床分子生物学检验中最常用的分子靶标病原生物基因1。
菌种鉴定：PCR—测序和PCR—DNA探针杂交;缩短检测时间2。
确定病毒感染和病毒载量:明确感染源,判断病情,监测疗效3.病毒分析:基因型变异产生不同临床症状4。
细菌耐药监测和分子流行病学调查 :随机扩增多态性DNA；指导选择治疗方案，控制病原菌的感染传播基因变异1。
致病基因的分子缺陷 2.线粒体基因突 3。
肿瘤相关基因单基因病1。
致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养不良等。
2。
致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。
基因多态性用于：1.基因定位和疾病相关性分析2。
疾病诊断和遗传咨询3。
多基因病的研究4。
器官移植配型和个体识别循环游离核酸检测（包括游离DNA和游离RNA）用于：产前诊断、恶性肿瘤早期诊断、病例检测临床分子生物学检验技术以分子杂交技术、PCR技术和DNA测序技术、芯片技术、双向电泳技术、生物信息学技术为主要技术分子生物学检验技术可用于微生物感染的确诊、感染性病原体的分型、耐药监测。
分子生物学检验技术有利于临床上对遗传性疾病的早期预防、早期诊断、早期治疗。
重要国际生物信息中心：1.美国国立生物技术信息中心（NCBI）2.欧洲生物信息学研究所(EBI） 3。
日本国立遗传研究所(DDBJ）一级核酸数据库有GenBank、EMBL和DDBJ；蛋白质序列数据库有SWISS-PROT、PIR、UNIPRO T等。
蛋白质X射线晶体三维结构数据库有PDB等.蛋白质数据库常用的有SWISS—PROT、 PIR、 PDB数据库。
临床分子生物学检验标志物一、名词解释生物标志物：可客观的测量和评价，作为正常的生理过程、疾病过程或药物对治疗干预的反应指标分子生物标志物：可反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子基因组：一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA质粒：细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子多基因家族：某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因动态突变：三核苷酸的重复次数可随世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应单核苷酸多态性：在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列的多态性表观遗传：DNA序列不发生改变，基因功能出现可逆的、可遗传的变化DNA甲基化：生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程微小RNA：一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小约20～25个核苷酸，在细胞内主要发挥基因转录水平调控作用蛋白质组：一种基因组所表达的全套蛋白质，即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质似然比：反映真实性的一种指标，属于同时反映灵敏度和特异度的复合指标二、简答题5.简述人类基因组的DNA多态性的形式6.简述临床分子生物标志物应具备的特征1、该标志物在临床上是否有可行的检测方法2、该分子生物标志物是否增加新的信息3、判断生物标志物是否有有助于医生对患者的处理7.简述生物标志物的发现与评价“五阶段”方法。
1、临床前的探索性研究。
筛选的标志物要具有诊断、预后或治疗（预测性的）价值，具有潜在的临床应用价值。
2、建立可在临床应用的检测方法，这些检测方法应具有良好的重复性3、针对临床上还未能进行检测的疾病进行试验，对生物标志物的灵敏度和特异性进行评价，用于检测已经在临床上发现的疾病。
4、要在前瞻性队列研究中评估分子生物标志物的灵敏度和特异性。
5、在筛选的人群中对新的诊断方法进行效益/风险评估第三章临床标本处理与分离纯化技术2简述临床标本处理的一般原则。
检验科分子生物学科室个人总结短短的三个月，在医院党政领导的正确领导下，在检验科主任的带领下，我认真学习各专业知识，立足本职岗位，踏踏实实做好医疗服务工作。
现总结如下：一、恪尽职守，认真做好本职工作方面积极熟悉临检室检查项目，到目前为止，已能够顺利的开展工作，并熟练的完成本职工作。
在业务工作中，认真履行科里的各项规章制度，一切检验操作都严格遵守操作规程。
对待工作认真负责，时刻以谨慎的工作态度处理好每一个待检标本，认真处理好工作中遇到的疑难问题。
对检测结果与临床诊断不太相符的结果，第一时间向上级检验师反映，坚持做到复查，确保发出检验报告的准确性，及时与临床医生联系，提供有利的诊断依据。
二、严于律已，努力提高业务水平方面医德医风和医疗质量方面：具有强烈的事业心和责任感，对待每一个前来检查的病人，全心全意为病人服务。
对不符合检验质量的标本，要求病人重新留取，并和病人说明原因，取得病人的认可，杜绝医患关系的发生。
严格组织纪律观念，做到不迟到、不早退、不串岗。
三、工作中存在的主要问题在短短几个月的工作和学习中，由于自己各项素质尚须进一步提高，工作中难免出现这样和那样的问题和错误，如存在急躁情绪，开拓创新不够等。
这有待于在今后的工作中加以改进。
新的一年意味着新的起点、新的机遇、新的挑战，我决心再接再厉，努力开创工作新局面，为总院的发展做出贡献。
现将20xx年工作计划如下：1、按照二甲医院审核的标准帮助主任组建血库，对血库的各条检查内容进行分解对照，逐条梳理，认真准备，力争检验科在二甲医院复审中顺利通过。
并保证血库配发血准确率达到100%，登记完好率100%;成份输血使用率达到99%。
2、继续熟悉并掌握检验科生化检验、免疫检验等科室的各项检测项目，熟练操作技能，注重理论和实践相结合，对异常结果，试验中的异常情况具有一定的处理能力。
及时、准确的完成各项工作。
检验科分子生物学科室个人总结。
四个阶段：一、以导致遗传病的基因突变位点为靶标，以DNA分子杂交为核心二、以PCR技术为核心三、以生物芯片为核心四、以DNA测序技术为核心广义：分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物临床分子生物学检验靶标主要以核酸（DNA和RNA）为主基因组DNA是临床分子生物学检验中最常用的分子靶标病原生物基因1.菌种鉴定：PCR-测序和PCR-DNA探针杂交;缩短检测时间2.确定病毒感染和病毒载量：明确感染源，判断病情，监测疗效3.病毒分析：基因型变异产生不同临床症状4.细菌耐药监测和分子流行病学调查：随机扩增多态性DNA；指导选择治疗方案，控制病原菌的感染传播基因变异1.致病基因的分子缺陷 2.线粒体基因突 3.肿瘤相关基因单基因病1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养不良等。
2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。
基因多态性用于：1.基因定位和疾病相关性分析2.疾病诊断和遗传咨询3.多基因病的研究4.器官移植配型和个体识别循环游离核酸检测（包括游离DNA和游离RNA）用于：产前诊断、恶性肿瘤早期诊断、病例检测临床分子生物学检验技术以分子杂交技术、PCR技术和DNA测序技术、芯片技术、双向电泳技术、生物信息学技术为主要技术分子生物学检验技术可用于微生物感染的确诊、感染性病原体的分型、耐药监测。
分子生物学检验技术有利于临床上对遗传性疾病的早期预防、早期诊断、早期治疗。
重要国际生物信息中心：1.美国国立生物技术信息中心（NCBI）2.欧洲生物信息学研究所(EBI) 3.日本国立遗传研究所（DDBJ）一级核酸数据库有GenBank、EMBL和DDBJ；蛋白质序列数据库有SWISS-PROT、PIR、UNIPRO T等。
蛋白质X射线晶体三维结构数据库有PDB等。
蛋白质数据库常用的有SWISS-PROT、 PIR、 PDB数据库。
二级数据库非常多，如人类基因组图谱库GDB、转录因子和结合位点库TRANSFAC、蛋白质结构家族库SCOP等。
**乙型肝炎病毒核酸的检测常用技术：1.普通PCR技术2.荧光定量PCR技术3. 支链DNA技术4. 核酸杂交技术5.杂交捕获系统6.基因芯片技术**HBV基因分型的方法： 1,PCR-RFLP 2.PCR-RBD 3.ELISA 4.基因芯片人乳头瘤病毒基因组结构：HPV DNA 为一双链闭环分子，基因组可分三个区段：早期区（E）、晚期区（L）、长控制区或上游调节区或非编码区。
***HPV DNA检测及基因分型：1.核酸杂交技术（主要包括核酸印迹、原位杂交、杂交捕获等技术。
目前常采用HCⅡ技术、核酸分子杂交与PCR相结合的方法。
具有较强的特异性，并可分型）2.PCR技术** （采用型特异性引物进行HPV快速分型，现已成为HPV感染最常用的检测方法之一。
目前常用通用引物-PCR（GP-PCR）和实时定量PCR。
1. GP-PCR，依据不同HPV亚型有共同保守序列的特点来设计通用引物，可广谱扩增HPV DNA，具有较高的敏感性，可检测出10-400拷贝的HPV病毒含量。
在GP-PCR的基础上，建立了巢式PCR和巢式多重PCR检测HPVDNA。
提高了检测敏感性和多重感染率。
2.实时定量PCR法，该法可实现HPV DNA定量和快速检测。
现在市售产品可以检测E6和E7的mRNA；进行HPV16、18、31、33与45分型。
检测灵敏度高，但设备昂贵，操作繁琐，不适于宫颈癌的大规模筛查。
）3.基因芯片技术（基因芯片可对HPV进行分型和多重感染诊断，适于高通量HPV筛查）4.流式荧光液芯技术5.飞行时间质谱技术临床意义：（一）宫颈疾病风险预测（二）疗效评估及术后跟踪（三）预防控制和疫苗研发**HIV-1基因组中，gag、pol、env为结构基因，编码病毒核心蛋白(gag)、多聚酶(pol)、和外膜蛋白(env)。
vpr、rev、vif、tat、vpu／vpx、nef等6个基因为调控基因，编码调控蛋白和辅助蛋白。
核酸序列依赖扩增（NASBA）是一种等温扩增RNA的技术，能直接扩增单链RNA特异序列，通过合成cDNA，在等温条件下进行体外序列特异性核酸扩增。
NASBA需要AMV逆转录酶、核糖核酸酶H、噬菌体T7RNA聚合酶共同作用完成。
NASBA 分非循环相(模板RNA 与引物Ⅰ互补)和循环相(转录的反义RNA 与引物Ⅱ 互补)两个阶段流行性感冒病毒核酸检测：主要有RT-PCR、实时荧光定量RT-PCR、基因芯片、逆转录-环介导等温扩增（RT-LAMP）等。
结核分枝杆菌核酸的检测: 1.PCR 2.Real-time PCR 3. PCR-RFLP 4. 线性探针杂交法（LPA） 5.链替代扩增技术（SDA） 6.扩增结核分枝杆菌直接试验（AMTDT） 7.基因芯片技术 8.GeneXpert全自动结合检测平台结核分枝杆菌的耐药性检测:（1）DNA测序（2）PCR-SSCP （3）PCR-RFLP （4）PCR-RDB （5）基因芯片技术淋病奈瑟菌核酸的检测: 1.PCR 2.实时荧光定量 PCR技术 3. 连接酶链反应 4.连替代扩增技术（SDA）淋病奈瑟菌的主要耐药基因:（1）gyrA和parC基因（2）pen A、ponA基因（3）porB基因（4）Mtr系统调控基因（5）erm基因淋病奈瑟菌耐药检测的分子生物学技术:（1）DNA测序（2）PCR-SSCP （3）PCR-RFLP （4）基因芯片技术*医院细菌感染的常用分子生物学检验技术: 1.脉冲场凝胶电泳(PFGE）被认为是菌株分子分型的“金标准” 2. PCR-RFLP 3.扩增限制性片段长度多态性分析 (AFLP)4. 重复序列PCR5. 随机扩增多态性DNA技术6. 多位点测序分型白假丝酵母菌的分子生物学检验： 1.PCR 普通PCR、实时PCR、巢式PCR和多重PCR等 2. PCR-斑点杂交 3. DNA指纹技术，包括RFLP、随即扩增多态性分析（RADP）、电泳核型分析等 4. AP-PCR 5.DNA序列分析 6.基因芯片技术新型隐球菌的分子生物学检验：1.PCR 2. 斑点杂交 3. PCR-RFLP沙眼衣原体的分子生物学检验：1.PCR 2. 连接酶链反应 3. DNA序列分析肺炎衣原体的分子生物学检验：PCR、实时荧光定量PCR技术、巢式PCR和竞争性PCR肺炎支原体的分子生物学检验：1.PCR 2. 核酸杂交，探针有特异性DNA片段探针、人工合成的寡核苷酸探针、全DNA探针。
常用斑点杂交。
3. PCR-RFLP梅毒螺旋体的分子生物学检验：1.PCR 2. 核酸杂交 3. PCR-RFLP 分子生物学检验可早期诊断患者的梅毒感染，及时治疗，防止病情恶化与蔓延。
另外是耐药基因分析和流行病学研究的首选方法。
弓形虫DNA主要有三种形式：染色体DNA、线粒体DNA、和胞质DNA利用分子生物学技术已检出弓形虫的主要基因有B1基因、P22基因（SAG2）、P30基因（SAG1）、 P43（SAG3）和棒状体蛋白1（ROP1）等。
分生检测：1.PCR 主要侧重检测B1基因和P30基因。
2. 斑点杂交α珠蛋白合成障碍性贫血的分子生物学检验 1.PCR 2.Southern印迹杂交 3.AS-PCR4. SSCP5.gap-PCRβ珠蛋白生成障碍性贫血的分子生物学检验：PCR-RDB、PCR-RFLP、基因芯片、PCR-ASO、AS-PCR血友病B的分子生物学检验：直接检测法有Southern印迹杂交、DNA测序、基因芯片和毛细管电泳；间接检测方法有RFLP、SSCP、变性梯度凝胶电泳(DGGE) 、双脱氧指纹图谱、变性高效液相色谱（DHPLC）。
脆性X综合征的分子生物学检验：（一）Southern印迹杂交（二）PCR （三）微卫星序列分析通过分子诊断FMR-1基因突变开展患者判定、携带者筛查、产前诊断和群体筛查等。
肿瘤相关的基因:原癌基因、抑癌基因、细胞周期调节基因、细胞凋亡基因以及维持细胞基因组稳定性基因等。
细胞周期调节基因:周期蛋白（cyclins）、周期蛋白依赖性激酶（CDKs）、CDK抑制因子（CKIs）及细胞周期检查点等其他蛋白细胞凋亡相关基因可分三类：促细胞凋亡基因、抑制细胞凋亡基因、细胞凋亡过程中表达的基因。
p53是研究的较为充分的与肿瘤发生、发展关系明确的抑癌基因，绝大多数肿瘤都伴有p53基因的突变。
乳腺癌（17号染色体长臂上）的发生、发展紧密联系的基因有BRCA1、BRCA2、TP53、c-erbB2、c-Myc、P53、Bcl-2、BAX、iASPP、ATM、MDM-2以及PTEN等乳腺癌的分子生物学检验：1.雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）检测（免疫组织化学）2.c-erbB-2/HER2检测（免疫组化、荧光原位杂交）3. PS2检测4. Ki67检测5. 乳腺癌复发基因检测（DNA微集阵列技术、多基因RT-PCR定量检测技术）（70基因检测方法、21基因检测方法）遗传性结直肠癌相关基因：结肠腺瘤性息肉病（APC）基因、DNA错配修复（MMR）基因、微卫星异常微卫星异常主要表现为：微卫星不稳定性（MSI）；微卫星杂合性丢失（LOH）。
结直肠癌的分子生物学检验：1.HNPCC的筛查2. 微卫星异常检测3. APC基因突变检测4. DCC基因突变检测5. DNA甲基化的检测6. 结直肠癌个体化治疗的相关检测白血病相关基因突变：C-KIT、FLT3、 NPM（核仁磷酸蛋白）、N-RAS、 NOTCH1白血病相关基因表达异常：WT1、HOX11、白血病融合基因。
（WT1可作为不伴特异分子异常的AML微小残留白血病（MRD）的理想检测指标）白血病的分子生物学检验：FISH、PCR、RT-PCR、实时定量PCR（FISH适于多种临床标本，但灵敏度不及PCR，主要用于初诊和复发的检测。
）线粒体12SrRNA基因的A1555G和C1494T突变是导致氨基糖苷类抗生素耳毒性的主要分子致病基础。
tRNA Ser(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关；而tRNA Leu(UUR)A3243G 等突变可导致综合征型耳聋。
耳聋相关的mtDNA突变的检测：1.PCR-RFLP 2.DHPLC 3.DNA测序 4.基因芯片LHON（Leber遗传性视神经病变）相关的mtDNA突变位点的检测方法有PCR-RFLP、PCR-SSCP、DHPLC、DNA测序、荧光定量PCR、AS-PCR、及基因芯片等tRNALeu(UUR)A3243G仍是目前国际上唯一公认的线粒体糖尿病致病突变线粒体糖尿病的分子生物学方法：PCR-DHPLC、PCR-RFLP、PCR-测序、荧光定量PCR、基因芯片等。
