《分子生物学检验技术》课程教学大纲一、课程说明课程编码03110452 课程总学时32周学时2 学分2课程性质专业必修课适用专业医学检验1、教学内容与学时安排（见下表）：教学内容与学时安排表2、课程教学目的与要求:本课程着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，及其有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。
包括三大内容：第一部分主要介绍：生物大分子（基因）的结构与功能、基因组的结构与功能、基因与基因组学等基本理论；第二部分培养学生的基本操作技能，掌握分子生物学常用技术（核酸的分离纯化技术、PCR，分子杂交、核酸序列分析等），基因重组技术。
第三部分应用介绍：在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂性疾病的分子诊断、生物信息学在分子诊断中的应用等。
3、本门课程与其它课程关系：分子诊断学是生命科学领域中最具有活力的前沿科学。
其理论、技术和方法不断地被应用于临床，在疾病的预防、预测、诊断、疗效的评价等诸方面发挥着愈来愈重要的作用，产生了一个新的学科方向——分子医学，分子诊断学是分子医学的重要组成，为疾病病因诊断提供信息和依据，是一门具有广阔前景、并逐渐走向独立的学科。
4、推荐教材及参考书：教材：《分子诊断学》（第二版），吕建新主编，中国医药科技出版社。
参考书：Harper’s Illustrated Biochemistry.《医学分子生物学》，冯作化主编，人民卫生出版社。
5、理论课程考核方法与要求：考核方法：闭卷考试，期末闭卷考试占90%,小论文或综述平时成绩共占10%。
要求：考核内容，掌握占70%,熟悉占20%,了解占10%。
6、实践教学内容安排：二、教学内容纲要模块1 绪论一、目的和要求（一）掌握：分子诊断学的定义和研究的主要内容（二）熟悉：分子诊断学的历史（三）了解：分子诊断学在医学中的应用二、教学内容（一）重点讲解：分子诊断学的定义及其研究范畴（二）一般介绍：分子诊断学发展的历史、特点及其展望；分子诊断学在医学中的应用模块2 基因与人类基因组计划一、目的和要求（一）掌握基因的概念和功能类别，基因组、DNA多态性和SNP的概念（二）熟悉人类基因组多样性（三）了解基因概念的发展和人类基因组计划二、教学内容（一）重点讲解：基因的概念，基因组的定义；人类基因组多样性（二）一般介绍：基因概念的发展；人类基因组计划模块3 基因组的结构与功能一、目的和要求（一）掌握真核生物基因组的结构与功能特点（二）熟悉原核生物和病毒基因组的结构与功能特点二、教学内容（一）重点讲解：原核生物、真核生物和病毒基因组的结构与功能特点模块4核酸分子杂交技术一、目的和要求（一）掌握：核酸分子杂交的基本原理；Southen/Northen印迹杂交（二）熟悉：核酸探针的设计（三）了解：其他杂交技术二、教学内容（一）重点讲解：核酸分子杂交的基本原理，核酸的变性、复性；Southen/Northen印迹杂交的特点及应用（二）一般介绍：核酸探针的纯化、检测、标记；其他杂交技术模块5分子克隆一、目的和要求（一）掌握：分子克隆的基本步骤（二）熟悉：分子克隆的工具酶和克隆载体（三）了解：表达载体和穿梭载体（一）重点讲解：分子克隆的工具酶（限制性核酸内切酶、DNA聚合酶）的作用特点；常用克隆载体（质粒、噬菌体）的特点；分子克隆技术的五大基本步骤（二）一般介绍：其他分子克隆的工具酶；其他克隆载体的特点；表达载体、穿梭载体的特点模块6生物芯片技术一、目的和要求（一）掌握：生物芯片、基因芯片和蛋白质芯片的概念及基因芯片的原理和分析步骤（二）熟悉：基因芯片的分析步骤和应用（二）了解：基因芯片的制作和蛋白质芯片二、教学内容（一）重点讲解：基因芯片的概念、原理和分析步骤；基因芯片的测定和应用（二）一般介绍：基因芯片的制作和蛋白质芯片模块7 DNA测序测定一、目的和要求（一）掌握：链末端终止法和化学降解法测序的基本原理（二）熟悉：主要测序技术的方法特点（三）了解：其他DNA测序技术和自动化测序二、教学内容（一）重点讲解：链末端终止法；化学降解法（二）一般介绍：其他DNA测序新技术的原理；自动化测序的原理模块8核酸扩增技术一、目的和要求（一）掌握：PCR的概念、基本原理和反应体系，实时荧光定量PCR的概念、基本原理（二）熟悉：PCR产物的检测方法；PCR的常见问题及体系优化；实时荧光定量PCR技术；常见PCR衍生技术（三）了解：PCR技术的发展变化；其他PCR衍生技术；PCR相关的扩增技术；临床PCR 实验室的标准化和质量控制（一）重点讲解：PCR的概念和基本原理；PCR反应体系的组成；PCR产物的检测方法; 实时荧光定量PCR的概念、原理和荧光示踪方法（二）一般介绍：PCR技术的发展变化和PCR相关的扩增技术；临床PCR实验室的标准化和质量控制模块9蛋白质组学研究技术一、目的和要求（一）掌握：蛋白质组学的基本概念；双向凝胶电泳技术的基本概念、原理（二）熟悉：蛋白质相互作用的研究技术（三）了解：生物质谱的基本原理；蛋白质的鉴定二、教学内容（一）重点讲解：蛋白质组学的基本概念；双向凝胶电泳技术的基本概念、原理及计算机图像分析；酵母双杂交技术的基本原理（二）一般介绍：生物质谱的基本原理，肽质量指纹图谱法与肽序列标签鉴定法的基本原理；其他蛋白质相互作用的研究技术模块10 感染性疾病的分子诊断一、目的和要求（一）掌握：基因病的概念和分类；基因病的分子诊断技术；感染性疾病的分子诊断策略; 感染性疾病的分子标志物（二）熟悉：HBV、HCV的基因检测；结核杆菌的基因检测（三）了解：细菌耐药基因的检测；其他感染性疾病病原体的基因检测二、教学内容（一）重点讲解：基因病的概念和分类；基因病的分子诊断技术；感染性疾病的分子诊断策略；HBV、HCV的基因检测；结核杆菌的基因检测（二）一般介绍：其他病毒的基因检测；其他细菌性疾病的分子诊断；细菌耐药基因的检测；衣原体、支原体、螺旋体、原虫的基因检测模块11 单基因遗传性疾病的分子诊断一、目的和要求（一）掌握：单基因疾病的概念，血红蛋白病的分子诊断（二）熟悉：血友病的分子诊断（三）了解：其他遗传性疾病的分子诊断二、教学内容（一）重点讲解：单基因疾病的概念，血红蛋白基因的特点；镰状细胞贫血病的分子诊断，地中海贫血的分子诊断；甲型血友病及其分子诊断（二）一般介绍：苯丙酮尿症等其他遗传性疾病的分子诊断；乙型血友病及其分子诊断模块12复杂基因疾病的分子诊断和分子诊断在移植配型中的应用一、目的和要求（一）掌握：肿瘤相关基因的分子诊断；分子诊断在移植配型中的应用（二）了解：其他多基因疾病的分子诊断二、教学内容（一）重点讲解：癌基因、抑癌基因、肿瘤耐药基因、糖尿病的分子诊断；分子诊断在移植配型中的应用（二）一般介绍：其他肿瘤标志物的分子诊断；家族性高脂血症、高血压支气管哮喘的分子诊断模块13线粒体疾病的分子生物学检验一、目的和要求（一）掌握：线粒体基因组及其表达系统；线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系（二）熟悉：线粒体基因组变异与疾病（三）了解：线粒体基因组与耳聋；线粒体与Leber遗传性视神经病变；线粒体与糖尿病二、教学内容（一）重点讲解：线粒体基因组及其表达系统；线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系；线粒体基因组变异与疾病（二）一般介绍：线粒体基因组与耳聋；线粒体与Leber遗传性视神经病变；线粒体与糖尿病第十四章生物信息学在分子诊断中的应用一、目的与要求（一）掌握：生物信息学概论；生物信息数据库；核酸序列的分析（二）熟悉：计算机和互联网的基本知识；数据的获得（三）了解：蛋白质序列分析；二、教学内容（一）重点讲解：生物信息学概论；三大生物信息数据库及其检索工具；核酸序列的分析；引物设计（二）一般介绍：计算机和互联网的基本知识；蛋白质、核酸的结构、序列等数据的获得核酸序列的功能预测；蛋白质序列分析、结构功能预测及进化分析《分子生物学检验技术》实验教学大纲。
