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遗传性不孕症
1、染色体异常
(1)性染色体异常。
包括性染色体数目异常与结构畸变。
性染色体数目异常指性染色体增多或减少，如45,xo综合征、超X综合征、46,xX男性和46,xy女性，46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47.XXY、46,XX/47.XXY/49,XXYYY等。
共同临床特征为性发育不全或两性畸形，从而影响生育功能，有的只表现为生育力下降、智力较差等特征。
性染色体结构畸变是因染色体发生断裂，出现易位、倒位、缺失或环状染色体等各种畸形。
结构畸变可导致性腺发育不良，激素分泌障碍，或发生性反转等，从而影响生育功能。
(2)常染色体异常。
指1~22号染色体数目异常或结构畸变共同临床特征为先天性非进行性智能发育不全，生长发育迟缓，常伴五官、四肢、内脏等畸形，有的可出现性腺发育障碍、功能减退或性反转等，导致自发流产、婴幼儿期夭折或活至生育年龄而不育。
2、基因突变
调控性腺发育及有关激素与受体的基因突变均可导致不孕不育，包括影响雄激素合成酶、雄激素受体、CnRH、Cn HH受体、LH或FSH、LH受体或FSH受体，芳香化酶的基因突变等，都可影响不同生育环节而导致不孕不育。
不孕的治疗方案第1篇不孕的治疗方案一、背景随着社会的发展和生活节奏的加快，不孕症已成为影响家庭幸福和社会稳定的公共卫生问题。
为帮助不孕症患者解决生育难题，本方案依据《中华人民共和国婚姻法》、《中华人民共和国母婴保健法》等相关法律法规，结合我国医疗实践和最新研究成果，制定以下治疗方案。
二、目标1. 明确不孕症病因，为患者提供针对性治疗。
2. 提高患者生育能力，实现生育愿望。
3. 降低治疗过程中的并发症和风险，确保患者安全。
4. 提高患者生活质量，减轻心理负担。
三、治疗方案1. 诊断与评估（1）详细询问病史：包括不孕年限、月经史、生育史、手术史、疾病史、药物史、生活习惯等。
（2）体格检查：全面检查生殖系统、内分泌系统、心血管系统、神经系统等。
（3）辅助检查：① 生殖系统检查：妇科检查、超声检查、输卵管通畅试验等。
② 内分泌检查：激素水平测定、抗苗勒管激素测定等。
③ 免疫学检查：抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。
④ 遗传学检查：染色体核型分析、基因检测等。
⑤ 其他检查：男方精液检查、甲状腺功能检查、血糖检查等。
2. 治疗原则（1）病因治疗：针对诊断明确的病因，采取相应治疗方法。
（2）综合治疗：结合患者病情，采用多种治疗方法，提高治疗效果。
（3）个体化治疗：根据患者年龄、病程、生育需求等，制定个性化治疗方案。
（4）保守治疗与手术治疗相结合：在保守治疗无效时，考虑手术治疗。
3. 治疗方法（1）药物治疗：针对内分泌异常、免疫性不孕等病因，采用激素类药物、免疫抑制剂等进行治疗。
（2）手术治疗：针对输卵管阻塞、子宫内膜异位症、子宫肌瘤等病因，采用输卵管疏通术、腹腔镜手术、子宫肌瘤剔除术等进行治疗。
（3）辅助生殖技术：对于输卵管因素、男方因素等导致的不孕，可考虑采用人工授精、试管婴儿等技术。
（4）心理治疗：针对患者心理压力，给予心理辅导和支持。
4. 治疗期间管理（1）定期随访：治疗期间，密切观察患者病情变化，及时调整治疗方案。
不孕症诊疗常规1不孕症的定义有正常性生活，未经避孕一年未妊娠者，称为不孕症。
未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕。
曾有过妊娠而后未避孕连续一年未妊娠者称为继发性不孕。
2不孕症的原因不孕症的原因可能单纯在女方（约占40%）,可能单纯在男方（约占3（）%—4（）%）,也可能是男女双方因素（约占10%—20%）。
2.1 女性因素以排卵障碍和输卵管因素居多。
2.1.1 排卵障碍①下丘脑-垂体-卵巢轴（H-P-O轴）功能紊乱，包括下丘脑、垂体的器质性病变和功能障碍。
②卵巢病变，如先天性卵巢发育不良、多囊卵巢综合症、卵巢早衰、卵巢功能性肿瘤、卵巢不敏感综合症等。
③肾上腺、甲状腺功能异常影响卵巢功能。
2.1.2 输卵管因素①各种病原体的慢性输卵管炎引起输卵管伞端闭锁或输卵管粘膜破坏，造成输卵管完全阻塞或通而不畅。
②输卵管发育不全。
③子宫内膜异位症。
2.1.3 子宫因素①子宫畸形。
②子宫粘膜下肌瘤。
③子宫息肉。
④子宫内膜炎（包括子宫内膜结核）。
⑤宫腔粘连。
2.1.4 宫颈因素①宫颈粘液分泌异常。
②宫颈炎症。
③宫颈粘液免疫环境异常。
2.2 男性因素.主要是精子生成障碍和精液输送隙碍。
1 .2.1精子生成障碍性功能正常，先天或后天原因所致的无精、弱精、少精、精子发育停滞、精子畸形及精液液化不全。
2 . 2. 2精液输送障碍外生殖器发育不良及性功能异常如：阳痿、早泄、不射精、逆行射精等。
2. 2.3免疫因素男性生殖道免疫屏障被破坏，精子、精浆在体内产生2.3男女双方因素性生活不能或不正常。
免疫因素：①同种免疫：②自身免疫。
原因不明。
3不孕症的病史女性的病史①有无全身急慢性病史：尤其是甲状腺病史、生殖系统感染、结核、肿瘤病史、及治疗情况，有无吸烟、饮酒史等。
②月经史：初潮年龄、月经周期的情况、有无痛经。
③婚育史：结婚年龄、有无妊娠、分娩、流产史，是否进行避孕及所采取的方法。
④以往是否针对不孕做过相关检查，检查的时间、医疗机构名称和检查结果。
遗传因素在不孕问题中扮演着重要的角色，它可能影响生殖系统的发育和功能，导致不孕或增加受孕困难。
本文将探讨遗传因素与不孕的关系，以及一些常见的遗传因素在不孕中的影响。
遗传因素与不孕的关系：1.染色体异常：染色体异常是导致不孕的主要遗传因素之一。
例如，男性精子中的染色体畸变可能导致受精卵异常，增加流产或胚胎发育异常的风险。
女性染色体异常，如染色体非整倍体，也可能导致胚胎的发育异常和不孕。
2.单基因遗传病：一些单基因遗传病也可能导致不孕。
例如，囊性纤维化等遗传疾病可能导致男性精子质量下降或输精管阻塞，从而影响受精和胚胎发育。
3.多因素遗传倾向：不孕可能受多个遗传因素的影响，包括多基因遗传倾向。
例如，家族中有不孕症状的个体可能存在一些共同的遗传因素，如卵巢功能减退、精子质量下降等。
4.性别染色体异常：性别染色体异常，如X染色体畸变或性染色体非整倍体等，也可能导致不孕或影响生殖系统的功能。
常见遗传因素在不孕中的影响：1.多囊卵巢综合征（PCOS）： PCOS是一种常见的女性不孕症，可能与遗传因素有关。
家族中有PCOS病史的女性可能更容易患上PCOS，从而导致排卵功能障碍和不孕。
2.睾丸发育不全：睾丸发育不全是男性不孕的常见原因之一，可能与一些遗传因素有关。
男性家族中有睾丸发育不全病史的个体，可能更容易患上该病，导致精子数量和质量下降。
3.遗传性输卵管异常：部分女性不孕可能与遗传性输卵管异常有关，如输卵管先天性闭锁等。
这些遗传因素可能影响输卵管的通畅性，导致卵子无法正常通过输卵管而不能受精。
4.精子质量和数量：男性精子质量和数量的下降可能与遗传因素有关。
一些遗传疾病或基因突变可能导致精子质量下降，增加不孕的风险。
总结：遗传因素在不孕中发挥着重要作用，它可能影响生殖系统的发育和功能，导致不孕或增加受孕困难。
了解个体的遗传背景和家族史对于不孕的诊断和治疗至关重要。
在面对不孕问题时，不仅需要进行生理方面的检查和治疗，还需要考虑遗传因素对不孕的影响，并在专业医生的指导下制定合适的治疗方案。
不孕症诊治指南不孕症是指夫妻一年内正常性生活未采取避孕措施却未能成功妊娠的情况。
这是一个常见的问题，影响了至少10-15%的育龄夫妇。
不孕症可分为男性不孕和女性不孕两种类型。
不孕症可分为原发不孕和继发不孕两种类型。
原发不孕是指从未受孕，而继发不孕则是指曾经怀孕后又未能成功妊娠。
全球原发不孕的发病率在2-32%之间，受到环境、经济、文化程度和医疗设备等多种条件的影响。
在发达国家中，不孕女性因素占37%，男性因素占8%，双方因素占35%，原因不明性不孕占5%。
引起不孕的原因分为男性和女性两种。
在发达国家中，排卵障碍、异常、输卵管异常、原因不明性不孕、子宫内膜异位症和免疫学不孕是最常见的病因。
女性不孕的主要原因是排卵障碍、输卵管因素和子宫内膜容受性异常，而男性不孕主要是生精异常和排精障碍。
输卵管阻塞或通而不畅是女性不孕的重要原因，感染和手术操作是导致输卵管性不孕的主要因素。
子宫内膜异位症也是一种常见的原因，可导致腹膜粘连带形成，影响输卵管的拾卵和运送功能。
输卵管结核是生殖器结核中最常见的类型之一，其表现为输卵管增粗肥大、伞端外翻如烟斗状，甚至伞端封闭。
部分患者可见干酪样团块或腹膜有粟粒样结节。
此外，大约一半的输卵管结核患者同时伴有子宫内膜结核。
输卵管绝育术后常常会导致输卵管积水，成为影响输卵管复通术后功能的重要因素。
绝育术后输卵管近端组织和细胞的病变与绝育时间长短有关，因此，绝育术后时间越长，复通成功率越低。
慢性排卵障碍是许多内分泌疾病的共同表现，约占妇女的20-25%。
其临床表现主要为月经不规则甚至闭经，周期短于26天或长于32天提示有排卵异常。
此外，患者的病史还可反映多毛症、男性化、溢乳与雌激素过少等内分泌病紊乱的信号。
1993年，世界卫生组织制定了无排卵的分类标准，共分为三大类。
WHOⅠ型包括下丘脑闭经、Kallmann综合征和促性腺激素缺陷等。
WHOⅡ型是临床上碰到的大部分患者，即具有正常促性腺激素的卵巢功能紊乱，伴有不同程度的无排卵或月经稀发。
不孕不育的检查不孕症是妇产科临床常见病症之一。
其定义是婚后夫妇同居2年未采取避孕措施，性生活正常，而未妊娠者。
由于绝大多数符合上述条件者均能于第1年内受孕，所以婚后1年未受孕者也应引起重视。
一、不孕症的原因（一）卵巢功能障碍约占不孕妇女中的20~～40％，持续不排卵约15％～25％，稀发排卵约8%--10%，此外还有小卵泡排卵，多囊卵巢综合征，高催乳素血症，黄素化卵泡不破裂宗合征等，具体涉及下丘脑性继发闭经，垂体性席汉综合征，卵巢的特纳综合征，睾丸女性化，先天性疾病，黄体功能不全等多种疾病。
（二）熟卵管病变约占不孕的30%或更高，传播性疾病，多次人工流产，盆腔炎症，结核，输卵卵管子宫内膜异位症，宫外孕手术后，输卵管绝育或先天性疾病有关。
(三) 子宫病变子宫概子宫内膜肌炎症黼子宫颈管炎症，子宫颈重常见为子宫肌瘤．子宫畸形，子宫内膜息肉，炎症粘连，子宫颈管炎症，子宫颈重度糜烂，以及先天性发育异常等有关。
(四)子宫内膜异位症近年发病率高，约占不孕妇女病因中的l／3左右(五)男性问题精液异常，性交和射精功能障碍而影响女性的孕育(六)免疫性不孕如精子免疫问题，女方血清抗精子抗体形成，子宫内膜抗体等(七)原因不明因素二、不孕症的检查（一）病史凡有月经常、闭经、稀发月经或不规则出血史，过去有妊娠史、流产史、引产史，产后感染史、宫外孕史、下腹部手术史、结核病史、性交异常不适，均应考虑是否与不孕不育有关。
家族史、以往慢性病史等以及个人嗜好、有无毒物接触史等均重要。
(二)体格检查和妇科检查身高、体重、体型、第二性征、全身发育、子宫大小、位置、子宫颈炎症、白带异常、阴道炎症、盆腔炎症、附件肿块、增厚或压痛、毛发分布、乳房大小、挤压有无乳汁分泌(三)实验室检查1．一般检查血常规，尿常规，血型，血沉，胸透等2．白带常规检查清洁度，pH值，滴虫，白色念珠菌，线索细胞等3．子宫颈刮片4．宫颈支原体、衣原体、淋菌等检查5．阴道涂片测定和了解体内雌激素变化(四)妇科特殊检查1．卵巢功能检查包括①基础体温测量：判断有无排卵，预测排卵日，有无黄体形成或黄体是否健全等；②阴道脱落细胞及宫颈粘液检查；③月经期前子宫内膜活组织检查；④垂体促性腺激素测定(FsH，LH)雌孕激素和催乳素测定。
