硫化血红蛋白血症

1.硫化血红蛋白血症：后天获得。

服用某些含硫药物或化学品后，使血液中硫化血红蛋白达到5g/L即可发生发绀。

2.膀胱刺激征：尿频指单位时间内排尿次数增多（day4-6次，夜0-2次），尿急指患者一有尿意即迫不及待需要排尿，难以控制。

尿痛，指患者排尿时感觉耻骨上区，会阴部，尿道内疼痛或烧灼感。

尿频尿急尿痛合称为膀胱刺激征。

3.尿量：24h，1000ml-2000ml为正常。

24h内<400,或每小时<17称为少尿。

24h<100,12h完全无尿，称为无尿。

24h>2500ml，称为多尿。

4.二尖瓣面容：面色晦暗，双颊发紫，口唇轻度发绀。

见于风湿性心瓣膜病二尖瓣狭窄5.满月面容：面圆如满月，皮肤发红，常伴痤疮和胡须生长。

见于Cushing综合征及长期应用糖皮质激素者。

6.甲状腺功能亢进面容：面容惊愕，眼裂增宽，眼球突出，目光炯炯，兴奋不安，狂躁易怒。

7.黏液性水肿面容：面色苍黄，颜面水肿，脸厚面宽，目光呆滞，反应迟钝，眉毛头发稀疏，舌色淡、肥大。

见于甲减。

8.眼睑水肿：眼睑皮下组织输送，轻度或初发水肿常在眼睑表现。

常见于肾炎，慢性肝病，营养不良，贫血，血管神经性水肿。

9.腹上角：位左右肋弓在胸骨下端汇合处所形成的夹角，又称胸骨下角。

10.肩胛下角：第7或8肋骨水平，第8胸椎。

11.呼吸过速：呼吸频率高于20，见于发热、贫血、疼痛、甲亢、心衰。

温度升高1，加4.12.呼吸过缓：呼吸频率低于12，见于麻醉或镇静剂服用过量以及颅内压升高。

13.心尖搏动：心室收缩时心脏搏动，心尖向前冲击前胸壁相应位置形成。

正常人在第五肋间，左锁骨中线内侧0.5-1cm处。

14.心尖区抬举性搏动:指心尖缓慢强有力的搏动,可使手指尖端抬起持续至第二心音开始,与此同时心尖搏动范围也增大,是左室肥厚的体征.15.杵状指：手指或脚趾末端肥大、增生、增宽、增厚，指甲从根部到末端拱形隆起呈杵状。

见于呼吸系统疾病（慢性肺脓肿，支气管扩张和支气管肺癌），心血管疾病（发绀型先天性心脏病），营养疾病（肝硬化）。

临床诊断学学习笔记参考教材：《临床诊断学》第二版主编：曹克将第一章：临床常见症状发绀一、名词解释发绀（紫绀）：指血液中还原血红蛋白增多使皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种表现二、病因（一）血液中还原性血红蛋白增加（真性发绀）1、中心性发绀：全身性发绀、受累部位皮肤温暖（通气换气功能障碍、肺氧合作用不足导致血氧饱和度SaO2降低）（1）肺性发绀：支气管阻塞、慢性阻塞性肺疾病、肺栓塞（2）心性混合性发绀：异常通道分流，部分静脉血未通过肺氧合作用进入体循环，分流超过1/3出现发绀。

见于Fallot四联症、Eisenmenger综合征2、周围性发绀：常出现在肢体末端与下垂部位，受累皮肤冷。

加温发绀可消退。

（周围循环血流障碍）（1）淤血性周围性发绀：右心衰竭、血栓性静脉炎、下肢静脉曲张、缩窄性心包炎等（2）缺血性周围性发绀：雷诺病、冷球蛋白血症、严重休克（最常见）（3）混合性发绀：心力衰竭（二）血液中存在异常血红蛋白衍生物1、高铁血红蛋白血症：（1）先天性（2）后天性：常见于苯胺、硝基苯、亚硝酸盐等中毒，高铁血红蛋白达到30g/L可出现发绀。

急剧出现，静脉血棕色，分光镜检查可证实。

治法：注射亚甲蓝或大量维生素C（进食中亚硝酸盐导致的中毒发绀为肠源性青紫症）2、硫化血红蛋白血症：（后天获得性）服用含硫药物等，导致血液中硫化血红蛋白达到5g/L可出现发绀。

先决条件：有便秘或含硫药物在肠内形成大量硫化氢血液呈蓝褐色，持续时间长，可达数月以上，分光镜检查可证明三、发病机制一定程度上与血氧未饱和度有关四、伴随症状1、呼吸困难：呼吸道梗阻、大量气胸等2、杵状指：发绀型先天性心脏病3、意识障碍：肺性脑病、药物中毒、休克、急性肺部感染或急性心功能衰竭五、刷题容易遇到的名词解析1、呼气时间延长：见于慢性支气管炎和支气管哮喘发作期。

2、吸气性呼吸困难：是属呼吸困难的一种，临床表现特点是吸气费力，重者常因吸气肌极度用力，胸腔负压增大，吸气时胸骨上窝、锁骨上窝及各肋间隙明显凹陷，出现“三凹征”表现，常伴有干咳和高调吸气性喉鸣。

急诊医学科发绀症状鉴别诊断发绀（cynanosis）亦称紫绀，是指血液中还原血红蛋白增多，使皮肤、黏膜呈青紫色的现象。

发绀在皮肤较薄，色素较少和毛细血管丰富的部位如口唇、鼻尖、颊部与甲床等处较明显，易于观察。

（一）发绀分类1.血液中还原血红蛋白增多（1）中心性发绀：是由于心、肺疾病导致Saoz降低引起。

其特点是全身性发绀，除四肢及面颊外，也见于黏膜与躯干皮肤，但皮肤温暖。

中心性发绀又可分为：1）肺性发绀：见于各种严重呼吸系统疾病，如呼吸道阻塞、肺部疾患、胸膜疾患及肺血管病变等，其发病机制是由于呼吸功能衰竭，肺通气或换气功能障碍，肺氧合功能不全，导致体循环毛细血管中还原性血红蛋白增多，而发生发绀。

2）心源性发绀：见于发绀型先天性心脏病，如法洛四联症，Eisemenger综合征等，其发生机制是心及大血管之间存在异常通道，部分静脉血未通过肺泡氧合，直接通过异常通道分流入体循环动脉中，如分流量超过心输出量的1/3即可引起发绀。

（2）周围性发绀：是由于周围循环血流障碍所致。

其特点是：发绀常见于肢体末梢及下垂部分，如肢端、耳垂、鼻尖，这些部分皮肤发凉，若按摩或加温，使之温暖，发绀可消失。

周围性发绀又可分为：1）淤血性周围性发绀：如右心衰竭、缩窄性心包炎、局部静脉病变等，其发病机制是因体循环淤血，周围血流缓慢，氧在组织中被过多地摄取所致。

2）缺血性周围性发绀：常见于严重的休克，由于周围血管收缩，心输出量减少，循环血容量不足，周围组织血流灌注不足，缺氧所致皮肤黏膜发绀。

3）其他疾病引起周围性发绀：血栓性闭塞性脉管炎、肢端发绀症、冷凝集素病、冷球蛋白血症、红细胞增多症、雷诺综合征等。

（3）混合性发绀：中心性发绀与周围性发绀并存，见于心力衰竭。

因肺淤血，血液在肺内氧合不足以及周围血流缓慢，毛细血管内血液脱氧过多所致。

2.血液中异常血红蛋白增多（1）药物或化学物质中毒所致的高铁血红蛋白血症：当血液中高铁血红蛋白量达30g/L时，即可出现发绀，常见于伯氨喹啉、亚硝酸盐（肠型发绀）、氯酸钾、次硝酸铋、磺胺类、苯丙砜、硝基苯、苯胺中毒。

发绀常见症状与体征【考纲要求】发绀的概念、发生机制、分类与临床表现、伴随症状及临床意义。

【考点纵览】发绀是由于血液中还原血红蛋白绝对含量增多所致，发绀三型：中心性、周围性和混合型发绀的特点及常见病因。

异常血红蛋白所致发绀特点及病因。

注意发绀伴随症状对鉴别诊断的价值。

一、概念，发生机制1.概念狭义，是指血液中还原血红蛋白增多，致皮肤、粘膜呈青紫颜色；广义，还包括少数因异常血红蛋白所致青紫。

观察部位：皮肤较薄、色素较少和血流丰富处，如唇、舌、颊部、鼻尖与甲床。

2.发生机制无论何种原因导致气体交换障碍，致血红蛋白氧合作用减低或心内及大血管之间存在右→左分流，使动脉血中还原血红蛋白含量增多，＞50g/L（50g/100ml）；或末梢血流缓慢、淤滞，使氧合血红蛋白被组织过多摄氧，还原血红蛋白增多，均可出现青紫。

因此，重度及极重度贫血（Hb＜60g/L ＝者），即使重度缺氧，亦难见发绀。

习题：血中Hb含量低于多少时，即使重度缺氧，也难发现发绀A.＜50g/LB.＜60g/LC.＜70g/LD.＜80g/LE.＜90g/L答案：B【答疑编号：30010301针对该题提问】习题：血中还原血红蛋白至少达多少时皮肤粘膜出现发绀A.＞70g/LB.＞65g/LC.＞60g/LD.＞55g/LE.＞50g/L答案：E【答疑编号：30010302针对该题提问】二、分类与临床表现1.血中还原血红蛋白增多复习正常的组织氧合：心脏、肺内交换、输送动脉、静脉。

（1）中心性发绀：特点是发绀分布于周身皮肤粘膜，皮肤温暖。

又可分为两种：①心性混血性发绀：见于有右→左分流的先心病如法洛四联症，其发绀产生是静脉血未经肺氧合即经异常通道分流混入体循环动脉血中。

②肺性发绀：见于各种严重呼吸系疾病，如呼吸道（喉、气管、支气管）阻塞、肺实质与间质疾病（肺炎、阻塞性肺气肿、弥漫性肺间质纤维化和心源性与非心源性肺瘀血、肺水肿）、胸膜疾病（大量胸腔积液、气胸、严重胸膜肥厚）及肺血管疾病（如原发性肺动脉高压）等。

硫化血红蛋白血症硫化血红蛋白血症是一种罕见的遗传病，特点是血液中存在大量的硫化血红蛋白。

正常情况下，血红蛋白是红细胞内的重要成分，它能够帮助运输氧气到机体各个部位。

然而，在硫化血红蛋白血症患者中，硫化血红蛋白会代替正常的血红蛋白存在，导致机体无法正常运输氧气，引发一系列症状和并发症。

硫化血红蛋白血症主要分为先天性硫化血红蛋白血症和获得性硫化血红蛋白血症两种类型。

先天性硫化血红蛋白血症是由基因突变引起的，通常在婴儿期出现症状。

获得性硫化血红蛋白血症则是由于摄入过量的硝酸盐或硫酸盐等化学物质引起的，可以发生在任何年龄段。

先天性硫化血红蛋白血症的患者通常会出现皮肤苍白、心跳加速、呼吸急促等症状。

严重的患者可能会出现心绞痛、心肌梗死等严重并发症，甚至危及生命。

获得性硫化血红蛋白血症的症状则取决于化学物质的摄入量和暴露时间，一般表现为头痛、晕眩、呕吐等。

针对硫化血红蛋白血症，目前尚无特效治疗方法。

治疗的主要目标是控制症状，减轻并发症并提高患者的生活质量。

对于先天性硫化血红蛋白血症，早期干预非常重要。

在婴儿出生后，就需要监测其血红蛋白和氧气饱和度的水平，必要时采取输血治疗、保持水电解质平衡等措施。

对于获得性硫化血红蛋白血症，最关键的治疗方法是避免暴露于硝酸盐和硫酸盐等化学物质。

同时，患者需要及时清除体内的化学物质，以减轻症状和防止并发症的发生。

对于严重的病例，可能需要进行血液净化等治疗手段以加速化学物质的排除。

预防硫化血红蛋白血症的关键是避免接触和摄入过量的硝酸盐和硫酸盐等化学物质。

这需要提高公众的安全意识，加强对可能产生硫化血红蛋白的化学物质的监管。

同时，一些职业相关的行业也需要严格控制和管理可能产生硫化血红蛋白的化学物质的使用。

总之，硫化血红蛋白血症是一种罕见的遗传病，也可以是获得性的。

它给患者的生活造成了很大的困扰和风险。

目前，虽然还没有特效治疗方法，但通过早期干预、控制症状和预防暴露于化学物质等措施，可以减轻患者的痛苦并提高生活质量。