临床生物化学检验基本知识-完整版

临床生物化学检验：IFCC定义为“包含对人体健康和患病时化学状态的研究以及用于诊断、治疗和预防疾病的化学试验方法的应用”。

临床生物化学检验的主要任务：①②③④急性时相反应、急性时相反应蛋白在急性炎症性疾病如感染、手术、创伤、心肌梗死、恶性肿瘤等，血浆AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及α1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C3、C4、纤维蛋白原等浓度显著升高或升高；而血浆PA、Alb、TRF浓度则出现相应下降。

这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白（APP），这种现象称为急性时相反应（APR）。

苯丙酮酸尿症（PKU）：是主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

高尿酸血症：是指37℃时，血清中尿酸含量男性超过420μmol/L，女性超过350μmol/L。

痛风（gout）：是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，由遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。

（仅有高尿酸血症，即使合并尿酸性结石也不称之为痛风）血清中的蛋白质因为都是由氨基酸组成，性质相似，除清蛋白等少数蛋白质有某种特性可利用染料结合法等方法测定外，其他都需制备特异的抗血清，采用免疫比浊法、免疫扩散法、化学发光免疫法、放射免疫法等方法测定。

临床所指的特定蛋白质主要有:Alb、PA、AA T、AAG、Hp、AMG、CER、TRF、CRP，以及免疫球蛋白IgG、IgM、IgA和补体C3、C4，这14种蛋白质，目前已有国际公认的标准参考物质。

血糖：血糖是指血液中的葡萄糖。

正常人空腹血糖浓度：3.89～6.11mmol/L。

胰岛素样生长因子(IGF) ：是一种多肽，与胰岛素结构相似，主要为IGFⅠ和IGFⅡ。

高血糖症（hyperglycemia）：血糖浓度高于空腹水平上限6.1mmol/L时称为高血糖症。

临床⽣物化学检验（DOC）第⼆章蛋⽩质与⾮蛋⽩含氮化合物检验名词解释：氨基酸⾎症：氨基酸、或其中间代谢物、或其旁路代谢物在⾎液中增⾼称之。

氨基酸尿症：⾎浆增多的氨基酸及其代谢物均从肾⼩球滤过超出肾⼩管重吸收能⼒从尿排出。

⾼尿酸⾎症：⾎清尿酸浓度超过参考值上限称为⾼尿酸⾎症，即男性和绝经后⼥性⼤于420µmol/L，绝经前⼥性⼤于350µmol/L。

痛风：⾎液尿酸浓度增⾼到⼀定程度时，可出现尿酸盐结晶形成和沉积，并引起特征性急性关节炎、痛风⽯、慢性关节炎、关节畸形、慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结⽯，即为痛风。

第⼀节概述⼀、⾎浆蛋⽩质功能1.直接在⾎液中发挥作⽤在⾎浆中运载弱⽔溶性物质、维持⾎浆胶体渗透压、组成⾎液pH缓冲系统、参与凝⾎与纤维蛋⽩溶解、⾎浆固有酶在⾎浆发挥作⽤2.需要时进⼊组织发挥作⽤对组织蛋⽩起修补作⽤、组成体液免疫防御系统、抑制组织蛋⽩酶、参与代谢调控作⽤的激素⼆、醋纤膜电泳或琼脂糖电泳分五个区带：⽩蛋⽩、α1球蛋⽩、α2球蛋⽩、β球蛋⽩、γ球蛋⽩（依次为从阴极到阳极，须按顺序记住）分辨率⾼时：可有β1和β2；α2中也可有两条采⽤聚丙烯酰胺凝胶电泳，在适当条件下可以分出30多个区带【⽣理功能】⾎浆蛋⽩质有多种功能，PA即TTR能转运甲状腺激素，并结合携带视黄醇的RBP；ALB是最重要的⾎浆营养蛋⽩和⾎浆载体蛋⽩；AAT是最重要的蛋⽩酶抑制物；AAG是主要的APP；Hp结合Hb并防⽌Hb从肾脏丢失；α2MG也是主要的蛋⽩酶抑制剂；⾎浆铜95％存在于Cp中；TRF携带铁在⾎液中运输；CRP能结合异物并激活补体。

⼆、体液氨基酸（AA）作⽤：合成蛋⽩质，转变为其他含氮⽣物活性物质（⼀）遗传性氨基酸代谢紊乱：氨基酸⾎症，氨基酸尿症（⼆）继发性氨基酸代谢紊乱：见于肝脏和肾脏疾患、蛋⽩质营养不良、烧伤等。

肝功能衰竭时，主要在肝脏降解的芳⾹族氨基酸浓度升⾼，主要在肌⾁、肾及脑中降解的⽀链氨基酸分解未减少，因此出现⽀链氨基酸/芳⾹族氨基酸⽐值（BCAA/AAA⽐值）下降三、嘌呤核苷酸（⼀）嘌呤核苷酸代谢包括腺苷酸（AMP）和鸟苷酸（GMP）嘌呤核苷酸的合成：从头合成途径、补救途径嘌呤核苷酸的分解：终产物是尿酸，⼈类不能再分解（⼆）、⾼尿酸⾎症1.嘌呤代谢紊乱在原发性⾼尿酸⾎症的病因中约占10％，主要原因是嘌呤代谢酶缺陷2.尿酸排泄障碍终尿排出尿酸盐只占滤过量的6％～10％总量约为2.4mmol～3.0mmol/d3.代谢综合征与⾼尿酸⾎症4.⾼嘌呤饮⾷啤酒引发痛风的可能性最⼤，烈性酒次之，葡萄酒基本上不存在这种危险5.各种肾脏疾病6.细胞破坏增多第⼆节常⽤体液蛋⽩质与⾮蛋⽩含氮化合物检测项⽬⼀、体液总蛋⽩测定蛋⽩质时利⽤蛋⽩质特有的结构或性质：①重复的肽链结构；②分⼦中均含有氮原⼦；③与⾊素结合的能⼒；④沉淀后借浊度或光折射测定；⑤酪氨酸和⾊氨酸残基对酚试剂反应或紫外光吸收（⼀）双缩脲法（临床常⽤⽅法须掌握原理）【测定原理】蛋⽩质中两个相邻肽键(-CO-NH-)在碱性溶液与⼆价铜离⼦作⽤产⽣稳定的紫红⾊络和物。

检验师生物化学知识点
1. 蛋白质化学：包括蛋白质的结构、性质、分类和功能。

了解氨基酸的结构和性质，以及蛋白质的一级、二级、三级和四级结构。

熟悉蛋白质的理化性质，如溶解性、电泳行为和沉淀反应。

2. 酶学：酶的定义、分类和催化机制。

了解酶的命名法和国际系统分类法。

掌握酶促反应动力学，包括米-曼氏方程和酶活性的调节。

3. 糖代谢：了解碳水化合物的分类和结构。

掌握糖酵解、糖有氧氧化、糖原合成和分解的过程及关键酶。

熟悉糖异生和血糖调节的机制。

4. 脂质代谢：包括脂质的分类、结构和功能。

了解脂肪酸的β-氧化、脂肪酸合成和磷脂的合成与降解过程。

5. 核苷酸代谢：了解核苷酸的结构和功能。

掌握嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成与分解途径。

6. 肝功能检查：包括肝功能试验的目的和意义。

熟悉血清酶学指标（如谷丙转氨酶、谷草转氨酶等）、胆红素、蛋白质和脂质代谢指标在肝功能评估中的应用。

7. 肾功能检查：了解肾功能试验的目的和意义。

掌握血清肌酐、尿素氮、尿酸等指标在肾功能评估中的应用。

8. 分子生物学技术：包括聚合酶链式反应（PCR）、实时荧光定量 PCR、基因测序等技术的原理和应用。

以上是检验师生物化学的一些重要知识点，涵盖了蛋白质、酶、糖、脂质、核苷酸等方面的内容。

这些知识点对于理解生物体的代谢过程、疾病的发生机制以及实验室检测的原理和结果解释都非常重要。

1、糖酵解：指从葡萄糖至乳糖的无氧分解过程，可生成2分子ATP。

是体内糖代谢最主要途径。

最终产物：乳酸。

依赖糖酵解获得能量：红细胞。

2、糖氧化——乙酰CoA。

有氧氧化是糖氧化供能的主要方式。

1分子葡萄糖彻底氧化为CO2和H2O，可生成36或38个分子的ATP。

3、糖异生：非糖物质转为葡萄糖。

是体内单糖生物合成的唯一途径。

肝脏是糖异生的主要器官。

防止乳酸中毒。

4、血糖受神经，激素，器官调节。

5、升高血糖激素：胰高血糖素（A细胞分泌），糖皮质激素和生长激素（糖异生）,肾上腺素（促进糖原分解）。

降低血糖激素：胰岛素（B细胞分泌）（唯一）6、糖尿病分型：Ⅰ型：内生胰岛素或C肽缺，易出酮症酸中毒，高钾血症，多发于青年人。

Ⅱ型：多肥胖，具有较大遗传性，病因有胰岛素生物活性低，胰岛素抵抗，胰岛素分泌功能异常。

特殊型及妊娠期糖尿病。

7、糖尿病的诊断标准：有糖尿病症状加随意血糖≥11.1 mmol/L；空腹血糖（FVPG）≥7.0 mmol/L；（OGTT）2h血糖≥11.1 mmol/L。

初诊需复查后确证。

8、慢性糖尿病人可有：白内障（晶体混浊变形），并发血管病变以心脑肾最重。

9、糖尿病急性代谢并发症有：酮症酸中毒（DKA，高血糖，尿糖强阳性，尿酮体阳性，高酮血症，代谢性酸中毒，多＜40岁，年轻人），高渗性糖尿病昏迷（NHHDC，血糖极高，＞33.6mmol/L，肾功能损害，脑血组织供血不足，多＞40岁，老年人），乳酸酸中毒（LA）。

10、血糖测定：葡萄糖氧化酶-过氧化物酶偶联法（GOD-POD法）。

己糖激酶法（HK）：参考方法（＞7.0mmol/L称为高血糖症。

＜2.8mmol/L称为低血糖症。

）11、空腹低血糖反复出现，最常见的原因是胰岛β细胞瘤（胰岛素瘤）。

胰岛B细胞瘤临床特点：空腹或餐后4—5h发作，脑缺糖比交感神经兴奋明显，有嗜睡或昏迷，30%自身进食可缓解故多肥胖。

12、血浆渗透压=2（Na+K）+血糖浓度。