耳聋的基因诊断和咨询

耳聋的名词解释耳聋（Hearing Loss），指的是人体耳朵部分或全部丧失听觉功能的一种疾病。

耳聋分为先天性耳聋和后天性耳聋两大类。

先天性耳聋是指出生时或在婴幼儿期就存在的听力缺陷，而后天性耳聋则是在个体生命的某个阶段内才出现的听力缺陷。

一、先天性耳聋先天性耳聋可以分为两种类型：遗传性耳聋和非遗传性耳聋。

1. 遗传性耳聋：遗传性耳聋是由遗传基因突变引起的，可以由父母传给子女。

这种耳聋的发生与个体的基因变异有关，包括常染色体显性、常染色体隐性和X染色体低听力等遗传模式。

2. 非遗传性耳聋：非遗传性耳聋的发生与环境因素有关，例如胎儿期感染、早产、药物暴露、周围噪声、头部创伤等。

这种类型的耳聋通常与母亲在怀孕期间的生活环境以及胎儿自身的状况有关。

二、后天性耳聋后天性耳聋是在个体生命的某个阶段内出现的听力缺陷。

它可以被分为三种：感音性耳聋、传导性耳聋和混合性耳聋。

1. 感音性耳聋：感音性耳聋是指由于耳蜗内听觉神经元的损伤或退化引起的听力缺陷。

这种耳聋通常与遗传、感染、噪声暴露、药物暴露、自然衰老等因素有关。

2. 传导性耳聋：传导性耳聋是指由于耳朵的传导系统（包括外耳、中耳和鼓膜）的结构或功能障碍导致的听力缺陷。

这种耳聋通常由外耳感染、鼓膜穿孔、中耳炎或听小骨骨折等问题引起。

3. 混合性耳聋：混合性耳聋是感音性耳聋和传导性耳聋的结合，即既包括了听觉神经元的损伤又包括传导系统的障碍。

在治疗耳聋方面，医学的进步为耳聋患者带来了希望。

常见的治疗方法包括助听器、人工耳蜗和听觉学习训练。

助听器是一种通过放大声音来帮助耳聋患者改善听力的设备，它可以放置于耳后或耳道内。

人工耳蜗是一种手术治疗方法，通过植入电极到耳蜗中，以恢复耳朵的听觉功能。

听觉学习训练是一种通过训练听觉和语言技能的方法，以帮助耳聋儿童在语言和社交方面的发展。

除了治疗，对耳聋患者的心理支持也至关重要。

耳聋患者面临着与人交流、参与社交活动以及融入社会的困难。

突发性耳聋临床路径突发性耳聋是一种突然发生的、原因不明的感音神经性耳聋，表现为单侧听力下降，伴有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等。

突发性耳聋的发病机制尚不明确，可能由多种因素引起，如内耳供血不足、病毒感染、自身免疫性疾病等。

由于其发病突然，给患者带来很大的困扰和不便。

突发性耳聋的临床路径主要包括以下几个方面：病史采集：询问患者是否有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等症状，是否有听力下降等。

体格检查：检查患者的外耳道、鼓膜、中耳等，排除其他原因引起的听力下降。

听力学检查：进行纯音测听、声导抗等检查，了解患者的听力损失情况。

诊断性治疗：给予糖皮质激素、血管扩张剂等药物治疗，观察患者的听力恢复情况。

药物治疗：给予糖皮质激素、血管扩张剂、改善微循环药物等治疗，以促进听力的恢复。

物理治疗：采用高压氧治疗、针灸治疗等物理治疗方法，促进内耳血液循环，缓解耳鸣、眩晕等症状。

生活方式调整：建议患者注意休息、避免过度劳累、保持心情舒畅等。

饮食调理：建议多吃富含维生素BBC等营养物质的食物，如新鲜蔬菜、水果等。

心理支持：给予患者心理支持，缓解其焦虑、抑郁等不良情绪。

定期随访：在患者治疗期间，定期随访患者，了解其听力恢复情况及药物副作用情况。

调整治疗方案：根据患者的病情变化，及时调整治疗方案。

健康教育：向患者宣传突发性耳聋的预防知识，提醒其注意保护听力。

突发性耳聋是一种常见的感音神经性耳聋，其发病机制尚不明确，可能由多种因素引起。

临床路径主要包括诊断、治疗、随访等方面。

治疗措施包括药物治疗、物理治疗、生活方式调整、饮食调理和心理支持等。

通过及时诊断和治疗，大部分患者的听力可以得到恢复或改善。

通过宣传预防知识，可以减少突发性耳聋的发生率。

突发性耳聋（sudden hearing loss，SHL）是一种突然发生的、原因不明的感音神经性耳聋。

近年来，随着生活节奏的加快和压力的增加，SHL的发病率呈现出上升趋势。

传统治疗方法包括激素治疗、血管扩张剂等，但效果并不理想。

先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨刘继红;王霞【摘要】先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系.目前国内大约有3000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5～6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担.在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择.基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防.采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率.此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因.【期刊名称】《中国卫生标准管理》【年(卷),期】2018(009)013【总页数】2页(P39-40)【关键词】基因筛查;遗传性耳聋;X连锁遗传;隐性遗传;母系遗传;显性遗传【作者】刘继红;王霞【作者单位】吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200;吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200【正文语种】中文【中图分类】R764先天性耳聋是常见的临床出生缺陷，因技术条件的影响，不能描述性诊断耳聋，也不能研究深层病因[1]。

随着近年来基因诊断技术的应用和发展，发现不少先天性耳聋致病基因，临床上开始应用耳聋基因诊断技术，可有效诊断和预防遗传性耳聋。

随着不断研究与应用分子遗传学技术，对于耳聋的诊断基因诊断技术的作用显著，具有指导康复、防聋的效果。

目前国内部分区域已经实施新生儿耳聋基因筛查的相关工作，但还是处于发展起步的阶段。

以耳聋基因筛查检测新生儿，能够提前预警筛查阳性患儿，利于后期的预防和干预。

1 耳聋基因概述遗传性耳聋包括综合征性耳聋、非综合征性耳聋两类[2]。

遗传性耳聋中大约有70%为非综合征性耳聋，是主要的先天性耳聋表现方式。

依据不同的遗传方式，遗传性耳聋包括显性遗传、X连锁遗传、隐性遗传、母系遗传等模式。

接待耳聋患者问诊流程
一、询问患者基本信息
在接待耳聋患者时，首先需要收集患者的基本信息，包括姓名、年龄、性别、联系方式等。

这些信息有助于医生更好地了解患者的病情和背景，为后续的诊断和治疗提供依据。

二、询问患者是否存在家族耳聋史
家族耳聋史是耳聋的一个重要因素。

询问患者是否存在家族耳聋史，可以帮助医生判断患者的耳聋是否与遗传因素有关。

三、询问患者是否曾患有传染病
一些传染病如麻疹、腮腺炎等可以引起听力损失。

询问患者是否存在传染病病史，可以帮助医生排除这些病因。

四、询问患者是否曾接受过耳部手术或耳部相关治疗
接受过耳部手术或耳部相关治疗的患者，其听力状况可能受到影响。

了解患者的手术和治疗史，有助于医生判断患者的耳聋是否与这些因素有关。

五、询问患者是否有长期噪声暴露史
长期暴露于噪声环境中可以引起听力损失。

询问患者的职业和生活习惯，可以帮助医生判断患者的耳聋是否与噪声暴露有关。

六、询问患者是否存在耳部不适症状，如疼痛、瘙痒、耳鸣等
耳部不适症状可能提示患者的听力问题是由耳部疾病引起。

了解患者的耳部不适症状，可以帮助医生进一步明确患者的病因和制定治疗方案。

七、询问患者是否有其他相关疾病，如高血压、糖尿病等
一些全身性疾病如高血压、糖尿病等也可能影响听力。

询问患者是否存在这些疾病，可以帮助医生全面了解患者的健康状况，为后续的诊断和治疗提供依据。

2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文）摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。

耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。

本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。

耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。

~3%。

,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。

在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。

一、新生儿听力筛查L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为,耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2种模式，国际上更推荐两阶段模式。