2018CTC-分子病理

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2018年肿瘤基因检测专题分析报告

2018年肿瘤基因检测专题分析报告2018年3月正文目录一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测 (4)二、击瘤勇进，液体活检及Cancerpanel商业价值巨大 (6)2.1、中国的抗癌负担逐年加大 (6)2.2、液体活检：技术优势明显，临床需求广阔 (8)2.3、Cancerpanel：未来的应用前景广阔 (12)三、FDA审评破冰或将加速国内产品上市进程 (14)3.1、液体活检：罗氏产品获批进行伴随诊断 (14)3.2、基于NGS平台的大型Cancerpanel已获放行 (17)四、国内有望迎来审评收获期 (18)4.1、EGFR液体活检市场空间广阔 (18)4.2、液体活检：关注Super-ARMS的发展潜力 (19)4.3、已有多款Cancerpanel基因测序产品进入绿色通道 (21)五、风险因素 (21)图表目录图1：2014-2017年进入创新医疗器械特别审批通道产品分类统计 (4)图2：IVD领域进入绿色通道的产品数量 (5)图3：IVD领域获批进入绿色通道的领域细分 (5)图4：我国2010-2015年医院出院肿瘤患者数量（万人） (7)图5：我国2010-2015年医院出院恶性肿瘤患者数量（万人） (7)图6：2015年国内预计癌症总发病人数(万) (8)图7：2015年国内预计癌症总死亡人数(万) (8)图8：液体活检有望筛检出早期癌症从而显著降低患癌风险 (9)图9：液体活检的临床应用前景 (10)图10：不同疾病个性化治疗的潜力：肿瘤是NGS应用中最具潜力和实现可能性的疾病 (13)图11：EpigenomicsAG的EpiproColon试剂盒 (16)图12：罗氏cobas?EGFRMutationTestv2 (16)图13：艾德生物的SuperARMS平台相较ARMS灵敏度提升明显 (20)图14：血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109) (21)一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测创新是保证长期成长的驱动力，为了鼓励创新、促进新技术的推广应用，CFDA在2014年初发布了《创新医疗器械特别审批程序（试行）》，对符合相应条件的医疗器械开启“绿色通道”，在标准不降低、程序不减少的前提下，对创新医疗器械予以优先办理。

2018 版 CSCO 肺癌指南更新主要内容

2018版CSCO肺癌指南更新主要内容2018年4月21日，中国临床肿瘤学会（CSCO）指南会在南京召开。

原发性肺癌诊疗指南是CSCO发布的第一个指南，2016年首次发布，本次已迎来第2次更新。

整个指南凸显了精准医学的特点，旨在推进中国肿瘤治疗的规范化。

大会上，北京大学肿瘤医院的林冬梅教授、天津大学肿瘤医院的岳东升教授、中国医学科学院肿瘤医院的王志杰教授及广东省人民医院的周清教授分别对指南的更新进行了解读。

那么，2018版《CSCO原发性肺癌诊疗指南》中究竟更新了哪些内容？又是基于哪些证据呢？让我们一起来看一下。

分子分型部分的更新指南新增推荐相对早期（I〜IIIA期）非小细胞肺癌（NSCLC）进行分子检测（1B类证据），主要基于ADJUVANT和EVAN硏究中靶向药物辅助治疗获益的数据。

推荐对于I〜IIIA期NSCLC、N1/N2阳性的非鳞癌患者进行EGFR 突变检测（1B类证据）。

对于晚期NSCLC患者，除了过去推荐的EGFR和ALK检测，本次更新增加了ROS1重排的检测推荐。

EGFR突变的检测可采用ARMS或SuperARMS法（1类证据）。

ALK融合基因的检测可采用Ventana免疫组化、FISH或RT-PCR的方法（1类证据）。

ROS1融合基因的检测可采用RT-PCR或FISH的方法（1B类证据）随着EGFRTKIs继发性耐药和三代TKI的出现，推荐对EGFRTKIs耐药患者进行EGFRT790M检测。

组织学检测为金标准，在组织不可获取时，血液ctDNAEGFRT790M检测可作为有效补充（1A类证据）。

检测方法上，除了CFDA批准的试剂盒外，也可基于中国现有的检测平台使用Cobas、ddPCR、NGS等方法，并以血液检测作为组织检测的补充。

但是融合基因的血液检测技术尚不成熟，故仍应尽可能进行组织学检测。

而由于NGS的成本高，检测规范性、可靠性欠佳，指南将其列为可推荐但推荐级别不高。

基于病理类型、分期和分子分型的综合治疗部分的更新1.NSCLC治疗的更新（1）IA、IB期原发性NSCLC的治疗仍推荐进行解剖性肺叶切除（1类证据）+肺门纵隔淋巴结清扫术（2A类证据）。

非小细胞肺癌组织起源分子病理分类及其临床意义

非小细胞肺癌组织起源分子病理分类及其临床意义王娜娜;江楠;杨晓庆;房磊;孙青【摘要】背景与目的近年来对肺癌研究的巨大发展,肺癌的病理学分类不断推陈出新.本研究旨在研究和验证非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)组织起源分子病理分类的临床价值和意义.方法通过免疫组织化学双染法对105例肺癌标本及正常肺组织进行P63/NapsinA、TTF-1/CK7标记,结合肿瘤免疫特征、组织学特点及正常肺组织的免疫特征,提出了NSCLC组织起源分子病理分类体系,将NSCLC分为支气管上皮癌、细支气管肺泡癌、肺泡细胞癌及分泌腺癌,并分析本分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变及临床预后的关系.结果本分类体系下不同亚型NSCLC中EGFR突变及其类型具有相对特异性;生存分析表明该分类有助于NSCLC患者预后情况的判断.结论本研究提出的基于组织起源的NSCLC分类体系具有较好的临床实用价值.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2018(021)007【总页数】6页(P530-535)【关键词】肺肿瘤;组织起源;病理分类;EGFR【作者】王娜娜;江楠;杨晓庆;房磊;孙青【作者单位】250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科;250022济南,山东省立医院西院病理科;250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科;250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科;250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科【正文语种】中文肺癌是目前世界范围内死亡率最高的恶性肿瘤[1]，其中非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）约占其总数的85%[2-4]，成为严重威胁人们生命健康的社会问题。

现有的NSCLC病理分类依据是建立在形态和结构基础上的2015版世界卫生组织（World Health Organization,WHO）肺部肿瘤的组织病理学分类，由于肺组织本身结构复杂，癌组织又存在不同程度的异质性，在临床病理诊断中往往会遇到部分含混不清且难以分辨者，直接影响治疗方案的正确选择。

皮肤鳞状细胞癌NCCN 指南 2018 年第 2 版

见 NCCN 证据和共识分类。
本《NCCN 指南®》是作者依据他们对当前认可的治疗方法的看法，对证据和共识所作的陈述。欲参考或应用《NCCN 指南》的临床医师应根据个人具体的临床情况做出独立的医疗判断，以决定患者所需的护理和治疗。美国国家综合癌症网络® （NCCN®）对于指南内容、使用或应用不做任何陈述或保证，对以任何形式使用或应用这些内容不负任何责任。《NCCN 指南》的版权归美国国家综合癌症网络®所有。保留所有权利。未经 NCCN 明文允许，不得以任何形式复制本《NCCN 指南》及其插图。© 2018。
NCCN 指南索引目录讨论
临床试验：NCCN 认为任何肿瘤患者都可以在临床试验中得到最佳处理，因此特别鼓励肿瘤患者参加临床试验。
若要在网上查找 NCCN 成员机构进行的临床试验，请点击这里： /clinical_trials/physician. html。
NCCN 对证据和共识的分类：除非另有说明，所有建议均为 2A 类。
®
NCCN 肿瘤学临床实践指南（ NCCN 指南® ）
皮肤鳞状细胞癌
2018 年第 2 版—2017 年 10 月 5 日
继续
2018 年第 2 版，2017 年 10 月 5 日。©美国国家综合癌症网络，2017 年，保留所有权利。未得到 NCCN®明确书面许可，不得以任何形式对本《NCCN 指南®》及插图进行复制。
术的禁忌，则考虑多学科肿瘤会诊并讨论化疗或临床试验” ►脚注“p”修订为：“考虑多学科会诊以讨论化放疗或临床试验。部分患者放疗时可辅以化疗。参见《NCCN 头颈部肿瘤指南》。” ►脚注“q”修订为：“如果疑似大神经受侵，可考虑行增强 MRI 检查兴趣区以评估病变范围，排除头颈部肿瘤颅底侵犯或颅内浸润。”

扩增型CTC检测临床应用价值探讨PPT课件

Nature
Reviews
Clinical
5
Oncology (2015)
再次肿瘤活检对进展期肺癌至关重要
NEJM：四次活检带来ALK阳性长期生存
ALK阳性，女性，52岁，四次活检，OS48个月
Alice T shaw. 2015 NEJM
第一次RTB
66%
第二次RTB
20.1%
第三次RTB
11.4%
Nature,
3
2016,
540.
肿瘤转移理论
早期转移理论：并行进展模型
肿瘤在原发灶形成之前播散，或者它的播散存在于肿瘤发生发展的全过程，并与原发
灶独立、平行的进化
CA
Klein.
Nature
Reviews
Cancer,
2009,
9(4):302-12；osseini
H,et
al.
Nature,
4
循环肿瘤细胞
循环肿瘤细胞 (Circulating Tumor Cell, CTC）
在肿瘤形成和进展过程中从原发灶或转移灶脱落进入血液循环的肿瘤细胞，能够真实反映肿瘤负荷。
循环肿瘤细胞代表体内原发灶或转移灶的存在，或癌前病变细胞的存在，是肿瘤发生发展的直接证据，真实反映肿瘤负荷及肿瘤特征。
Alix-Panabières C, Pantel K. Clin Chem. 2013 Jan; 591(01):110-8.
2016,
540.
仅根据初诊时标本指导后续治疗可能产生偏歧
肿瘤细胞表型/标志物的转变 - 原发灶、转移灶表型不一致 - 治疗过程中分子标志物的转变 - 需要将追踪肿瘤生物学贯穿于治疗过程
1.Annu. Rev.

2018年CAR-T治疗行业深度研究报告

诺华、Kite、Cellectis：新三巨头领跑国际 CAR-T 治疗..................................................................................................... 12 诺华：主打产品 Kymriah（CTL019）成为第一个上市的 CAR-T 产品 ............................................................................... 12 Kite Pharma：Yescarta 第二个上市，获批适应症为淋巴瘤............................................................................................... 13 Juno：“火箭头坠落”，首推产品 JCAR015 被终止 ............................................................................................................. 13 Cellectis：基于基因编辑的新一代通用 CAR-T，细胞治疗新方向..................................................................................... 14
CAR-T 细胞治疗：乐观前景下挑战与机遇并存 ................................................................................................................... 7 安全性是焦点 .......................................................................................................................................................................... 7 实体瘤治疗遇多重挑战 .......................................................................................................................................................... 8 新型 CAR-T 设计改造目标：减少脱靶效应&增强疗效是核心 ............................................................................................ 8 专利纷争持续不断 .................................................................................................................................................................. 9 如何监管是难点 .................................................................................................................................................................... 10 商业化生产遇挑战 ................................................................................................................................................................ 10

肿瘤病理诊断的那些事

肿瘤病理诊断的那些事作者：范冶来源：《西部论丛》2017年第09期近些年来临床检验（PCR、肿瘤相关抗原检测、疾病基因检测）与影像学检查（CT、MRI、PET-CT）有了很大的发展，尤其是DNA微阵列技术对肿瘤的分类及认识提供了可喜的新消息，但由于临床检验与影像学检查受相关因素的影响，对于疾病的诊断和确诊率仍存在一定的失误现象，为了从根本上提升总体的诊断结果，许多临床诊断和影像学检查必须通过病理诊断结果，才能更好的确定患者的病情，降低诊断的失误率。

肿瘤的病理检查对于良恶性质的判定、肿瘤的发展以及后续治疗方法都提供了重要依据，为了提高居民对肿瘤病理诊断的认识，那今天我们给大家简单科普一下肿瘤病理的诊断技术以及肿瘤病理分类的变化。

一、肿瘤病理诊断技术1.免疫组化技术是病理科医生在常规工作中不可缺少的检验技术之一，主要的原因是：它能够通过病理标本有效鉴别良性和恶性肿瘤以及肿瘤的发病部位，并且通过免疫组化技术辨别各种圆细胞、梭形细胞，确定肿瘤的形态，诊断肿瘤的分期和发展的程度，为临床治疗提供确切的依据，此外，免疫组化技术还在软组织肿瘤、神经系统肿瘤以及其他系统肿瘤诊断中具有同样的作用。

在小活检病理检查中免疫组化技术还能够诊断体积较小、且不易诊断的微小细胞癌，对疾病的治疗和预后起着至关重要的作用。

与此同时，免疫组化技术还可以通过对乳腺癌激素受体的检测，将基因产物中的抗体还原成分子，为肿瘤患者的后期疾病的康复提供主要依据。

2.分子病理学主要采用PCR、滤膜杂交以及原位杂交等技术将肿瘤基因内的染色体重新排列，对于肿瘤的检测、判断和预后起到重要的帮助。

显微切割技术主要是在显微镜下来观察从组织切片上切下小片的组织细胞，并通过将细胞分离和归类的方法，来更加细化的研究细胞分型，对于疾病的诊断具有重要意义。

组织芯片又称组织微阵列，它能根据诊断的需要将多个小组织片整齐的排列在固定相载体上，从而制成微缩的组织切片，在应用效果上，可有效的将基因、蛋白水平的研究与组织形态的结合，使单个实验标本变成多个实验标本，在一定程度上增加实验的研究次数，从根本上降低实验误差，提高诊断的效果。

病理分期ajcc(2018)pt1aNOMx

病理分期ajcc(2018)pt1aNOMx病理分期AJCC（2018）PT1ANOMx是2018年AJCC某种肿瘤类型的分期系统，即病理分期。

最初由美国洛克菲勒大学的肿瘤病理学家John C Deimos于1974年创建，简称AJCC。

在此之前，不同临床服务机构对癌症的分期方式不同，而AJCC可以统一临床应用标准，消除差异，分期系统目前用于4个主要肿瘤类型，包括宫颈癌，膀胱癌，食管癌和胃癌等。

PT1ANOMx病理分期是一套AJCC病理分期不将组织细胞级，只对肿瘤的性质和特性进行火属性的分期。

此类病理分期定义了癌症的T（Tumor）字母型分期和N（Nodal）字母型分期，T字母型分期是指肿瘤的大小和形态以及是否已形成淋巴结或肿瘤的形成，而N节点型分期则是指淋巴结内的肿瘤转移情况。

根据T字母型分期，PT1A病理分期表明肿瘤最大径小于5 cm，且没有局部侵犯性。

而N字母型分期表明，NOMx表示没有淋巴结转移。

根据PT1ANOMx的病理分期，医生可以更准确的诊断患者的肿瘤类型及其病情，并并用于患者的临床治疗规划。

诊断出PT1A NOMx病理分期的患者，可以根据治疗方案来控制肿瘤生长。

一般而言，pt1A NOMx病理分期的患者可以考虑手术切除来治疗肿瘤，以获得良好的预后。

但是，根据患者每个个体的具体情况，其他治疗方法，如手术+化学治疗，放疗等可以考虑。

综上所述，PT1ANOMx病理分期是2018年AJCC某种癌症类型的分期系统，它对肿瘤的大小、形态以及淋巴结内的肿瘤转移情况进行火属性的分期，可以帮助医生准确的诊断患者的肿瘤类型及其病情，并用于患者的临床治疗计划。

治疗方案一般是根据患者的实际情况进行调节，治疗PT1A NOMx病理分期的患者的治疗上，手术切除是可以考虑的治疗方法，也可以根据需要，考虑其他治疗方法，获得更好的治疗效果。

2018胃癌NCCN临床实践指南更新及解读

2021/3/26
6
6.病理检查原则和生物标志物检测原则
该章节进行了大幅度的修改，主要增加了“微卫星不稳定（MSI）或错配修复（MMR）检测”和“PD-L1检测”的推荐。
●微卫星不稳定（MSI）或错配修复（MMR）检测
►对于适合接受PD-1抑制剂治疗的局部晚期、复发或存在远处转移的胃癌患者，应考虑进行MMR或MSI检测。检测标本为福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）的组织，结果按结直肠癌标本指南以“MSIH或错配蛋白修复缺陷”进行报告。参见NCCN遗传/家族性高风险评估指南：结直肠癌。 MMR或MSI检测只能在美国临床实验室改进法案修正案（CLIA）认证的实验室进行。
►治疗选项“给予氟尿嘧啶类药物（氟尿嘧啶或卡培他滨），接着行氟尿嘧啶为基础的放化疗，然后再给予氟尿嘧啶类药物（氟尿嘧啶或卡培他滨）（1类证据）”新增了适应症的说明：如果淋巴结清扫未达D2。
►治疗选项“如果初始手术做了D2淋巴结清扫，行化疗”的证据/监测
2●021/P3/2D6 -L1检测
7
7.遗传风险评估原则
●对遗传性弥漫型胃癌的随访建议做了修改，修改后的内容为： “对于CDH1突变携带者，建议在18岁-40岁进行预防性全胃切除术。在行预防性全胃切除术之前有指征进行基础的内窥镜检查。”
原2017.5版的指南，对于该类患者，建议行预防性胃切除和手术前的基础内窥镜检查及随机多点活检，新版指南明确了进行全胃切除。
●对于接受全胃切除术的患者，特别强调了术后应注意监测营养缺乏（如：B12和铁）。
●对于p II/III期或yp I-III期（接受新辅助治疗±辅助治疗）的患者，添加了如考虑行PET-CT监测随访应根据临床指征而定的说明。
2021/3/26

嗜血细胞综合征诊治中国专家共识2018

由于触发因素不同，分为“原发性”和“继发性” 两大类 1.原发性：一种常染色体或性染色体隐性遗传病。 2.继发性：由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统活化机制所引起的一种反应性疾病。
根据缺陷基因特点分为以下三类： 1.家族性HLH（FHL）：共有5个亚型，包括FHL1、 FHL-2、 FHL-3、 FHL-4、 FHL-5。 2.免疫缺陷综合征相关HLH：主要包括Grisceli综合征2（GS-2）、Chediak-Higashi综合征1 （GHS-1）和Hermansky-Pudlak综合征II （HPS-II）。 3.EBV驱动HLH：X连锁淋巴组织增生综合征（XLP），包括XLP-1和XLP-2.
诱导治疗(HLH-94方案详解续)
•维持治疗（9-52周）： CSA:5-6mg /kg .d（维持谷浓度200ng/L） Dex: 每2周用初治量冲击3天 VP-16 :150mg/m2，每2周一次 •04HLH治疗方案：与94方案基本一致，但CSA从第一天就开始

鞘内注射甲氨蝶呤和地塞米松：年龄﹤1岁，6mg/2mg（MTX/Dex）； 1-2岁，8mg/2mg （MTX/Dex）； 2-3岁，10mg/4mg （MTX/Dex）； ﹥3岁，12mg/5mg （MTX/Dex）。每周鞘内注射持续到中枢神经系统（临床和CSF指数）恢复正常至少1周后。
HLH患者常合并感染和多脏器功能受累。支持治疗包括预防卡氏肺孢子虫肺炎及真菌感染、静脉补充免疫球蛋白和防范中性粒细胞减少症，维持血小板计数在50× 109/L以上，防止自发性出血，严密监测脏器储备功能，并给予对症支持治疗。
疗效评价主要指标包括sCD25、铁蛋白、血细胞计数、三酰甘油、嗜血现象、意识水平（有CNSHLH患者） 1.完全应答：上诉指标均恢复正常范围。 2.部分应答：≧2项症状或实验室指标改善25%以上，个别指标达到以下标准： ①sCD25水平下降1/3以上； ②铁蛋白和三酰甘油下降25%以上； ③不输血情况下：中性粒细胞﹤0.5× 109/L，需上升100%并﹥500× 109/L并恢复正常； ④ALT﹥400u/L者，需下降50%以上。

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背景说明：
•任何体检筛查都不具备肿瘤确诊的依据 •筛查阳性结果仅提示存在与肿瘤高度相关的异常细胞，提示专科就诊或周期性检查。 •在病理或临床确诊后，才可把这类循环异常型细胞定义为循环肿瘤细胞。
正常人体检筛查
适用人群：
临床表现为无肿瘤相关发生特征的正常人（包括：有肿瘤家族史或肿瘤易感基因、不良生活习惯的高危人群等）
适用人群： 1）拟行手术的肿瘤患者 2）已行手术的定期接受复查患者
检测流程：
复发转移预测与监测
结果判定：
CTC数目≥2：提示存在潜在复发转移风险。需密切关注，周期性监测，并联合其它诊断指标，必要时介入治疗等。 CTC数目持续≥2，并呈进行性递增状或数目较高时，提示复发转移风险加剧或已发生。 CTC数目＜2：请参考现有临床标准诊治。
• CTC 数目＜ 2：提示本次未检测到CTC 或CTC 水平趋于正常，病灶性质为良性倾向，可参考现有临床诊治标准进行综合判断。
注：本检测技术在正常人中参考值为0-1 个CTC/3.2mL 血液
复发转移预测与监测
CTC临床重点应用：二、复发转移预测与监测
• 根治性术后的无瘤状态是否
真的健康了？
• 如何及早发现复发转移？
便捷性
CTC只需采集少量外周静脉血便可进行检测，对人体基本无创，取样便捷，适于动态连续性监测。
循环肿瘤细胞CTC临床应用方向
CTC临床重点应用：一、辅助诊断
判断病灶良恶性无创便捷，发现早期隐匿转移
辅助传统TNM参考分期提供适时诊断信息，实现精准治疗
辅助诊断
CTC检测应用于辅助诊断
诊断难
异常占位，良性? 恶性? 病灶位置不宜活检怎么办? 有创操作，是否有瘤细胞种植？
------染色体异常型循环异常细胞（Circulating Abnormal Cell,CAC）检测
理论基础：
•实体瘤形成之前，正常细胞→癌变细胞 •癌变细胞存在早期入血可能 •癌变首先是细胞基因水平DNA层面的变化 •染色体扩增是细胞病态的非正常表现，肿瘤病人中绝大部分存在这种拷贝数目变异 (CNV)的情况，CNV与肿瘤的发生、发展有直接的相关性。血液中存在非血源性 CNV细胞提示恶性病变或恶性转化。
Klein CA. Science, 2008, 321(5897): 1785-1787.
1 CTC概念 2 技术介绍 3 临床研究 4 送检要求
如何检测CTC？
CTC检测路线
分离富集
鉴定识别
我们的选择
阴性富集
莱尔 1
CyttelTTMM -CTC
• 肿瘤细胞标志物任何理化特性－无依赖 • 肿瘤细胞大小、形态－无影响 • 富集细胞自然状态－便于后续检测 • 血液/胸腹水/尿/脑脊液/灌洗液－通用性
检测流程：
疗效与耐药性评估
注：其他治疗流程类似，放疗建议在放疗前、结束全部放疗后至少一周以上时间进行检测。
结果判定： CTC计数进行性下降：提示治疗效果良好； CTC计数进行性上升：提示治疗效果不佳，可能产生耐药性； CTC计数波动或维持不变：建议参考现有临床标准评估疗效。
正常人体检筛查
其他临床应用：正常人体检筛查
影像学
血清学
可为影像学诊断提供参考数据；费用低廉；适用于大众筛查没有高度特异性的标志物；假阳性、假阴性高与生理病理相关性差
使肿瘤可视化对患者的放射损伤；依赖病灶的存在；判断主观性；可检测肿瘤的最小直径为2-3mm
病理学
肿瘤定性诊断金标准有创性检查；受限于取材位置；不能用于连续监测；承担对已有病灶性质的判断，缺乏对整体现状及预后的综合评价；
无创便捷，定期监测 CTC手术前后变化指示复发转移风险较之影像学，可提早6个月发现复发转移
复发转移预测与监测
CTC功能：
CTC作为对血液中即时存在的肿瘤细胞的反映，可评估根治性术后患者的复发转移风险。同时，进行动态、周期性监测，通过CTC数目有无及其变化可适时监测复发转移的发生，指导临床及早介入诊疗，使患者受益。
CTC检测优势性-液体活检
预知性
癌变细胞→肿瘤原发灶→转移灶，肿瘤细胞量的累积形成质的变化，细胞水平的CTC的变化具有更早的对肿瘤发生发展的预知性。
整体性
CTC是对原发灶和转移灶综合信息的反映，全面实时反应了全身肿瘤发生发展以及整体的肿瘤负荷
直观性
不同于肿瘤血清标志物及ctDNA，CTC提供了肿瘤细胞的直接证据，具有直观性。
胰腺癌
49.00% （单8）
75.49%
72.39% 70.3% 70.92%
（8+17）（8+17）（1+8）（8+3）
73.57% 72.07% 62.75% （7+8）（7+8）（单8）
※Cut-off值为2
1 CTC概念 2 技术介绍 3 临床研究 4 送检要求
现有诊断方法现状
疗效与耐药性评估
CTC临床重点应用：三、疗效与耐药性评估
治疗是否有效
• 无效治疗副作用 • 高额费用
• 耽误病人宝贵救命时间
影像学评
价疗效的局限性
用药过程是否发生
• 宏观性指标
耐药
• 缺乏对瘤体生物活性的评价
• 是否发生耐药
• 原发灶和转移灶信息不一致
CTC检测应用于疗效评价及耐药性评估
无创便捷，适时监测反应肿瘤生物活性的微观功能指标
禁忌症：
处于急性感染、发热期及环游骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓增生性疾病 (MPD) 未指定的血液系统疾病（HDNOS）的人群不适用本检测。此外，本检测对处于免疫抑制剂用药期的人群可能存在检测结果的假阳性。如非必要，不建议使用。
检测流程：
正常人体检筛查
结果判定：
CAC 数目≥ 2：提示有异常细胞进入血液中，存在癌变可能。建议进一步进行肿瘤标记物和影像学检查，若后续任意一项或两项异常，建议专科就诊；若后续两项均正常，建议一个月后再次检测。CAC 并建议增加体检频率，随时监测身体状况，保持合理健康饮食及生活习惯。
诊准难
肿瘤异质性的影响? 临床分期与病理分期不一致?
如何针对肿瘤时空信息变化提供
即时诊断信息?
辅助诊断
CTC功能：
对尚未完善病理诊断的患者，CTC 可联合影像学、血清学作为辅助判断病灶良恶性的指标。同时,CTC是对原发灶与转移灶信息的全面反映，可弥补现有传统TNM 分期的不足，提示早期微转移的存在风险，指导临床调整诊疗策略，制定更加合理的个体化诊疗方案（如进一步筛查转移、拟定新辅助化疗、辅助化疗方案等。
阴性富集流程图
全亚型、高效率、非依赖
通用于绝大部分实体肿瘤、非血源性循环稀有细胞的富集
我们的选择
imFISH
imFISH技术将基因水平的FISH技术与蛋白水平的免疫荧光染色技术相结合,是兼具核遗传信息及细胞形态改变的精准CTC鉴定分析方法。
技术优势： ➢ 核酸水平稳定性、灵敏度高（80％） ➢ 引入CD45染色，提高特异性（97％) ➢ 细胞计数、核型分析、表型分析、分子分型
CAC 数目＜ 2：提示本次未检测到异常细胞或处于正常水平。
1 CTC概念 2 技术介绍 3 临床研究 4 送检要求
送检要求
采血：
➢ACD保养管（5mL）2管，采血完毕后立即颠倒混匀8次。
储存及运输：
➢室温（15-30℃），采血后24小时内进行检测处理，严禁剧烈振荡。
当日最高温度高于30℃时，需加冷冻冰袋，但标本需用海绵等包裹住放入泡沫箱中，避免标本直接接触冰袋，且不能使标本低于10℃。
适用人群：
• 影像学发现异常占位且良恶倾向不明，或病灶位置不适宜活检的患者 • 无可观察病灶或影像学手段评价不一致（如PET-CT、MRI）的患者 • 需要考察是否存在隐匿微转移病灶或潜在转移风险的患者 • 需要对肿瘤细胞是否入血进行判断并提供证据支持治疗的患者
检数目≥ 2：提示患者血液中存在恶性肿瘤细胞，体内怀疑存在恶性肿瘤病灶，存在潜在转移风险或已发生远处转移。
一步到位 ➢ 细胞形态、遗传变异、表型变化、一目了然
遗传变异、高侵袭性CTC鉴别、计数、分型和分析技术
方法学验证-临床实例
各癌种CTC检出分布（/3.2mL）
方法学验证-临床实例
各癌种CTC检出率（/3.2mL）
肺癌
80% （单8）
结直肠癌
71.96% （7+8）
鼻咽癌
乳腺癌
胃癌
肝癌
食管癌前列腺癌肾癌
循环肿瘤细胞CTC检测
云康·分子病理

聚焦于客户的健康需求，提供有竞争力的解决方案与服务
目录
1 CTC概念 2 技术介绍 3 临床应用 4 送检要求
1 CTC概念 2 技术介绍 3 临床应用 4 送检要求
什么是循环肿瘤细胞？
循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cell, CTC）是指由肿瘤原发灶或转移灶脱落进入血液循环中的肿瘤细胞。
联合影像学更客观评价疗效监测耐药发生
疗效评估、耐药性监测
疗效与耐药性评估
CTC功能：
CTC的动态变化可反映治疗效果。同时因其无创便捷的特性可对包括术前新辅助化疗、术后辅助化疗、晚期放化疗、靶向治疗、生物免疫治疗等在内的各阶段治疗进行随时连续监测治疗效果，不仅可以实时快速判断疗效，还可动态监测耐药发生。适用人群： 1）局部晚期，行术前新辅助化疗的患者 2）根治性术后，行术后辅助化疗的患者 3）早中晚期行放疗、化疗、靶向治疗、生物治疗、中西医治疗的患者
不合格样本：
➢ 血量不足样本； ➢ 凝块或溶血样本。