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2018年肿瘤基因检测专题分析报告2018年3月正文目录一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测 (4)二、击瘤勇进，液体活检及Cancerpanel商业价值巨大 (6)2.1、中国的抗癌负担逐年加大 (6)2.2、液体活检：技术优势明显，临床需求广阔 (8)2.3、Cancerpanel：未来的应用前景广阔 (12)三、FDA审评破冰或将加速国内产品上市进程 (14)3.1、液体活检：罗氏产品获批进行伴随诊断 (14)3.2、基于NGS平台的大型Cancerpanel已获放行 (17)四、国内有望迎来审评收获期 (18)4.1、EGFR液体活检市场空间广阔 (18)4.2、液体活检：关注Super-ARMS的发展潜力 (19)4.3、已有多款Cancerpanel基因测序产品进入绿色通道 (21)五、风险因素 (21)图表目录图1：2014-2017年进入创新医疗器械特别审批通道产品分类统计 (4)图2：IVD领域进入绿色通道的产品数量 (5)图3：IVD领域获批进入绿色通道的领域细分 (5)图4：我国2010-2015年医院出院肿瘤患者数量（万人） (7)图5：我国2010-2015年医院出院恶性肿瘤患者数量（万人） (7)图6：2015年国内预计癌症总发病人数(万) (8)图7：2015年国内预计癌症总死亡人数(万) (8)图8：液体活检有望筛检出早期癌症从而显著降低患癌风险 (9)图9：液体活检的临床应用前景 (10)图10：不同疾病个性化治疗的潜力：肿瘤是NGS应用中最具潜力和实现可能性的疾病 (13)图11：EpigenomicsAG的EpiproColon试剂盒 (16)图12：罗氏cobas?EGFRMutationTestv2 (16)图13：艾德生物的SuperARMS平台相较ARMS灵敏度提升明显 (20)图14：血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109) (21)一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测创新是保证长期成长的驱动力，为了鼓励创新、促进新技术的推广应用，CFDA在2014年初发布了《创新医疗器械特别审批程序（试行）》，对符合相应条件的医疗器械开启“绿色通道”，在标准不降低、程序不减少的前提下，对创新医疗器械予以优先办理。
2018版CSCO肺癌指南更新主要内容2018年4月21日，中国临床肿瘤学会（CSCO）指南会在南京召开。
原发性肺癌诊疗指南是CSCO发布的第一个指南，2016年首次发布，本次已迎来第2次更新。
整个指南凸显了精准医学的特点，旨在推进中国肿瘤治疗的规范化。
大会上，北京大学肿瘤医院的林冬梅教授、天津大学肿瘤医院的岳东升教授、中国医学科学院肿瘤医院的王志杰教授及广东省人民医院的周清教授分别对指南的更新进行了解读。
那么，2018版《CSCO原发性肺癌诊疗指南》中究竟更新了哪些内容？又是基于哪些证据呢？让我们一起来看一下。
分子分型部分的更新指南新增推荐相对早期（I〜IIIA期）非小细胞肺癌（NSCLC）进行分子检测（1B类证据），主要基于ADJUVANT和EVAN硏究中靶向药物辅助治疗获益的数据。
推荐对于I〜IIIA期NSCLC、N1/N2阳性的非鳞癌患者进行EGFR 突变检测（1B类证据）。
对于晚期NSCLC患者，除了过去推荐的EGFR和ALK检测，本次更新增加了ROS1重排的检测推荐。
EGFR突变的检测可采用ARMS或SuperARMS法（1类证据）。
ALK融合基因的检测可采用Ventana免疫组化、FISH或RT-PCR的方法（1类证据）。
ROS1融合基因的检测可采用RT-PCR或FISH的方法（1B类证据）随着EGFRTKIs继发性耐药和三代TKI的出现，推荐对EGFRTKIs耐药患者进行EGFRT790M检测。
组织学检测为金标准，在组织不可获取时，血液ctDNAEGFRT790M检测可作为有效补充（1A类证据）。
检测方法上，除了CFDA批准的试剂盒外，也可基于中国现有的检测平台使用Cobas、ddPCR、NGS等方法，并以血液检测作为组织检测的补充。
但是融合基因的血液检测技术尚不成熟，故仍应尽可能进行组织学检测。
而由于NGS的成本高，检测规范性、可靠性欠佳，指南将其列为可推荐但推荐级别不高。
基于病理类型、分期和分子分型的综合治疗部分的更新1.NSCLC治疗的更新（1）IA、IB期原发性NSCLC的治疗仍推荐进行解剖性肺叶切除（1类证据）+肺门纵隔淋巴结清扫术（2A类证据）。
非小细胞肺癌组织起源分子病理分类及其临床意义王娜娜;江楠;杨晓庆;房磊;孙青【摘要】背景与目的近年来对肺癌研究的巨大发展,肺癌的病理学分类不断推陈出新.本研究旨在研究和验证非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)组织起源分子病理分类的临床价值和意义.方法通过免疫组织化学双染法对105例肺癌标本及正常肺组织进行P63/NapsinA、TTF-1/CK7标记,结合肿瘤免疫特征、组织学特点及正常肺组织的免疫特征,提出了NSCLC组织起源分子病理分类体系,将NSCLC分为支气管上皮癌、细支气管肺泡癌、肺泡细胞癌及分泌腺癌,并分析本分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变及临床预后的关系.结果本分类体系下不同亚型NSCLC中EGFR突变及其类型具有相对特异性;生存分析表明该分类有助于NSCLC患者预后情况的判断.结论本研究提出的基于组织起源的NSCLC分类体系具有较好的临床实用价值.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2018(021)007【总页数】6页(P530-535)【关键词】肺肿瘤;组织起源;病理分类;EGFR【作者】王娜娜;江楠;杨晓庆;房磊;孙青【作者单位】250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科;250022济南,山东省立医院西院病理科;250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科;250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科;250000济南,山东大学附属千佛山医院病理科【正文语种】中文肺癌是目前世界范围内死亡率最高的恶性肿瘤[1]，其中非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）约占其总数的85%[2-4]，成为严重威胁人们生命健康的社会问题。
现有的NSCLC病理分类依据是建立在形态和结构基础上的2015版世界卫生组织（World Health Organization,WHO）肺部肿瘤的组织病理学分类，由于肺组织本身结构复杂，癌组织又存在不同程度的异质性，在临床病理诊断中往往会遇到部分含混不清且难以分辨者，直接影响治疗方案的正确选择。
肿瘤病理诊断的那些事作者：范冶来源：《西部论丛》2017年第09期近些年来临床检验（PCR、肿瘤相关抗原检测、疾病基因检测）与影像学检查（CT、MRI、PET-CT）有了很大的发展，尤其是DNA微阵列技术对肿瘤的分类及认识提供了可喜的新消息，但由于临床检验与影像学检查受相关因素的影响，对于疾病的诊断和确诊率仍存在一定的失误现象，为了从根本上提升总体的诊断结果，许多临床诊断和影像学检查必须通过病理诊断结果，才能更好的确定患者的病情，降低诊断的失误率。
肿瘤的病理检查对于良恶性质的判定、肿瘤的发展以及后续治疗方法都提供了重要依据，为了提高居民对肿瘤病理诊断的认识，那今天我们给大家简单科普一下肿瘤病理的诊断技术以及肿瘤病理分类的变化。
一、肿瘤病理诊断技术1.免疫组化技术是病理科医生在常规工作中不可缺少的检验技术之一，主要的原因是：它能够通过病理标本有效鉴别良性和恶性肿瘤以及肿瘤的发病部位，并且通过免疫组化技术辨别各种圆细胞、梭形细胞，确定肿瘤的形态，诊断肿瘤的分期和发展的程度，为临床治疗提供确切的依据，此外，免疫组化技术还在软组织肿瘤、神经系统肿瘤以及其他系统肿瘤诊断中具有同样的作用。
在小活检病理检查中免疫组化技术还能够诊断体积较小、且不易诊断的微小细胞癌，对疾病的治疗和预后起着至关重要的作用。
与此同时，免疫组化技术还可以通过对乳腺癌激素受体的检测，将基因产物中的抗体还原成分子，为肿瘤患者的后期疾病的康复提供主要依据。
2.分子病理学主要采用PCR、滤膜杂交以及原位杂交等技术将肿瘤基因内的染色体重新排列，对于肿瘤的检测、判断和预后起到重要的帮助。
显微切割技术主要是在显微镜下来观察从组织切片上切下小片的组织细胞，并通过将细胞分离和归类的方法，来更加细化的研究细胞分型，对于疾病的诊断具有重要意义。
组织芯片又称组织微阵列，它能根据诊断的需要将多个小组织片整齐的排列在固定相载体上，从而制成微缩的组织切片，在应用效果上，可有效的将基因、蛋白水平的研究与组织形态的结合，使单个实验标本变成多个实验标本，在一定程度上增加实验的研究次数，从根本上降低实验误差，提高诊断的效果。
病理分期ajcc(2018)pt1aNOMx病理分期AJCC（2018）PT1ANOMx是2018年AJCC某种肿瘤类型的分期系统，即病理分期。
最初由美国洛克菲勒大学的肿瘤病理学家John C Deimos于1974年创建，简称AJCC。
在此之前，不同临床服务机构对癌症的分期方式不同，而AJCC可以统一临床应用标准，消除差异，分期系统目前用于4个主要肿瘤类型，包括宫颈癌，膀胱癌，食管癌和胃癌等。
PT1ANOMx病理分期是一套AJCC病理分期不将组织细胞级，只对肿瘤的性质和特性进行火属性的分期。
此类病理分期定义了癌症的T（Tumor）字母型分期和N（Nodal）字母型分期，T字母型分期是指肿瘤的大小和形态以及是否已形成淋巴结或肿瘤的形成，而N节点型分期则是指淋巴结内的肿瘤转移情况。
根据T字母型分期，PT1A病理分期表明肿瘤最大径小于5 cm，且没有局部侵犯性。
而N字母型分期表明，NOMx表示没有淋巴结转移。
根据PT1ANOMx的病理分期，医生可以更准确的诊断患者的肿瘤类型及其病情，并并用于患者的临床治疗规划。
诊断出PT1A NOMx病理分期的患者，可以根据治疗方案来控制肿瘤生长。
一般而言，pt1A NOMx病理分期的患者可以考虑手术切除来治疗肿瘤，以获得良好的预后。
但是，根据患者每个个体的具体情况，其他治疗方法，如手术+化学治疗，放疗等可以考虑。
综上所述，PT1ANOMx病理分期是2018年AJCC某种癌症类型的分期系统，它对肿瘤的大小、形态以及淋巴结内的肿瘤转移情况进行火属性的分期，可以帮助医生准确的诊断患者的肿瘤类型及其病情，并用于患者的临床治疗计划。
治疗方案一般是根据患者的实际情况进行调节，治疗PT1A NOMx病理分期的患者的治疗上，手术切除是可以考虑的治疗方法，也可以根据需要，考虑其他治疗方法，获得更好的治疗效果。
医学教育肺癌中循环肿瘤细胞的检测2012-11-26 14:55 来源：国际肿瘤学杂志作者：夏凡等肿瘤转移是一个多阶段、多步骤的复杂过程。
存在于原发瘤和转移瘤之外的肿瘤细胞统称为游离肿瘤细胞，其中进入血流的又称循环肿瘤细胞circulating tumor cell，CTC）。
Ashworth 首次报道在患者外周血中发现类似肿瘤的细胞，并提出CTC的概念。
1991年，Smith等首先应用反转录聚合酶链反应（reverse-transcription polymerase chain reaction，RT-PCR）检测实体肿瘤患者外周血中的肿瘤细胞。
近年来，敏感分子技术的发展使得分离、计数外周血CTC成为可能。
CTC在外周血中的数量稀少，大约每l05～107个单核细胞中才有一个CTC。
现有针对CTC的检测技术大致分为细胞富集技术和分析技术两类。
1 细胞筛选富集技术由于外周血中CTC的数量非常少，对血液样本中的目标细胞进行富集以提高其检出率，显得极为重要。
常见的细胞筛选富集技术如下。
1.1免疫磁性分选技术免疫磁性分选技术（immunomagnetic separation，IMS）采用纳米微粒制备成免疫磁珠，磁珠上的特异性抗体与靶细胞上的抗原结合成靶细胞-抗原抗体-磁珠复合物，其在磁力作用下发生移动，进而与别的物质分离，达到分离特异性细胞的目的。
美国Veridex公司研发的CellSearch是目前美国食品和药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）惟一批准的CTC检测方法。
其基本步骤为：上皮细胞黏附因子（epithelial cell adhesion molecule，EpCAM）抗体磁珠用于捕获CTC，细胞角蛋白（cytokeratin，CK）荧光抗体识别上皮细胞、CD45抗体识别白细胞、4'6-二脒基-2-苯基吲哚（DAPI）荧光核染料用于生成细胞图像。
tissue engineering［J］.Tissue Eng Part C Methods，2009，15（2）：115-124.doi：10.1089/ten.tec.2008.0288.［16］Guyatt GH，Townsend M，Berman LB，et al.A comparison of Likert and visual analogue scales for measuring change in function［J］.J Chronic Dis，1987，40（12）：1129-1133.doi：10.1016/0021-9681 (87)90080-4.［17］Sung YT，Wu JS.The visual analogue scale for rating，ranking and paired-comparison（VAS-RRP）：A new technique forpsychological measurement［J］.Behav Res Methods，2018，50（4）：1694-1715.doi：10.3758/s13428-018-1041-8.［18］Wada E，Fukui M，Takahashi K，et al.Japanese orthopaedic association cervical myelopathy evaluation questionnaire （JOACMEQ）：Part5.Determination of responsiveness［J］.J Orthop Sci，2019，24（1）：57-61.doi：10.1016/j.jos.2018.08.015.（2021-09-13收稿2021-09-27修回）（本文编辑陆荣展）一种基于体内CTC捕获的CellCollector®技术对乳腺癌患者分层的价值王玲艳1，2，高春晖2，冯雪园2，崔鑫淼2，孙建云2，何向辉1△摘要：目的探讨基于CellCollector®技术捕获的循环肿瘤细胞（CTC）用于筛选转移风险较高的乳腺癌患者的可能性。
实时荧光定量PCR检测马尔尼菲篮状菌病组织样本中菌载量的研究郑艳青;史娜娜;曹存巍【摘要】目的实时荧光定量PCR测定马尔尼菲篮状菌病组织样本中马尔尼菲篮状菌的载量.方法收集马尔尼菲篮状菌病患者的皮肤病理切片、淋巴结活检组织,提取总DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测样本中马尔尼菲篮状菌载量.结果皮肤病理切片、淋巴结活检组织中马尔尼菲篮状菌载量阳性.病理切片平均菌载量3.01×104 copies (1.07×104～7.26×104 copies),淋巴结活检组织中马尔尼菲篮状菌载量4.68×105 copies.结论荧光定量PCR能高效检测皮肤病理切片、淋巴结活检组织中马尔尼菲篮状菌载量,对马尔尼菲篮状菌病诊断有一定的价值.%Objective To evaluate real-time fluorescence quantitative PCR (Qpcr) in determining the load of Talaromyces marneffei in different samples of talaromycosis marneffei (TSM).Methods The loads of Talaromyces marneffei in pathological slices,biopsy tissues from suspected patients of TSM were measured by means of Qpcr.Results The average load of Talaromyces marneffei in pathological slices was 3.01 × 104 copies (1.07 × 104 ～7.26 × 104 copies),the load of Talaromyces marneffei in biopsy tissues was 4.68× 105 copies.Conclusion This study showed that Qpcr determining the load of Talaromyces marneffei in pathological slices and biopsy tissues could be a useful method in TSM diagnosis.【期刊名称】《中国真菌学杂志》【年(卷),期】2018(013)002【总页数】4页(P71-74)【关键词】马尔尼菲篮状菌病;实时荧光定量PCR;分子诊断;病理切片;淋巴结活检组织【作者】郑艳青;史娜娜;曹存巍【作者单位】广西医科大学第一附属医院皮肤性病科,南宁530021;南宁市第四人民医院,南宁530023;广西医科大学第一附属医院皮肤性病科,南宁530021;广西艾滋病防治研究重点实验室,南宁530021;广西医科大学第一附属医院皮肤性病科,南宁530021;广西艾滋病防治研究重点实验室,南宁530021【正文语种】中文【中图分类】R519.8马尔尼菲篮状菌病 (talaromycosis marneffei，TSM)在东南亚、我国南方，尤其是广西、广东具有区域性流行[1]，TSM好发于免疫受损患者[2]，尤其是AIDS患者，据统计广西19%的AIDS患者合并T. marneffei感染，是仅次于结核的第二大机会性感染[3]。
益善生物：技术创新成就个体医疗先锋佚名【期刊名称】《广东科技》【年(卷),期】2018(027)001【总页数】4页(P56-59)【正文语种】中文[导语]成立于2006年的益善生物技术股份有限公司（以下简称益善生物），是我国首家专业从事个体化医疗检测产品研发、生产及推广的高新技术企业。
作为国际个体化医学联盟的首个中国成员，益善生物成为中国个体化医疗产业的开拓者和领军者。
目前，拥有国际化研发团队、领先的技术平台、现代化的研发及生产设施的益善生物，其自主研发的个体化医疗检测系列产品已达到国际领先水平。
《广东科技》：2006年11月，益善生物设立，填补了中国肿瘤个体化医疗行业的空白。
能否详细介绍一下个体化医疗的概念以及贵公司的经营与发展理念？益善生物：个体化医疗是指运用分子诊断技术对患者的样本进行靶标检测，筛选出最适合患者的药物，并结合临床信息制定最适合患者的治疗方案，使患者得到更合理和有效的治疗。
当前，个体化治疗已经成为世界医疗领域肿瘤临床治疗的主流。
公司成立以来，我们始终秉持着“专业、卓越”的企业理念，为个体化医疗提供系统解决方案，致力于提升人类健康水平。
在创新发展过程中，益善生物视人才为核心价值，强调人才培养，在共同推动个体化医疗产业发展的同时，实现企业与员工的共同成长，收获成就和荣誉。
《广东科技》：2011—2014年，益善生物独立研发的产品获得国家食品药品监督管理总局（CFDA）颁发的“医疗器械注册证”和欧洲CE认证证书，请谈谈你们的产品与市场上其他同类产品（包括进口产品）的区别？益善生物：益善研发的产品主要有Surplex®和Surevision FISH两个系列。
Surplex®基因突变检测系列产品是益善生物运用液相芯片技术平台开发的新型突变检测二代技术，拥有全球专利。
Surplex®基因突变检测通过单孔反应检测样本中多种基因突变，精准显示具体突变类型，克服了目前所有其他产品的诸多局限，实现了小样本、高通量的突变检测，既帮助临床医师确定患者是否适用相应靶向药物治疗，又能避免浪费宝贵的肿瘤样本。
18F-Alfatide-RGD PETCT显像在胶质瘤中的初步
应用的开题报告
胶质瘤是一种恶性神经系统肿瘤，具有高度侵袭性和复发性。
目前
已经有多种方法用于胶质瘤的诊断和治疗，其中医学影像学是非常重要
的一种。
近年来，分子影像学的发展引起了越来越多的关注，包括PET、SPECT、MRI等技术，可以帮助医生更准确地识别肿瘤组织，优化治疗方案。
18F-Alfatide-RGD PETCT显像技术是一种新型的分子影像学技术，
通过定量分析肿瘤基因表达的变化，来判断肿瘤的恶性程度和治疗效果。
在本研究中，我们将探讨18F-Alfatide-RGD PETCT显像技术在胶质
瘤中的初步应用。
研究将采用前瞻性队列研究设计，招募符合条件的胶
质瘤患者进行分子影像学检查。
检查结果将与患者的临床表现和病理学
检查结果进行对比分析，评估该技术在胶质瘤的诊断和预后评估中的应
用前景。
本研究的研究成果将有助于更深入地了解18F-Alfatide-RGD PETCT
显像技术在胶质瘤中的应用价值，为临床医生提供更准确、可靠的诊断
结果和治疗方案，最终是为改善患者的生存质量做出贡献。
