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NT检查规范 ppt课件

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胎儿NT全面解读

胎儿NT全面解读
比如：孕妈妈在接受检查的时候恰好胎儿正在“打坐”，显 然就无法完成一次正矢位的扫描，同样如果胎儿没有睡觉而 是在扭动，也是无法完成扫描测量的。
如果扫查不到一般会叫孕妈妈出去走动走动再回来。或检 查时让孕妈妈咳嗽一下，或稍压一下你的肚子，不要怕。 这一般都是胎儿位置不好，需要改变。
有时候孕妇即便溜达三、四次后胎儿还是没有扫到正矢位。 这时候，孕妈妈千万别焦虑，也许这种不良情绪会感染到 宝宝，这时可以选择出去溜溜、适量吃点东西、调整一下 情绪，保持良好心情，或不防进行一下胎教，哄哄宝宝。 医生会耐心等待宝宝有个好姿势再给予检查。
唐氏筛查可以一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。尽早发 现胎儿有无患唐氏综合征的可能。
唐氏筛查不等于NT检查，NT筛查和唐氏筛查都是用于了解 胎儿健康的。
（1）唐氏筛查是什么？ 是唐氏综合征产前筛选检查的简称。 检查方法是通过化验孕妇的血液，检测母体血液（血清）中 甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇等的浓度，并结合 B超检查以及孕妇年龄、体重等方面来判断胎儿先天愚型、 神经管缺陷的危险系数。
NT即颈项透明层，指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的
厚度，反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面 上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。
正常
异常
正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴 管内，形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集 的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT即透明层通常会消退。
NT增厚提示着需要NT超过了一定厚度，胎儿异常机会就越高。主要与胎 儿染色体异常有关，NT增厚能较好的评价胎儿罹患21三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的风险， 若假阳性率为5%，通过胎儿NT可筛查出超过75%的唐氏 综合征及其他严重染色体异常的胎儿，当假阳性率为1% 时，检出率为60%。另外还与胎儿先天性心脏结构畸形有 关，是非染色体异常NT增厚的最常见原因。以及与胎儿

孕早期nt检查ppt课件

孕早期nt检查ppt课件

THANKS
感谢观看
通过NT检查，可以早期发现胎 儿异常，为后续的产前诊断和治
疗提供依据，避免延误病情。
NT检查是孕期产前筛查的重要 环节，对于提高出生人口素质、 降低遗传性疾病和先天性缺陷的
发病率具有重要意义。
02
NT检查的过程
检查前的准备
预约时间
提前预约孕早期NT检查 时间，确保在孕11-13 周+6天之间进行检查。
06
总结与展望
NT检查的总结
NT检查是一种通过超声波检测胎儿颈 项透明层厚度的产前筛查方法，通常 在孕11-14周进行。
NT增厚与胎儿异常风险增加有关，但 NT正常也不能完全排除胎儿异常的可 能性。
NT检查可以预测胎儿染色体异常、先 天性心脏病和其他出生缺陷的风险。
未来孕期检查展望
01
02
03
04
NT检查与唐氏综合征筛查
唐氏综合征的介绍
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的 染色体异常疾病，主要表 现为智力障碍、生长发育 迟缓、特殊面容等症状。
病因
唐氏综合征主要是由于多 了一条21号染色体所致， 是一种偶发性疾病，与遗 传因素无关。
患病率
唐氏综合征的患病率随着 年龄的增加而增加，但目 前仍缺乏有效的治疗方法 。
NT检查的目的
早期筛查出胎儿染色体异常、 先天性心脏病等疾病的风险。
通过NT值的测量，可以预测唐 氏综合征、威廉姆斯综合征等 多种染色体异常疾病的风险。
早期发现胎儿是否存在先天性 心脏病、骨骼发育异常等遗传 性疾病。
NT检查的重要性
NT检查是一种无创、无痛、无 辐射的检查方式，对孕妇和胎儿
安全可靠。
早期筛查
在孕早期进行NT检查和血清学筛 查，可以较为准确地筛查出唐氏

产前检查PPT课件

产前检查PPT课件
LOREM IPSUM DOLOR LOREM
编辑版ppt
1
产前检查是保障母 子健康的最好办法
• 怀孕虽然不是病，可是从受 孕到孩子出生的２８０天左 右的时间里，孕妇和胎儿均 有可能发生一些异常变化， 影响母子的身体健康和生命 安全。孕妇和胎儿的一些异 常变化，只有通过规律的产 前检查才能被及时发现。
编辑版ppt
13
唐氏筛查：15-20周
唐氏筛查简称唐筛，通过抽取孕妇血清，并结合孕妇的预产期、体重、 年龄和采血时的孕周等，计算出孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。 唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率。任何孕妇怀孕均有可能 出现唐氏综合症，95%左右的唐氏综合症患儿父母均为正常且无家族 史，其发生是受精卵早期细胞分裂错误导致的。
第3次产检：20-24周
常规检查项目：
3
1血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率 2.胎儿系统B型超声筛查（18-24周）
3.血常规、尿常规
备查项目： 宫颈评估（B型超声测量宫颈长度，适用于早产高危者）
健康教育： 1.早产的认识和预防 2.营养和生活方式的指导 3.胎儿系统B型超声筛查的意义
编辑版ppt
编辑版ppt
8
常规检查项目1：建卡
• 产检的医院，就是选定的分娩医院。 • 建卡要趁早，各家医院都有最后期限，例如12周之前。 • 建卡时需说明①年龄：35岁以上初孕妇易并发妊高征、产力异常等
②职业：是否接触有毒、有害或放射性物质 ③本次妊娠经过：妊娠早期有无病毒感染及用药史、发热及出
血史、早孕反应严重程度等 ④月经史和孕产史 ⑤既往史和手术史：有无高血压、心脏病、糖尿病、血液病、
17
常规检查项目：
注意自我监测，有无自觉症状出现，如头痛、眼花、水肿、阴道流 血、阴道分泌物异常等

胎儿nt测量标准与临床意义幻灯片

胎儿nt测量标准与临床意义幻灯片
18-三体，13-三体，Turner综合征和三倍 体等。
2. 与数十种胎儿畸形及遗传综合征相关。
〔见表〕
3. 胎儿死亡：在染色体正常的胎儿中，胎儿
死亡率随NT厚度的增加呈指数上升，大 局部死亡在20 周前发生，而且NT通常由 增厚恶化为严重水肿。
NT增厚与21三体综合征胎儿检出率
• NT>3mm:约为70% • NT+孕妇年龄：约为75% • NT+孕妇年龄+β-HCG+PAPP-A：约
在这些情况下，脐带上与脐带下的NT厚 度会不同。在计算风险时，取两个数值的 均值会较为恰当
NT增厚的判断：
• 常用的判断指标：
10~14周时，NT≥2.5视为异常 NT异常的判断不仅要结合孕周，还要结合孕
妇的年龄及血清学检查，等等
NT增厚的临床意义
1. 染色体异常的良好超声标记:如21-三体，
为90%
NT测量标准〔简单总结〕
• 超声仪器 • 孕周：11~13+6周 • 胎儿姿势 • 正中矢状切面 • 充分放大 • 分辨胎儿皮肤与羊膜 • 测量NT最厚处 • 游标放置 • 测量屡次取最大值
胎儿nt测量标准与临床意 义幻灯片
本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！ 本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！
胎儿颈项透明层的定义
• 胎儿颈项透明层(nuchal translucency ，NT):是
指在早孕期利用超声检查到的胎儿颈后皮下积液。 早孕期最常用的染色体异常超声标记
分辨胎儿的皮肤及羊膜：
方法：使胎儿活动，动态观察
NT的测量标准：
• 游标的放置： • 横标尺不应放
于颈部积水上， 而应放置在白线 的边界，直至两 者融合而横标尺 不易被观察到。

超声nt测量标准

超声nt测量标准

超声nt测量标准
NT是指胎儿颈项透明层，胎儿颈项透明层值的正常范围是＜2.5mm。

颈项透明层是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于颈后皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间，该数值需在孕11-13+6周，胎儿头臀长为45-84mm时进行测量。

在进行检查时要求胎儿正中矢状切面，胎儿水平位与超声声束呈90°，胎儿自然位置，测量皮肤与颈椎软组织间的最宽距离，内侧缘至内侧缘测量三次取最大值。

如果存在脐带绕颈，则需测量脐带绕颈组织间的最宽距离，并取平均值。

测量数值≥2.5mm提示胎儿胎儿颈项透明层增厚，为胎儿异常的诊断界值。

以上信息仅供参考，如需获取更准确的信息，建议咨询专业医生或查阅相关医学资料。

NT检查规范

NT检查规范
将NT检查上限时间定为13+6周的意义：（1）、NT测量评 估非整倍体的有效性随孕周增加而降低。（2）、孕13+6 周后胎儿在宫内的位置变化使得获取NT标准测量切面难度 增加。（3）、孕13+6周后用胎儿头臀长来估算孕周已经 不精确。（4）、患者已经进入中期妊娠，早发现早处理 的优势降低。
9
早孕期胎儿严重畸形筛查：ppt课件
13
ppt课件
连体双胎
相爱相杀
14
ppt课件
无心畸胎
15
ppt课件
开放性脊柱裂
16
正常
后颅窝结构显示不 清，IT消失，间脑 与中脑形态扭曲
ppt课件
17周
13周
18周
17
我科室NT检查模
ppt课件
板：
11~13+6周NT检查
超声所见：
经腹部扫查：
子宫增大，宫腔内见一个胎儿回声，可见胎心搏动，
8图：四腔心血流图
9图：上腹部横切面
5
10
10图：腹壁脐带入口
11图：上肢
12图：下肢
8
NT检查选择11~13+6周的意ppt课件义：
将NT检查下限时间定为11周的意义：（1）、妊娠11周后 能够显示胎儿更多得解剖结构。（2）、有的生理结构改 变在胚胎发育早期是正常的，短暂的。有的畸形在早期很 难确诊，例如孕11周前生理性肠疝的存在不能诊断脐膨出； 11周前胎儿颅骨未完全骨化不能诊断胎儿露脑畸形及无脑 儿；11周前鼻骨未完全骨化不能判断鼻骨是否发育。
1、无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、全前脑、脑积水 2、淋巴管水囊瘤 3、鼻骨缺失 4、唇裂合并腭裂 5、膈疝 6、脐膨出 7、严重胸腹裂合并内脏外翻 8、肢体缺如、肢体姿势异常、并指、重叠指，裂手裂足 9、巨膀胱 11、体蒂异常 12、开放性脊柱裂 13、单心室、完全性房室间隔缺损、左心发育不良、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、心

《早孕期标准NT》课件


对未来nt研究和应用的展望
随着医学技术的不断进步，未来NT检 测将更加精准和便捷，有望实现无创、
无痛、无辐射的检测方式。
NT检测与其他产前筛查手段的联合应 用将进一步提高胎儿染色体异常的检出
率，降低假阳性率和假阴性率。
NT检测结果的解读和临床应用需要进 一步规范和标准化，以保障检测结果的
准确性和可靠性。
THANKS
nt异常可能与染色体异常、遗 传疾病等有关，需要进行进一 步检查和评估。
根据医生的建议，孕妇可能需 要接受更多的产检、遗传咨询 、药物治疗等措施，以确保母 婴健康。
04 早孕期标准nt的未来发 展
nt技术的研究进展
nt技术的研究不断深入，从早期 的超声波检测到现在的无创产前
检测，技术不断升级。
nt技术的研究进展为产前诊断提 供了更准确、更安全的方法，有 助于降低出生缺陷和提高人口素
02
通常在孕11-14周进行B超检查时 测量NT厚度，是评估胎儿是否可 能患有唐氏综合征的重要指标。
nt的测量方法
孕妇需要保持仰卧位 ，暴露腹部并放松。
测量时应避开颈部血 管，包括静脉导管和 脐带，确保准确性。
医生使用高频超声探 头在胎儿正中矢状切 面测量颈项透明层的 最大厚度。
nt的意义
01
02
早孕期标准NT检测是评估胎儿染色体异常风险的重要手段，通过早期筛查，可以及时发现 并干预染色体异常，降低出生缺陷率。
标准化的NT检测有助于提高检测的准确性和可靠性，为临床医生提供更可靠的诊断依据， 避免漏诊和误诊。
NT检测在产前筛查中的广泛应用，有助于提高孕妇对孕期产前筛查的认知和参与度，促进 优生优育。
nt异常的原因
遗传因素
母体因素

《早孕期标准NT》课件

NT的数值可以反映胎儿是否存在染色体异常、心脏疾病等风险，是评估胎儿健 康状况的重要指标之一。
nt的测量方法
01
02
03
04
测量时，孕妇需要保持仰卧位 ，充分暴露腹部，并保持平静
呼吸。
医生使用高频超声波扫描仪对 胎儿进行观察，重点观察胎儿
颈部的透明层。
测量时需要获取胎儿的头部、 脊柱和上肢的长轴标准切面，
nt检查的展望
NT检查作为产前筛查的重要手段之一 ，未来将继续发挥重要作用，为降低出
生缺陷和提高人口素质作出贡献。
随着技术的不断进步，NT检查的方法 和手段也将不断更新和完善，提高筛查
的敏感性和特异性。
NT检查将与人工智能、大数据等先进 技术相结合，实现智能化、精准化的胎 儿健康评估，为孕妇提供更加便捷、高
效的服务。
2023-2026
END
THANKS
感谢观看
KEEP VIEW
REPORTING
产检过程中，医生会使用超声波进行检查，测量胎儿颈项透明层的厚度，以评估胎儿是否存 在异常。
产检的频率应该根据孕妇的年龄、既往病史、家族史等因素进行个体化的安排。一般来说， 早孕期需要进行一次产检，中孕期每4周进行一次产检，晚孕期每周进行一次产检。
健康的生活方式
保持健康的生活方式有助于预防 nt异常的发生。孕妇应该戒烟、 戒酒，避免接触有害物质和放射
2023-2026
ONE
KEEP VIEW
《早孕期标准nt》ppt 课件
REPORTING
CATALOGUE
目 录
• 早孕期标准nt介绍 • nt异常的原因及影响 • 如何预防和应对nt异常 • 总结与展望
PART 01

NT部分文库

一般在10~13周用超声波进行测定
Amniotic sac
Nuchal translucency
placenta
胎儿颈项透明层（NT）
• NT：胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚，反映在声像图上为颈部皮 下无回声层。厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。 • 由于NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格，
在妊娠11～14周进行。
• 正常值＜2.5mm。 • 国外的文献报道：
＞3mm，10％的胎儿有畸形
＞6mm，90％的胎儿有畸形 以上数据说明，就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常的，
所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。
6
测量NT的8个必须具备的条件
1.头臀长45～84mm
2.要分清羊膜囊和胚外体腔
3.足够的图像放大 4.正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直，显示鼻的皮肤、 鼻骨或软骨三线清晰，额头、下颌、小脑显示清晰 5.颈部膜状强回声线清晰、连续 6.胎儿处于自然姿势 7.测量最大的透明层厚 8.由皮肤的内缘测量到颈项软组织的外缘
7
颈项透明层--
颈项透明层的测量--
8
樟子松 /
1 、胎儿颈部半透明组织厚度 ( nuchalt ranslucecy , N T)
• 有报道,胎儿NT的出现患唐氏综合征或其他三体综 合征的机会将会高出13倍,在孕10～22 周中具有 诊断意义,但以孕10～14 周诊断价值最高。
•
NT是指胎儿背侧唐氏综合征胎儿最有效的指标。 早期三体胎儿（21、18、13）比相应孕周值多出 2.5-3mm，中期值多出6mm。
唐氏综合征
唐氏综合征筛查
妊娠中期 筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit PAPP-A β-hCG

胎儿nt测量标准与临床意义ppt演示课件


03
NT增厚的胎儿结局
NT增厚与染色体异常的关系
NT增厚与唐氏综合征
NT增厚与唐氏综合征等染色体异常 疾病存在关联，通常认为NT厚度超 过3mm时，胎儿染色体异常的风险 增加。
NT增厚与染色体变异
除了唐氏综合征，NT增厚还可能与其 他染色体变异有关，如Turner综合征 、威廉姆斯综合征等。
NT增厚与先天性心脏病的关系
胎儿NT测量标准与临 床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录 CONTENT
• NT测量的定义与标准 • NT测量的临床意义 • NT增厚的胎儿结局 • NT测量与其他产前筛查方法的关
系 • NT测量的注意事项与局限性
01
NT测量的定义与标准
NT测量的定义
NT测量是指通过超声波检查，测量胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency）的 厚度，以此评估胎儿是否存在染色体异常、心脏疾病等风险的一种产前筛查方法 。
通过超声波检查，观察胎 儿的形态、结构、血流等 情况，评估胎儿的健康状 况。
关系
NT测量是超声筛查的一部 分，可以与其他超声指标 结合，更全面地评估胎儿 的健康状况。
NT测量与其他遗传学检测方法
NT测量
如上所述，通过超声波检查测量胎儿颈项透明层的厚度，间接评 估胎儿是否存在染色体异常或先天性缺陷。
需要进一步进行产前诊断，如羊水穿 刺、脐血取样等，以确定胎儿染色体 是否正常。
预测先天性心脏病风险
01
NT值异常可能与先天性心脏病有 关。当NT值大于或等于3mm时 ，先天性心脏病的风险较高，需 要密切关注胎儿心脏发育情况。
02
需要定期进行胎儿心脏超声检查 ，以监测胎儿心脏发育情况。如 果发现异常，需要及时采取干预 措施，如手术治疗等。
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规范化检查切面：
NT测量： CRL测量： 侧脑室水平横切面：脉络丛 小脑横切面：小脑 丘脑 第四脑室 后颅窝池 脑中线 双侧眼球冠状切面：双侧眼球 硬腭 下颌骨 双耳 鼻后三角冠状切面：两块鼻骨 牙槽 下颌骨 鼻唇冠状切： 上腹部横切面：胃泡，肝脏 四腔心切面：四腔心血流图 脐带腹壁入口：腹壁完整性与连续性 。 膀胱水平：脐动脉数量 膀胱大小 位置 上肢冠状或矢状：肱骨 尺桡骨 手掌 手指 注意胎儿肢体姿势 下肢冠状或矢状：股骨、胫腓骨 足 注意胎儿肢体姿势 胎盘位置及测量： 羊水测量： 脐动脉频谱测量： 宫颈内口： 双胎双羊膜囊需存羊膜分隔图
标准化NT测量切面：
一、NT测量方法： 胎儿正中矢状 切面测量皮下 组织外缘与皮 肤层内缘之间 的最宽处。测 量时胎体自然 屈曲姿势，尽 可能将图片放 大最大，使图 像只显示胎儿 头颈部和上胸 部（图像占屏 幕的 2/3~3/4）， 测量3次，取 最大值。
标准化NT测量切面：
二、正常解剖结构识别
超声提示： 宫内妊娠，活胎，如孕约 周大小 胎儿NT正常范围 脐动脉血流频谱未见异常 建议22——26周II级产科彩色多普勒超声检查
说明：１１～１３＋６周超声检查内容主要是对胎儿大小进行评估及测量ＮＴ厚度，估测胎儿 染色体异常风险，目前还不能进行胎儿结构检查。
我科室NT检查存图要求：
报告附图要求： NT测量图 ＋+脐动脉血流测量图。若有阳 性附NT测量图+脐动脉血流测量图+阳性图
无心畸胎
开放性脊柱裂
正常
后颅窝结构显示不 清，IT消失，间脑 与中脑形态扭曲
17周
13周
18周
我科室NT检查模板：
11~13+6周NT检查
超声所见： 经腹部扫查： 子宫增大，宫腔内见一个胎儿回声，可见胎心搏动， 双顶径： mm 头臀长： mm 颈项透明层厚度（NT）： mm 胎盘： 0 级，位于 子宫 壁，厚约 mm 羊水最大深度： mm 脐动脉：未见舒张末期血流信号，HR： 次 /分
将NT检查上限时间定为13+6周的意义：（1）、NT测量评 估非整倍体的有效性随孕周增加而降低。（2）、孕13+6 周后胎儿在宫内的位置变化使得获取NT标准测量切面难度 增加。（3）、孕13+6周后用胎儿头臀长来估算孕周已经 不精确。（4）、患者已经进入中期妊娠，早发现早处理 的优势降低。
早孕期胎儿严重畸形筛查：
1
6
11
2
7
12
3
8
1图：NT 2图：CRL
3图：侧脑室横切面
4图：小脑横切面
4
9
5图：双侧眼眶冠状切 6图：鼻后三角冠状切
7图：鼻唇沟冠状切
8图：四腔心血流图
9图：上腹部横切面
5
10
10图：腹壁脐带入口 11图：上肢
12图：下肢
NT检查选择11~13+6周的意义：
将NT检查下限时间定为11周的意义：（1）、妊娠11周后 能够显示胎儿更多得解剖结构。（2）、有的生理结构改 变在胚胎发育早期是正常的，短暂的。有的畸形在早期很 难确诊，例如孕11周前生理性肠疝的存在不能诊断脐膨出； 11周前胎儿颅骨未完全骨化不能诊断胎儿露脑畸形及无脑 儿；11周前鼻骨未完全骨化不能判断鼻骨是否发育。
脏增大 14、美人鱼综合征 15、连体双胎 16、双胎反向动脉灌注序列征（无心畸胎）
A
B
C
D
E
F
A：无脑儿 B：露脑畸形 C：严重脑膨出 D：脑膨出 E：全前脑 F：脑积水（18周证实）
A
C
B
A：鼻骨缺失+腭裂 B：腭裂示意图 C：淋巴管水囊瘤
A
B
A：左侧指骨缺如 B：裂手裂足
连体双胎
相爱相杀
NT即颈项透明层，其本质是颈后皮下积液 ，主要分布在颈部和头部。 NT检查时间11~13+6周，CRL45mm~84mm
NT仅仅在11~13+6周存在，11周之前NT还没有完全形成，14周后， NT逐渐被淋巴系统吸收，变成颈后皮肤皱褶即NF。
NT正常值＜2.5mm NT≥2.5mm提示胎儿NT增厚 NT最佳检查时间：12周 NT值仅仅是一个风险值的评估，而非某一疾病的诊断 NT增厚的原因：淋巴回流障碍等
存图要求：
另加胎盘测量图+羊水测量图
11~13+6周NT检查
孕11~13+6周胎儿检查内容：
确定胎儿是否存活 测量头臀长（CRL）计算孕周 测量NT厚度 观察胎盘位置，测量胎盘厚度 测量羊水最大深度 脐动脉血流频谱测量（包括胎心测量） 胎儿正常解剖结构观察 多胎妊娠需确定绒毛膜性及羊膜性
NT的概念：
鼻尖 鼻前皮肤 鼻骨
下颚
硬腭
丘脑（T）
脑干（BS）
NT
Байду номын сангаас
中脑（M）
颅内透明层（IT），即第四脑室
后颅窝池（CM）
标准化NT测量切面：
三、胎儿头臀长 （CRL）测量方 法：胎儿正中 矢状切面，测 量胎儿头顶皮 肤外缘与骶尾 部皮肤外缘之 间的距离。测 量时胎体自然 屈曲姿势，头 顶和骶尾部显 示清晰，躯干 部显示脊柱矢 状面全长，图 像尽可能放大， 将胎儿躯体放 大至屏幕的 2/3~3/4进行观 察。
1、无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、全前脑、脑积水 2、淋巴管水囊瘤 3、鼻骨缺失 4、唇裂合并腭裂 5、膈疝 6、脐膨出 7、严重胸腹裂合并内脏外翻 8、肢体缺如、肢体姿势异常、并指、重叠指，裂手裂足 9、巨膀胱 11、体蒂异常 12、开放性脊柱裂 13、单心室、完全性房室间隔缺损、左心发育不良、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、心