5分子生物学第五章-基因突变和修复

（1） ①是转录过程，发生于细 胞 核 中；②是 翻译过程， DNA 发生于细胞 质 中。
（2）③是发生了差错的 复制过程，RNA 即突变。此过程发生在细胞 分 裂的 期间 。 （3）④的碱基序列为 GUA ； 氨基酸
GAA ③ CTT
① GAA
②
谷氨酸
⑤的名称为 缬氨酸__。
血红蛋白 正常 （5）造成镰刀型细胞贫血症的
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
ＴＡＣＧ
ＴＡＣＧ
改 ┷┷┷┷ 变 ┯┯┯┯
┷┷┷┷
增 添 ┯┯┯┯┯
┷┷┷┷
缺 失 ┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＡＴＡＧＣ
ＡＧＣ
ＴＧＣＧ
ＴＡＴＣＧ
ＴＣＧ
┷┷┷┷
┷┷┷┷┷
┷┷┷
DNA分子中发生碱基对的 增添 、 缺失 和 改变 ， 而引起的 基因结构 的改变。
DNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白 质性状的改变？
变成它的等位基因
（A→a或a→A）。
4. 意义: 可以产生新的基因
是生物变异的根本来源，为生物的进化 提供了最初的原材料。
基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
基因突变都会遗传给后代吗？
5、发生的时间:细胞周期中的分裂间期
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 裂后进行修复时发生错误。
第五章基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
生物的变异
（不可遗传的变异）
表现型（改•类变型） •不遗基传因的型变（异改变•）基因重环组 境（改变）
•可遗传的变异 •基因突变
（可遗传的变异）
•染基色因体重变组异 诱 因

淀粉分支酶异常，淀粉合成受阻 含量降低，豌豆由于失水而皱缩
编码淀粉分支酶的基因被插入的 一段碱基序列而改变
基因突变的实例
圆粒
皱粒
原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变
· 细胞的癌变是基因突变的结果，细胞癌变发生的主要原因就是基因突变。
癌抑癌基因Ⅲ突变
山 6
巾
结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因I 突变
突变DNA正常DNA
化学因素
物理因素
胞嘧啶脱氨基
DNA复制
紫外线
RNA
基因突变的特点：· 普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及 人，都会由于基因突变而引起生物性状改；· 自发性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA 复制偶尔发生错误等原因自发产生；· 随机性：表现为基因突变，可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA 分子上以及同一个DNA 分子的不同部位；· 不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；· 低频性：据估计在高等生物中10⁵~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基 因突变；
原癌基因突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强可能引起细胞癌变抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡
基因突变的实例
·能够无限增殖；·形态结构发生显著变化；·细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
))))))))))))))G e n e m u t a t i o n a n d g e n e r e c o m b i n a t i o n基因突变&基因重组内 容 选 自 : 2 0 1 9 人 教 版 高 中 生 物 必 修 2 《 基 因 突 变 及 其 他 变 异 》

1956年，英国(yīnɡ ɡuó)科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被
缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因(bìngyīn)
直分接析原因：血红蛋白分子的多肽链上一个(yī ɡè)谷氨 酸被缬氨酸替换。 12/10/2021
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想一想 回顾(huígù)孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以进
行重新组合呢？
2、非等位基因伴随(bàn suí)什么进行重新组合呢？
3、非同源染色体在什么时期重新组合？
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二、基因重组
1、概念：在生物进行有性生殖过程中，控制 不 同(bù tónɡ)性状的基因的自由组合。
第5章 基因突变 及其他的变异 (jī yīn tū biàn)
5.1
组
基因突变 和基因重 (jī yīn tū biàn)
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生物变异的类型
(fāshēng)
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1）直接原因：血红蛋白分子(fēnzǐ)的多肽链上， 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。
2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的
碱基序列发生(fāshēng)了改变，
C T T 变成了 C A T 。
GAA
GTA
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3.下列有关基因重组的叙述，不正确的是
( )B A．非同源染色体上的非等位基因可以发
生重组
B．基因重组是生物变异的根本来源 C．基因重组可能产生多种基因型 D．生物通过有性生殖实现了基因的重组
4.粗糙型链孢霉是一种真核生物，繁殖过程中通常由单倍体菌丝杂交形成 二倍体合子。合子进行一次减数分裂后，再进行一次有丝分裂，最终形
Ⅰ．植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_突__变__植_株__y_2_的细
胞，培育并获得纯合植株。
Ⅱ．植株乙：_用_含__有_Y_基__因_的__农_杆__菌_感__染_纯__合_突__变__植_株__y2__，
培育并出现了类似的“常绿”突变植株 y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了 以下实验，请完善。
1.发生时间 写出相应细胞所处的时期：［a］_四__分__体__时__期__；［b］减数_第__一_ 次__分__裂__后__期___。 2.类型 (1)分子水平的基因重组 ①如通过对 DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程。 ②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。 (2)染色体水平的基因重组 ①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及 非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。 ②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、 表现型，但不能产生新的基因。
［a］：同源染色体上__非__姐__妹__染__色__单__体__之间交叉互换； ［b］：非同源染色体上的_非__等__位__基__因__之间自由组合。
(3)细胞水平的基因重组 ①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模 的基因重组。 ②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。 3.意义 (1)形成__生__物__多__样__性_的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于__生__物__进__化__。

2.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色 体上基因的变化。以下表述错误的是( )
A.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 B.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 C.小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的 基因 D.与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化 答案：B
3.某种动物(ZW 型)Z 染色体上的某个基因突变后的表 达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W 染色体上无该基因
观；遗传物质的改变引起遗传病，理解生 命现象的物质观和功能观 2.科学思维：通生 活背景综合考
4. 举 例 说 明 染 色 体 结 构 变 异 和 数 目变异
绎明确三种可遗传变异的类型及其判定。 不同遗传病的检测方法的差异，引导学生
查可遗传变异 的相关知识；
解析：基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有 可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩 短或延长，A、B 正确。转录是指以 DNA 的一条链为模板 合成 RNA 的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA 碱基序列发生改变，C 正确。基因突变会产生新基因，但 不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加 或减少染色体片段，D 错误。
4.细胞癌变 (1)原癌基因和抑癌基因。 ①人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关 的基因：___原__癌__基__因__和__抑__癌__基__因___。 ②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生__ _长__和__增__殖__所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致 相应蛋白质活性_过__强___，就可能引起细胞癌变。
②_不__发__生__变__化_
遗传情况 ③可__以__遗__传__给__后__代__ 变异性状仅限于当代表现
(续表) 项目

[要点回眸]
核心知识小结
基因碱基序列
多害少利 重新组合 非等位基因
[规范答题] 基因突变有碱基的替换、增添和缺失三种方式。 细胞癌变的特征为能无限增殖，细胞形态结构发生改变，
细胞膜上的糖蛋白等物质减少等。 基因突变会引起基因碱基序列的改变，但却不一定引起生
物性状的改变。 诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。 基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
解析：选 B。由题干分析得知，WNK4 基因对应的正常蛋白 质中赖氨酸的密码子为 AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋 白质中第 1 169 位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的 种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化， 因而只可能是 WNK4 基因中碱基发生了替换，而非缺失或增 添。经分析，该基因发生的突变是②处碱基对 A—T 替换为 G—C。
1．(2019·海南海口调研)下列关于生物体基因突变的叙述中， 不正确的是( ) A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变可由物理、化学或生物因素诱发 C．发生在 DNA 中的突变一定导致基因碱基序列的改变 D．发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递 解析：选 C。基因是有遗传效应的 DNA 片段，所以 DNA 上 的片段不一定都是基因，则发生在 DNA 中的突变不一定导致 基因碱基序列的改变，C 错误。
4．细胞的癌变 (1)癌变的原因
生长和增强
活性过强 细胞凋亡
蛋白质活性碱
(2)癌细胞特征 ①能够_无__限__增__殖__。 ②_形__态__结__构__发生显著变化。 ③细胞膜上的_糖__蛋__白__等物质减少，细胞之间的黏着性显著降 低，容易在体内分散和转移。
5．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。易诱发生物发生 基因突变并提高_突__变__频__率__。 (2)内因：__D_N__A__复__制___偶尔发生错误等。

(4)若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造 成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
[师说·一语破天机] 本考点是历年高考命题的重点，考查形式多以选择题为 主，近几年高考试题常结合细胞分裂中DNA与染色体行为、基
因工程、育种技术等进行综合命题，以便考查考生对知识的综
合分析能力和灵活运用能力。
变)，故基因突变引起基因“质”的改变，却没有引起其数量和 位置的改变。
1.
教材81页[思考与讨论]中，明确该病的直接原因
T A ——血红蛋白异常，根本原因——=====替换成=====。 A T 2. 教材83页[思考与讨论]中，计算精子类型223种，卵
细胞类型223种，则保证两个完全相同的个体子女数至少 223×223＋1＝246＋1。
2. 基因突变与基因重组的区别和联系
项目
发生 时间 发生 原因 适用 范围
基因突变
基因重组
有丝分裂间期、减数第一 减数第一次分裂 次分裂前的间期
减数第一次分裂过程 在一定外界或内部因素作 中，同源染色体的非姐 用下，DNA分子中发生碱 妹染色单体交叉互换， 基对的替换、增添和缺 或非同源染色体上非等 失，引起基因结构的改变 位基因的自由组合
们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中，调节室温至25℃培养。
不料培养的第 7 天停电，空调停用一天，也未采取别的降温措 施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇 ( 有雌有 雄 )。
实验过程：让培养的成虫中的残翅果蝇相互交配并将这些 残翅果蝇繁殖的幼虫在25℃下培养。
实验结果一：后代全部是长翅；
所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性 生殖细胞核遗传
项目 应用 种类 结果
基因突变 通过诱变育种培育新品种 ①自然突变②人工诱变