肾小管性酸中毒会引起哪些疾病

中西医辨证认识肾小管性酸中毒*导读：《医学纲目》中说：肾劳精损，说明了肾劳的实质；《河间六书》说：自下而损者，一损损于肾，骨痿不能起于床，说明肾精劳损后的表现，同时尚谓：二损损于肝，筋缓不能自收持;三损损于脾，饮食不能消克。

这与本病的临床表现特点颇为吻合。

……中医病名虚损劳伤,肾劳。

定义及释义肾小管性酸中毒(RTA)是由肾脏酸化功能障碍引起的一组高氯血症性的代谢性酸中毒。

病因中医病因肾小管性酸中毒的临床表现与中医虚损劳伤门中肾劳的描述有相似之处。

病起于内，主要与内伤因素有关。

或因先天禀赋不足，或因七情饮食劳倦，伤及肾精，成虚损劳伤之证。

《医学纲目》中说：肾劳精损，说明了肾劳的实质；《河间六书》说：自下而损者，一损损于肾，骨痿不能起于床，说明肾精劳损后的表现，同时尚谓：二损损于肝，筋缓不能自收持;三损损于脾，饮食不能消克。

这与本病的临床表现特点颇为吻合。

西医病因1.远端型肾小管性酸中毒(I型RTA)本型的患者属原发性者多为肾小管有先天的功能缺陷，且常同遗传有关，呈常染色体显性遗传。

继发者可见于很多疾病，而以肾盂肾炎最多见。

I型肾小管性酸中毒的病因有原发性、自家免疫性及引起肾钙化的疾病等多种病因。

2.近端型肾小管性酸中毒(Ⅱ型RTA) 近端型肾小管性酸中毒的病因有不伴有近曲小管多发功能障碍(碳酸酐酶缺乏、药物性等)、伴有近曲小管多种功能障碍等多种疾病。

3.Ⅳ型肾小管性酸中毒(Ⅳ型RTA)Ⅳ型肾小管性酸中毒的病因有醛固酮缺乏、肾对醛固酮反应低下(伴有继发性高肾素与高醛固酮血症)、醛固酮缺乏十肾对醛固酮反应低下等。

4. 肾小球功能不全性RTA见于各种原因引起的肾小球功能不全较早期。

发病机理1.远端型肾小管性酸中毒正常情况下，为滴定滤过的缓冲剂(主要是磷酸盐)形成可滴定酸和使体内产生的氨转变成铵，远端肾单位(特别是皮质和髓质集合管)能将尿液pH降到低于血液2～3个pH单位的水平。

如果有代谢性酸中毒时远端肾单位未能将尿pH降到5.5以下，即有I型RTA这种情况存在。

肾小管性酸中毒的病理生理学机制解析引言肾小管性酸中毒（RTA）是一种以肾小管对酸碱平衡的障碍为特征的疾病。

它的病理生理学机制涉及多个环节，包括酸化机制的异常、离子转运通道的缺陷以及酸碱平衡调节的失衡。

本文将对肾小管性酸中毒的病理生理学机制进行详细解析。

肾小管酸化机制正常情况下，肾小管通过调节H+的排泄量来维持身体的酸碱平衡。

肾小管酸化机制涉及两个主要的过程：近曲小管（PT）对HCO3-的重吸收以及远曲小管（DT）和集合管（CD）对H+的分泌。

近曲小管对HCO3-的重吸收主要通过碳酸酐酶（CA）的作用来进行。

CA能够催化CO2和H2O的结合生成H2CO3，随后H2CO3进一步解离为HCO3-和H+。

HCO3-通过细胞膜上的HCO3-转运蛋白（NBC）进入细胞内，然后通过Na+/H+交换蛋白（NHE）和HCO3-/Cl- 交换蛋白（AE）分别重吸收到细胞外和肾小管腔液中。

而H+则通过H+-ATPase和H+/K+-ATPase在细胞膜上分泌到肾小管腔液中。

远曲小管和集合管对H+的分泌主要依赖于H+-ATPase的活性。

H+-ATPase在这些段的细胞膜上富集，将细胞内的H+转运到肾小管腔液，从而增加尿液的酸度。

肾小管性酸中毒的机制近曲小管型肾小管性酸中毒近曲小管型肾小管性酸中毒（Type 2 RTA）的发病机制主要涉及近曲小管对HCO3-的重吸收过程的异常。

造成这种异常的主要原因包括近曲小管细胞膜上面对HCO3-转运的缺陷，或者碳酸酐酶的功能异常。

与近曲小管HCO3-转运相关的基因突变是导致Type 2 RTA的常见原因之一。

例如，Na+/H+ 交换蛋白（NHE3）的功能异常会导致近曲小管HCO3-转运的受损，进而导致HCO3-在肾小管中的丢失。

此外，HCO3-/Cl- 交换蛋白（AE1）的缺陷也会导致Type 2 RTA的发生。

此外，碳酸酐酶的功能异常也可能导致Type 2 RTA。

碳酸酐酶缺乏或功能受损会导致近曲小管细胞无法生成足够的HCO3-，从而影响酸碱平衡的调节。

肾小管酸中毒疾病概述：肾小管性酸中毒：远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐（HCO- 3 ）离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒，伴或不伴低钾，肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。

分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。

Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。

它也可发生于肾移植后，重金属中毒后以及某些药物治疗后。

Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型。

Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的伴轻度肾功能不全疾病。

症状和体征：Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代谢性酸中毒，轻度容量缩减和低钾血症，低钾血症可引起肌肉无力，反射减弱和瘫痪。

Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少，骨钙动员增加和高钙尿。

这些可引发骨质疏松，骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着，肾实质损害和慢性肾衰均可发生。

Ⅳ型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状，但如果高钾血症很严重可致心律失常或心肌麻痹。

治疗：使用碳酸氢钠可缓解症状，预防或制止肾衰和骨病的发展。

症状体征：1、原发性病例可在出生后即有临床表现。

2、慢性代谢性酸中毒患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。

尿pH值＞6。

3、电解质紊乱主要为高氯血症和低钾血症，病人出现全身肌无力和周围性麻痹。

4、骨病常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差，病人常有骨痛和骨折，小儿科有骨畸形和侏儒等。

5、尿路症状由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。

肾脏浓缩功能受损时，病人还常有多饮、多尿、烦渴等症状。

诊断检查：实验室检查1、血液生化检查①血浆pH值、HCO3－或CO2结合力降低，②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常，③血ALP升高。

第一节肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒( renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙性(anion gap，AG)代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。

多数患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。

按病变部位和机制分为I型，远端肾小管泌H+障碍；Ⅱ型，近端小管HCO-3重吸收障碍；Ⅲ型，混合型，兼有I型和Ⅱ型RTA的特点；Ⅳ型，远端小管排泌H+、K+作用减弱。

一、低血钾型远端肾小管酸中毒此型RTA最常见，又称为经典型远端RTA或I型RTA。

【病因及发病机制】此型RTA系由远端肾小管酸化功能障碍引起，主要表现为管腔与管周液间无法形成高H+梯度。

致此障碍的主要机制有：①肾小管上皮细胞H+泵衰竭，主动泌H+入管腔减少（分泌缺陷型）；②肾小管上皮细胞通透性异常，泌入腔内的H+又被动扩散至管周液（梯度缺陷型）；③基底侧膜上的Cl- - HCO-3交换障碍；④速度障碍：氢泵转运状态不能达到最佳，泌H+速率降低。

此型RTA儿童患者常由先天遗传性肾小管功能缺陷引起，而成人则常为后天获得性肾小管-间质疾病所致，尤常见于慢性间质性肾炎（见本篇第七章）。

【临床表现】（一）高血氯性代谢性酸中毒患者尿中可滴定酸及铵离子( NH+4)减少，尿液pH通常>5.5，血pH下降，血清氯离子（Cl-）增高。

但是AG正常，此与其他代谢性酸中毒不同。

（二）低钾血症由于皮质集合管H+-K+泵功能减退致低血钾，重症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾性肾病（呈现多尿及尿浓缩功能障碍）。

（三）钙磷代谢障碍酸中毒抑制肾小管对钙的重吸收，并使1，25-( OH)2D3生成减少，因此患者出现高尿钙、低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。

严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）、肾结石及肾钙化。

近端肾小管酸中毒低钾原因
近端肾小管酸中毒是一种罕见的酸中毒类型，其原因可以包括遗传因素、药物引起的副作用、代谢性疾病以及其他系统性疾病。

在低钾的情况下，可能会出现以下几种原因：
1. 肾脏功能障碍，近端肾小管酸中毒可能导致肾脏对钾的排泄功能受损，从而导致体内钾离子浓度过低。

2. 药物引起的副作用，某些药物可能会影响肾脏对钾的排泄，例如利尿剂、某些抗生素和非甾体类抗炎药等，这些药物可能会导致低钾的情况。

3. 胃肠道失血，胃肠道失血可能导致体内钾离子丢失过多，从而引起低钾。

4. 饮食不均衡，长期饮食中缺乏含钾丰富的食物，或者饮食不均衡也可能导致低钾的情况。

5. 其他疾病，一些慢性疾病，如肾脏疾病、糖尿病等，可能会影响体内钾离子的平衡，导致低钾。

总的来说，近端肾小管酸中毒导致低钾的原因可能是多方面的，包括肾脏功能障碍、药物副作用、饮食习惯和其他系统性疾病等。

在治疗过程中，需要综合考虑患者的具体情况，寻找出导致低钾的
根本原因，并采取相应的治疗措施。

肾小管酸中毒新进展和治疗选择肾小管酸中毒（RTA）是一种由肾小管功能异常引起的酸碱平衡紊乱疾病。

它可以分为四种类型：RTA1型（远曲小管酸中毒）、RTA2型（近曲小管酸中毒）、RTA3型（低钾型酸中毒）和RTA4型（高氯型酸中毒）。

近年来，对于RTA的研究取得了一些新的进展，并且治疗选择也有了一些新的突破。

本文将对肾小管酸中毒的新进展和治疗选择进行探讨。

一、肾小管酸中毒的新进展1. 病因研究：近年来，对于RTA的病因研究取得了一些新的进展。

研究发现，RTA1型和RTA4型主要由遗传因素引起，而RTA2型和RTA3型则主要由后天因素引起。

对于RTA1型和RTA4型的遗传基础的研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为临床治疗提供新的思路。

2. 诊断方法改进：传统的RTA诊断主要依靠尿液和血液的酸碱平衡指标，如尿液pH、尿液酸碱负荷试验和血液电解质测定等。

然而，这些指标的敏感性和特异性有限，容易受到其他因素的干扰。

近年来，一些新的诊断方法被提出，如尿液酸化功能试验、尿液酸化相关基因检测等，这些方法可以更准确地诊断RTA，并且有助于区分不同类型的RTA。

3. 病理生理研究：对于RTA的病理生理研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为治疗选择提供新的思路。

近年来，一些研究发现，RTA患者肾小管细胞内酸碱转运蛋白的异常表达和功能缺陷是导致RTA的重要原因之一。

因此，通过调节这些蛋白的表达和功能，可能有助于改善RTA的病情。

二、肾小管酸中毒的治疗选择1. 对症治疗：对于RTA患者，首先需要进行对症治疗，包括补充碱剂、纠正电解质紊乱等。

碱剂的选择应根据不同类型的RTA进行调整，如RTA1型和RTA4型可选用碳酸氢钠，RTA2型和RTA3型可选用柠檬酸盐。

此外，还需要纠正电解质紊乱，如低钾补充、高氯补充等。

2. 病因治疗：对于RTA1型和RTA4型，由于其主要由遗传因素引起，因此病因治疗是非常重要的。

肾小管酸中毒症状
一、肾小管酸中毒症状二、肾小管酸中毒的治疗三、肾小管酸中毒的中医诊断
肾小管酸中毒症状1、肾小管酸中毒症状
1.1、有高氯性酸中毒,尿PH值可降至5.5以下,可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。

1.2、本征在酸中毒时,尿可呈酸性,铵离子生成不受影响,可减少钠、钾、钙的丧失,虽酸中毒可致骨质脱钙,尿钙排泄,但引起骨损害及肾石症者少见;因到达远端肾小管的离子增多,与钾交换增多,仍可出现低钾症。

1.3、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加,而表现为范可尼综合征。

2、肾小管酸中毒的分类
2.1、Ⅰ型肾小管酸中毒:又称远端肾小管性酸中毒。

远曲小管和集合管疾患致使泌氢能力下降,或已分泌的氢又回渗入血,因之氢潴留引起酸中毒而尿偏碱性,氯化铵负荷试验不能使尿pH降至5.5以下。

肾排水、钠、钾、钙、磷增多,故引起烦渴多尿,低钾血症,甚至发生周期性麻痹、心律紊乱;低钙血症可导致骨病及钙性结石。

治疗原则为纠正酸中毒,补充钾盐,补充钙剂纠正骨病。

2.2、Ⅱ型肾小管酸中毒:又称近端肾小管性酸中毒。

多见于儿童。

近端肾小管回吸收重碳酸盐能力明显减退,致使大量重碳酸盐离子进入远曲小管,超过其吸收阈,因之重碳酸盐随尿排出,血重碳酸盐减少,引起酸中毒。

3、肾小管酸中毒的检查。

肾小管性酸中毒的诊断与治疗肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA），为临床较为常见的一种临床综合征，是因多种原因引起的肾脏酸化功能障碍，以高氯性代谢性酸中毒为主要表现，但患者的肾小球滤过功能无明显异常。

若未及时诊断和治疗RTA，可引发肾钙化、生长发育障碍等并发症，更有甚至出现死亡。

但有专家表示，给予RTA患者早期诊断，并施以对症治疗，多数患者的症状可得到明显好转，其机体电解质紊乱情况可得到明显恢复。

因此，早期诊断和治疗为RTA的关键。

RTA的分型、临床表现及检查RTA为泌尿系统常见综合征，以高氯血症性代谢性酸中毒为主要表现，多因肾小管碳酸氢根重吸收和（或）泌H+功能障碍引起。

RTA临床表现复杂繁琐，少数为短暂性，多数为慢性。

临床症状可以较轻微，也可以十分严重；代谢性酸中毒可以很明显可以不明显。

虽然临床上RTA的临床表现及分类方式存在显著不同，但RTA临床分为4型，即：远端型、近端型、混合型和高钾血症型。

以下就是RTA的分型及临床表现：其一，RTA分型①远端型RTA：⑴原发性RTA，多数属先天性缺陷，多为散发，但多数为常染色体显性遗传，亦或是隐性遗传及散发病例；⑵继发性RTA，多因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、梗阻性肾病、肾移植等疾病所致。

②近端型RTA：致病因素复杂，影响肾小管功能的各种原发疾病均可引发近端RTA，如：wilson病、多发性骨髓瘤等。

此外，某些药物毒物，也可对肾小管间质产生损伤作用，从而引发近端型RTA。

③混合型RTA：同时存在远端型、近端型RTA，伴有明显的高血氯性代谢性酸中毒。

④高钾血症型RTA：诱发因素有缺乏醛固醇、缺乏醛固醇伴糖皮质激素、醛固醇耐受等。

高钾血症型RTA，在＞18岁人中，多数属于获得型。

醛固醇缺乏可以是引起原发的肾上腺功能异常，也可继发于低肾素血症等。

醛固醇缺相对不足多与慢性间质性肾病有关。

其二，RTA临床表现即使肾小管损伤程度及损伤部位存在差异性，但是RTA的特征表现为代谢性酸中毒，但是其代谢性中毒的程度存在一定差异。

远端肾小管性酸中毒有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍远端肾小管性酸中毒症状，尤其是远端肾小管性酸中毒的早期症状，远端肾小管性酸中毒有什么表现？得了远端肾小管性酸中毒会怎样？以及远端肾小管性酸中毒有哪些并发病症，远端肾小管性酸中毒还会引起哪些疾病等方面内容。

……*远端肾小管性酸中毒常见症状：肾区钝痛、乏力、多尿、恶心与呕吐*一、症状DRTA为肾小管性酸中毒最常见的临床类型，可发生于任何年龄，较多见于20～40岁，尤以女性多见，本病轻者可无症状，典型者有：1.高氯性酸中毒由于排H 障碍尿可滴定酸及NH4 排出减少，尿不能酸化，故尿pH常6，此外，由于近端肾小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持续性丢Na ，引起细胞外液容量收缩，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症，另有人认为高氯血症与某种未明原因使肾单位对氯通透性增加引起的“肾性氯化物分流(renal chloride shunt)”所致。

2.电解质紊乱由于由远端肾单位的H 泵及皮质集合管的H-K 泵功能减退，肾脏不能保持钾和浓缩尿液，故发生多尿症，低钾血症及酸中毒，低钾又致多尿，多尿又加重低血钾，如果发生加杂病的额外负荷，酸中毒和低钾血症加重可致死亡;酸中毒抑制肾小管对Ca2 的再吸收以及维生素D的活性，引起高钙尿与低钙血症，形成低血钾，低血钠，低血钙和高血氯的“三低一高”电解质紊乱，另外，低血钾还可引起肌无力和肌麻痹，由于小管液中H -Na 交换减少，亦可引起尿中大量丢失钠，病人偶可出现神经性耳聋。

3.骨病由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进，出现骨痛，骨折等骨质脱钙现象进一步发展为软骨病(成人)或维生素C缺乏病(儿童)。

4.肾钙化与肾结石由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化，肾结石，进一步出现肾绞痛，血尿与尿路感染。

5.肾功能损害早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症，根据其临床症状的相互关系，总结如。

肾小管酸中毒的机制
1. 分泌功能受损，在正常情况下，肾小管细胞能够分泌氢离子
到尿液中，帮助维持血液的酸碱平衡。

但是在肾小管酸中毒患者中，这种分泌功能受损，导致体内过多的氢离子无法被有效排泄，从而
使血液过酸。

2. 碱性物质再吸收障碍，除了排泄氢离子，肾小管还负责再吸
收碱性物质（如碳酸氢盐），以帮助维持血液的酸碱平衡。

在肾小
管酸中毒中，这种再吸收功能也可能出现异常，导致体内缺乏足够
的碱性物质来中和过多的氢离子，使血液过酸。

3. 遗传因素，一些肾小管酸中毒是由遗传因素引起的，例如遗
传性肾小管酸中毒。

在这种情况下，患者的肾小管细胞可能存在特
定基因的突变，导致肾小管对氢离子的排泄和碱性物质的再吸收功
能受损。

4. 药物或疾病影响，某些药物或疾病也可能影响肾小管的功能，导致肾小管酸中毒。

例如，长期使用某些利尿剂或患有某些肾脏疾
病都可能影响肾小管的正常功能，进而引发酸中毒。

总的来说，肾小管酸中毒的机制是一个复杂的过程，涉及肾小
管细胞的分泌和再吸收功能以及可能的遗传因素、药物或疾病影响。

对于不同类型的肾小管酸中毒，其机制可能有所不同，需要根据具
体情况进行进一步的研究和诊断。

肾小管酸中毒肾小管酸中毒是什么？下面是店铺为大家整理的相关知识，欢迎阅读!肾小管酸中毒肾小管酸中毒(RTA)是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和(或)远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组成临床综合征。

其主要表现为：①慢性高氯性酸中毒，②电解质紊乱，③肾性骨病，④按尿路症状等，特发性者为先天性缺陷多有家族史，早期无肾小球功能障碍。

继发性者可见于许多肾脏和全身疾病。

临床分为Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。

Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。

它也可发生于肾移植后，重金属中毒后以及某些药物治疗后。

Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型。

Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的伴轻度肾功能不全疾病。

肾小管酸中毒分类Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代谢性酸中毒，轻度容量缩减和低钾血症，低钾血症可引起肌肉无力，反射减弱和瘫痪。

Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少，骨钙动员增加和高钙尿。

这些可引发骨质疏松，骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着，肾实质损害和慢性肾衰均可发生。

Ⅳ型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状，但如果高钾血症很严重可致心律失常或心肌麻痹。

1.Ⅰ型肾小管酸中毒又称远端肾小管性酸中毒。

远曲小管和集合管疾患致使泌氢能力下降，或已分泌的氢又回渗入血，因之氢潴留引起酸中毒而尿偏碱性，氯化铵负荷试验不能使尿pH降至5.5以下。

肾排水、钠、钾、钙、磷增多，故引起烦渴多尿，低钾血症，甚至发生周期性麻痹、心律紊乱;低钙血症可导致骨病及钙性结石。

治疗原则为纠正酸中毒，补充钾盐，补充钙剂纠正骨病。

2.Ⅱ型肾小管酸中毒又称近端肾小管性酸中毒。

多见于儿童。

近端肾小管回吸收重碳酸盐能力明显减退，致使大量重碳酸盐离子进入远曲小管，超过其吸收，因之重碳酸盐随尿排出，血重碳酸盐减少，引起酸中毒。

儿童肾小管性酸中毒一概述肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。

其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，肾钙化、肾结石为特征，按病因可分为原发性及继发性。

原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病，胶原性疾病及药物性肾损害。

二病因分为原发性和继发性。

1.原发性多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何期间发病。

2.继发性可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症、甲状腺机能亢进症等；还可因药物如维生素D中毒、毒物中毒等。

三临床表现1.原发性远端RTA（Ⅰ型）是远端肾小管分泌氢离子功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒。

临床分为婴儿型和幼儿型，前者生后几个月内发病，男婴多见；后者常在2岁后出现症状，女孩多见。

临床表现有生长发育落后，可有顽固性佝偻病，临床表现为骨痛及鸭步态，及肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯性代谢性酸中毒伴碱性尿。

与近端RTA重要不同点在氯化铵负荷试验示尿pH值不能降至5.5以下。

2.原发性近端RTA（Ⅱ型）为近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。

多见于男孩，症状与I型肾小管酸中毒相似，但较轻。

临床可表现生长缓慢，但大多数无严重的骨骼畸形，肾结石、肾钙化少见；患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。

碳酸氢盐的肾阈值为18～20mmol/L以下。

氯化铵负荷试验时，可排出pH＜5.5的酸性尿。

3.混合型（Ⅲ型）兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。

见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，其远端肾小管的酸化功能障碍较I型为重，尿中漏出的HCO3-也多，故此型的临床症状一般较重。

干燥综合征患者警惕并发肾小管性酸中毒
*导读：一部分患者出现较明显的肾小球损害，临床表现为
大量蛋白尿、低白蛋白血症甚至肾功能不全。

……
干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。

临床除了有唾液腺和泪腺受损、功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他器官的受累而出现多系统损害的症状。

国内报道约有30-50%的患者有肾脏损害，主要累及远端肾小管，表现为Ⅰ
型肾小管酸中毒而引起的低血钾性肌肉麻痹(表现为四肢无力，
严重时不能起床)，除了低血钾外，还有低血钙、高血氯。

碱性尿，尿钙和尿钾排除增多。

严重者出现肾钙化、肾结石及软骨病。

表现为多饮、多尿的肾性尿崩症也常常出现在肾小管酸中毒患者。

一部分患者出现较明显的肾小球损害，临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症甚至肾功能不全。

因此，对于干燥综合征患者如果突然出现四肢无力，不能行走、甚至不能下床活动，要高度警惕肾小管性酸中毒，应该及时就诊。

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肾小管酸中毒低钠的原因主要与肾小管功能异常、肾小管酸化功能障碍、肾小管对钠重吸收障碍、肾小球滤过率下降等有关，患者需要根据不同的原因采取相应的治疗措施。

1、肾小管功能异常如果患者存在肾小管功能异常的情况，会导致肾小管对钠离子的重吸收减少，从而引起低钠血症。

患者可以在医生指导下使用碳酸氢钠、枸橼酸钾等药物进行治疗。

同时，患者也可以遵医嘱通过腹膜透析、血液透析等方式进行治疗。

2、肾小管酸化功能障碍如果患者存在肾小管酸化功能障碍的情况，会导致肾小管对钠离子的重吸收减少，从而引起低钠血症。

患者可以在医生指导下使用、碳酸氢钠等药物进行治疗。

同时，患者也可以遵医嘱通过静脉补充氯化钠的方式进行治疗。

3、肾小管对钠重吸收障碍如果患者存在肾小管对钠重吸收障碍的情况，会导致肾小管对钠离子的重吸收减少，从而引起低钠血症。

患者可以在医生指导下使用碳酸氢钠、枸橼酸钾等药物进行治疗。

同时，患者也可以遵医嘱通过腹膜透析、血液透析等方式进行治疗。

4、肾小球滤过率下降肾小球滤过率下降会导致肾小球对钠离子的重吸收减少，从而引起低钠血症。

患者可以在医生指导下使用、碳酸氢钠等药物进行治疗。

同时，患者也可以遵医嘱通过透析治疗的方式进行治疗。

5、其他此外，如果患者存在长期腹泻、呕吐等情况，也可能会导致体内钠离子流失，从而引起低钠血症。

在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，保证充足的睡眠，避免熬夜。

同时要避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质;还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、打太极拳等，有利于提高机体的免疫力。

如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。

肾小管酸中毒高氯机制
肾小管酸中毒是一种代谢性酸中毒，主要是由于肾小管对于氢离子的排泄能力减弱或受损，导致体内酸性物质（例如碳酸氢根离子、氯离子）的正常排除减少而引起的。

高氯性肾小管酸中毒的机制主要包括以下几个方面：
1. 氯离子重吸收增加：在肾小管的近曲小管和远曲小管中，氯离子主要通过钠-氯共转运体（NCC）和钠-氯-碳酸氢盐共转
运体（NBC）进行重吸收。

当这些氯离子转运蛋白功能异常
或受到某些影响时，氯离子的重吸收增加，导致氯离子在尿液中排泄减少，从而增加了血液中的氯离子浓度，形成高氯性酸中毒。

2. 碳酸酐酶活性降低：肾小管细胞内的碳酸酐酶是将碳酸氢根离子转化为二氧化碳和水的关键酶，在氯离子重吸收过程中发挥重要作用。

当碳酸酐酶活性降低时，碳酸氢根离子无法转化为二氧化碳和水，导致氯离子和碳酸氢根离子在肾小管内重吸收比例异常增加，从而引起高氯性酸中毒。

3. 氢离子排泄能力下降：肾小管上皮细胞内有丰富的酸碱平衡调节机制，其中包括氢离子的排泄。

当肾小管上皮细胞内的氢离子排泄能力下降时，体内酸性物质的排泄减少，导致酸中毒。

总之，高氯性肾小管酸中毒的机制主要涉及氯离子重吸收增加、碳酸酐酶活性降低和氢离子排泄能力下降等方面。