人的身高(多基因性状)形成机制探讨
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孩子身高发育受到遗传基因突变的影响孩子的身高发育是一个复杂的过程,受到多种因素的影响。
其中,遗传基因突变被认为是影响身高发育的主要因素之一。
本文将探讨遗传基因突变对孩子身高发育的影响,并讨论相关的研究成果和实际意义。
第一部分:遗传基因突变的基本概念遗传基因突变是指DNA序列发生的变异或改变,它可以导致体细胞或生殖细胞中的基因型发生突变。
这些突变可能包括单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)和结构变异等。
这些突变可以在人类基因组中存在,并可能对身体形态和功能产生显著影响。
第二部分:遗传基因突变与身高相关的研究成果许多研究都表明,一些遗传基因突变与身高具有明显的相关性。
例如,一项发表在《自然》杂志上的研究发现,人类身高的遗传变异约占身高变异的80%。
这表明遗传基因突变对身高发育的重要性。
此外,一些特定的基因变异也被发现与身高相关,如人类生长激素受体基因(GH1R)和人类生长因子基因(IGF1R)等。
第三部分:遗传基因突变对身高发育的机制遗传基因突变对于身高发育的机制尚不完全清楚,但研究表明它可能通过影响骨骼发育、骨骼骨骼的形态和功能、生长激素分泌等多种途径来影响身高发育。
例如,某些基因变异可能导致骨骼的形态异常,从而影响身高的增长速度。
此外,一些基因变异也可能影响生长激素的分泌和信号传导,进而影响身高的发育。
第四部分:遗传基因突变对身高发育的实际意义遗传基因突变对身高发育的实际意义是显而易见的。
首先,通过研究遗传基因突变,我们可以更好地了解身高发育的机制,从而有助于预测和预防与身高相关的疾病和异常。
其次,对于那些身高发育受限的孩子和家庭来说,了解遗传基因突变可以提供有针对性的治疗和干预方案,以促进他们的身高发育。
结论综上所述,孩子身高发育受到遗传基因突变的影响。
遗传基因突变是导致身高发育变异的主要原因之一。
通过研究遗传基因突变,我们可以更好地了解身高发育的机制,并为提供针对性的治疗和干预方案提供指导。
遗传身高计算方法引言:身高是一个人的遗传因素和环境因素共同作用的结果。
遗传因素在身高的决定中起着重要作用。
本文将介绍遗传身高计算方法,通过了解遗传规律和基因传递方式,帮助读者更好地理解身高的遗传机制。
一、遗传规律1. 孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律是遗传学的基础,指出每个性状都由两个基因决定,一个来自父亲,一个来自母亲。
这两个基因分别称为等位基因,可以是显性基因或隐性基因。
2. 显性基因与隐性基因显性基因指的是表现在个体外部的性状,如身高高矮;而隐性基因则是指不表现在个体外部的性状。
在身高的遗传中,身高高矮是由多个基因的组合决定的。
二、遗传身高计算方法1. 身高基因的传递方式身高基因的传递方式有多种,其中最常见的是多基因遗传。
多基因遗传是指身高受到多个基因的影响,每个基因都可以有不同的等位基因,相互组合形成不同的基因型。
这些基因型再通过统计学方法计算,得出身高的可能范围。
2. 身高基因的计算公式身高的遗传计算公式可以通过遗传学原理推导得出,但为了避免使用公式,我们可以通过以下方法来计算身高:(1)了解家族的身高情况:通过调查家族成员的身高情况,可以初步了解家族的身高遗传特点,例如是否存在身高高矮不均衡的情况。
(2)分析父母身高:根据父母的身高情况,可以初步推测孩子的身高范围。
一般来说,父母身高高的话,孩子的身高也会相对较高。
(3)考虑其他因素:除了遗传因素,还有一些环境因素也会影响身高,例如营养、运动等。
因此,在计算身高时,还需要综合考虑这些因素。
三、其他影响身高的因素1. 环境因素除了遗传因素外,环境因素也会对身高产生影响。
例如,饮食习惯、生活环境、运动等都可以影响身高的发育。
合理的饮食结构和适当的运动可以促进身高的增长。
2. 性别差异男性和女性在身高上存在一定的差异。
一般来说,男性的身高相对较高,这与性别特征和遗传因素有关。
3. 年龄因素身高的增长与年龄有关。
在生长发育期,身高会逐渐增加,但在青春期结束后,身高增长趋势会逐渐减缓。
人体性状与基因型之间的相关性研究人类基因组计划的启动,让我们有了众多关于基因的研究,以及如何将基因与人体性状联系起来的探讨。
多年来,科学家们一直在研究人体性状与基因型之间的相关性,这个领域的研究发现对医药行业以及人类基因组学方面有着重要的影响。
人体性状是指一些身体特征的表征,包括身高、体重、眼睛颜色、鼻形状、血型等等。
这些性状有些是通过个体的基因型所决定的,有些则是受到内在及外在环境因素的影响。
基因型则是指一个体细胞或生殖细胞里的基因组成。
一个人的基因型是由他们父母所传递的基因组成决定的,既然人体性状受到基因型的影响,那么基因型变异的相应性状也会发生变化,这就成为了科学家们研究的重要领域。
在过去的几十年里,科学家们借助各种先进的技术手段,为了研究人体性状与基因型之间的相互作用,对相应相关性进行了探究。
其中包括了遗传联锁、关联分析、复杂性状遗传显性模型等方法。
在这些方法中,最常见的是关联分析和复杂性状遗传显性模型。
关联分析是一种基因组广泛扫描技术,可通过寻找某些基因变异与某些特定性状之间的关联关系,从而揭示某些基因所具有的相应性状。
而复杂性状遗传显性模型则是一种基于生物统计学方法的模型,该模型用于研究基因型与相应复杂性状之间的关系,这种模型可用于探究某些与疾病相关的基因变异。
在研究中,科学家们利用基因组广泛扫描技术,在人类基因组中寻找与一些常见性状有关的特定变异。
这个工作对于寻找疾病相关基因,发现对特定药物偏好的基因等方面都非常有帮助。
“单核苷酸多态性”(Single-nucleotide polymorphism, SNP)是一种常用的基因标记,科学家们会尽全力寻找这些SNP与某些特定性状之间的关联关系。
思路是:研究某些特定SNP占据人类基因组中哪一区域,并对其与一些基本性状和复杂性状之间的关系进行深入的研究,以便更好地了解人类生命的本质。
研究表明,许多常见的性状,如身高、体重、血型等都受到基因型的影响。
身高差异教案:探究身高的遗传规律一、教学目标1、掌握基础知识:身高的遗传规律;2、了解环境因素对身高的影响;3、培养学生的观察、推理、实验和探究能力;4、发展学生的科学素养和科学思维。
二、教学重点和难点教学重点:身高的遗传规律及其影响因素。
教学难点:学生对身高遗传规律的理解和实践操作。
三、教学方法讲授、实验、课外调研、讨论。
四、教学流程1、引入(10分钟)教师可以让学生回忆一下自己的身高与家人的身高有没有什么关系,并开放式地引导学生思考:人的身高究竟是由什么决定的?2、讲授(30分钟)教师讲授身高的遗传规律,即身高的遗传是多因素的。
影响人类身高的遗传因素主要包括两类:一是定量遗传因素,即一个性状需要多个基因控制,且每个基因在数量上都是可以叠加的;二是定性遗传因素,即某个性状只需要一个基因控制。
然后讲解了环境因素对身高的影响,如营养、运动、生活环境、生活习惯等。
要让学生理解两个遗传因素相互作用的基本原理:如果基因的数量越多,其表现的效果就越强;如果一个基因被遗传的次数越多,其效应就越明显。
3、实验(60分钟)教师指导学生在班级里选择10个人,分别是男、女。
先测量他们的身高,并记录下来。
老师安排学生分成五组,每组在实验室进行以下操作:用卡尺分别测量每个学生的指长、臂长、足长以及小臂长,然后将这些数据都记录好。
利用记录下来的数据,让学生尝试计算出自己的身高。
可以采用多种方式进行计算,如相加法、倍数法等,并比较出计算结果是否有较大误差。
通过和实际身高数据的对比,让学生了解自己计算身高的误差在什么范围内。
4、课外调研(30分钟)教师要求学生回家后,调查家庭成员的身高,并将调查结果写下来。
5、讨论(30分钟)学生们带回来了不同的数据,可以让学生讨论一下调查结果中,身高存在差异的原因。
引导学生思考,在同一个家庭环境下,为什么会出现身高的差异?是否就是由于遗传因素的影响?还是环境因素的影响?或者两者混合的影响?6、总结教师引导学生分析实验结果,总结环境因素和遗传因素对身高的影响,让学生了解到:身高的遗传规律是多因素的,其中包括基因的数量、基因的表现力、性别等;同时,环境因素也对身高有着重要的影响,如营养、运动、生活环境和生活习惯等。
遗传与身高的关系身高是一个人体魄的重要标志之一,而与身高密切相关的一个因素就是遗传。
遗传是指个体从父母那里继承到的基因信息,它对人的身材发育起着至关重要的作用。
那么,遗传与身高之间究竟有着怎样的关系呢?首先,身高的遗传性是科学界公认的事实。
早在20世纪初,就有学者开始研究身高与遗传之间的关系。
通过分析家族历史和多胞胎的数据,他们发现身高在家族中有明显的聚集性,即父母身高较高的子女也往往身材高大。
这一结论得到了后来大量的研究结果的验证,科学家们基本上都达成共识:父母身高是孩子身高的重要决定因素。
其次,身高的遗传潜力是有限的。
虽然遗传对身高起着重要的决定作用,但并不意味着遗传就能决定一个人的最终身高。
事实上,环境因素同样也会影响身高的发育。
饮食习惯、运动锻炼、生活环境等各种因素都可能对身高产生影响。
举个例子,假如一个拥有良好遗传基因但却缺乏足够营养和运动的孩子,他的身高极有可能无法达到他遗传潜力的最大值。
因此,遗传只是决定身高的一个方面,而不是全部。
再者,身高的遗传具有复杂性。
虽然我们可以大致说父母身高高,子女身材也往往较高,但在实际情况中,遗传背后的机制并不像我们想象的那样简单。
事实上,身高的遗传是受到多个基因的共同作用的。
在人的基因组中,有许多与身高相关的基因参与着身材的发育,这些基因之间的相互作用和表达,以及与环境因素之间的相互作用,都会对身高产生影响。
因此,即使父母身材高大,子女也不一定就能继承到他们全部的优势遗传。
最后,人类身高发育具有明显的地区差异。
经过大量的人类调查和研究发现,在世界上不同地区的人群中,身高存在着显著的差异。
例如,北欧地区的人平均身高较高,而亚洲地区的人则相对较矮。
这种地区差异主要与遗传因素和环境因素的综合影响有关。
不同地区的人群遗传背景不同,各地的饮食结构、生活方式等环境因素也不尽相同,因此导致了身高的差异。
综上所述,遗传与身高之间存在着密切的关系。
父母的身高对孩子的身材发育有着重要的决定作用,但环境因素同样也会对身高产生影响。
人类遗传性状调查报告引言:遗传是指生物在繁殖过程中所传递给后代的基因信息。
人类也拥有许多遗传性状,如眼睛颜色、身高、血型等。
本报告旨在对人类常见的遗传性状进行调查和分析。
1.调查目的:通过调查人类常见遗传性状的分布情况,了解遗传的模式和规律,为人类遗传研究和健康管理提供参考。
2.调查方法:选择样本群体进行现场问卷调查和记录,样本数量达到1000人,包括男女各一半,不同年龄段和不同族群均有参与。
3.调查结果及分析:1)眼睛颜色:调查结果显示,样本中有58%的人眼睛颜色为棕色,28%为蓝色,10%为绿色,4%为黑色。
研究表明,眼睛颜色主要由多个基因共同决定,其中EYCL1基因与蓝色眼睛相关,OCA2基因与棕色眼睛相关。
2) 身高:样本中男性的平均身高为173cm,女性的平均身高为160cm。
研究发现,身高主要由多个基因和环境因素共同决定,其中GRB10基因与身高相关。
3)血型:调查结果显示,样本中有32%的人为A型血,26%为B型血,40%为O型血,2%为AB型血。
血型由ABO基因决定,在人类种群中A和B是最常见的血型。
4)皮肤颜色:根据调查结果,样本中大部分人皮肤颜色较为中等,只有少部分人皮肤较为浅或较为深。
皮肤颜色主要由多个基因决定,其中MC1R基因与皮肤颜色相关。
5)指纹形状:调查结果显示,样本中指纹形状呈现出多样性,有弓形指纹的人占40%,回纹指纹的人占30%,环形指纹的人占15%,其他形状的指纹占15%。
指纹形状主要由多个基因决定。
4.结论:通过对遗传性状的调查和分析,我们可以看到这些性状在人类种群中的分布情况。
这些遗传性状的呈现由多基因遗传决定,同时也受到环境因素的影响。
了解遗传性状的模式和规律有助于我们更好地了解遗传机制,进行遗传疾病的预防和治疗,以及个体健康管理。
2. Liu, F., Wollstein, A., & Hysi, P. (2024). Phenome-wide association studies go EMR-free. Trends in Genetics, 35(11), 844-845.。
身高体重的遗传因素探索人类身高体重的遗传因素备受关注,这两个特性都是多基因遗传的结果。
在人类基因组解析完成后,对这两个特性的研究取得了显著进展,但基因中任何一个单独的基因不能完全解释身高和体重方面的变化。
本文将探索身高体重的遗传基础以及遗传与环境交互作用的影响。
1. 身高的遗传因素参考过去的人类遗传研究和动物模型,目前已知身高由几百个遗传变异决定。
研究表明,单个基因中变异的影响程度很小,但是如果考虑所有变异的共同影响,则对身高有显著的影响。
一些基因(如IGF1)已经在身高表现方面得到了更好的解释。
基因集成和分析(如Polygenic Score)使得我们可以从DNA芯片上估算个体身高的概率。
2. 体重的遗传因素与身高类似,体重也是由多个基因的复杂遗传过程所决定的。
一些基因可以影响胃口和代谢速率,这些变异有时可以导致肥胖等问题。
例如,MC4R基因中的变异就是肥胖的一个原因。
除了基因的内在影响外,人们还发现环境因素(如饮食和锻炼)在基因背后也有着重要的影响。
例如,一个有肥胖基因的人如果过度进食高热量食物,再怎么锻炼都难以保持体重。
3. 遗传与环境交互作用虽然基因决定了身高和体重不同方面的表现,但是环境的影响也很重要。
例如,一个人在生命早期摄入足够的蛋白质,身材可能会更高大;而在营养不良的条件下,可能比较矮小。
同样,体重也受环境因素的影响。
牛津大学的研究表明,婴儿期肥胖可能会导致更高体重的风险,并且自饮食改变身体形态可能需要一段时间。
结论身高体重的遗传基础十分复杂,我们了解到,单个基因变异的影响程度很小,而多个基因的相互影响起着至关重要的作用。
在环境因素的影响下,基因会发挥不同的作用,这两个特性也受环境影响而产生变化。
总之,身高和体重都是被多种遗传变异和环境因素所影响的复杂性状。
从遗传角度看身高与体重的关系身高与体重是人类的两个重要的生理指标,其关系一直备受关注。
在人类的遗传学中,身高和体重都受到基因的影响。
本文将从遗传角度出发,探讨身高与体重之间的关系。
一、遗传基础身高和体重的遗传基础主要来自于遗传物质 DNA 中的基因。
基因是生物体内控制性状表达的单位,位于染色体上。
人类的染色体一共有23对,其中第一对是性染色体,其余22对是常染色体。
身高和体重的遗传主要与第一对染色体(性染色体)和第二至第二十二对染色体(常染色体)中的一些基因有关。
二、影响身高和体重的基因1. 身高基因一些基因在人体生长发育过程中对身高的发育起着重要作用。
研究表明,人类身高主要受到多个基因的共同作用,这些基因控制了骨骼的生长和骨密度。
其中,GH1(生长激素1)、IGF1(胰岛素样生长因子1)等基因被认为是影响身高的重要因素。
2. 体重基因体重的调节与基因的调控密切相关。
一些基因在人体能量代谢、食欲调控和脂肪合成等方面起着重要作用。
例如,MC4R(4型酪氨酸受体)基因和FTO(脂肪酸氧化酶)基因被发现与体重增加有关。
三、遗传因素对身高与体重的影响1. 身高的遗传性研究显示,身高的遗传性约为80%,即80%的身高差异可归因于基因。
父母的身高是影响子女身高的重要因素,高个子父母的子女通常也会较高。
2. 体重的遗传性体重的遗传性较身高要低一些,约为40%至70%。
其中,基因对体重的影响主要体现在调控食欲、能量代谢和脂肪合成等方面。
四、环境因素对身高与体重的影响除了遗传因素,环境因素也对身高和体重产生影响。
饮食、生活方式、运动等因素都可能对身体发育和体重控制产生影响。
例如,均衡营养的饮食和适度的锻炼能够促进身高的发育,而高热量的饮食和缺乏运动则可能导致体重增加。
五、遗传与环境的相互作用遗传因素与环境因素之间存在相互作用。
研究发现,即使在相同的遗传背景下,不同的环境条件仍会导致身高和体重的差异。
例如,营养不良的环境会限制身体的生长发育,导致身高较矮;而充足的营养和良好的健康习惯则有助于达到更好的身高和体重水平。
孩子身高与基因突变的关联一、引言身高作为一个人的重要生理特征,在人类的发展中一直备受关注。
除了遗传因素外,身高还受到环境、营养和生活习惯等多种因素的影响。
近年来,越来越多的研究表明,基因突变也对人类身高的发育起到了重要作用。
二、基因突变与身高发育1. 基因突变对胚胎期和儿童期身高的影响在胚胎期和儿童期,基因突变可能会对身高的发育产生直接影响。
例如,某些单基因突变疾病,如先天性骨发育不全症,会导致骨骼发育异常,从而导致身高矮小。
此外,在儿童期,存在一些罕见的生长发育障碍疾病,如巨人症和侏儒症,也与基因突变有关。
2. 多基因突变与身高的关系除了单基因突变外,多基因突变也被发现与身高发育相关。
研究表明,人类身高是由多个基因共同作用决定的。
一些基因的突变可能会影响骨骼和肌肉等组织的发育和生长,进而影响身高。
例如,某些关键的生长因子基因突变可能会导致身高不足或巨人症。
三、影响基因突变的因素1. 遗传因素遗传是基因突变的主要原因之一。
父母的基因组合会决定子代的基因组成,从而影响子代的身高发育。
具体而言,父母的身高和身高相关基因会以一定比例传递给子代,从而将基因突变与身高发育联系起来。
2. 环境因素环境因素也可以影响基因突变的发生。
例如,营养不良和生长环境的恶劣条件可能会导致某些基因异常表达,从而引发突变。
此外,环境中的毒素和辐射等有害物质也可能对基因产生直接或间接的影响,进而导致基因突变。
四、研究方法1. 遗传关联研究遗传关联研究是目前研究基因突变与身高关联最常用的方法之一。
该方法通过大规模的人群样本,分析人类基因组中与身高相关的单核苷酸多态性(SNPs),寻找与身高发育相关的遗传变异。
2. 基因编辑技术近年来,基因编辑技术的发展为研究基因突变与身高发育关系提供了新的工具。
通过CRISPR-Cas9等基因编辑技术,研究人员可以在实验模型中引入特定的基因突变,观察其对身高发育的影响。
五、未来的挑战与前景尽管我们已经取得了一些关于基因突变与身高发育的重要发现,但仍然存在许多未知的挑战。
关于人类身高主要演变历史的研究报告引言:人类身高是一个与健康、营养、遗传等多种因素相关的重要指标。
近年来,人类身高不断增长,高度导致了许多健康问题和社会经济问题。
为了更好地了解人类身高的演变历史和影响因素,本研究对相关文献进行了综述和分析。
一、人类身高的古代历史1.古代人类身高的低矮:根据考古学证据和史书记载,古代人类身高普遍较矮。
例如,古代埃及人的平均身高为155cm左右,即便是希腊和罗马时期,平均身高也只有165cm左右。
这主要是由于营养不良、疾病、劳动强度等因素的影响。
2.中世纪的身高下降:在中世纪,人类的平均身高进一步下降。
这主要是由于种种因素,包括疾病的流行、饮食不均衡、贫困等。
例如,欧洲中世纪的平均身高仅为160cm左右。
二、人类身高的近代演变1.18世纪以来的身高增长:随着工业化和现代农业的发展,人类的平均身高开始出现连续增长的趋势。
例如,19世纪末,美国男性的平均身高为170cm左右,而到20世纪中叶已经达到了175cm。
这种身高增长主要得益于改善的饮食、医疗条件以及生活方式的改变。
2.人类身高的全球化差异:虽然在整体上人类的平均身高不断增长,但不同地区和族群之间存在明显的差异。
例如,荷兰是目前全球最高的国家,平均男性身高约为184cm,而印度则是最矮的国家之一,平均男性身高仅为166cm左右。
这种差异主要由遗传、环境和社会经济等因素所决定。
三、影响人类身高的因素1.遗传因素:人类身高受到多基因的共同作用。
研究发现,身高的遗传因素约占总变异的80%以上。
不同种族和人群之间的遗传差异是人类身高差异的重要原因之一2.营养因素:合理的饮食和营养摄入对人类身高的发育具有重要影响。
缺乏营养或不均衡的饮食会导致生长发育不良,从而影响身高的增长。
3.社会经济因素:社会经济状况对人类身高的发展也起着重要的作用。
相对较富裕的地区和社会经济条件较好的群体往往身高较高,而相对较贫困的地区和社会经济条件较差的群体则身高较矮。
美国最大的人体性状遗传研究(Genetic Investigation of ANthropometric Traits,GIANT)协会最新公布了一项研究成果:超过 300个科研机构和超过 250,000位成员组成的研究组完成了迄今为止规模最大的全基因组关联研究(GWAS)项目,这一项目发现了多达400个影响身高的基因区域,这几乎是之前已知数目的一倍。
这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上,将有助于深入了解身高相关的生物学机制,也能作为一种性状特征模型,解析由许多常见基因变化引起的疾病。
“身高几乎完全是由遗传决定的,但是我们早期的研究只能解释其中十分之一的遗传影响机制,”文章的通讯作者之一,波士顿儿童医院,Broad研究院的Joel Hirschhorn博士说,“现在,通过最新这项研究发现的成倍数据,我们就能更加深入的绘制完整图像,了解常见的遗传突变如何影响身高的,包括这些遗传突变有多少,以及它们的贡献有哪些。
”GIANT研究组从253,288个人的基因组中收集并分析数据,他们分析了约200万个常见基因变异,然后从这些基因中筛选出了697个与身高有关的基因(分布在424个基因区域),这是迄今为止与性状特征和疾病有关的最大数目基因。
“我们现在可以解释五分之一的身高遗传机制了,”文章共同第一作者,波士顿儿童医院,塔尔图大学(爱沙尼亚)Tonu Esko博士说。
“这项研究也缩小了剩余基因突变所处的基因组区域位置,之后通过更大规模的样品,也许能发现更多的相关基因,”文章作者,澳大利亚昆士兰大学Peter Visscher博士说。
研究规模越大,成果越多。
身高是了解人类遗传作用机制的一种模式性状,尤其是对于非单基因产生的性状,身高也易于测量,并且据估计,80%的身高突变来自于遗传。
以往的大规模全基因组关联研究(GWAS)表明有许多基因影响了身高,这说明大多数遗传来自常见遗传突变,而不是稀有突变。
遗传变异和性状表现的规律和机制生物体的性状是由遗传和环境的相互作用所决定的。
在遗传层面,基因的不同组合或变异会导致性状的差异。
了解遗传变异和性状表现的规律和机制对于生物学和医学等领域都具有重要意义。
遗传变异的类型遗传变异指的是基因本身或其对表达产生影响的染色体序列的改变,其类型主要有以下几种:1.染色体变异:染色体数量或结构的改变,如染色体缺失、重复、倒位、易位等。
2.基因突变:特定基因序列的突发性改变,如点突变、插入突变、缺失突变等。
3.基因重组:不同基因间的交换、互换等现象,如逆转录、跳跃基因、异染色质间重组等。
以上三类遗传变异均可能对性状表现产生影响。
遗传变异和性状表现的关系一个性状通常由多个基因决定,称为多基因性状。
每个基因可能有多种不同的等位基因,即基因型,其对应的性状表现为表型。
基因型和表型之间复杂的关系称为基因型-表型关系。
1.显性性状:表型与任意一等位基因的表现相同,称为显性性状。
举个例子,人类的耳垂形状的基因采取显性-隐性遗传方式,突出耳垂(A)为显性等位基因,平整耳垂(a)为隐性等位基因;如果父母各为Aa型,则有25%的子代为突出耳垂,50%为Aa型平但可分离显性基因,只有25%为平整垂型。
2.隐性性状:表型只有某一等位基因表现,称为隐性性状。
例如人类的直指(DD)和弯指Dd)的基因采用隐形隐性遗传方式,也就是说,只有DD型的人才有直指。
3.多基因性状:人类的身高就是一种多基因性状,常遵循连续性分布规律,即自然分为正态分布,最高峰表示中等身高,高身材和矮身材分别为分布两侧。
基因型-表型关系的机制基因型对应性状表现的机制非常复杂,涉及到基因的表达、蛋白质合成、代谢途径等多个层面的调控。
下面介绍其中两个重要的机制:1.基因表达调控:基因在细胞中的表达调控决定着该基因在生命过程中的功能表达,也影响着其变异的性状表现。
调控机制包括转录因子的参与、DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA干扰等。
Hereditas (Beijing) 2015年8月, 37(8): 741―755 综 述收稿日期: 2015−02−13; 修回日期: 2015−04−20基金项目:国家自然科学基金项目(编号:31260267),新疆大学天山学者特聘教授科研项目(编号:0306407)和新疆生物资源基因工程重点实验室开放课题(编号:XJDX020-2012-040080)资助作者简介: 陈开旭,在读博士研究生,研究方向:群体遗传学。
E-mail: chenkaixu@ 通讯作者:张富春,教授,博士,研究方向:分子生物学。
E-mail: zfcxj@郑秀芬,教授,博士,研究方向:群体遗传学。
E-mail: zhengxf007@DOI: 10.16288/j.yczz.15-082网络出版时间: 2015-6-4 9:25:47URL: /kcms/detail/11.1913.R.20150604.0925.001.html人类身高的遗传学研究进展陈开旭1,王为兰1,张富春1,郑秀芬1,2,31. 新疆大学生命科学与技术学院,新疆生物资源基因工程重点实验室,乌鲁木齐 830046;2. 加拿大西安大略大学病理科,伦敦,N6A5A5;3. 加拿大劳森健康研究所,伦敦,N6A5A5摘要: 人类身高是由环境和遗传因素共同决定的,遗传学研究发现遗传因素对身高差异的影响更大。
身高是典型的多基因遗传性状,科研人员试图运用传统的连锁分析和关联分析寻找和发现对人类身高具有显著影响的常见DNA 序列变异,但进展缓慢。
近年来,随着基因分型和DNA 测序技术的发展,人类身高的遗传学研究取得了很多突破性进展。
全基因组关联分析(GWAS)的应用,发现和证实了上百个与人类身高相关的单核苷酸多态性位点(SNPs),拓展了人们对人类生长和发育的相关遗传学认识,同时也为研究人类其他复杂性状提供了理论依据和借鉴。
本文综述了人类身高的遗传学研究进展,探讨了目前该研究领域所存在的问题和未来发展方向,以期为今后人类身高相关的遗传学研究提供参考和借鉴。
简述多基因假说的主要内容
多基因假说是指人类复杂性状的形成与多个基因的相互作用有关,而不仅仅是由单一基因或单一突变所决定的。
它认为某个复杂性状(如智力、身高等)受到多个基因的共同影响,各个基因对该性状的贡献程度可能不同。
多基因假说的主要内容包括以下几点:
1. 复杂性状的形成不仅仅取决于单一基因或突变,而是由多个基因的相互作用共同决定。
这些基因可以分布在整个基因组中不同的位置。
2. 不同基因对复杂性状的贡献程度可能不同,有些基因可能对该性状的影响较大,而其他基因的作用可能较小。
3. 多基因的相互作用可能呈现出复杂性状的非线性效应,即一个基因可能在某些基因组背景下产生影响,在其他基因组背景下则不起作用,或者反之。
4. 与环境因素的相互作用对复杂性状的表现也起着重要作用。
环境与基因之间的相互作用可以改变基因的表达、调控等方式,进而影响复杂性状的表现。
5. 复杂性状的遗传研究可以通过基因关联分析、序列比较等方法来鉴定与该复杂性状相关的基因区域或单核苷酸多态性。
总的来说,多基因假说认为人类复杂性状的形成是由多个基因的共同作用和与环境的相互作用所决定的,对基因与环境之间的复杂交互关系进行了研究和描述。
基因组学研究人类身高的遗传与环境因素人类身高的遗传与环境因素一直是基因组学领域的研究重点之一。
究竟什么因素决定了一个人的身高?是遗传因素还是环境因素?这个问题一直困扰着遗传学家、医学家、营养学家等多个领域的学者。
本文将从基因组学角度出发,探讨人类身高与遗传和环境因素的关系。
人类身高的遗传基础人类身高的遗传基础是复杂的。
根据基因组学研究,影响人类身高的基因通常会呈现一种复合的遗传模式,即多基因遗传。
也就是说,影响身高的基因较多,每个基因的影响较小,但是这些基因共同作用于身高的形成和生长过程。
研究表明,人类身高的遗传因素主要涉及到以下方面:骨骼结构、肌肉质量、组织代谢和激素水平等。
其中,HGH基因是最为典型的一个影响人类身高的基因,它可以调节人体内的生长激素水平,从而影响身高的生长速度和高度。
此外,基因组学研究还发现,身高遗传基因与性别和种族也有关系。
例如,女性的生长发育比男性早熟,因此在遗传基因的影响下,女性的身高一般略低于男性。
同时,不同种族的身高也存在差异,其中非裔美国人、西班牙裔和亚洲人的平均身高较低,而北欧白人和荷兰人等北欧国家的平均身高较高。
身高的环境影响除遗传影响外,环境因素也对人类身高的发展和形成起到着重要的作用。
例如,饮食、运动、生活环境、社会阶层和疾病等诸多因素都会影响身高的大小和生长速度。
饮食因素是影响身高的重要环境因素之一。
研究表明,缺乏足够的营养物质和微量元素会严重影响儿童和青少年的身高发育,常见的如缺乏维生素、钙、锌等元素,都会对身高的生长起到不良的影响。
此外,饮食特别单一,如快餐、泡面等垃圾食品,还会对身高带来消极的影响。
运动水平也会影响身高的大小和生长速度。
研究表明,适当的运动可以促进血液循环、骨骼强度和肌肉发展,从而有助于身高的增长。
因此,常见的体育锻炼和健身体操对身高的增长都有促进作用。
总体来说,身高的环境因素非常复杂,需要根据不同的年龄、性别、地域、饮食习惯和生活方式等因素综合考虑。
人的身高(多基因性状)形成机制探讨
作者:要学棣
来源:《成长·读写月刊》2015年第09期
【摘要】目前,我国高校教材的版本较多,系列比较混乱,存在的主要问题有:1.编写质量不高,时有概念性错误出现,造成了不良影响。
2.陈陈相因,编不出新意,编不出特色,经常是编者换了一大批,内容照抄上一版。
本文在多基因性状形成机制方面提出全新的观点,希望引起同行专家的重视。
【关键词】因袭;错误;影响;改进
医学高职高专教材建设经过十余年的发展,有了长足的进步,但仍然存在令人担忧的地方,特别是近年来新版的著作,依然有不少或大或小的错误(尚不包括印刷错误),不得不引起警惕。
例如关于以人的身高为例讲述多基因性状的形成时,往往采用如下的叙述方式:
“设等位基因A与A',B与B',C与C'控制身高的变异,其中A、B、C可以使身高增加5cm;而A'、B'、C'可以使身高减少5cm。
人平均身高为165cm,基因型是AA’BB’CC’;身高极高的为180 cm,基因型是AABBCC;身高极矮的为150 cm,基因型是A'A'B'B'C'C'。
假如一个身高极高的个体(AABBCC)和一个身高极矮的个体(A'A'B'B'C'C')婚配,F1代都具有杂合基因型(AA'BB'CC'),从理论上都应为平均身高,然而,由于环境因素的影响,F1代个体间在身高上仍然会有一定的差异,这种差异完全是因为环境因素的结果。
如果F1代的不同个体间进行婚配,F2代的大部分个体仍将具有中等身高,但是变异范围更广,将会出现一些极端类型的个体。
”
“多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的,有一个峰,即平均值。
不同个体间的差异只是量的变异,因此又称为数量性状(quantitative character)。
例如,人的身高、智能、血压等,如果随机调查任何一个群体的身高,则极矮和极高的个体只占少数,大部分个体接近平均身高,而且呈现由矮向高逐渐过渡,将此身高变异分布绘成曲线,这种变异呈正态分布(图14-2)”。
(《细胞生物学和医学遗传学》. 第五版. 王洪波张明亮主编. 人民卫生出版社,2014,170页)
1.人的身高范围应在130cm(排除侏儒症)~230 cm(排除巨人症)之间变动,方能符合人类身高的实际情况。
2.一个使身高降低的基因被一个使身高增高的基因替换后,身高应变动10cm,因为5-(-5)=10!
3.“多基因性状是连续的”,身高不应该大幅度跳跃,事实上,在身高范围内,任意身高都是客观存在的,例如165、166、167cm……,只有这样,才称得上“多基因性状是连续的”,而不是“形状变异的分布呈正态分布”才算“多基因性状连续”。
4.人类身高的控制基因大约有12对。
5.图14-2反应的不是基因与性状的关系,自然看不出性状(身高)由矮向高逐渐过渡的关系。
问题出在图的横坐标是身高,纵坐标是变异人员数!
“身高”是性状,变异分布是人数,二者不能等同。
数量性状应该这样定义:多对等位基因决定一个性状,每一对等位基因可有正向基因与逆向基因之分,性状随正向基因数量的增多而加强,所以称为数量性状。
例如身高,正向基因越多,身材越高。
以身高为例,模拟数学函数式可表示为:H=2kx+b,式中x是正向基因的数量;k为常数(每个正向基因的作用值),2k是由于每增加一个正向基因的同时必然减少一个逆向基因,k-(- k)=2k,作用效果是k的2倍;b为基本身高,等于全是逆向基因的个体即极矮的个体的身高。
假设人的身高由三对等位基因决定,身高与基因的关系如下图。
从图中看出,身高以10厘米的幅度跳跃,尚不能说明“连续”,看来,决定身高的基因远大于3对,约有12对,身高方可“连续”。
“假设人的身高由三对等位基因决定”,没有任何实际意义。
从实际情况推断,如果人类的身高在140厘米到220厘米的范围内变动,则至少由12对等位基因控制!每个微效基因的作用只有1、2厘米而已!大部分编者不会应用二项式定理,只会列表、数数,得出3对等位基因有7种基因型。
若举10对等位基因,则可形成1024种雌配子和1024种雄配子,配子间自由组合,有上百万种可能性,最终无法“数出”有多少种基因型!
若身高由12对等位基因控制,则形成雌、雄配子的几率各为212=4000,根据自由组合规律,基因型总数约为16000000种,两种极端变异类型的概率约为1/16000000,全世界两种极端变异类型的人数约各为300人左右,比较接近实际。
而12对等位基因可形成25类基因型,人类的身高若在140厘米到220厘米的范围内变动的话,每一类基因型的人的身高将在3厘米左右的范围内变动,即人的身高以厘米为单位测量时,恰好各个数值都可能出现,由低到高呈线性分布,说明“人的身高变化是连续的”,而不是“人数分布的频数呈正态分布说明多基因性状(身高)变异的分布是连续的” !
作者简介:要学棣(1957-),男,甘肃省平凉市人,硕士,毕业于西北师范大学,现任甘肃医学院副教授,研究方向为数量遗传。
参考文献:
[1]张忠寿.细胞生物学与医学遗传学[M]. 第3版.北京:人民卫生出版社,2007.
[2]黄健.医学遗传学基础[M].第1版.西安:第四军医大学出版社,2006.
[3]张丽华,邹向阳.细胞生物学与医学遗传学[M].第4版.人民卫生出版社,2009.
[4]《医学遗传学中的多基因遗传》[J]要学棣 ;巨涛,中外健康文摘,2011(12)。