2015-2016学年人教版必修二人类遗传病第1课时作业

第5章第3节人类遗传病一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是导学号 12200483( )A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案] C[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。

2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)导学号 12200758( )A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案] D[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。

3．下列需要进行遗传咨询的是导学号 12200484( )A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案] A[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。

4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。

根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由导学号 12200485( )A．X染色体上的显性基因控制 B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制 D．常染色体上的隐性基因控制[答案] C[解析] 双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。

人类遗传病【目标导航】 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人类遗传病的基本方法。

3.了解遗传病的监测和预防措施，及人类基因组计划的基本内容。

一、人类常见遗传病的类型(阅读P 90－91) 1．遗传病的概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型及其比较续表91－931．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤：(2)产前诊断2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

1．连线遗传病的特点、类型和实例2．判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。

( )(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

( )(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。

( )(4)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。

( )(5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。

( )(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。

( )(7)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体异常遗传病。

( )答案(1)×(2)√(3)√(4)√(5)×(6)×(7)√一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的类型及遗传特点如图中控制物质E 合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E 物质均不能合成，从而使发病率上升。

3．多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。

(2)易受环境的影响。

人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。

21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

人类遗传病一、选择题（12小题）1．下列有关人类遗传病的叙述错误的是A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C．抗维生素D佝偻病是受由显性基因控制的遗传病D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。

对于该病的叙述不正确的是A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果3．某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。

该遗传病不影响患者的生存及生育能力。

对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。

下列说法错误的是A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查C．若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率4．红绿色盲在遗传过程中体现出交叉遗传的特点，下列对交叉遗传的叙述不正确的是A．男性红绿色盲基因只能从母亲那里得到B．父亲的红绿色盲基因只能传给女儿C．母亲患病，儿子必患病D．父亲患病，女儿必患病5．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是注：表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表现者。

A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病6．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。

以下属于优生措施的是①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A．①②③④B．①②④⑤C．②③④⑤D．①③④⑤7．“人类基因组计划”测定人体细胞内24条染色体，这24条染色体是A．全部的常染色体B．随机抽取的24条染色体C．24对同源染色体的各一条D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体8．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条D．多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病9．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。

人类遗传病一、选择题1．有关人类遗传病的叙述正确的是()A．是由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加2．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病4．囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如下图，下列疾病中最接近囊性纤维病的是()A．镰刀型细胞贫血症B．流行性感冒C．21三体综合征D．红绿色盲5．某女患有一种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。

相关分析不正确的是()A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．该女的母亲是杂合子的概率为1C．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为16．基因检测可以确定胎儿的基因组成。

有一对正常的夫妻，经检测妻子是X染色体上某遗传病的隐性致病基因(a)的携带者。

妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是()A．胎儿如果是男孩，基因型有可能是X a YB．胎儿如果是男孩，基因组成可能不含a基因C．胎儿如果是女孩，基因型有可能是X A X aD．胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因7．下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致8．据报道有2%～4%的精神病患者的性染色体的组成为XYY。

人类遗传病练习一、选择题1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病B.唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体C.控制多基因遗传病的基因的遗传遵循基因的自由组合定律D.冠心病和哮喘都属于多基因遗传病2.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是 ( )A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征D.白血病3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B.唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常精子参与了受精作用C.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病低D.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病4.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A.双亲表现正常，生出红绿色盲女孩，是基因突变的结果B.由猫叫综合征患者的双亲不患病，可判断该病属于隐性遗传病C.基因检测可以精确地诊断病因，因此不存在争议D.抗维生素D佝偻病女性患者的基因型可表示为X D X D、X D X d，二者发病程度相似5.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者6.某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。

据此推测该病的遗传方式为( )A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传7.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是 ( )A.基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因检测C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法8.为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有( )①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A.①③⑤⑥B.①②⑤⑥C.①③④⑥D.①②④⑥9.下图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则可能是患者2的父亲减数分裂Ⅱ后期发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体由胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体分开后移向一极所致10.下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查B.白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病C.单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率D.伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常11.黏多糖贮积症是一种单基因遗传病，患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常。

人类遗传病A级基础过关1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()。

①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不良⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案 B2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()。

A．苯丙酮尿症B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。

猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。

镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。

而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。

答案 A3．如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()。

A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征C．白血病解析图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。

答案 C4．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。

以下叙述正确的是()。

A．Ⅰ1一定携带该致病基因B．Ⅱ4不一定携带该致病基因C．Ⅲ1患该病的概率为0D．Ⅲ3携带该致病基因的概率为1 2解析正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的Ⅱ3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自Ⅰ1，A正确。

Ⅲ2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自Ⅱ4，B错误。

若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2可能携带致病基因，则Ⅲ1有可能患该病，C错误。

若致病基因在常染色体上，Ⅲ3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，Ⅲ3携带该致病基因的概率为0，D错误。

答案 A5．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血症4．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传(单基因遗传病)的情况进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查5．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响6．下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲B．若用A—a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AAC．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病7．(2013·上海高考)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H—h)，3个患有红绿色盲(E—e)，1个正常。

下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是()8．家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病的依次是()A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②9．一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()10．下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。

第23课时人类遗传病基础过关知识点一人类常见遗传病的类型1．下列最可能属于遗传病的是()A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎[答案] C[解析]A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和先天性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。

2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩[答案] D[解析]唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。

3．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病D．染色体异常遗传病[答案] A[解析]孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。

4．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA．①③B．②③C．①④D．②④[答案] C[解析]先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。

其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y符合。

5.3人类遗传病每课一练（人教版必修2）我夯基我达标1.单基因遗传病是指（）A.位于常染色体上显性基因控制的遗传病B.位于性染色体上单个基因控制的遗传病C.位于常染色体上隐性基因控制的遗传病D.受一对等位基因控制的遗传病思路解析：单基因遗传病又简称单基因病，是指受一对等位基因控制的遗传病。

大体可分两类情况：一类是由显性致病基因引起的，另一类是由隐性致病基因引起的。

有的致病基因位于常染色体上，而有的致病基因则位于性染色体上。

答案：D2.多基因遗传病的特点是()①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象易受环境因素影响④发病率极低A.①③④B.C.③④D.思路解析：多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，多基因遗传不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

答案：B3.软骨发育不全是下列哪项引起的（）A.常染色体上的显性致病基因B.常染色体上的隐性致病基因C.X染色体上的显性致病基因D.X染色体上的隐性致病基因思路解析：软骨发育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显。

腰椎过度前凸，臂部后凸。

据研究，软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因导致长骨两端软骨细胞的形成出现障碍而引起的侏儒症。

答案：A4.遗传咨询主要包括()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A.①B.C.①②③D.思路解析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，主要包括：①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并且详细了解家庭病史；②分析、判断遗传病的传递方式；③推算后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。

答案：D5.一个正常的女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。

请判断该遗传病最可能属于（）A.位于常染色体上的显性遗传B.位于性染色体上的显性遗传C.位于常染色体上的隐性遗传D.位于性染色体上的隐性遗传思路解析：分五种情况进行分析:①若为伴Y染色体遗传，则他们生不出正常男孩。

第3节人类遗传病[对点训练]题组一人类常见遗传病的类型1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变C．猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体[答案] C[解析]人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。

2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症[答案] A[解析]21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

3．下列各遗传病中属于染色体异常遗传病的是()A．多指B．先天性聋哑C．冠心病D．猫叫综合征[答案] D[解析]多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病；冠心病属于多基因遗传病；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常遗传病。

4．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白化病[答案] C[解析]通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。

类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。

5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病[答案] B[解析]21三体综合征属于染色体异常遗传病，与基因突变无关，A错误；如果父母正常，产生生殖细胞时，遗传物质改变，则后代也可能患遗传病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。

人类遗传病一、单选题（共10题；共20分）1.如图是4个家族遗传系谱图，下列有关叙述正确的是（）A. 可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁B. 肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C. 家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D. 家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是2.原发性高血压是一种人类遗传病。

下列研究其发病率与遗传方式方法中，正确的是①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A. ①②B. ②③C. ③④D. ①④3.下图是人类一种遗传病的家系图谱：(图中阴影部分表示患者)推测这种病的遗传方式是A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. x染色体显性遗传D. X染色体隐性遗传4.为调查视网膜母细胞瘤的遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是（）A. 在人群中随机抽样调查并统计B. 通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性C. 先调查相关基因的频率，再计算发病率D. 先调查基因型频率，再确定遗传方式5.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。

遗传病调查活动的基本流程为( )A. ①→②→③→④B. ③→①→②→④C. ①→③→②→④D. ③→②→①→④6.以下为某家族甲病（设基因为B，b）和乙病（设基因为D，d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．下列说法正确的是（）A. 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良病是伴X染色体显性遗传病B. Ⅲ4的基因型是BbX D X d，II1和II3基因型不同C. 若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲D. 若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女性，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为7.下图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用A或a表示,乙病基因用E或e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;男性人群中隐性基因aa占1% AA占81%。

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响2．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。

为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量3．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是( )A. 调查群体要足够大B. 要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D. 必须以家庭为单位逐个调查4．下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是( )A．在群体中的发病率比单基因遗传病低B．由多对基因控制的C．常表现为家族聚集现象D．易受环境因素影响5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④6．图甲是某遗传病的家系谱，已知控制性状的基因位于人类性染色体的同源部分。

图乙表示4种男性体细胞内相关基因在性染色体上的位置，那么Ⅱ-4应是乙图中的：( )7．下列有关遗传病的叙述中正确的是( )A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病一定是先天性疾病C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D．遗传病都是由基因突变引起的8．一对表现正常的夫妇生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合症（XXY）患者的孩子，病因是( )A．与母亲有关B．与父亲有关C．与父母均有关D．无法判断9．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。

相关分析正确的是A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3／4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为l10. 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（）A. 性染色体上的基因都与性别决定有关B. 性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C. 生殖细胞中只表达性染色体上的基因D. 初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体11．有关遗传学发展史研究的叙述错误的是( )A．艾弗里采用放射性同位素标记法，证明了遗传物质是DNAB．萨顿通过类比推理法，推断染色体与基因有明显的平行关系C．摩尔根等运用假说演绎法，实验证明了基因位于染色体上D．克里克等通过建立物理模型，发现了DNA分子的双螺旋结构12．21三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③④B．②①④③C．③①④②D．③②④①13．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是( )①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查⑤基因诊断A．①②B．①②④⑤C．①②⑤D．①②③④⑤14．一对色盲妇夫，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源( )A．精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开15．某同学养了一只黄底黑斑猫。

人类遗传病1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案：B2．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。

答案：D3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。

那么，该工程的具体内容是指()A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。

据此推测该病的遗传方式为()A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传答案：C6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。

第11课时伴性遗传(Ⅰ)基础过关知识点一人类红绿色盲症1．在某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其他人色觉均正常。

这个男孩的色盲基因来自()A．祖父B．祖母C．外祖父D．外祖母[答案] D[解析]色盲基因的遗传一般为交叉遗传。

在本题中，男孩的色盲基因来自其母亲，由于其外祖父色觉正常，故其母亲的色盲基因来自其外祖母。

2．某人及其父母、祖父母、外祖父母均不是红绿色盲，但其弟弟是红绿色盲患者，那么红绿色盲基因的传递过程是()A．祖父→父亲→弟弟B．祖母→父亲→弟弟C．外祖父→母亲→弟弟D．外祖母→母亲→弟弟[答案] D[解析]此人的祖父、外祖父、父亲均正常(X B Y)，因此A、B、C三项均被排除。

此人的弟弟是色盲(X b Y)，其中X b基因来自其母亲(X B X b)，而其母亲的X b基因来自其外祖母。

3．血友病属于隐性伴性遗传病。

某男性患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是()A．儿子、女儿全部正常B．儿子患病，女儿正常C．儿子正常，女儿患病D．儿子和女儿都有可能出现患者[答案] D[解析]血友病为X染色体上的隐性基因控制的遗传病。

某人患血友病(X h Y)，其岳父正常(X H Y)，岳母患血友病(X h X h)，其妻子的基因型为X H X h。

X H X h×X h Y后代中儿子和女儿均有可能患病，概率均为50%。

4．某男子的父亲患红绿色盲，而他本人正常。

他与一个没有色盲家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患色盲的概率是()A．1/2 B．1/4C．0D．1/6[答案] C[解析]男子正常，他不可能携带色盲基因。

他与没有色盲家族史的正常女性结婚，夫妇双方都不可能携带色盲基因，所以其子女的发病率为0。

知识点二抗维生素D佝偻病等其他伴性遗传5．如果某种遗传病的女性患者远远多于男性患者，这种病最可能是()A．伴X染色体遗传B．细胞质遗传C．伴Y染色体遗传D．常染色体遗传[答案] A[解析]伴X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者；细胞质遗传的最大特点是母亲有病，子女全病；伴Y染色体遗传的特点是患者全是男性，女性全正常；常染色体遗传病的特点是男女患病概率相同。

人类遗传病1.下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（）①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项B．三项C．四项D．五项2.2000年6月，包括中国在内的六国政府和有关科学家宣布，人类已完成对自身细胞中24条染色体的脱氧核苷酸序列的测定，人类基因组草图绘制成功。

右图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是（）A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、YB．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XC．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、YD．Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、X、Y3.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查5.下面的遗传系谱最可能的遗传方式是( )A.常染色体上隐性遗传B.X染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传D.常染色体上显性遗传6.下列有关人类遗传病的叙述,不正确的是( )A.镰刀型细胞贫血症可通过显微镜确定B.猫叫综合征患者的基因的排列顺序改变但数目不变C.原发性高血压在人群中的发病率较高D.通过遗传咨询可以有效预防遗传病的产生7.下列关于人类遗传病的叙述，错误．．的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响8.在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，错误．．的做法是（）A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃9.图为人类某种单基因遗传病的系谱图，II4为患者。

5.3 新提升·课后作业一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是A．仅由基因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三体综合征”、白化病等。

如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。

因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。

【答案】 C2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项 B．三项C．四项 D．五项【解析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误； 21三体综合征患者是与正常人相比，多了一条21号染色体，即体细胞中含47条染色体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变仍为X h X h，与正常男性(X H Y)结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。

“人类遗传病”课时过关练习一、选择题：在每小题给出的四个选项中，只有—项是符合题目要求的。

1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④2、有关人类遗传病的叙述正确的是（）A．是由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加3、每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是（）A．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断B．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法C．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法4、青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于（）A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病5、下列关于遗传病的叙述，正确的是（）①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②③④⑤6、下列有关叙述错误的是（）A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测7、下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（）A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．性染色体上的基因在生殖细胞中都表达C．性染色体上的基因都随所在的染色体遗传D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体8、“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。