遗传学课件9、群体遗传学

a基因的频率 q= R + 1/2H = 0.2 + 0.2/2= 0.3
随机婚配就是两性配子随机结合，产生 子1代：
精A
a
子 卵子
p = 0.7
q = 0.3
A
AA Aa
p = 0.7 p2=0.49 pq=0.21
a
Aa
aa
q = 0.3 pq=0.21 q2=0.09
从上表中得出子1代的基因型频率为：
基因库 ( gene pool)：一个群体所具有的全部 遗传信息。
基因频率：是指群体中某一基因在所有等位 基因数量中所占的比例。显性基因的频率为p， 隐性基因的频率为q，p + q = 1
基因型频率：一对等位基因的不同基因型 的个体所占的比例。
如等位基因 A 和 a ，群体中共有三种基因 型个体：
同胞兄妹的基因型将决定后代的基因频率。
如是AA×AA组合,则基因A将在子女中固 定而基因a将消失；
如是aa×aa组合，则基因a固定基因A消失；
如是AA×Aa组合或aa ×Aa组合，由于所 生子女少，在其后代中也可能发生类似的基 因频率的改变；
即使是Aa×Aa组合，与祖先相同；由于所 生子女少，也不可能维持基因A和基因a的频 率各为0.5的平衡状态。
如果实际值与平衡状态时的理论值不一致， 要进一步看二者差别的大小。如果差别较大， 那就是不平衡群体；如果差别不太大，可能 是平衡群体, 但需要通过χ2显著性检验才能作 出判定。
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（二）基因频率的计算
1、常染色体基因频率的计算 通过AR病计算基因频率
调查群体的发病率就可以计算出基因频率 和各种基因型频率。
3、X连锁隐性基因突变率的计算
选择对X连锁隐性有害基因的作用在男性 中比较有效，在女性中基本上不起作用。
u = 1/3 Sq
例如,甲型血友病的男性发病率为0.00008， f = 0.29，S = 0.71，突变率为：
u = 1/3Sq = 1/3 × 0.71 × 0.00008 =19 × 10–6/代
AA Aa aa 任何状态时的频率： D H R
三、遗传平衡定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定
(1)应用遗传平衡定律进行判断： 通过给出的基因型频率先计算基因频率或 配子频率，两性配子随机结合，得出下一代 的基因型频率，然后进行比较，不变，就是 遗传平衡群体；有变化，就是不平衡群体。
(2)应用遗传平衡公式进行判断：
q = 0.99995 p2 = (0.00005)2 = 2.5/10亿
2、X连锁基因的频率
在达到遗传平衡的群体中， X染色体上的 基因有如下关系：
基因型
基因型频率
XAXA
P2
女性
XAXa
2pq
XaXa
q2
男性
XAY
p
XaY
q
在平衡的群体中，X染色体上的基因有如 下特点：
① 在女性中, X染色体上的基因频率和常 染色体一样；
总体来看，群体越小，基因频率遗传漂变
的幅度越大，可能使某一等位基因固定而另 一等位基因消失；群体越大，基因频率遗传 漂变的幅度也就越小，甚至能接近或达到平 衡状态。
四、隔离
隔离(isolation)是由于自然条件或宗教、民 族风俗习惯等因素使某一群体与其他人群完 全失去基因交流，使杂合子的比例下降，纯 合子的比例逐渐增高，产生类似于近亲婚配 的遗传效应。
② 在男性中：
男性基因型频率 = 男性表型频率 =相应的群体基因频率
(如果是致病基因) = 男性发病率
如红绿色盲在男性中的发病率为7 %，那 么群体中红绿色盲基因的频率就是0.07。
③ 女性纯合体的频率是男性相应性状的 平方。
如红绿色盲： 男性发病率= q = 0.07 女性发病率= q2 =0.005
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2、常染色体隐性基因突变率的计算 选择对隐性有害基因的作用不太显著。
所以每一代减少或被淘汰的基因为Sq2。 在一个遗传平衡的群体中，被淘汰的基因 将由新的突变来补偿。
u = Sq2 例如，我国人口中，苯丙酮尿症的发病率 为1/16500，S = 0.70，突变率为：
u = 0.7 × 0.00006 = 42 × 10–6/代
基因型 AA Aa aa 基因型频率 D H R
D+H+R=1
根据基因型频率可以计算出基因频率。
有人在某地区调查了MN血型的情况，10 万人中，各种血型分布为：
表现型
比例 基因型
M型
31.2% MM
N型
17.3% NN
MN型
51.5% MN
M基因和N基因在此地区人群中的分布如 何？
设：M基因的数量在M基因和N基因的总量 中所占的比例为p；
（二）选择的作用与突变率的计算
1、常染色体显性基因突变率的计算 选择对显性有害基因的作用比较有效； 这样，每一代被淘汰基因为Sp。
在遗传平衡的群体中，被淘汰的基因由突 变基因来补充，v = Sp ∵ p = 1/2 H
∴ v = S 1/2 H 2pq中由于p很小，q接近1； 2pq≈2p=H 这样, p= 1/2H
N基因的数量在M基因和N基因的总量 中所占的比例为q；
100000×0.312×+2100000×0.515
p=
100000×2
= 0.312 + 0.515/2 = 0.57
q = 0.173 + 0.515/2 = 0.43
进一步得出：p = D + 1/2 H q = R + 1/2 H
二、遗传平衡定律
第九章 群体遗传学
群体遗传学从群体（宏观）角度探讨基因 的传递规律和变化规律。主要研究群体的基 因频率和基因型频率平衡和变化情况及其影 响因素。
主要内容有：
遗传平衡定律
基因频率和突变率的计算
影响遗传平衡的因素 遗传负荷
第一节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
群体(population)：是指生活在某一地区的能 相互杂交的个体群。
根据以上假设，平衡群体可有下列关系：
表现型 A型
B型 O型 AB型
基因型 AA AO 频率 p2 +2pr
(A)
BB BO OO AB q2 +2qr r2 2pq
(B) (O) (AB)
(p+q+r)2 = p2+q2+r2+2pr+2qr+2pq = 1
O的频率 r =√ O
A的频率 p =1–(q+r)
=1–√ (q+r)2 =1–√ q2+2qr+r2 =1–√ B+O
B的频率 q = 1–(p+r)
=1–√ p2+2pr+r2 =1–√ A+O
第二节 影响群体遗传平衡的因素
从进化论的观点来看，群体的遗传平衡是暂 时的、相对的，而群体遗传结构的改变则是绝 对的、迟早要发生的。
我们把理想群体的遗传平衡讨论清楚后，再 把这些理想条件逐个取消，进一步分析某些因 素对遗传平衡的影响以及在这些因素的存在下， 群体是如何保持暂时平衡的。
例如，在丹麦的哥本哈根市，在医院中所 生的 94705 个孩子中，有10个患软骨发育不 全性侏儒症，计算软骨发育不全性侏儒症基 因的突变率 = 0.8，突变率为：
v = S 1/2 H
= 0.8×1/2×0.0001063 = 42.5×10–6/ 代
D(AA) H(Aa) R(aa)
亲代基因型频率 0.6
0.2
0.2
子1代基因型频率 0.49 0.42 0.09 子2代基因型频率 0.49 0.42 0.09 p1 = D+1/2 H = 0.49+0.42/2 = 0.7 q1 = R+1/2 H = 0.09+0.42/2 = 0.3
两性配子随机结合，其频率为： (p+q)(p+q) = (p+q)2 = p2+2pq+q2 ∵ p+q=1 ∴ (p+q)2 = p2+2pq+q2 = 1 p2+2pq+q2 = 1 为遗传平衡公式，p2、2pq、 q2 分别是平衡状态时AA、Aa、aa的频率； 平衡状态时的频率： p2 2pq q2
设为平衡群体，各基因型的频率分别为 p2、 2pq和q2, p2和q2的开方分别为p和q, 如p+q=1， 则假设成立, 为平衡群体; 否则为不平衡群体。
根据遗传平衡公式推算出AA、Aa和aa三 种基因型频率平衡状态时的理论值。
如果基因型频率的实际值和平衡状态时的 理论值完全一样，说明该群体是遗传平衡群 体。在实际判断时，只要算出一种平衡时基 因型频率的理论值与之对比即可。
二、选择
选择（selection）是指由于基因型的差别 而导致生存能力和生育能力的差别。
(一)适合度与选择系数：
1、适合度 ( fitness, f )： 一个个体能生存并把基因传给后代的能力， 用相对生育率来衡量。
有人在丹麦调查了软骨发育不全性侏儒的
发病情况：
f
=
27/108 582/457
=
0.27 1.25
例如：软骨发育不全性侏儒，群体发病率 为 1 / 10000 = 0.0001 ( AA和Aa个体是患者)，
AA的频率p2太低, 忽略不计, 只有Aa发病， 频率为2pq = H = 0.0001；
由于p很小，q接近1； 2pq≈2p=H 这样, p= 1/2H 致病基因A的频率 p = 1/2×0.0001= 0.00005
群体这种保持基因平衡的机制称为：
“突变-选择型”平衡。